周 香，蘇 敏，莊 暉，婁海琴

（1 南通大學(xué)附屬婦幼保健院群體保健科，江蘇226018；2 南通大學(xué)附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科）

先天性四肢畸形是指以四肢骨骼完全或部分缺如或嚴(yán)重發(fā)育不良為特征的先天性畸形，主要包括多指（趾）、并指（趾）、四肢短縮等。不同國(guó)家先天性四肢畸形的發(fā)生率差異較大，歐洲國(guó)家活產(chǎn)兒中發(fā)生率為2.11‰～3.18‰，伊朗為3‰[1]，泰國(guó)南部為2.27‰[2]，加拿大為0.56‰[3]。我國(guó)衡陽(yáng)市2002～2009年間圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率為2.048‰[4]，且呈上升趨勢(shì)。本研究通過分析南通市2011—2018年圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形的監(jiān)測(cè)資料，了解先天性四肢畸形的發(fā)生水平、變化趨勢(shì)及分布特征，為制定防御政策提供依據(jù)。

1 對(duì)象與方法

1.1 監(jiān)測(cè)對(duì)象 以2011—2018年在南通市各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的妊娠滿28 周至出生后7天的圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)兒、死胎死產(chǎn)兒，計(jì)劃外引產(chǎn)不包含在內(nèi)）為監(jiān)測(cè)對(duì)象。

1.2 監(jiān)測(cè)方法 以助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)開展監(jiān)測(cè)，統(tǒng)一由經(jīng)過培訓(xùn)的醫(yī)務(wù)人員對(duì)出生的圍產(chǎn)兒填寫《圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表》。對(duì)所有妊娠滿28 周出生且處于生后7天內(nèi)的新生兒，以及妊娠滿28 周引產(chǎn)的死胎死產(chǎn)兒進(jìn)行體格檢查，對(duì)確診先天性四肢畸形者填寫《醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡》并上報(bào)。先天性四肢畸形診斷標(biāo)準(zhǔn)：按照國(guó)家出生缺陷監(jiān)測(cè)診斷標(biāo)準(zhǔn)，即出生缺陷診斷圖譜及《中國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)工作手冊(cè)》中先天性四肢畸形的主要臨床特征等，結(jié)合體格檢查及輔助檢查結(jié)果作出診斷。

1.3 質(zhì)量控制 由各縣（市）、區(qū)出生缺陷監(jiān)測(cè)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人對(duì)上報(bào)的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡》、《圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表》進(jìn)行審核，定期到助產(chǎn)機(jī)構(gòu)對(duì)出生缺陷、圍產(chǎn)兒數(shù)上報(bào)的準(zhǔn)確性進(jìn)行質(zhì)控。市婦幼保健院每季度對(duì)表、卡信息進(jìn)行質(zhì)控，每半年抽取50%縣（市）、區(qū)進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)質(zhì)控，確保數(shù)據(jù)準(zhǔn)確。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 使用SPSS 20.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。計(jì)數(shù)資料以頻數(shù)和率表示，組間差異性比較采用卡方檢驗(yàn)，各年間先天性四肢畸形發(fā)生率的變化采用卡方趨勢(shì)性檢驗(yàn)。P＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生情況 南通市2011—2018年圍產(chǎn)兒共473591例，發(fā)現(xiàn)先天性四肢畸形兒774例，總發(fā)生率為1.63‰，2013年發(fā)生率最低，為1.32‰，2018年發(fā)生率最高，為1.95‰。雖發(fā)生率波動(dòng)較大，但卡方趨勢(shì)性檢驗(yàn)顯示，南通市圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率整體呈現(xiàn)上升趨勢(shì)（χ2=5.198，P=0.023）。見表1。

表1 南通市2011—2018年圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率

2.2 孕母各年齡組圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率比較 根據(jù)孕母年齡分成＜20歲、20～歲、25～歲、30～歲和≥35歲5個(gè)年齡組，孕母年齡＜20歲及30~歲組、≥35歲組先天性四肢畸形的發(fā)生率較高，20～歲組、25~歲組先天性四肢畸形發(fā)生率較低，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=10.148，P=0.038）。見表2。

表2 南通市2011—2018年孕母各年齡組圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率

2.3 城鄉(xiāng)圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率比較 南通市2011—2018年城鎮(zhèn)圍產(chǎn)兒382081例，先天性四肢畸形600例，發(fā)生率為1.57‰；鄉(xiāng)村圍產(chǎn)兒數(shù)91510，先天性四肢畸形174例，發(fā)生率為1.90‰；鄉(xiāng)村圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率均高于城鎮(zhèn)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=4.960，P=0.026）。

2.4 不同性別圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率比較 南通市2011—2018年男性圍產(chǎn)兒245942例，女性圍產(chǎn)兒227636例，性別不明13例。男性先天性四肢畸形兒442例，發(fā)生率為1.80‰，女性先天性四肢畸形兒331例，發(fā)生率1.45‰，男性圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率高于女性，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=8.540，P=0.003）。

