王海靜，王志丹，邢冰冰

（江蘇師范大學(xué)教育科學(xué)學(xué)院，江蘇徐州 221006）

一、引言

孤獨(dú)癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）是兒童發(fā)育早期出現(xiàn)的一種發(fā)展性障礙，其核心癥狀為社會(huì)交往和溝通障礙、興趣范圍狹窄、行為刻板或異常［1］。我國(guó)在2019 年發(fā)布的《中國(guó)孤獨(dú)癥教育康復(fù)行業(yè)發(fā)展?fàn)顩r報(bào)告Ⅲ》中指出，現(xiàn)階段我國(guó)孤獨(dú)癥發(fā)生率不低于1%，即14億人口中至少有1000 萬(wàn)的孤獨(dú)癥人口，其中200萬(wàn)孤獨(dú)癥患者是兒童，并且孤獨(dú)癥人口正以每年近20 萬(wàn)的數(shù)量持續(xù)增長(zhǎng)［2］。2016 年美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心發(fā)布的自閉癥發(fā)生率數(shù)據(jù)是1：68，而2018 年已經(jīng)增長(zhǎng)到了1：59［2］。由于患病率不斷攀升，加之診斷資源嚴(yán)重匱乏，孤獨(dú)癥已逐漸演變成全球性重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。

孤獨(dú)癥的癥狀在2～3 歲的兒童中更容易識(shí)別［3-5］，早期篩查有助于把握最佳干預(yù)時(shí)機(jī)，從而有效改善孤獨(dú)癥兒童的發(fā)展處境［6］。但是，大部分兒童往往因?yàn)楹Y查診斷不及時(shí)而錯(cuò)失了最佳干預(yù)期。在美國(guó)，孤獨(dú)癥診斷的平均年齡約為4歲，這已遠(yuǎn)遠(yuǎn)遲于最佳干預(yù)時(shí)機(jī)。8 歲之前仍未確診的兒童，未來(lái)干預(yù)治療的可能性更是微乎其微［7］。因此，為保障孤獨(dú)癥兒童獲得有效干預(yù)，首先應(yīng)重視孤獨(dú)癥的早期篩查與診斷工作。

現(xiàn)有的孤獨(dú)癥兒童診斷模式雖在一定程度上有所進(jìn)步，但也存在一些問(wèn)題，如耗時(shí)長(zhǎng)、過(guò)程繁瑣枯燥、價(jià)格高昂等導(dǎo)致傳統(tǒng)診斷模式的弊端日益凸顯［8］。此外，由于傳統(tǒng)的診斷方式仍較多依賴(lài)醫(yī)生的臨床診斷，對(duì)于一些生物化學(xué)指標(biāo)難以進(jìn)行客觀(guān)評(píng)定，不同從業(yè)醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)水準(zhǔn)和經(jīng)驗(yàn)閱歷也大不相同，這就不可避免地導(dǎo)致主觀(guān)因素干擾結(jié)果判斷，對(duì)結(jié)果的客觀(guān)性造成影響［9］。再加上孤獨(dú)癥存在較強(qiáng)的異質(zhì)性，并常常伴隨一些共患病，臨床專(zhuān)家在診斷時(shí)也很容易將其與其他精神疾病癥狀混淆，致使誤診時(shí)有發(fā)生，篩查率較低［10］。這樣一來(lái)，低效率的人工診斷以及不夠精準(zhǔn)的診斷結(jié)果不僅不能夠快速、有效篩查出孤獨(dú)癥兒童，更會(huì)延誤對(duì)孤獨(dú)癥兒童的及時(shí)干預(yù)。

和傳統(tǒng)的臨床檢測(cè)不同，人工智能（Artificial intelligence，AI）因其更加精準(zhǔn)、有效、穩(wěn)定的優(yōu)勢(shì)受到越來(lái)越多的關(guān)注。作為一種計(jì)算機(jī)算法，人工智能不僅僅是簡(jiǎn)單地模擬人類(lèi)的行為，更具備環(huán)境學(xué)習(xí)、適應(yīng)、理解以及問(wèn)題解決的能力，并且其本質(zhì)特征就是“類(lèi)人大腦的思維性和類(lèi)人存在實(shí)體性的結(jié)合”［11］。目前，為克服傳統(tǒng)孤獨(dú)癥診斷方式存在的不足，國(guó)外學(xué)者已經(jīng)利用人工智能進(jìn)行了大量孤獨(dú)癥診斷的臨床實(shí)踐與理論研究，但國(guó)內(nèi)學(xué)界在此方面的研究仍較為薄弱。鑒于此，本文梳理了國(guó)外人工智能在孤獨(dú)癥兒童診斷中的研究進(jìn)展，旨在系統(tǒng)認(rèn)識(shí)人工智能在孤獨(dú)癥診斷方面的最新發(fā)展態(tài)勢(shì)，反思人工智能在孤獨(dú)癥篩查上的利弊，為推動(dòng)我國(guó)孤獨(dú)癥兒童人工智能診斷研究提供借鑒。

（一）人工智能技術(shù)及其優(yōu)勢(shì)

人工智能的主要特征包括三方面內(nèi)容：一是由人設(shè)計(jì)并為人服務(wù)，本質(zhì)是計(jì)算，基礎(chǔ)是數(shù)據(jù)；二是能感知環(huán)境并產(chǎn)生反應(yīng)，能與人交互和互補(bǔ)；三是有適應(yīng)性和學(xué)習(xí)能力，能迭代演化、連接擴(kuò)展［12］。對(duì)人工智能在孤獨(dú)癥臨床診斷中的應(yīng)用而言，把握住這些特征尤為關(guān)鍵。人工智能正在影響著孤獨(dú)癥患者的識(shí)別、預(yù)測(cè)、診斷以及康復(fù)等方方面面。人工智能與孤獨(dú)癥患者的干預(yù)治療相結(jié)合并取得一定的成效后，其潛在能力也不斷被挖掘，尤其在應(yīng)用于孤獨(dú)癥方面有以下幾點(diǎn)優(yōu)勢(shì)。

1.診斷更省時(shí)

以往對(duì)于孤獨(dú)癥的診斷仍較多依賴(lài)臨床觀(guān)察，這需要耗費(fèi)大量的等待時(shí)間。此外，由于孤獨(dú)癥患者的癥狀會(huì)隨著時(shí)間而改變，這就難免需要重新評(píng)估，整個(gè)過(guò)程就會(huì)變得復(fù)雜而枯燥［7］。但是人工智能通過(guò)機(jī)器學(xué)習(xí)等算法可以自動(dòng)分析、處理數(shù)據(jù)，能夠即時(shí)給出診斷結(jié)果，大大縮減了等待時(shí)間，提高了檢測(cè)速度。

