以皮下結(jié)節(jié)為首發(fā)表現(xiàn)的結(jié)節(jié)病1例

王傳海 馮濤 張建

結(jié)節(jié)病是一種多系統(tǒng)累計的非干酪樣壞死性上皮樣細胞肉芽腫性疾病，病因不明，臨床表現(xiàn)各異，最常累及肺臟和胸內(nèi)淋巴結(jié)，以皮下型結(jié)節(jié)病為首發(fā)表現(xiàn)的多系統(tǒng)結(jié)節(jié)病較為少見?，F(xiàn)將我科診治的1例以皮下結(jié)節(jié)為首發(fā)表現(xiàn)的結(jié)節(jié)病報道如下。

病例資料

患者女性，49歲，主因“左上臂腫物進行性增大2月”入院?；颊?月前無誘因出現(xiàn)左上臂腫物，約黃豆大小，伴局部脹痛，局部皮膚不發(fā)紅，無發(fā)熱，無咳嗽、咳痰，無胸悶、憋氣，未予診治；左上臂腫物進行性增大，疼痛程度較前加重，為進一步診治以“左上臂腫物性質(zhì)待查”收入院。既往體健，個人史、家族史無特殊。查體：體溫36.2 ℃，心率76次/分，呼吸17次/分，血壓109/76mmHg，全身淺表淋巴結(jié)無腫大，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心率76次/分，律齊，未聞及病理性雜音，腹軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未及，雙下肢無水腫。左上臂可見直徑約4cm腫塊突出皮膚表面，按壓后有疼痛感，皮膚表面無紅腫，上臂活動未受限。

實驗室及輔助檢查：血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、凝血功能、血沉、CRP未見異常，結(jié)核菌素純蛋白衍生物試驗陰性，血管緊張素轉(zhuǎn)換酶正常。左上臂超聲：左上臂皮下脂肪層內(nèi)探及不規(guī)則低回聲區(qū)，邊界不清，形態(tài)呈蟹足樣，范圍約37mm×21mm×27mm，CDFI示低回聲內(nèi)未見血流信號，低回聲周邊脂肪層回聲增強。左上臂MRI：左上臂皮下脂肪層內(nèi)見一約4.05cm×2.19cm×3.61cm大小不規(guī)則異常信號，T2壓脂像呈高信號，T1像呈低信號，病灶邊緣清楚，部分累及皮下肌肉組織，病灶周圍輕度水腫，肱骨未見明顯異常信號。胸部CT：縱隔、雙側(cè)肺門區(qū)見多發(fā)腫大淋巴結(jié)，大者直徑約2cm，氣管支氣管未見明顯閉塞，雙肺野清晰，未見異常密度影(圖1)。后患者行“左上臂腫物切除術(shù)”，病理示：(左上臂)非干酪樣壞死性肉芽腫性炎，考慮結(jié)節(jié)病，抗酸染色(-)，請結(jié)合臨床除外特異性感染(圖2、3)。眼科檢查未見異常，心臟超聲、腹部超聲：左室舒張功能減低，射血分?jǐn)?shù)61%，脂肪肝，多發(fā)性肝囊腫。結(jié)合患者臨床、影像及病理結(jié)果，診斷考慮為結(jié)節(jié)病。給予潑尼松30mg qd口服，逐步減量。5月后復(fù)查胸部CT：縱隔、雙側(cè)肺門區(qū)見多發(fā)淋巴結(jié)，較前減小(圖4)。

圖1 胸部CT示雙側(cè)肺門、縱隔多發(fā)腫大淋巴結(jié) 圖2、3 左上臂腫物病理示非干酪樣壞死性肉芽腫性炎(HE，圖2×100，圖3×400) 圖4 潑尼松治療5月后復(fù)查胸部CT示雙側(cè)肺門、縱隔腫大淋巴結(jié)較前減小。

討 論

結(jié)節(jié)病是一種以非干酪樣壞死性上皮樣細胞肉芽腫為病理特征的肉芽腫性疾病，病因不明，可能與遺傳基因、感染、粉塵等有關(guān)，免疫因素在結(jié)節(jié)病的發(fā)生、發(fā)展過程中起著非常重要作用[1]。