2.5 不同季節(jié)圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率比較 春季圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率最高（1.76‰），夏季發(fā)生率最低（1.48‰），但不同季節(jié)圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=3.213，P=0.360）。見表3。

表3 南通市2011—2018年不同季節(jié)圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率

3 討 論

3.1 圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生情況分析 南通市2011—2018年間圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率波動(dòng)較大，但整體仍呈上升趨勢(shì)。結(jié)合南通市工作實(shí)際分析可能主要有以下幾點(diǎn)原因：（1）監(jiān)測(cè)質(zhì)量提高。近年來南通市衛(wèi)計(jì)委加大出生缺陷監(jiān)測(cè)管理和質(zhì)控力度，先天性四肢畸形漏報(bào)、錯(cuò)報(bào)進(jìn)一步減少。（2）社會(huì)因素。隨著單獨(dú)二孩及全面二孩政策的陸續(xù)實(shí)施，高危孕產(chǎn)婦明顯增多。隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，婦女就業(yè)工作壓力增加，生活節(jié)奏加快，暴露于出生缺陷危險(xiǎn)因素的機(jī)會(huì)也相應(yīng)增加，導(dǎo)致先天性四肢畸形的發(fā)生增多。（3）環(huán)境因素。環(huán)境污染問題日益突出，對(duì)出生缺陷產(chǎn)生影響。

3.2 母親年齡與圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形 本監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，母親年齡25～歲組圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形的發(fā)生率最低，＜20歲或30~歲組、≥35歲組先天性四肢畸形發(fā)生率高于20～歲組、25~歲組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。國(guó)內(nèi)有學(xué)者認(rèn)為，在眾多危險(xiǎn)因素中母親高齡（≥35歲）與胎兒肢體畸形的相關(guān)性更大[5]，母親年齡是影響先天性四肢畸形發(fā)生的重要因素之一。25～29歲是女性最佳生育時(shí)期，卵子質(zhì)量、生理心理均處于最佳狀態(tài)。如母親年齡過小，不僅生理上未發(fā)育成熟，而且缺乏優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)。如母親年齡過大，除卵巢功能減退、卵子質(zhì)量下降、基因突變概率增加等直接影響生育質(zhì)量外，許多與年齡相關(guān)的問題，如高血壓、糖尿病等疾病的出現(xiàn)均增加發(fā)生出生缺陷的可能性。因此，應(yīng)加大對(duì)優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)的宣教力度，提高廣大人群優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)知曉率，減少低齡或高齡產(chǎn)婦。對(duì)年齡過小或過大的孕婦，應(yīng)強(qiáng)化高危妊娠管理，做好產(chǎn)前篩查和診斷工作，以減少先天畸形兒的出生，提高出生人口質(zhì)量。

3.3 常住地與圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形 本監(jiān)測(cè)資料顯示，鄉(xiāng)村圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率高于城鎮(zhèn)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），這與衡陽(yáng)市監(jiān)測(cè)結(jié)果不一致[4]。原因可能有：（1）鄉(xiāng)村婦女文化程度整體較城鎮(zhèn)低，優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)較欠缺，工作及生活中不注意避免或減少危險(xiǎn)因素的暴露。（2）隨著工農(nóng)業(yè)的快速發(fā)展，鄉(xiāng)村農(nóng)藥濫用現(xiàn)象普遍，高污染工廠遷入增多，鄉(xiāng)村婦女接觸危險(xiǎn)因素的機(jī)會(huì)明顯增多。（3）城鎮(zhèn)婦女對(duì)產(chǎn)前檢查依從性較好，大多能在孕中期按要求作排畸超聲檢查，如發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重四肢畸形可引產(chǎn)，從而減少先天性四肢畸形兒出生。

3.4 性別與圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形 本監(jiān)測(cè)資料顯示，男性圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形發(fā)生率高于女性，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），與Rosano 等[6]研究結(jié)果一致。多項(xiàng)研究表明，X 染色體上某些基因突變會(huì)導(dǎo)致骨骼畸形[7]，如OFD1 基因突變可引起口—面—指綜合征Ⅰ型，骨骼發(fā)育異常通常表現(xiàn)為手指畸形等[8]。與女性相比，男性沒有性染色體同位基因互補(bǔ)的優(yōu)勢(shì)，性染色體基因突變時(shí)更容易表現(xiàn)出來，這可能是造成男性四肢畸形發(fā)生率高于女性的主要原因。

3.5 季節(jié)與圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形 本監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，各季節(jié)先天性四肢畸形發(fā)生率的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），說明先天性四肢畸形的發(fā)生無明顯的季節(jié)性分布特征，與國(guó)內(nèi)有關(guān)報(bào)道不一致[4]。因此，有必要進(jìn)一步對(duì)圍產(chǎn)兒先天性四肢畸形的季節(jié)發(fā)生情況進(jìn)行探索，掌握其時(shí)間分布特征，采取針對(duì)性監(jiān)測(cè)，提高醫(yī)療資源的有效使用率。