Ravindranath和Ra使用群智能對(duì)機(jī)器學(xué)習(xí)庫(kù)進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果表明僅使用了數(shù)據(jù)庫(kù)中的10個(gè)功能就區(qū)分出了孤獨(dú)癥患者與非孤獨(dú)癥患者，且方法的準(zhǔn)確率高達(dá)97.95%［13］。Hyde 等從行為、神經(jīng)、基因三個(gè)方面對(duì)機(jī)器學(xué)習(xí)在孤獨(dú)癥兒童上的應(yīng)用進(jìn)行了系統(tǒng)綜述，發(fā)現(xiàn)各項(xiàng)研究結(jié)果都表明，機(jī)器學(xué)習(xí)在孤獨(dú)癥兒童診斷上的效率更高，優(yōu)勢(shì)更為明顯［14］。Duda 等利用機(jī)器學(xué)習(xí)對(duì)孤獨(dú)癥兒童和多動(dòng)癥兒童進(jìn)行識(shí)別發(fā)現(xiàn)，僅需要15道題就可以有效識(shí)別兩類(lèi)兒童［15］。由此可見(jiàn)，機(jī)器學(xué)習(xí)通過(guò)較少的題目仍然可以獲得較高的準(zhǔn)確率，這樣就可以有效規(guī)避一些復(fù)雜冗長(zhǎng)的診斷程序，使得整個(gè)診斷流程更加高效。Hashemi 等基于《嬰幼兒孤獨(dú)癥觀(guān)察量表》（The Autism Observation Scale for Infants），以12名5～18個(gè)月的孤獨(dú)癥高風(fēng)險(xiǎn)嬰兒為對(duì)象，借助計(jì)算機(jī)視覺(jué)工具來(lái)自動(dòng)識(shí)別這些嬰兒的視覺(jué)注意和注意力游離這兩種行為，發(fā)現(xiàn)人工智能不僅能夠抓住重要的行為表征，而且可以觀(guān)察到醫(yī)生尚未看到的表征［16］。比起人工診斷的臨床醫(yī)生的問(wèn)診，人工智能診斷系統(tǒng)可以替代醫(yī)師做重復(fù)冗雜的工作，有效提高醫(yī)生的工作效率，降低成本。同時(shí)，人工智能對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙患者的診斷具有較強(qiáng)的敏感性和特異性，在臨床上可以有效提高診斷效率。

從上述一系列的研究結(jié)果中不難發(fā)現(xiàn)，人工智能診斷方式突破了傳統(tǒng)的臨床單一診斷模式，使得診斷更加便捷，且可操作性更強(qiáng)。從數(shù)據(jù)分析與處理的過(guò)程上來(lái)看，人工智能能夠有效規(guī)避一些主觀(guān)性的判斷，具有較強(qiáng)的客觀(guān)性，因此也大大提高了診斷的時(shí)效。

2.預(yù)測(cè)更精準(zhǔn)

人工智能在保證孤獨(dú)癥診斷速度的同時(shí)，也具有較好的準(zhǔn)確性和精確度。Srividya等通過(guò)多種機(jī)器學(xué)習(xí)算法，如支持向量機(jī)、決策樹(shù)、樸素貝葉斯分類(lèi)器、K近鄰和邏輯回歸等，預(yù)測(cè)個(gè)人心理健康狀況，使用集成分類(lèi)器可以顯著提升心理健康預(yù)測(cè)的性能，準(zhǔn)確率達(dá)90%［17］。Wall等采用人工智能的研究方法對(duì)2867例孤獨(dú)癥患者的ADIR 訪(fǎng)談診斷過(guò)程數(shù)據(jù)進(jìn)行深度分析。研究發(fā)現(xiàn)，雖然該量表共包含93個(gè)訪(fǎng)談項(xiàng)目，但其中的7個(gè)項(xiàng)目的訪(fǎng)談結(jié)論便能夠預(yù)測(cè)全量表訪(fǎng)談診斷的結(jié)果，預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率可高達(dá)99%［18］。Guimares等開(kāi)發(fā)了一款用于檢測(cè)孤獨(dú)癥特征的移動(dòng)應(yīng)用程序［19］。其最大的特點(diǎn)就是基于使用人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)和由學(xué)習(xí)機(jī)器算法訓(xùn)練的模糊系統(tǒng)生成模糊規(guī)則的應(yīng)用程序，來(lái)處理不同用戶(hù)提供的關(guān)于孤獨(dú)癥的問(wèn)題，同時(shí)給予即時(shí)反饋。對(duì)17歲以上的參與者進(jìn)行了抽樣測(cè)試后，結(jié)果表明，該應(yīng)用程序在成人孤獨(dú)癥診斷上的準(zhǔn)確率高達(dá)95.85%～95.73%。Bahado-Singh等通過(guò)對(duì)新生兒白細(xì)胞表觀(guān)基因組標(biāo)記的人工智能分析發(fā)現(xiàn)，人工智能不僅可以成功預(yù)測(cè)孤獨(dú)癥兒童，同時(shí)精確率也比傳統(tǒng)檢測(cè)方式更高［20］。Nasser等基于人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對(duì)孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行預(yù)測(cè)發(fā)現(xiàn)，最終預(yù)測(cè)成功率高達(dá)100%［3］。

總而言之，相較于以往的醫(yī)師人工孤獨(dú)癥診斷方式，人工智能的準(zhǔn)確性要更高，對(duì)于孤獨(dú)癥的預(yù)測(cè)也更為精準(zhǔn)［21］。

3.結(jié)果更穩(wěn)定

所謂診斷的穩(wěn)定性，即指診斷值隨著時(shí)間的推移不會(huì)發(fā)生變化。有研究表明，人工智能基于深度學(xué)習(xí)原理利用患者的數(shù)據(jù)構(gòu)建患者自殺預(yù)警模型，其模型預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確度具有良好的穩(wěn)定性［22］。另一方面，從臨床診斷而言，疲勞會(huì)降低人工診斷的準(zhǔn)確率，而機(jī)器診斷的準(zhǔn)確率不隨時(shí)間的增長(zhǎng)出現(xiàn)下降。并且人工智能診斷能避免精神科醫(yī)師的主觀(guān)性和偏向性，例如機(jī)器直接從醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)中學(xué)習(xí)可以避免因人類(lèi)認(rèn)知偏差而導(dǎo)致的臨床錯(cuò)誤，對(duì)病人診治產(chǎn)生積極影響。

二、人工智能技術(shù)在孤獨(dú)癥臨床診斷中的應(yīng)用

就特殊教育中的孤獨(dú)癥領(lǐng)域而言，人工智能與特殊教育的深度融合為孤獨(dú)癥兒童的早期診斷帶來(lái)新希望，人工智能為孤獨(dú)癥兒童獲得“包容性”與“公平性”的教育提供了可靠的技術(shù)手段，這有望徹底打破限制孤獨(dú)癥兒童有效獲取教育資源的有形和無(wú)形障礙。當(dāng)前，關(guān)于人工智能在孤獨(dú)癥診斷領(lǐng)域應(yīng)用的研究主要集中于人工智能在孤獨(dú)癥早期識(shí)別、預(yù)測(cè)、診斷以及輔助干預(yù)等四大方面。

