嬰幼兒胸壁間葉性錯(cuò)構(gòu)瘤1例

嚴(yán)珊珊，饒 金，郭玉娟，阮紅民，陳文靜

患兒，男，5個(gè)月。因產(chǎn)前3個(gè)多月B超發(fā)現(xiàn)胎兒右側(cè)胸壁腫塊，于2019年8月20日入院。入院體檢：右側(cè)胸廓不規(guī)則畸形，右側(cè)呼吸運(yùn)動(dòng)減弱，余無(wú)明顯異常。CT示：右側(cè)上胸部皮下脂肪間隙內(nèi)見(jiàn)2.88 cm×2.98 cm×3.05 cm大小混雜密度腫塊影，并突入胸壁；另可見(jiàn)多個(gè)以肋骨為中心的混雜密度腫塊影，最大者5.06 cm×3.57 cm×4.64 cm。右側(cè)肺野明顯受壓(圖1)。手術(shù)所見(jiàn)：第6肋中段的骨質(zhì)向體表突起，后胸壁可見(jiàn)脊柱旁一骨質(zhì)突入胸腔，壓迫膈肌，直徑約5 cm；右上胸壁腫物突入胸腔，位于前胸壁第2肋，與前胸壁體表突出物相連，并侵犯前胸壁第2、3肋骨。遂行腫物及部分肋骨切除術(shù)，并予胸壁重建。

圖1 CT示右側(cè)胸廓內(nèi)占位病變 圖2 病變切面為紅褐色出血囊性區(qū)與灰白實(shí)性區(qū)混合 圖3 病變實(shí)性區(qū)由軟骨島、骨小梁、膠原及梭形細(xì)胞混合組成 圖4 病變囊性區(qū)呈動(dòng)脈瘤樣骨囊腫改變

病理檢查眼觀：腫物1個(gè)，大小3.5 cm×2.5 cm×2.5 cm，切開(kāi)為囊實(shí)性，組織易碎，有纖維組織包裹，腫物一端附有軟骨長(zhǎng)2.5 cm，寬0.7 cm(圖2)。鏡檢：腫物境界清楚，表面被覆薄層纖維組織，實(shí)性區(qū)域由軟骨、骨小梁、成熟紅染的膠原和梭形細(xì)胞混合組成。軟骨呈片狀或島狀，與骨小梁混雜排列于梭形細(xì)胞中，多緊鄰于骨小梁，軟骨島大小不一、形態(tài)不規(guī)則，細(xì)胞豐富，胞質(zhì)透明，核染色較深，但缺乏異型性，未見(jiàn)明顯骨化或鈣化。骨小梁散在分布于膠原及梭形細(xì)胞中，表面有骨母細(xì)胞邊集。梭形細(xì)胞胞質(zhì)紅染，生長(zhǎng)活躍，核呈梭形，染色質(zhì)細(xì)膩，有的可見(jiàn)明顯核仁，呈束狀或漩渦狀排列(圖3)；囊性區(qū)域呈動(dòng)脈瘤樣骨囊腫改變，主要由腔隙狀血竇組成，血竇的間隔及囊壁由疏松的纖維結(jié)締組織、出血、含鐵血黃素及沿囊壁分布多核巨細(xì)胞組成，形似“彩帶”樣結(jié)構(gòu)(圖4)。免疫表型：軟骨成分S-100陽(yáng)性，梭形成分vimentin及SMA陽(yáng)性，CD34顯示病變中豐富的血管。

病理診斷：胸壁軟骨間葉性錯(cuò)構(gòu)瘤，局部區(qū)域增生活躍。

討論胸壁錯(cuò)構(gòu)瘤又名嬰兒肋骨軟骨性錯(cuò)構(gòu)瘤、胸壁間葉錯(cuò)構(gòu)瘤(mesenchymal hamartoma of the chest wall, MH-CW)，是一種極為罕見(jiàn)非腫瘤性病變[1]。它在1948年首次被描述，并命名為“間葉瘤”，用于描述至少存在兩種間葉成分[2-3]。McLeod等[4]建議用“錯(cuò)構(gòu)瘤”一詞來(lái)描述這種病變，錯(cuò)構(gòu)瘤指固有的組織紊亂，是一個(gè)自我限制、非腫瘤性的過(guò)程。目前，“間葉錯(cuò)構(gòu)瘤”一詞被認(rèn)為是最合適的術(shù)語(yǔ)，因?yàn)樗确从沉似淞夹缘男再|(zhì)，又反映了多種組織學(xué)成分這一特點(diǎn)。隨著臨床檢查手段的不斷進(jìn)步，近年來(lái)國(guó)內(nèi)亦有數(shù)例文獻(xiàn)報(bào)道，但多為個(gè)案[5-6]。

