曾華 冼景霞 葉傳江 林莉茹 白云

二葉式主動(dòng)脈瓣是一種最為常見的先天性心血管畸形，發(fā)病率0.5%～2%，男女發(fā)病比例為3∶1[1]。二葉式主動(dòng)脈瓣畸形不僅可導(dǎo)致感染性心內(nèi)膜炎、瓣膜關(guān)閉不全、主動(dòng)脈瓣狹窄的發(fā)生，還會(huì)使主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張的發(fā)生率增加，甚至威脅患者的生命[2]。二葉式主動(dòng)脈瓣患者一般無明顯癥狀，僅部分患者因該病并發(fā)癥引起相關(guān)的臨床表現(xiàn)就診后發(fā)現(xiàn)，臨床聽診和心電圖均不能準(zhǔn)確診斷，而超聲心動(dòng)圖通過觀察主動(dòng)脈瓣的形態(tài)、數(shù)目、活動(dòng)情況及血流動(dòng)力學(xué)狀態(tài)可診斷該疾病。目前臨床上診斷二葉式主動(dòng)脈瓣主要依靠超聲心動(dòng)圖，經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖診斷符合率約99%[3]。經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖結(jié)合經(jīng)食道超聲心動(dòng)圖診斷準(zhǔn)確率達(dá)100%[4]。 本研究通過回顧性分析12例二葉式主動(dòng)脈瓣的超聲心動(dòng)圖結(jié)果，探討超聲心動(dòng)圖在二葉式主動(dòng)脈瓣的診斷及隨訪中的應(yīng)用價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2009年8月至2019年12月在我院通過超聲心動(dòng)圖檢查確診的12例二葉式主動(dòng)脈瓣患者作為研究對(duì)象。該組患者均為健康體檢人群，選擇性做超聲心動(dòng)圖的健康檢查，無身體不適，體格檢查發(fā)現(xiàn)心臟有雜音。其中男10例，女2例；首診年齡26～49歲，平均年齡37歲。

1.2 儀器與方法 采用Philips IE 33彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz；患者取左側(cè)臥位，常規(guī)掃查胸骨旁左室長(zhǎng)軸、大動(dòng)脈短軸、心尖四腔心、五腔心、劍突下大動(dòng)脈，測(cè)量心腔大小、升主動(dòng)脈內(nèi)徑，必要時(shí)掃查胸骨上窩切面觀察主動(dòng)脈弓走行。采用二維超聲觀察主動(dòng)脈瓣的形態(tài)、數(shù)目、活動(dòng)情況；用彩色多普勒及頻譜觀察主動(dòng)脈瓣返流范圍，測(cè)量主動(dòng)脈瓣口血流頻譜。

1.3 數(shù)據(jù)分析 ①主動(dòng)脈瓣返流程度分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)：通過彩色多普勒觀察主動(dòng)脈瓣返流范圍，返流擴(kuò)展至靠近主動(dòng)脈瓣葉以下為輕度；擴(kuò)展至二尖瓣尖部為中度；擴(kuò)展至乳頭肌水平為中重度；延伸至乳頭肌水平以下為重度。②主動(dòng)脈瓣狹窄程度分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)：通過連續(xù)多普勒測(cè)量主動(dòng)脈瓣血流速度，獲得平均跨瓣壓差，＜20 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)為輕度；20～50 mmHg為中度；＞50 mmHg為重度。

2 結(jié)果

2.1 二維超聲觀察結(jié)果 大動(dòng)脈短軸切面均顯示為兩個(gè)瓣葉，觀察瓣口開放幅度。舒張期主動(dòng)脈瓣呈單一閉合線，呈“-”“ | ”“ ”或“ / ”，閉合線可位于正中或偏心，正常主動(dòng)脈瓣閉合線呈“Y”字型；收縮期主動(dòng)脈瓣開放時(shí)正常的“△”形消失，呈“魚口狀”開放，為“ =”“ | | ”“ //”或“ \ ”形。其中主動(dòng)脈瓣脫垂2例(16.7%)，主動(dòng)脈瓣鈣化1例，左室增大1例，升主動(dòng)脈瘤1例(8.3%)，升主動(dòng)脈增寬2例(16.7%)。

2.2 血流動(dòng)力學(xué)狀態(tài) 彩色多普勒超聲顯示10例舒張期可見以紅色為主五色鑲嵌的血流束經(jīng)主動(dòng)脈瓣流入左室流出道，其中輕度主動(dòng)脈瓣返流7例，中度返流2例，重度返流1例。1例收縮期可見以藍(lán)色為主五色鑲嵌的射流束經(jīng)主動(dòng)脈瓣口射向主動(dòng)脈瓣，經(jīng)連續(xù)多普勒測(cè)得平均跨瓣壓力差18 mmHg，為輕度主動(dòng)脈瓣狹窄。1例可見室間隔膜周部室水平左向右分流信號(hào)，連續(xù)多普勒可探及全收縮期的正向高速血流頻譜。12例患者中有9例隨訪2～9年，其中1例復(fù)查超聲心動(dòng)圖6年后由中度主動(dòng)脈瓣返流轉(zhuǎn)為重度返流，其余8例超聲心動(dòng)圖結(jié)果均無明顯變化。