（一）基于人工智能的孤獨(dú)癥早期識(shí)別研究

我國(guó)在孤獨(dú)癥兒童治療上所秉持的重要原則為：早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療［23］。雖然一些兒科醫(yī)生在健康兒童就診期間會(huì)對(duì)其進(jìn)行常規(guī)的孤獨(dú)癥篩查，但這尚未成為一種普遍的做法。在沒(méi)有臨床評(píng)估和正式診斷的情況下，孤獨(dú)癥兒童父母往往不愿意承認(rèn)子女患有孤獨(dú)癥，因而不愿意立即采取康復(fù)行動(dòng)，這進(jìn)一步延誤了通過(guò)行為療法或其他手段對(duì)兒童的治療［24］?，F(xiàn)今，國(guó)際上孤獨(dú)癥的人工診斷大多采用《孤獨(dú)癥診斷訪(fǎng)談量表（修訂版）》（Autism diagnostic interview-revised，ADI-R）和《孤獨(dú)癥診斷觀(guān)察量表（第2 版）》（Autism diagnostic observation schedule，second edition，ADOS-2）。國(guó)內(nèi)臨床使用的篩查和診斷評(píng)估工具主要有孤獨(dú)癥評(píng)定量表（childhood autism rating scale，CARS）、ASD行為量表（autism behavior checklist，ABC）等。但是，僅僅通過(guò)量表對(duì)孤獨(dú)癥進(jìn)行診斷存在主觀(guān)性強(qiáng)、效率低下、甚至誤診等問(wèn)題。通過(guò)人工智能算法提高ADI-R 的可靠性，將使臨床診斷更迅速，效率更高，為提供及時(shí)和更有效的治療成為可能。

基于人工智能的孤獨(dú)癥早期識(shí)別研究主要是圍繞識(shí)別孤獨(dú)癥與普通兒童及其他共患病兒童的差異。

1.關(guān)于孤獨(dú)癥與普通兒童的識(shí)別研究

Kang 等使用腦電圖儀（electroencephalograph，EEG）和眼部跟蹤兩種模式對(duì)3～6 歲孤獨(dú)癥兒童和普通兒童進(jìn)行比較研究［25］。實(shí)驗(yàn)者記錄下兒童在靜止?fàn)顟B(tài)下的腦電數(shù)據(jù)后，又讓兒童分別對(duì)自己的種族和其他種族的陌生人臉刺激進(jìn)行眼動(dòng)測(cè)試。研究利用功率光譜分析EEG 結(jié)果，并選擇感興趣的區(qū)域（areas of interest，AOI）進(jìn)行眼部跟蹤數(shù)據(jù)的目光分析。結(jié)合最小冗余最大相關(guān)性（Minimum redundancy and maximum correlation，MRMR）、功能選擇方法與支持向量機(jī)（Support Vector Machines，SVM）分類(lèi)器對(duì)孤獨(dú)癥與典型發(fā)育中兒童進(jìn)行分類(lèi)。結(jié)果顯示，從兩種數(shù)據(jù)組合的分類(lèi)精度高達(dá)85.44%，可以有效識(shí)別孤獨(dú)癥兒童。

Thabtah 等針對(duì)成人與青少年的孤獨(dú)癥篩查識(shí)別，提出了新的機(jī)器學(xué)習(xí)框架。通過(guò)對(duì)重要特征的篩選，并利用物流回歸進(jìn)行預(yù)測(cè)性分析，從而成功揭示了與孤獨(dú)癥篩查相關(guān)的重要信息［26］。與此同時(shí)，研究還進(jìn)一步使用信息增益（information gain，IG）和卡方檢驗(yàn)（Chi square testing，CHI）對(duì)兩個(gè)數(shù)據(jù)集進(jìn)行深入的功能分析，來(lái)確定可用于孤獨(dú)癥篩查的可行性功能。研究結(jié)果也表明，機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)針對(duì)孤獨(dú)癥與普通兒童的識(shí)別能夠生成在靈敏度、規(guī)格和準(zhǔn)確性等方面具有可接受性能的分類(lèi)系統(tǒng).

Liu 等提出了一個(gè)基于動(dòng)態(tài)功能連接和多任務(wù)功能選擇的分類(lèi)框架，用以提高孤獨(dú)癥與典型控制組的分類(lèi)性能［27］。這一框架通過(guò)10 倍交叉驗(yàn)證策略，對(duì)871個(gè)來(lái)自孤獨(dú)癥腦成像數(shù)據(jù)交換I（第一期）的fMRI 數(shù)據(jù)中的受試者進(jìn)行評(píng)估。結(jié)果顯示，這一方法在孤獨(dú)癥與普通控制組的分類(lèi)中精確度可達(dá)76.8%，而其接收機(jī)操作特性曲線(xiàn)下的面積為0.81。由此可見(jiàn)，這一分類(lèi)框架能夠精準(zhǔn)、有效識(shí)別這兩類(lèi)群體。

2.關(guān)于孤獨(dú)癥與其他共患病兒童的識(shí)別研究

Bertoncelli 等開(kāi)發(fā)和測(cè)試了一個(gè)預(yù)測(cè)性學(xué)習(xí)模型，用以識(shí)別與腦癱青少年的孤獨(dú)癥相關(guān)的因素［28］。研究者對(duì)102名患有腦癱的青少年進(jìn)行了多中心對(duì)照組研究，在收集腦癱患者10年內(nèi)的病因、診斷、痙攣、癲癇、臨床史、溝通能力、行為、智力殘疾、運(yùn)動(dòng)技能以及飲食能力數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上，運(yùn)用預(yù)測(cè)性學(xué)習(xí)模型確定了腦癱與孤獨(dú)癥相關(guān)的因素。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)技能、喂養(yǎng)能力、痙攣類(lèi)型、智力障礙和溝通障礙，與孤獨(dú)癥顯著相關(guān)。而預(yù)測(cè)性學(xué)習(xí)模型的準(zhǔn)確性、特異性和靈敏度的最佳平均預(yù)測(cè)得分達(dá)75%。也有效證明了預(yù)測(cè)模型能夠充分識(shí)別腦癱中存在A(yíng)SD 風(fēng)險(xiǎn)的青少年。

Duda等在研究中發(fā)現(xiàn)，通過(guò)使用四種機(jī)器學(xué)習(xí)算法，只需要利用社會(huì)響應(yīng)量表（Social Responsiveness Scale，SRS）中的一小部分項(xiàng)目就可以準(zhǔn)確區(qū)分孤獨(dú)癥譜系障礙和注意缺陷多動(dòng)障礙［15］。之后，他們又進(jìn)一步拓展了原有研究，將一套新的眾包數(shù)據(jù)集納入其中。通過(guò)回應(yīng)來(lái)自孤獨(dú)癥或多動(dòng)癥兒童父母的問(wèn)題，從而不斷提高模型的真實(shí)數(shù)據(jù)處理能力。將新數(shù)據(jù)與最初的存檔樣本數(shù)據(jù)混合，并使用子樣本進(jìn)行重復(fù)交叉驗(yàn)證，研究創(chuàng)建了一個(gè)僅使用15個(gè)問(wèn)題就可以有效識(shí)別的新分類(lèi)算法。

