水欣

取一口唾液就能預(yù)測(cè)孩子智商，驗(yàn)一滴血就能知道瘦身減肥方案……近年來，基因檢測(cè)市場(chǎng)火爆，各種打著“基因”旗號(hào)的說法以及檢測(cè)五花八門，這些高端字眼對(duì)很多人產(chǎn)生了深深的吸引力。但基因檢測(cè)真的那么萬(wàn)能嗎？

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)有點(diǎn)亂

記者在某電商平臺(tái)搜索關(guān)鍵詞“基因檢測(cè)”，出現(xiàn)1000多個(gè)結(jié)果，項(xiàng)目涉及祖源分析、人格分析、兒童天賦優(yōu)勢(shì)分析，還有高血壓、糖尿病、腫瘤等疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，甚至包括瘦身減肥檢測(cè)、健康戀愛檢測(cè)等。檢測(cè)費(fèi)用從幾十元到幾千元不等，其中一款售價(jià)為3999元的項(xiàng)目，宣稱可通過1毫升唾液進(jìn)行全基因組測(cè)序，能檢測(cè)30億個(gè)基因位點(diǎn)，對(duì)祖源、皮膚、營(yíng)養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險(xiǎn)、遺傳疾病、運(yùn)動(dòng)基因等進(jìn)行檢測(cè)。

這些檢測(cè)的流程一般是：測(cè)試者通過網(wǎng)站或手機(jī)應(yīng)用程序下單購(gòu)買;收到采樣盒后，按說明采集好口腔拭子或唾液后，放置于特制試管中并寄回;幾周后測(cè)試者可獲得一份檢測(cè)報(bào)告。但記者發(fā)現(xiàn)，這些商家大多不提供基因位點(diǎn)原始數(shù)據(jù)，也不標(biāo)明比對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)、數(shù)據(jù)解讀專家的資質(zhì)以及評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)。消費(fèi)者對(duì)此也評(píng)價(jià)不一，有人贊同：“非常準(zhǔn)，測(cè)出我有蒙古人血統(tǒng)?！庇腥藙t質(zhì)疑：“一點(diǎn)都不準(zhǔn)，報(bào)告說我12歲開始長(zhǎng)痘，可我從來沒長(zhǎng)過痘?！薄皥?bào)告說我偏胖、高血壓、嗜甜，我明明偏瘦、血壓低、不吃甜食?！?/p>

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱表示，基因檢測(cè)是一大類技術(shù)的統(tǒng)稱，除用于工業(yè)和農(nóng)業(yè)外，在直接應(yīng)用于個(gè)人方面，按照其應(yīng)用領(lǐng)域大致可分為兩個(gè)方向，一是醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè)，即由醫(yī)生推薦的臨床基因檢測(cè);二是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，也稱為直接面向顧客的基因檢測(cè)。上述檢測(cè)項(xiàng)目都屬于后者，是大眾接觸較多、爭(zhēng)議較大的一類。

不少醫(yī)學(xué)專家都揭露過，目前市場(chǎng)上一些基因檢測(cè)不可信。如針對(duì)基因測(cè)智商，四川大學(xué)華西醫(yī)院心理衛(wèi)生中心主治醫(yī)生李元媛表示，智力與基因有關(guān)系，但人們對(duì)基因的了解還相當(dāng)淺顯，遠(yuǎn)達(dá)不到應(yīng)用它評(píng)估個(gè)人能力的水平?；蚝湍芰Σ皇且粚?duì)一的關(guān)系，一個(gè)基因可能和多種能力有關(guān)，不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。對(duì)于基因與能力之間龐雜的關(guān)系，科學(xué)家還沒有確切的定論。

對(duì)于用唾液測(cè)癌、一滴血測(cè)癌等項(xiàng)目，天津市腫瘤醫(yī)院腫瘤預(yù)防醫(yī)學(xué)中心主任劉俊田表示，雖然臨床上常會(huì)用查血液、唾液，檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物來發(fā)現(xiàn)腫瘤，但拿抽血來說，至少要兩三毫升。臨床上，早期發(fā)現(xiàn)和確診癌癥不能光靠幾項(xiàng)檢查，需要腫瘤?？漆t(yī)生綜合患者的病史、家族史、癥狀體征及其他檢查結(jié)果后，才能下結(jié)論。

采訪中，專家一致認(rèn)為，這些年基因檢測(cè)概念火熱，一些公司把消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)包裝成專業(yè)級(jí)基因檢測(cè)，且打著健康名義宣傳銷售，模糊了大眾的選擇，這種行為不僅踩了法律與道德的邊界線，也降低了大眾對(duì)于基因檢測(cè)科學(xué)性的認(rèn)識(shí)。消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)依據(jù)的知識(shí)和數(shù)據(jù)庫(kù)往往不夠完備，解釋和預(yù)測(cè)力非常有限，甚至?xí)泻芏嗥姾驼`導(dǎo)，因此，娛樂價(jià)值往往大于實(shí)際價(jià)值，公眾應(yīng)有清醒認(rèn)識(shí)。