2.3 合并其他先天性心血管畸形 1例合并室間隔缺損。

3 討論

二葉式主動(dòng)脈瓣是一種最為常見的先天性心血管畸形，其發(fā)病機(jī)制還未完全明確。有研究表明，二葉式主動(dòng)脈瓣為常染色體不完全顯性遺傳病，10%～30%的二葉式主動(dòng)脈瓣患者表現(xiàn)出家族遺傳[5-6]。二葉式主動(dòng)脈瓣患者的一級(jí)家屬有必要行超聲心動(dòng)圖進(jìn)行篩查，早期發(fā)現(xiàn)，預(yù)防并發(fā)癥。

單純二葉式主動(dòng)脈瓣患者出生時(shí)主動(dòng)脈瓣功能一般呈正常狀態(tài)，隨年齡增加，主動(dòng)脈瓣功能逐漸退化，瓣膜交界處出現(xiàn)粘連，血流沖擊會(huì)損傷瓣膜，瓣葉逐漸增厚，瓣膜形態(tài)與瓣環(huán)逐漸發(fā)生變化，導(dǎo)致瓣口面積不斷縮小，進(jìn)而出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣狹窄或關(guān)閉不全等問題，引發(fā)主動(dòng)脈瓣形態(tài)學(xué)與血流動(dòng)力學(xué)變化[7]。研究發(fā)現(xiàn)，大部分伴發(fā)返流的二葉式主動(dòng)脈瓣患者的主動(dòng)脈瓣病理報(bào)告結(jié)果為黏液樣變性，因此，瓣膜連接組織被酸性黏多糖取代導(dǎo)致瓣膜結(jié)構(gòu)完整性被破壞是返流的另一個(gè)病因[6]。本組12例二葉式主動(dòng)脈瓣患者，10例有返流，1例狹窄，其中1例復(fù)查超聲心動(dòng)圖6年后由中度主動(dòng)脈瓣返流轉(zhuǎn)為重度返流。符合二葉式主動(dòng)脈瓣易并發(fā)關(guān)閉不全和狹窄，隨年齡增加，癥狀可逐漸加重。在二葉式主動(dòng)脈瓣患者中，主動(dòng)脈瓣狹窄發(fā)生率高于主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全[8]。本組患者主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全較主動(dòng)脈瓣狹窄多，主要原因可能是因?yàn)槭軝z對(duì)象均為健康體檢人群且為選擇性做超聲心動(dòng)圖檢查，陽性例數(shù)較少。主動(dòng)脈瓣返流還需與生理性返流相鑒別，生理性返流多發(fā)生于老年人，返流量少，常局限于主動(dòng)脈瓣下，瓣膜結(jié)構(gòu)正常，返流持續(xù)時(shí)間≤80 ms。

二葉式主動(dòng)脈瓣患者20%～40%的患者伴有主動(dòng)脈擴(kuò)張[9]。二葉式主動(dòng)脈瓣合并主動(dòng)脈擴(kuò)張可形成主動(dòng)脈瘤及主動(dòng)脈夾層[10]。本組12例中有2例升主動(dòng)脈增寬，1例升主動(dòng)脈瘤。未發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈夾層，可能是因?yàn)楸窘M年齡段均處于中青年，主動(dòng)脈夾層可能隨年齡增長(zhǎng)而出現(xiàn)。密切隨訪及關(guān)注主動(dòng)脈內(nèi)徑、形態(tài)及血流動(dòng)力學(xué)變化對(duì)診斷主動(dòng)脈夾層有幫助。必要時(shí)需掃查胸骨上窩切面觀察主動(dòng)脈弓有無增寬及走形是否有異常。

基因突變與主動(dòng)脈瓣遠(yuǎn)期的瓣膜鈣化和退行性病變相關(guān)[6]。本組12例中有1例主動(dòng)脈瓣鈣化，年齡為34歲，與老年瓣膜退行性變不相符，且老年主動(dòng)脈瓣鈣化一般發(fā)生在瓣環(huán)。此類鈣化還需與感染性心內(nèi)膜炎、風(fēng)濕性心臟病等鑒別。感染性心內(nèi)膜炎患者有發(fā)熱病史，瓣膜有贅生物，與二葉式主動(dòng)脈瓣可合并存在。風(fēng)濕性心臟病最易累及二尖瓣，可多瓣膜同時(shí)產(chǎn)生病變。如無法鑒別時(shí)，可經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖、三維超聲心動(dòng)圖和磁共振等進(jìn)一步確診。

綜上所述，二葉式主動(dòng)脈瓣畸形與遺傳和基因變異有關(guān)，易合并1種或多種并發(fā)癥。早期行超聲心動(dòng)圖檢查明確診斷，發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥，密切隨訪觀察病變的發(fā)展，及時(shí)指導(dǎo)臨床治療，對(duì)延緩病程進(jìn)展及早期防治并發(fā)癥具有重要價(jià)值。