結(jié)節(jié)病幾乎可累及全身各個器官。肺臟和胸內(nèi)淋巴結(jié)是最常見的受累器官，皮膚受累僅次其后，約見于9%～37%的結(jié)節(jié)病患者。皮下型結(jié)節(jié)病是皮膚結(jié)節(jié)病的一種少見類型，約占皮膚結(jié)節(jié)病的11.8%～16%[2-3]。皮下型結(jié)節(jié)病常表現(xiàn)為皮下實性結(jié)節(jié)，大小約為0.5～2cm之間，質(zhì)地軟，呈膚色，伴有疼痛[4]。Mehrzad等[5]總結(jié)了2000-2019年間83例皮下型結(jié)節(jié)病患者，中位年齡51歲，78.3%(65/83)為女性患者，上肢和下肢是最常見的受累部位；在這些皮下型結(jié)節(jié)病患者中，胸部影像學(xué)常常發(fā)現(xiàn)淋巴結(jié)腫大和肺臟受累，約占84.1%，其他器官伴隨累及，相對少見。因此，對于以皮膚表現(xiàn)為首發(fā)癥狀的結(jié)節(jié)病患者，應(yīng)評估有無其他器官累及，尤其是肺臟和胸內(nèi)淋巴結(jié)。

肺結(jié)節(jié)病的臨床表現(xiàn)缺乏特異性。干咳、胸悶、氣短、胸痛等是其常見癥狀，部分肺結(jié)節(jié)病以肺外器官受累為首發(fā)表現(xiàn)，缺乏呼吸系統(tǒng)癥狀，常常忽視評估有無肺累及。肺結(jié)節(jié)病最常見的肺外表現(xiàn)為皮膚受累，約占15%～25%[6]。我們這例患者就是以皮下結(jié)節(jié)為肺結(jié)節(jié)病的首發(fā)肺外表現(xiàn)，缺乏常見的呼吸系統(tǒng)癥狀，容易導(dǎo)致肺部疾病漏診。因此，當(dāng)診斷肺結(jié)節(jié)病時，應(yīng)篩查有無其他組織(如皮膚、肝臟、胃腸道等)受累。肺結(jié)節(jié)病最常見的胸部影像學(xué)表現(xiàn)為肺、胸內(nèi)淋巴結(jié)腫大，這常常需要經(jīng)支氣管鏡肺活檢或淋巴結(jié)活檢、開胸肺活檢等，有一定的創(chuàng)傷和風(fēng)險；當(dāng)合并皮膚等受累時，可以選擇這些淺表、易于活檢的部位獲取病理組織協(xié)助診斷。

結(jié)節(jié)病的臨床表現(xiàn)各異，影像學(xué)也易與感染、腫瘤等相混淆，因此結(jié)節(jié)病的診斷需要綜合判斷，在受累組織病理為非干酪樣壞死性上皮樣細胞肉芽腫的基礎(chǔ)上，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征，同時除外感染、異物、腫瘤等其他原因后方可確診。

結(jié)節(jié)病的治療需要根據(jù)臨床表現(xiàn)、受累部位及其嚴(yán)重程度、患者治療意愿以及基礎(chǔ)疾病，制定個體化治療方案，部分結(jié)節(jié)病有一定的自愈傾向[7]。糖皮質(zhì)激素是目前治療結(jié)節(jié)病的首選藥物，但對糖皮質(zhì)激素的適應(yīng)癥、劑量、療程及療效問題仍存在爭議，缺乏大規(guī)模的前瞻性隨機對照試驗證實。也有單用或聯(lián)合免疫抑制劑、生物制劑治療結(jié)節(jié)病的報道[8-9]。

我們這例，皮下型結(jié)節(jié)病合并I期肺結(jié)節(jié)病，單用糖皮質(zhì)激素治療，皮膚病灶未見復(fù)發(fā)，肺臟、胸內(nèi)淋巴結(jié)復(fù)查胸部影像學(xué)較前好轉(zhuǎn)，預(yù)后良好。

總之，對于以皮下結(jié)節(jié)為首發(fā)表現(xiàn)的結(jié)節(jié)病患者，應(yīng)常規(guī)行胸部影像學(xué)檢查評估有無淋巴結(jié)、肺臟累及，這對于結(jié)節(jié)病發(fā)生在少見科室如皮膚科、關(guān)節(jié)外科等尤為重要，早期識別，早期治療，防止誤診、漏診。