Zhan等利用人工智能對(duì)孤獨(dú)癥、強(qiáng)迫癥以及多動(dòng)癥進(jìn)行了區(qū)分［29］。利用從野生型和甲-CpG結(jié)合蛋白2（MECP2）轉(zhuǎn)基因猴子中獲得的靜止?fàn)顟B(tài)功能連接性數(shù)據(jù)構(gòu)建了猴子衍生的分類(lèi)器，并在四個(gè)人類(lèi)數(shù)據(jù)集中進(jìn)行診斷分類(lèi)。之后通過(guò)逐步線(xiàn)性回歸模型，研究檢驗(yàn)了源自猴子的分類(lèi)器的功能連接與三種精神疾病的維度癥狀嚴(yán)重程度之間的關(guān)聯(lián)。結(jié)果顯示，在猴子中鑒定了在額葉皮質(zhì)和顳葉皮質(zhì)中突出分布的九個(gè)核心區(qū)域，以這些核心區(qū)域構(gòu)建猴子衍生的分類(lèi)器可以成功診斷人類(lèi)的孤獨(dú)癥。相同的核心區(qū)域集可用于強(qiáng)迫癥一類(lèi)的診斷分類(lèi)，但并不適用于多動(dòng)癥。除此以外，研究還發(fā)現(xiàn)基于右腹外側(cè)前額葉皮層與左丘腦和右前額葉極皮層的功能連接的模型分別預(yù)測(cè)了孤獨(dú)癥患者的交流評(píng)分和強(qiáng)迫癥患者的強(qiáng)迫評(píng)分。由此可知，這些核心區(qū)域可作為區(qū)分孤獨(dú)癥與強(qiáng)迫癥的有效診斷標(biāo)志物的基礎(chǔ)。

（二）基于人工智能的孤獨(dú)癥譜系障礙的預(yù)測(cè)研究

現(xiàn)有關(guān)于孤獨(dú)癥譜系障礙的預(yù)測(cè)研究關(guān)注點(diǎn)有所不同，大體上可分為三類(lèi)，即針對(duì)孤獨(dú)癥基因的預(yù)測(cè)、針對(duì)孤獨(dú)癥行為的預(yù)測(cè)以及針對(duì)預(yù)測(cè)模型的創(chuàng)新探索。

1.針對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙基因的預(yù)測(cè)研究

Oh 等利用機(jī)器學(xué)習(xí)對(duì)患有孤獨(dú)癥的年輕成年人的血液樣本進(jìn)行分析［30］。研究使用基因表達(dá)綜合數(shù)據(jù)庫(kù)中已發(fā)布的微陣列數(shù)據(jù)（GSE26415）進(jìn)行檢測(cè)，包括21 名患孤獨(dú)癥的年輕人和21 名年齡和性別相匹配的控制組。使用R 語(yǔ)言中的limma 包從培訓(xùn)數(shù)據(jù)集中識(shí)別值，并使用機(jī)器學(xué)習(xí)算法在測(cè)試數(shù)據(jù)集中進(jìn)一步分析。結(jié)果表明，機(jī)器學(xué)習(xí)能夠有效區(qū)分孤獨(dú)癥和非孤獨(dú)癥群體，支持向量機(jī)和K 近鄰分析結(jié)果表明孤獨(dú)癥預(yù)測(cè)精度可達(dá)93.8%。

Bahado-Singh 等利用機(jī)器學(xué)習(xí)對(duì)孤獨(dú)癥新生兒白細(xì)胞（血斑）DNA 進(jìn)行了表觀(guān)基因組分析，測(cè)量了孤獨(dú)癥和對(duì)照組的DNA 甲基化水平［20］。通過(guò)使用六種不同的人工智能方法，包括深度學(xué)習(xí)在內(nèi)，確定了細(xì)胞甲基化用于孤獨(dú)癥檢測(cè)的準(zhǔn)確性，并利用獨(dú)創(chuàng)性通路分析（IPA）識(shí)別代表性過(guò)高的生物通路，從而深入挖掘孤獨(dú)癥發(fā)病機(jī)因。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在249 個(gè)基因中存在Cpg 甲基化的嚴(yán)重調(diào)節(jié)障礙，深度學(xué)習(xí)的靈敏度為97.5%，孤獨(dú)癥檢測(cè)特異性為100.0%。與此同時(shí)，表觀(guān)遺傳調(diào)節(jié)障礙在幾個(gè)重要候選基因中被識(shí)別出來(lái)，包括一系列與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因，如：EIF4E，F(xiàn)YN，SHANK1，VIM，LMX1B，GABRB1，SDHAP3 和PACS2。由此可見(jiàn)，通過(guò)人工智能對(duì)表觀(guān)遺傳標(biāo)記的檢測(cè)能夠有效預(yù)測(cè)新生兒的孤獨(dú)癥。

Duda 等利用大腦特異性功能關(guān)系網(wǎng)絡(luò)（FRN）構(gòu)建了一個(gè)機(jī)器學(xué)習(xí)模型，從而生成了ASD風(fēng)險(xiǎn)基因的全基因組排名［31］。研究選擇的潛在的基因網(wǎng)絡(luò)整合了來(lái)自三個(gè)不同物種（人類(lèi)、小鼠和大鼠）的廣泛功能基因組數(shù)據(jù)，從而更加全面地囊括了人類(lèi)可能存在的基因表達(dá)。兩個(gè)獨(dú)立測(cè)序?qū)嶒?yàn)的結(jié)果也驗(yàn)證基因排名的可靠性。通過(guò)對(duì)候選基因網(wǎng)絡(luò)的分析，研究不僅證實(shí)了許多已有和孤獨(dú)癥相關(guān)聯(lián)的基因，而且還提出了可能預(yù)測(cè)孤獨(dú)癥的新基因。

Bahado-Singh 在幾個(gè)重要的候選基因如EIF4E，F(xiàn)YN，SHANK1 和VIM 中發(fā)現(xiàn)了表觀(guān)遺傳失調(diào)［20］，這些表觀(guān)遺傳的失調(diào)涉及神經(jīng)炎癥信號(hào)傳導(dǎo)、突觸長(zhǎng)期增強(qiáng)、5-羥色胺降解、mTOR 信號(hào)傳導(dǎo)和Rho 家族GTPases 信號(hào)傳導(dǎo)的通路，這為支持表觀(guān)遺傳改變?cè)诠陋?dú)癥發(fā)病機(jī)制中起重要作用提供了進(jìn)一步的證據(jù)。

Zhou 等基于深度學(xué)習(xí)技術(shù)揭示了非編碼突變?cè)贏(yíng)SD疾病中的作用，進(jìn)一步的分析表明非編碼突變參與突觸傳遞和神經(jīng)元發(fā)育，揭示了孤獨(dú)癥中編碼和非編碼突變的融合遺傳行為［32］。該模型從基因組學(xué)角度提供了非編碼突變?cè)贏(yíng)SD預(yù)測(cè)中的作用。

