鐘曉燕　彭麗燕

血友病是一種凝血功能障礙出血性疾病，具備遺傳性特點(diǎn)，包含血友病A、血友病B及血友病C。其中，血友病A即AGH缺乏癥，女性傳遞，男性發(fā)病;血友病B又被稱(chēng)之為PTC缺乏癥，與血友病A相比，發(fā)病率較低，患者的出血癥狀往往較輕;血友病C，即PTA缺乏癥，男女均可發(fā)病，較為罕見(jiàn)。

血友病的臨床表現(xiàn)

血友病患者自幼就會(huì)反復(fù)出現(xiàn)異常出血癥狀，且血友病A、B兩者癥狀極為相似，存在較高的區(qū)分難度。有研究指出，初發(fā)出血的中位年齡在1～2歲范圍內(nèi)。發(fā)病后患兒在坐立、爬動(dòng)時(shí)極有可能出現(xiàn)皮膚瘀血癥狀，且站立行走后，能夠觀察到關(guān)節(jié)明顯腫脹，可自發(fā)性出血，即無(wú)任何引發(fā)因素，以舌、口腔、鼻腔出血最為常見(jiàn)。另外，相較于其他兒童，血友病患兒在出現(xiàn)輕微外傷或是手術(shù)后，其出血時(shí)間較長(zhǎng)，出血量較多，且自發(fā)性出血會(huì)隨著兒童的成長(zhǎng)而頻繁發(fā)作。

血友病病因分析

一般而言，血管主要發(fā)揮著輸送營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)及氧氣的作用，若出現(xiàn)損傷，就會(huì)造成出血。若觀察到毛細(xì)血管呈毛細(xì)收縮狀態(tài)，可減緩出血，當(dāng)血小板形成止血栓子后，就會(huì)將毛細(xì)血管的裂口填補(bǔ)上，受血漿凝血因子協(xié)同作用的影響，促使纖維蛋白凝塊形成，出血止住。血漿中的凝血因子主要包含凝血因子Ⅰ、凝血因子Ⅱ、凝血因子Ⅴ、凝血因子Ⅶ、凝血因子Ⅷ、 凝血因子Ⅸ等，若凝血因子出現(xiàn)缺陷，就會(huì)削弱凝血功能，當(dāng)發(fā)生出血時(shí)往往難以形成纖維蛋白凝塊，這就會(huì)延長(zhǎng)出血時(shí)間。值得注意的是，凝血因子Ⅷ抑或是凝血因子Ⅸ存在先天性缺陷，那么就可稱(chēng)之為血友病，前者為血友病A，后者為血友病B。

血友病發(fā)病機(jī)制

針對(duì)人的性別而言，主要由兩條染色體決定，分別來(lái)自父親及母親，而性染色體包含X及Y染色體兩種。女性的兩條性染色體均為X，男性則包含X及Y染色體。在基于X染色體的前提下來(lái)說(shuō)，其主要基因攜帶有凝血因子Ⅷ、Ⅸ，如若這兩種因子存在先天缺陷，就會(huì)引發(fā)血友病，且還會(huì)遺傳給后代。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是，血友病主要經(jīng)X染色體進(jìn)行遺傳。

血友病的遺傳規(guī)律

相較于女性，男性的X染色體只有一條，若攜帶血友病基因，導(dǎo)致凝血因子Ⅷ、Ⅸ無(wú)法正常合成，那么就會(huì)造成出血情況。對(duì)于女性來(lái)說(shuō)，兩條X染色體同時(shí)存在缺陷的概率較低，但若其中一條X染色體凝血因子存在合成缺陷，另一邊正常的X染色體就會(huì)發(fā)揮補(bǔ)償作用，所以通常不會(huì)出現(xiàn)出血癥狀，但若攜帶血友病基因，那么基因就會(huì)傳給后代。例如，當(dāng)男性患者X染色體攜帶血友病基因，而Y染色體無(wú)異常，在與健康女性婚配后，其攜帶X染色體基因就會(huì)由所生子女的女孩承襲，即血友病，而男孩則會(huì)承襲健康的Y染色體。另外，當(dāng)女性患者與健康男性婚配后，其攜帶的X染色體血友病基因與正常X染色體的傳遞概率，往往呈相對(duì)等的局面。因此，男女?dāng)y帶血友病基因者，其遺傳后代的可能性均為50%，但若血友病男女患者婚配后，其所生子女中的女孩就會(huì)承襲父母的X染色體，從而引發(fā)血友病，但此情況較為罕見(jiàn)。

健康防護(hù)

在日常生活中，要重視對(duì)血友病的健康防護(hù)，需適當(dāng)?shù)剡M(jìn)行運(yùn)動(dòng)鍛煉定期體檢等。值得注意的是，受缺乏疾病健康知識(shí)的影響，一些人存在錯(cuò)誤觀念，認(rèn)為運(yùn)動(dòng)會(huì)在一定程度上加重血友病患者的出血癥狀，實(shí)際不然。血友病患者合理展開(kāi)運(yùn)動(dòng)鍛煉，有利于預(yù)防出血，減少關(guān)節(jié)損傷情況的發(fā)生，在增強(qiáng)體質(zhì)、保護(hù)關(guān)節(jié)肌肉方面發(fā)揮著積極的作用。同時(shí)，適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)鍛煉，還能緩解患者的不良情緒，如緊張、焦慮等，可進(jìn)一步改善患者的生活質(zhì)量。一般而言，適合血友病患者的運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目包含跳舞、散步、慢跑、游泳等，病情較為嚴(yán)重的患者，盡量不要參加激烈運(yùn)動(dòng)，患者需定期讓醫(yī)生對(duì)自身情況進(jìn)行評(píng)估，明確、合理控制運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目及運(yùn)動(dòng)量。同時(shí)，要定期體檢，成年的血友病患者建議每年體檢在1次及以上，患兒則每年體檢在2次及以上，強(qiáng)化口腔衛(wèi)生，如無(wú)必要，盡量不要進(jìn)行牙科手術(shù)，禁肌內(nèi)注射、外傷、非甾體類(lèi)解熱鎮(zhèn)痛藥的應(yīng)用，條件允許者建議接受預(yù)防性凝血因子輸注，這也是降低出血、預(yù)防并發(fā)癥出現(xiàn)的有效措施。

（作者單位：自貢市中醫(yī)醫(yī)院血液內(nèi)科）