基因記錄每個(gè)人的遺傳密碼

基因檢測(cè)這項(xiàng)技術(shù)到底能測(cè)什么？要解釋基因檢測(cè)，先要了解基因。通俗來說，基因是所有生命（包括人在內(nèi)所有生物）的遺傳密碼，它記錄和傳遞著生命的遺傳信息，決定著人的生老病死。每個(gè)人的DNA都是獨(dú)一無(wú)二的，它像一本書，通過不同的排列順序，逐字逐句地記錄著我們的遺傳信息。如果想通過基因認(rèn)識(shí)自己，就需要把這些信息提取出來，并翻譯成人類能懂的文字。但這本書是微觀的，我們無(wú)法憑借肉眼或簡(jiǎn)單工具進(jìn)行閱讀。

直到1977年，英國(guó)化學(xué)家桑格發(fā)明了雙脫氧鏈終止法，這項(xiàng)技術(shù)及吉爾伯特發(fā)明的化學(xué)降解法被稱為一代測(cè)序技術(shù)，人們從此可借助此技術(shù)解讀DNA。簡(jiǎn)單來說，就是提取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞的DNA，擴(kuò)增某段DNA后，通過特定設(shè)備檢測(cè)DNA序列，然后分析其所含有的基因功能是否正常。

不過人體內(nèi)有近3萬(wàn)個(gè)基因，30億個(gè)堿基對(duì)，如此龐大的數(shù)字，能認(rèn)識(shí)它們非常不易。1990年美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)科學(xué)家共同參與了被譽(yù)為生命科學(xué)“登月計(jì)劃”的人類基因組計(jì)劃，并于2003宣布完成所有測(cè)序工作，自此世界上有了人類全基因組參考序列，基因測(cè)序技術(shù)飛速發(fā)展。2006年二代測(cè)序技術(shù)誕生，大大降低了測(cè)序成本，提高了測(cè)序速度，成為目前應(yīng)用最普遍的技術(shù)。近些年來，第三代、第四代測(cè)序技術(shù)也在不斷發(fā)展中。

醫(yī)療級(jí)檢測(cè)讓治療更精準(zhǔn)

真正的基因檢測(cè)目前主要應(yīng)用于疾病診斷方面，也就是公眾不太了解的醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè)，主要應(yīng)用領(lǐng)域有遺傳疾病診斷與篩查、腫瘤診斷等。

在遺傳病診斷與篩查方面，主要有三個(gè)應(yīng)用方向。其一，預(yù)防出生缺陷。北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)醫(yī)學(xué)與健康教育系教授鈕文異表示，基因檢測(cè)在診斷、治療和預(yù)防某些單基因遺傳病方面已有明確的重要意義，單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥等7000多種，已經(jīng)可以通過夫妻雙方孕前或孕早期基因檢測(cè)，顯著降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。其二是兒童先天疾病檢查。其三是成人遺傳病診斷。

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任于津浦表示，腫瘤的診斷和治療方面，基因檢測(cè)應(yīng)用也較普遍，主要有三類：一是預(yù)測(cè)遺傳性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);二是對(duì)腫瘤進(jìn)行早期診斷與預(yù)后預(yù)測(cè);三是指導(dǎo)腫瘤的靶向精準(zhǔn)治療，比如約占所有肺癌80%的非小細(xì)胞肺癌，一旦明確了患者攜帶的特征性基因突變，直接采用靶向治療，治療效果好于常規(guī)化療。

此外，基因檢測(cè)技術(shù)還可幫助人們認(rèn)識(shí)、預(yù)防罕見病。黃昱表示，正是由于基因檢測(cè)的出現(xiàn)，人類才認(rèn)識(shí)到多種疾病類型，比如由于基因突變類型不同，高血壓逐漸被細(xì)分成各種類型。病因?qū)W上的細(xì)分后，有利于精準(zhǔn)治療，直接對(duì)突變基因進(jìn)行干預(yù)。

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)異常火爆，讓很多人都躍躍欲試。對(duì)此，專家們呼吁大眾要理性對(duì)待，不建議普通人群盲目做基因檢測(cè)。根據(jù)醫(yī)生建議，確實(shí)需要進(jìn)行基因檢測(cè)的人，應(yīng)當(dāng)去正規(guī)機(jī)構(gòu)檢測(cè)。鈕文異表示，2015年原衛(wèi)計(jì)委推薦了20多個(gè)高通量測(cè)序試點(diǎn)單位，這些是有資質(zhì)的專業(yè)機(jī)構(gòu)，名單可在網(wǎng)上查詢。

專家們認(rèn)為，雖然目前基因檢測(cè)市場(chǎng)魚龍混雜，但這項(xiàng)技術(shù)本身是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展的一個(gè)里程碑，標(biāo)志著人類對(duì)自然發(fā)展規(guī)律的認(rèn)識(shí)提高到前所未有的水平。未來，基因檢測(cè)或許能引領(lǐng)新的醫(yī)療健康模式。