從上述研究中可以看到，現(xiàn)有人工智能一方面通過(guò)基因?qū)陋?dú)癥進(jìn)行有效預(yù)測(cè)，另一方面也在利用自身數(shù)據(jù)處理優(yōu)勢(shì)，試圖挖掘新的潛在基因標(biāo)記物，不斷豐富基因篩查指標(biāo)，不斷提高孤獨(dú)癥基因預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性與精確度。

2.針對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙行為的預(yù)測(cè)研究

Vabalas 等將監(jiān)督機(jī)器學(xué)習(xí)（supervised machine learning）與運(yùn)動(dòng)模仿任務(wù)以及眼動(dòng)追蹤的數(shù)據(jù)相結(jié)合對(duì)22名孤獨(dú)癥和22名非孤獨(dú)癥成人進(jìn)行預(yù)測(cè)分類(lèi)［33］。研究使用獨(dú)立的模型開(kāi)發(fā)和模型測(cè)試數(shù)據(jù)集，并通過(guò)開(kāi)發(fā)集和保持集的組合提高結(jié)果的穩(wěn)定性。在開(kāi)發(fā)測(cè)試集中，樣本共涵蓋了孤獨(dú)癥和非孤獨(dú)癥成年人各15 人，其年齡、性別、智商等同樣進(jìn)行了匹配。保持測(cè)試集也匹配了孤獨(dú)癥和非孤獨(dú)癥成年人各7人。參與者首先觀(guān)看屏幕上顯示的視頻，然后模仿手部動(dòng)作。參與者的運(yùn)動(dòng)數(shù)據(jù)合眼動(dòng)數(shù)據(jù)分別由Polhemus Fastrak 運(yùn)動(dòng)跟蹤器和EyeLink 1000 Plus 眼動(dòng)儀（SR Research）進(jìn)行收集。最終結(jié)果證明，該研究中模型通過(guò)運(yùn)動(dòng)學(xué)特征預(yù)測(cè)診斷的準(zhǔn)確性為73%，通過(guò)眼睛運(yùn)動(dòng)特征預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性為70%，通過(guò)組合特征的準(zhǔn)確性為78%。這一方面說(shuō)明人工智能能夠有效預(yù)測(cè)孤獨(dú)癥的行為，同時(shí)也表明多種預(yù)測(cè)形式相結(jié)合也能夠有效提高預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確率。

Li 等以5～12 歲孤獨(dú)癥兒童作為研究對(duì)象進(jìn)行了人工智能預(yù)測(cè)檢驗(yàn)［34］。參與者被要求在睜眼和閉眼兩種情況下以隨機(jī)順序赤腳站立并保持站立狀態(tài)20秒，手臂在身體兩側(cè)放松。安靜站立時(shí)的平穩(wěn)的姿態(tài)壓力中心（COP）數(shù)據(jù)采用測(cè)力板進(jìn)行收集，計(jì)算出COP變量，包括線(xiàn)性位移、總距離、搖擺面積和復(fù)雜性。樣本訓(xùn)練了六個(gè)監(jiān)督機(jī)器學(xué)習(xí)分類(lèi)器：判別分析，K近鄰，樸素貝葉斯，決策樹(shù)，支持向量機(jī)和隨機(jī)森林。根據(jù)COP變量對(duì)ASD姿勢(shì)控制進(jìn)行分類(lèi)。之后，為了檢驗(yàn)這六種機(jī)器學(xué)習(xí)分類(lèi)器的有效性，又從預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性、敏感性、特異性、準(zhǔn)確性等方面對(duì)其進(jìn)行了評(píng)估。結(jié)果顯示，六種機(jī)器學(xué)習(xí)分類(lèi)器的準(zhǔn)確率都高達(dá)80%以上，而樸素貝葉斯的準(zhǔn)確率最高。表明一方面人工智能可以有效預(yù)測(cè)孤獨(dú)癥的運(yùn)動(dòng)水平，另一方面不同的人工智能算法的準(zhǔn)確率也存在不同。

3.對(duì)預(yù)測(cè)模型的精確度探索研究

為了不斷挖掘人工智能應(yīng)用于孤獨(dú)癥預(yù)測(cè)的最優(yōu)模式，許多研究針對(duì)人工智能的精確度開(kāi)展了一系列研究。

Shahamiri 和Thabtah 研發(fā)了一種新的孤獨(dú)癥篩查系統(tǒng)，以深度學(xué)習(xí)算法取代了傳統(tǒng)篩查方法中的評(píng)分功能，并通過(guò)移動(dòng)應(yīng)用程序提供捕獲問(wèn)卷數(shù)據(jù)的用戶(hù)界面［4］。在結(jié)果檢測(cè)中，研究使用一種智能的孤獨(dú)癥檢測(cè)Web 服務(wù)，這一服務(wù)與經(jīng)過(guò)歷史ASD 案例訓(xùn)練的卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN）交互，并使CNN 能夠從系統(tǒng)的未來(lái)用戶(hù)那里學(xué)習(xí)新知識(shí)的數(shù)據(jù)庫(kù)。研究針對(duì)包括成人、青少年、兒童等在內(nèi)的大型孤獨(dú)癥數(shù)據(jù)集評(píng)估了CNN 分類(lèi)方法。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，CNN 的預(yù)測(cè)結(jié)果更為精準(zhǔn)、靈敏。

Altay 和Ulas 以4～11 歲孤獨(dú)癥兒童作為研究對(duì)象，比較使用線(xiàn)性判別分析器（Linear discriminant analysis，LDA）和K 最近鄰（K-nearest neighber）進(jìn)行預(yù)測(cè)分類(lèi)的精確度差異［35］。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，LDA 的準(zhǔn)確率高達(dá)90.8%，敏感性為0.95。而KNN 的準(zhǔn)確性則為88.5%，敏感性則為0.98。由此說(shuō)明，LDA和KNN可以作為預(yù)測(cè)的有效模型。

Nasser等開(kāi)發(fā)并測(cè)試了人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（artificial neural network，ANN）模型，用于診斷孤獨(dú)癥譜系障礙［3］。研究使用從孤獨(dú)癥篩選應(yīng)用程序中收集的數(shù)據(jù)集，其中包含孤獨(dú)癥測(cè)試結(jié)果。測(cè)試數(shù)據(jù)評(píng)估表明，ANN 模型能夠100%準(zhǔn)確正確診斷ASD。同樣，Arthi和Tamilaras也設(shè)計(jì)了一種基于A(yíng)NN 技術(shù)的孤獨(dú)癥診斷模型［36］。該模型將原始的孤獨(dú)癥數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成合適的模糊值，并將這些數(shù)據(jù)作為神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的輸入，該診斷模型采用了較為成熟的K-近鄰算法用以實(shí)現(xiàn)孤獨(dú)癥兒童的預(yù)測(cè)。隨后，Hazlett 等利用深度學(xué)習(xí)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)分析6～12個(gè)月高風(fēng)險(xiǎn)孤獨(dú)癥嬰幼兒腦皮層成像信息，以此來(lái)預(yù)測(cè)其在24 個(gè)月大的診斷結(jié)果［37］。研究表明，其數(shù)據(jù)診斷準(zhǔn)確率高達(dá)81%，具有較好的預(yù)測(cè)性。