臨床特點(diǎn)：MHCW多為單側(cè)孤立的胸壁腫物，多發(fā)生于新生兒和嬰兒，也有極少數(shù)病例在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)[7-9]。臨床多表現(xiàn)為漸進(jìn)性的良性生長(zhǎng)，也有極少數(shù)會(huì)自發(fā)消退[8]。典型的表現(xiàn)為胸膜外膨脹性生長(zhǎng)的腫塊、質(zhì)地硬、活動(dòng)差，可伴有肋骨破壞和侵蝕，使肺和縱隔變形。胸壁腫塊和呼吸系統(tǒng)損害是最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)。較少見(jiàn)的是脊柱側(cè)凸、胸壁畸形、咳嗽和發(fā)燒。盡管MHCW本質(zhì)上良性，但病變擴(kuò)展到胸腔引起的呼吸系統(tǒng)損害可能會(huì)導(dǎo)致患者死亡[10-11]。

影像學(xué)特征：在胸部X光片上，MHCW表現(xiàn)為1個(gè)集中于一根或多根肋骨的腫塊，所涉及的肋骨顯示膨脹、破壞、錯(cuò)位和變形，可伴有鈣化，亦可壓迫肺，并導(dǎo)致縱隔移位和脊柱側(cè)凸[12]。CT表現(xiàn)為伴有肋骨的膨脹和破壞的軟組織腫塊，并可見(jiàn)大的充滿液體的囊腔，CT對(duì)于確定肋部為腫塊的起源部位特別有幫助。MRI通常表現(xiàn)為1個(gè)不均勻的腫塊[13]。

病理診斷：腫瘤大體輪廓清晰，棕黃色至淡紅色，切面可見(jiàn)充血的囊腔，內(nèi)有軟骨和纖維組織的小島。MHCW組織學(xué)通常為一種實(shí)性和囊性的混合病變。實(shí)性區(qū)域是由不同程度骨化的軟骨島、類(lèi)似成軟骨細(xì)胞瘤的未成熟組織和間質(zhì)區(qū)域組成，間質(zhì)由卵形或梭形細(xì)胞組成，無(wú)異型性或病理核分裂象，而囊性區(qū)域則類(lèi)似動(dòng)脈瘤性骨囊腫，囊內(nèi)充滿血，其邊緣是含有破骨細(xì)胞型巨細(xì)胞的成纖維細(xì)胞[7,11]。免疫表型：軟骨細(xì)胞S-100陽(yáng)性，血管CD34陽(yáng)性，梭形細(xì)胞vimentin和SMA陽(yáng)性。

鑒別診斷：MHCW的鑒別診斷包括內(nèi)生性軟骨瘤、骨軟骨瘤、軟骨肉瘤和纖維結(jié)構(gòu)不良等。(1)內(nèi)生性軟骨瘤：好發(fā)年齡為10～30歲，以股骨遠(yuǎn)端和脛骨近端最多見(jiàn)。鏡下見(jiàn)境界清楚的結(jié)節(jié)性改變，位于髓腔內(nèi)，偶爾位于骨表面，軟骨細(xì)胞的核大而不規(guī)則。(2)骨軟骨瘤：好發(fā)年齡10～30歲，以股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端最多見(jiàn)，其有特征性的三層結(jié)構(gòu)，表層包膜為增生的纖維組織，中間層為軟骨帽，與軟骨帽交界處為疏松海綿性骨化或鈣化。(3)軟骨肉瘤：發(fā)病年齡廣泛，多見(jiàn)于成人和老人，40～70歲是發(fā)病高峰。兒童軟骨肉瘤較少，常見(jiàn)的發(fā)病部位依次為股骨和骨盆，另外肩胛骨和肋骨也可發(fā)生。鏡下軟骨肉瘤由惡性腫瘤性軟骨細(xì)胞及軟骨基質(zhì)組成，細(xì)胞異型性明顯，核分裂象易見(jiàn)。(4)纖維結(jié)構(gòu)不良：多見(jiàn)于青少年，好發(fā)于股骨、頭面骨和肋骨。病變由纖維性和骨性成分構(gòu)成，新生的幼稚骨小梁無(wú)序分布，呈細(xì)長(zhǎng)彎曲或小團(tuán)塊狀。此病變也可繼發(fā)動(dòng)脈瘤樣骨囊腫，但無(wú)軟骨產(chǎn)生。

預(yù)后：目前，無(wú)癥狀兒童建議保守治療；對(duì)有癥狀的患者，需進(jìn)行完整的手術(shù)切除及必要的術(shù)后胸壁重建。該病變術(shù)后并發(fā)癥主要為脊柱側(cè)凸和胸部畸形。MHCW預(yù)后良好，完整切除病變組織后一般不復(fù)發(fā)，曾有個(gè)別術(shù)后復(fù)發(fā)的報(bào)道，可能與不完整切除有關(guān)。