馬凡氏綜合征一例眼科圍手術(shù)期的思考

陳媛婷

【摘要】通過(guò)對(duì)一例馬凡氏綜合征致雙眼晶狀體全脫位病人的檢查和治療，分析術(shù)前給予患者不同時(shí)期散瞳、縮瞳及變化體位相結(jié)合后，可減少手術(shù)并發(fā)癥，縮短手術(shù)時(shí)間。

【關(guān)鍵詞】馬凡氏綜合征;常染色體顯性遺傳性疾病;晶體全脫位;散瞳、縮瞳;變化體位;囊袋內(nèi)晶體摘除

【中圖分類號(hào)】 R2

【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A

【文章編號(hào)】2095-6851（2020）08-074-01

桑XX，女，17歲，藏族，因雙眼視力漸進(jìn)性下降10年，伴左眼脹痛4天求診入院。既往有“貧血”病史7年，“心臟病”病史5年，多次在外院就診，否認(rèn)“高血壓、糖尿病”等慢性病史，否認(rèn)“眼外傷、眼手術(shù)史及其它眼病史”，體格檢查：體溫 36.8℃、脈搏 110次/分、呼吸 24次/分、血壓 100/60mmHg均正常。四肢修長(zhǎng)，蜘蛛指，心率不齊，有早搏，貧血貌，眼科查：右眼視力 指數(shù)/20cm，眼瞼浮腫，瞼結(jié)膜蒼白，球結(jié)膜無(wú)充血，角膜透明，前房深淺正常，房水清，虹膜紋理清，瞳孔欠圓，直徑2mm，對(duì)光反應(yīng)弱，瞳孔上方可見(jiàn)晶體懸韌帶，晶體混濁，向前下方移位，眼底模糊不清，眼壓 8mmHg;左眼視力 手動(dòng)/眼前，矯正不提高，眼瞼浮腫，瞼結(jié)膜蒼白，球結(jié)膜充血，角膜水腫，前房消失，虹膜紋理不清，瞳孔散大，直徑約8mm，對(duì)光反應(yīng)消失，晶體混濁，完全脫入前房，眼底模糊不見(jiàn)，眼壓 44mmHg。右眼散瞳后晶體可完全脫入前房，人院診斷：①馬凡氏綜合征;②雙眼晶體全脫位;③左眼繼發(fā)性青光眼;④巨幼細(xì)胞性貧血。術(shù)前行心電圖提示：竇性心動(dòng)過(guò)速，電軸無(wú)偏;心臟彩超：三尖瓣、肺動(dòng)脈瓣返流（少量），主動(dòng)脈瓣返流（少量）;胸片：未見(jiàn)異常腹部彩超：肝實(shí)質(zhì)改變膽囊結(jié)石建議復(fù)查;甲狀腺彩超：甲狀腺未見(jiàn)異常，雙側(cè)頸深淋巴結(jié)腫大;血常規(guī)：白細(xì)胞 3.1*10^9/L、紅細(xì)胞 1.39*10^12/L、血紅蛋白 62g/L、血清鐵4.24.2umol/L、鐵飽和度 7.5%，均偏低;血小板正常，葉酸正常;行眼部 B超：雙眼玻璃體輕度混濁，眼部A超：右眼前房深度 3.02mm、晶體厚度 5.3mm、眼軸長(zhǎng) 26.65mm，左眼角膜水腫，晶體完全脫位，無(wú)法測(cè)量出數(shù)據(jù);給予術(shù)前糾正貧血后排除手術(shù)禁忌癥后手術(shù)：術(shù)前給予雙眼局部點(diǎn)左氧氟沙星眼液、普拉洛芬眼液、玻璃酸鈉眼液 4次/日，左眼加點(diǎn)降眼壓眼液（鹽酸倍它洛爾眼液、派立明眼液），左眼眼壓控制平穩(wěn)后給予雙眼散瞳，并給予患者術(shù)前1天，夜晚睡前散瞳后俯臥，脫位晶體完全脫入前房后左右側(cè)臥位，手術(shù)開始前2小時(shí)散瞳并俯臥位，待脫位晶體完全脫入前房后給予緩慢縮瞳，體位不變，常規(guī)術(shù)前準(zhǔn)備后，分別于2017年02月22日和2017年03月01日在局麻+表麻下行左、右眼囊袋內(nèi)晶體摘除+虹膜根切術(shù)，術(shù)畢，涂妥布霉素地塞米松眼膏，術(shù)后雙眼視力提高，左眼眼壓逐漸控制正常，眼脹痛消失;術(shù)后1周，右眼視力 4.1，矯正 +9.00=4.7，眼壓：14 mmHg，眼底：視盤邊界清，色可，中央血管走形正常，后極部網(wǎng)膜未見(jiàn)異常黃斑區(qū)中心反光不見(jiàn)，左眼視力 0.08 矯正 +9.00=4.2，眼壓 15 mmHg，眼底：視盤水腫，邊界模糊，后極部網(wǎng)膜隱約可見(jiàn)，細(xì)節(jié)不清;雙眼濾過(guò)泡較彌漫，隆起，無(wú)明顯充血，形成良好，前房深淺可，房水閃輝（+）。院外局部給予抗感染、抗炎對(duì)癥治療。