Chaitra 等為了檢測(cè)大腦功能網(wǎng)絡(luò)拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)作為孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）的可行生物標(biāo)記的實(shí)用性，從公開(kāi)獲得的ABIDE數(shù)據(jù)集的靜息狀態(tài)的功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）數(shù)據(jù)，選取了432位孤獨(dú)癥患者和556位匹配的健康對(duì)照者［38］。對(duì)3D+時(shí)間fMRI數(shù)據(jù)預(yù)處理后，從相應(yīng)的區(qū)域平均時(shí)間序列中獲得了使用Pearson 相關(guān)性的全腦功能連接性（functional connectivity，F(xiàn)C）網(wǎng)絡(luò)。研究發(fā)現(xiàn)，用FC 診斷孤獨(dú)癥的準(zhǔn)確度為67.3%，圖形測(cè)量的準(zhǔn)確度為64.5%，而組合特征集的診斷準(zhǔn)確度為70.1%。顳外側(cè)、枕骨、前神經(jīng)突和眶額區(qū)域是最具判斷力的主要區(qū)域。

Heinsfeld 等利用人工智能的方法對(duì)比來(lái)自Autism Brain Imaging Data Exchange（ABIDE）數(shù)據(jù)庫(kù)中的505 名孤獨(dú)癥患者和530 名匹配對(duì)照組的腦成像數(shù)據(jù)，研究結(jié)果表明，其預(yù)測(cè)準(zhǔn)確度高達(dá)70%［39］。同時(shí)，基于人工智能的孤獨(dú)癥譜系障礙預(yù)測(cè)研究也顯示，將六個(gè)包括深度學(xué)習(xí)的機(jī)器學(xué)習(xí)、人工智能平臺(tái)與外周血表觀(guān)遺傳基因組學(xué)相結(jié)合，能夠?qū)崿F(xiàn)新生兒期孤獨(dú)癥的高精度預(yù)測(cè)。

（三）基于人工智能的孤獨(dú)癥患者的診斷研究

Artonia 等的研究表明，利用人工智能分析瞳孔變化或心率波動(dòng)可以幫助孤獨(dú)癥盡早診斷這類(lèi)疾?。?0］。研究者展示了特發(fā)性或單基因性ASD 小鼠模型，研究人員觀(guān)察了實(shí)驗(yàn)鼠的瞳孔變化，發(fā)現(xiàn)在孤獨(dú)癥癥狀出現(xiàn)之前，實(shí)驗(yàn)鼠的瞳孔擴(kuò)張和收縮就已經(jīng)發(fā)生了改變?；趯?duì)這些實(shí)驗(yàn)鼠約60 小時(shí)的觀(guān)察，研究人員“訓(xùn)練”了一種深度學(xué)習(xí)算法，用以識(shí)別出異常的瞳孔變化模式，深度學(xué)習(xí)是機(jī)器學(xué)習(xí)領(lǐng)域中一個(gè)新的研究方向，學(xué)習(xí)樣本數(shù)據(jù)的內(nèi)在規(guī)律和表示層次，讓機(jī)器能夠像人一樣具有分析學(xué)習(xí)能力，能夠識(shí)別文字、圖像和聲音等數(shù)據(jù)。在這項(xiàng)跨物種和測(cè)量的轉(zhuǎn)移研究中，研究者使用不同的覺(jué)醒波動(dòng)代碼（例如瞳孔測(cè)量），通過(guò)轉(zhuǎn)移學(xué)習(xí)模式也作用于孤獨(dú)癥患者的診斷。為避免檢測(cè)瞳孔造成被檢測(cè)對(duì)象的不安，研究人員使用心率波動(dòng)作為量化標(biāo)準(zhǔn)。研究人員發(fā)現(xiàn)，該算法仍成功識(shí)別出了患有孤獨(dú)癥譜系障礙患者的兒童，一兩歲嬰幼兒診斷準(zhǔn)確率為80%。這種非侵入性且易于評(píng)估的方法可用于追蹤兒童的發(fā)育狀況，成為嬰幼兒神經(jīng)發(fā)育問(wèn)題的篩查工具。這種深度學(xué)習(xí)算法不僅可以為孤獨(dú)癥譜系障礙提供早期預(yù)警信號(hào)，未來(lái)也可以用于監(jiān)測(cè)患者對(duì)治療的反應(yīng)。

另外，有研究為了提高診斷的精確性從而改進(jìn)了已有人工智能診斷方案，提出了更優(yōu)化的診斷模型。Mostafa 等為了提高人工智能診斷孤獨(dú)癥的精確度，在對(duì)孤獨(dú)癥和典型控制組進(jìn)行分類(lèi)時(shí)提出以大腦網(wǎng)絡(luò)的Laplacian 矩陣的特征值作為更準(zhǔn)確診斷ASD 的新途徑［41］。研究首先將大腦皮層分為264個(gè)感興趣的區(qū)域（regions of interest，ROI），并提取這些ROI 的時(shí)間序列測(cè)量值以創(chuàng)建連通性矩陣。之后又從Laplacian 矩陣中提取了264個(gè)特征值，將它們與三個(gè)網(wǎng)絡(luò)中心點(diǎn)，即分類(lèi)性、聚類(lèi)系數(shù)和平均度相結(jié)合，從而創(chuàng)建了機(jī)器學(xué)習(xí)算法的功能。為了避免過(guò)擬合問(wèn)題并為機(jī)器學(xué)習(xí)算法選擇區(qū)分特征，研究選擇將連續(xù)特征選擇算法應(yīng)用于這267個(gè)特征。將其與其他不同的機(jī)器學(xué)習(xí)算法一起應(yīng)用于診斷孤獨(dú)癥的數(shù)據(jù)集后，結(jié)果表明，具有這些特征的線(xiàn)性判別分析（LDA）的分類(lèi)精度達(dá)到了77.7%，優(yōu)于最新方法。

（四）基于人工智能的孤獨(dú)癥患者輔助干預(yù)研究

由于人工智能模態(tài)交互技術(shù)的進(jìn)步，近年來(lái)基于人工智能孤獨(dú)癥康復(fù)訓(xùn)練研究也逐漸興起。人機(jī)互動(dòng)運(yùn)用于孤獨(dú)癥的康復(fù)訓(xùn)練主要包含兩大方面：一為對(duì)孤獨(dú)癥兒童技能發(fā)展的干預(yù)，二為對(duì)孤獨(dú)癥兒童社交互動(dòng)的干預(yù)。

1.人工智能對(duì)孤獨(dú)癥兒童技能發(fā)展的干預(yù)

研究表明，孤獨(dú)癥兒童對(duì)具有人形外表的機(jī)器人更感興趣，不僅對(duì)這類(lèi)機(jī)器人動(dòng)作的反應(yīng)更快，且表現(xiàn)出更多的交際行為［42］。So 等以10 名6～12 歲的低功能孤獨(dú)癥兒童為研究對(duì)象，通過(guò)播放機(jī)器人做示范的動(dòng)畫(huà)，教授孤獨(dú)癥兒童使用20 個(gè)手勢(shì)［43］。結(jié)果顯示，孤獨(dú)癥兒童能夠泛化他們習(xí)得的手勢(shì)。Shamsuddin 等則使用既會(huì)說(shuō)話(huà)又會(huì)跳舞的機(jī)器人NAO 來(lái)訓(xùn)練孤獨(dú)癥兒童的目光注視［44］。在陪伴孤獨(dú)癥孩子的過(guò)程中，NAO 在活動(dòng)過(guò)程中可以提高孤獨(dú)癥兒童識(shí)讀面部表情和適當(dāng)進(jìn)行眼神交流的能力。同時(shí)，人形機(jī)器人還能對(duì)孤獨(dú)癥兒童的表現(xiàn)進(jìn)行反饋或鼓勵(lì)，以此達(dá)到強(qiáng)化行為的康復(fù)訓(xùn)練效果。

隨著人工智能的發(fā)展，運(yùn)用人機(jī)交互技術(shù)和融合人工智能的虛擬現(xiàn)實(shí)技術(shù)逐漸成熟，Kabdalaft 等探討基于虛擬現(xiàn)實(shí)的社會(huì)認(rèn)知訓(xùn)練對(duì)孤獨(dú)癥兒童社交技能的影響［45］，研究者選取30 名高功能孤獨(dú)癥患者參與研究，對(duì)患者進(jìn)行為期5 周的10 次訓(xùn)練，研究結(jié)果表明，患者的情感識(shí)別、注意力及執(zhí)行功能方面的表現(xiàn)均有提升。

2.人工智能對(duì)孤獨(dú)癥兒童社交互動(dòng)的干預(yù)

針對(duì)孤獨(dú)癥兒童社交互動(dòng)的干預(yù)多圍繞著社交機(jī)器人展開(kāi)。Giuseppe 等把機(jī)器人充當(dāng)系統(tǒng)中的社交中介者角色，試圖引起孤獨(dú)癥兒童的某些特定行為［46］。系統(tǒng)對(duì)3 名高功能孤獨(dú)癥譜系障礙兒童進(jìn)行了初步評(píng)估，結(jié)果表明機(jī)器人成功引起了兒童的眼神交流行為反應(yīng)。Kim和Berkovits 等比較了4～12 歲孤獨(dú)癥兒童與社交機(jī)器人、1 名成人以及電腦游戲三種不同情境下的互動(dòng)差異［47］。在實(shí)驗(yàn)中，參與者由人類(lèi)治療師引導(dǎo)，并被要求輪流與上述三類(lèi)對(duì)象進(jìn)行長(zhǎng)達(dá)6 分鐘的互動(dòng)。實(shí)驗(yàn)采集孤獨(dú)癥兒童的語(yǔ)言表達(dá)數(shù)量及其指向作為分析數(shù)據(jù)，最終發(fā)現(xiàn)，三種互動(dòng)情境中，孤獨(dú)癥兒童與機(jī)器人互動(dòng)中語(yǔ)言表達(dá)數(shù)量多于其他兩種情景。而在與機(jī)器人互動(dòng)的時(shí)候，孤獨(dú)癥兒童語(yǔ)言表達(dá)更多指向人類(lèi)治療師，之后是與成人互動(dòng)和與電腦游戲互動(dòng)。這表明機(jī)器人能夠有效干預(yù)孤獨(dú)癥兒童的互動(dòng)行為。Wainer 等利用仿人類(lèi)機(jī)器人對(duì)6 名孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行了一項(xiàng)ABAB 式的多重基線(xiàn)設(shè)計(jì)的實(shí)驗(yàn)［48］。實(shí)驗(yàn)中，孤獨(dú)癥兒童需要分別和仿人類(lèi)機(jī)器人、1 名成人玩一種雙人協(xié)作式電子游戲。如果兒童想要繼續(xù)游戲，則其需要同另一位玩家進(jìn)行積極互動(dòng)。兒童共需要完成四次游戲互動(dòng)，順序依次是：兒童和成人玩，兒童和機(jī)器人玩，兒童和成人玩，兒童和機(jī)器人玩。結(jié)果顯示，四次互動(dòng)行為中兒童第二次的互動(dòng)要比第一次的互動(dòng)注意力更加集中，且體驗(yàn)更好，也存在更多合作行為。這表明，有可能是兒童與機(jī)器人的互動(dòng)促進(jìn)了其與成人互動(dòng)行為的產(chǎn)生。

三、研究展望

人工智能正在給孤獨(dú)癥醫(yī)療領(lǐng)域帶來(lái)前所未有的機(jī)遇與挑戰(zhàn)。從分析行為癥狀學(xué)到腦電圖判讀，AI 輔助臨床診斷已初見(jiàn)成果。目前，雖然AI 技術(shù)+醫(yī)療對(duì)于很多消費(fèi)者而言，依然處于觀(guān)望和猶豫狀態(tài)，但是，任何一種顛覆性的技術(shù)，其發(fā)展和應(yīng)用都必須經(jīng)歷漫長(zhǎng)的過(guò)程才能被市場(chǎng)認(rèn)可。盡管面臨方法優(yōu)化、數(shù)據(jù)收集與倫理問(wèn)題等諸多瓶頸，在堅(jiān)信“源于臨床，高于臨床，回歸臨床；醫(yī)工交叉，互補(bǔ)合作，共贏(yíng)發(fā)展”的思想指導(dǎo)下，AI 必將在孤獨(dú)癥臨床診療中大放異彩。結(jié)合本文介紹的國(guó)外研究進(jìn)展以及國(guó)內(nèi)資源匱乏的現(xiàn)狀，本研究從以下幾個(gè)方面進(jìn)行拓展和深化。

（一）明確輔助性發(fā)展定位

人工智能對(duì)于孤獨(dú)癥臨床診斷的意義在于增加診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性、穩(wěn)定性，提高診斷效率，但是這并不意味著對(duì)臨床診斷方式的徹底否定。歸根結(jié)底，孤獨(dú)癥譜系障礙問(wèn)題具有較強(qiáng)的專(zhuān)業(yè)性，其依舊需要專(zhuān)業(yè)人士進(jìn)行深入考察和研究，而人工智能只是作為臨床醫(yī)生的輔助工具，而并不能夠完全取代醫(yī)生的地位。在系統(tǒng)的研究基礎(chǔ)上，臨床專(zhuān)家可以依據(jù)人工智能的算法和數(shù)據(jù)庫(kù)給予的決策支持作出科學(xué)的判斷。需要注意的是，作為孤獨(dú)癥兒童診斷的人工智能一旦走向市場(chǎng)化、商業(yè)化，就難免會(huì)造成誤用、濫用的局面。一些商家也可能利用人工智能的噱頭，夸大人工智能在孤獨(dú)癥兒童身上的作用。這更需要我們明確人工智能在孤獨(dú)癥兒童使用上的專(zhuān)業(yè)性和明確定位，避免盲從。