術(shù)后1月復(fù)查情況：右眼視力 4.2 矯正 +8.00=4.8 眼壓 12 mmHg，前節(jié)炎癥消退，眼底未見(jiàn)異常，左眼視力 0.06 矯正 +11.00-4.00*85°=4.2，結(jié)膜充血，角膜水腫，可見(jiàn)角膜內(nèi)皮大量KP，房水閃輝++，眼壓 30 mmHg，給予積極降眼壓，抗炎對(duì)癥治療，術(shù)后2月復(fù)診，右眼情況無(wú)變化，左眼視力 0.08 矯正 +9.00=4.4，眼壓 21 mmHg，角膜變透明，前房炎癥消失，眼底：視盤邊界尚清，色淡，中央血管走形正常，后極部網(wǎng)膜未見(jiàn)出血及滲出。給予配鏡，接受度數(shù) 雙眼+6.00.患者訴配鏡后視力提高，無(wú)眼部其他不適感。

討論

Manfacs綜合征，為常染色體顯性遺傳性疾病，又稱先天性中胚葉營(yíng)養(yǎng)障礙綜合征，細(xì)長(zhǎng)體型綜合征，細(xì)長(zhǎng)指趾綜合征。其特點(diǎn)為晶體異位、脫臼、屈光不正，先天性心臟病以及細(xì)長(zhǎng)體型與肢指。其眼部癥狀之晶體異位，可偏向各方向，多為對(duì)稱性，移位的晶體可為透明或半透明，完全混濁者少，可半脫位或全脫位[1]。由于其晶體半脫位?？捎绊懸暳?，形成復(fù)視，甚或繼發(fā)青光眼。治療方法以手術(shù)為主要手段[2][3]，該患者入院后積極完善術(shù)前檢查，排除手術(shù)禁忌癥，完善術(shù)前準(zhǔn)備，入院時(shí)左眼繼發(fā)性青光眼，晶狀體完全脫位進(jìn)入前房，入院后積極控制眼壓平穩(wěn)后，發(fā)現(xiàn)晶體又脫入虹膜后方，為謹(jǐn)防脫位晶體掉入玻璃體，立即給予雙眼散瞳，俯臥位，待晶體脫入前房后再次縮瞳，但因晶體厚，大于前房深度，縮瞳后脫位的晶體再次進(jìn)入虹膜后方，綜合分析后，計(jì)劃術(shù)前1天，睡前散瞳，俯臥位待晶體脫入前房后左右側(cè)臥位睡覺(jué)，手術(shù)當(dāng)日離術(shù)前開始2小時(shí)左右，術(shù)眼散瞳并俯臥位，直至晶體完全脫入前房后緩慢縮瞳，送入手術(shù)室，手術(shù)開始時(shí)，脫位的晶體2/3在前房，活動(dòng)范圍縮小，盡快行透明晶體囊內(nèi)摘除+虹膜根切術(shù)，這樣不僅縮短手術(shù)時(shí)間、而且大大減少手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)后相繼將右眼脫位晶狀體也按此上述手術(shù)方式進(jìn)行;術(shù)后左眼角膜水腫及前房炎癥反應(yīng)，較右眼明顯，積極抗炎、對(duì)癥治療后裸眼視力及最好矯正視力大大提高，患者及家長(zhǎng)十分滿意。

對(duì)于此類Manfacs綜合征晶狀體全脫位的患者而言，手術(shù)治療及手術(shù)方式毋庸置疑，術(shù)中根據(jù)患者晶體囊膜及懸韌帶情況選擇是否植入張力環(huán)及人工晶體，甚至單純摘除晶狀體或聯(lián)合抗青光眼濾過(guò)術(shù);但術(shù)前如何計(jì)劃、什么時(shí)間散瞳、縮瞳，以及期間如何進(jìn)行體位變化要恰到好處，目的為利于手術(shù)，減少手術(shù)并發(fā)癥及難度，促進(jìn)術(shù)后恢復(fù)，“化繁為簡(jiǎn)”。

參考文獻(xiàn)：

[1]?李鳳鳴.中華眼科學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2011：1482.

[2]?姚克.微小切口白內(nèi)障手術(shù)學(xué)[M].北京：北京科技技術(shù)出版社，2012：342-352.

[3]?盧利紅，吳其明，宋毓青，吳海燕，董茜，等.馬凡氏綜合征一家系9例[J].中國(guó)生育健康雜志，2016，27（3）：271-272.