（二）完善法律和法規(guī)制度

在孤獨(dú)癥人工智能領(lǐng)域的法規(guī)制定和監(jiān)管方面，國(guó)家宏觀(guān)層面要嚴(yán)格把控人工智能的發(fā)展方向［49］，盡快出臺(tái)相關(guān)配套政策，包括部門(mén)規(guī)章、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)、法律法規(guī)的文件或規(guī)范來(lái)保證人工智能技術(shù)既能更快、更廣地使用，又能夠更安全、更合理地使用，審慎地推動(dòng)人工智能在孤獨(dú)癥臨床診斷領(lǐng)域的應(yīng)用。人工智能醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用還需要制定更多相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)來(lái)替代現(xiàn)有的臨床標(biāo)準(zhǔn)。以國(guó)際通用標(biāo)準(zhǔn)為基礎(chǔ)，需建立人工智能在醫(yī)療領(lǐng)域應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)體系，以作為輔助支持公共政策和立法的工具。

（三）健全信息化數(shù)據(jù)體系

從人工智能的原理來(lái)看，其核心仍離不開(kāi)大數(shù)據(jù)的收集與分析，而孤獨(dú)癥譜系障礙表現(xiàn)出的異質(zhì)性又導(dǎo)致很難從數(shù)據(jù)中總結(jié)出完全一致的規(guī)律。因此，對(duì)于人工智能而言必須不斷完善并健全孤獨(dú)癥篩查數(shù)據(jù)庫(kù)。一方面，該數(shù)據(jù)庫(kù)要做到統(tǒng)整各個(gè)地區(qū)、各個(gè)個(gè)體的信息，確保信息的完整性、充分性，盡可能多地包含所有已發(fā)現(xiàn)的案例；另一方面，要重視數(shù)據(jù)庫(kù)的動(dòng)態(tài)信息流動(dòng)，數(shù)據(jù)庫(kù)里的內(nèi)容要實(shí)時(shí)更新，確保信息的時(shí)效性、準(zhǔn)確性以及針對(duì)性，使臨床醫(yī)生在診斷時(shí)更具有參考性。

（四）加強(qiáng)信息化安全建設(shè)

數(shù)據(jù)安全是人工智能安全的核心［50］。不斷完善并健全的數(shù)據(jù)庫(kù)體系帶來(lái)全面的數(shù)據(jù)信息的同時(shí)，也必然導(dǎo)致一系列的數(shù)據(jù)安全隱患［9］。一方面，要加強(qiáng)隱私保護(hù)建設(shè)，對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行脫敏，將數(shù)據(jù)按照不同層次、不同熱度進(jìn)行匯集，降低泄露隱私的風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)療數(shù)據(jù)的隱私保護(hù)問(wèn)題在美國(guó)已經(jīng)有成熟的經(jīng)驗(yàn)。美國(guó)（相關(guān)部門(mén)）在加強(qiáng)隱私保護(hù)的同時(shí)，鼓勵(lì)數(shù)據(jù)合理開(kāi)放和有意義使用，把一部分?jǐn)?shù)據(jù)變成公共數(shù)據(jù)用于研究。另一方面，要加強(qiáng)信息安全建設(shè)。尤其加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)環(huán)境的安全建設(shè)，保障患者數(shù)據(jù)能夠?qū)崟r(shí)、準(zhǔn)確進(jìn)行傳輸，避免數(shù)據(jù)在公網(wǎng)上暴露造成的風(fēng)險(xiǎn)。

（五）促進(jìn)便攜式設(shè)備發(fā)展

Duda 等從孤獨(dú)癥兒童的父母和監(jiān)護(hù)人的角度出發(fā)，為其創(chuàng)建了移動(dòng)孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估（MARA）平臺(tái)。父母和監(jiān)護(hù)人可以通過(guò)在線(xiàn)平臺(tái)作答，即時(shí)自動(dòng)獲得相應(yīng)的結(jié)果［15］。研究結(jié)果表明，MARA 在檢測(cè)ASD 時(shí)的靈敏度高達(dá)89.86%。由此可見(jiàn)，人工智能向便攜式發(fā)展具有可行性。具體而言，將人工智能模式向便攜式發(fā)展一方面可以最大化減輕孤獨(dú)癥診斷過(guò)程對(duì)兒童和家庭帶來(lái)的心理壓力，能夠讓兒童在更加自然、自在的狀態(tài)下完成各項(xiàng)檢測(cè)，同時(shí)也及時(shí)捕捉到兒童動(dòng)態(tài)發(fā)展的脈絡(luò)。另一方面則能減少孤獨(dú)癥臨床診斷帶來(lái)的高額費(fèi)用壓力，幫助家長(zhǎng)更加便捷、快速地了解兒童的發(fā)展?fàn)顩r，幫助家長(zhǎng)足不出戶(hù)即可以了解兒童的發(fā)展。但是這種推廣的前提仍需要對(duì)人工智能診斷的精確把握，同時(shí)也只是一種輔助，仍需要臨床醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)建議。

（六）推動(dòng)復(fù)合型人才培養(yǎng)

人工智能與孤獨(dú)癥兒童診斷的結(jié)合事實(shí)上是跨學(xué)科領(lǐng)域的融合。這也使得人工智能在孤獨(dú)癥領(lǐng)域中的應(yīng)用面臨著一些難題。譬如，擅長(zhǎng)人工智能的專(zhuān)家未必掌握孤獨(dú)癥譜系障礙的相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)，而孤獨(dú)癥專(zhuān)家也未必了解人工智能的原理［7］。因此，人工智能要在孤獨(dú)癥中得到有效利用，就必須保證復(fù)合型人才的培養(yǎng)，加大復(fù)合型人才培養(yǎng)的力度也是現(xiàn)階段醫(yī)療衛(wèi)生發(fā)展的核心方向［51］。各高校應(yīng)積極開(kāi)展醫(yī)學(xué)與計(jì)算機(jī)交叉性學(xué)科的建設(shè)和教學(xué)，以多種方式培養(yǎng)和吸引醫(yī)學(xué)人工智能復(fù)合型人才。宏觀(guān)上注重醫(yī)學(xué)、信息、工程、衛(wèi)生政策研究等學(xué)科專(zhuān)業(yè)的交叉融合。政府應(yīng)鼓勵(lì)高校、科研院所與企業(yè)開(kāi)展合作，建設(shè)一批實(shí)訓(xùn)基地和地方試點(diǎn)，從而吸引高端人才在醫(yī)學(xué)人工智能領(lǐng)域開(kāi)展創(chuàng)新、創(chuàng)業(yè)工作，帶動(dòng)該領(lǐng)域發(fā)展。