蔣瑞利

【摘要】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳。以21-O HD多見。妊娠合并先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（21-羥化酶缺乏）為高危妊娠，及時診治，可改善母體妊娠結(jié)局不良結(jié)局。手術(shù)應(yīng)激有發(fā)生腎上腺皮質(zhì)危象可能，危及母兒生命，同時長期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、免疫力低下也易發(fā)生傷口感染，故整個孕期及產(chǎn)后應(yīng)嚴(yán)密監(jiān)測孕產(chǎn)婦生命體征，做好應(yīng)激準(zhǔn)備。

【關(guān)鍵詞】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥;21-羥化酶缺乏;孕期監(jiān)測;傷口愈合;

病例資料

患者，33歲，因停經(jīng)36+4周，發(fā)現(xiàn)雙胎29+周于2018年11月22日入我院。既往：2003年因原發(fā)性閉經(jīng)，陰蒂肥大查染色體核型分析提示：46，XX，10歲達(dá)終身高，于協(xié)和醫(yī)院診斷“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH-21OHD）”;2004年行“陰蒂肥大整形術(shù)”，服用氫化可的松長期維持。2012年行雙側(cè)乳腺假體植入術(shù)。孕1產(chǎn)0，2017年促排卵妊娠后自然流產(chǎn)一次。末次月經(jīng)2018年03月08日，2018年3月30日行IVF-ET，植入2枚胚胎，均存活。停經(jīng)6周出現(xiàn)惡性嘔吐等早孕反應(yīng)，查尿HCG（+）。停經(jīng)6+周超聲提示宮內(nèi)孕，雙活胎，停經(jīng)13+1周超聲示宮內(nèi)孕雙活胎，雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎。孕期定期產(chǎn)檢，行無創(chuàng)DNA檢查未見異常。孕24+周OGTT：3.81-5.51-6.39mmol/L，正常。孕34+周開始出現(xiàn)雙下肢水腫，測血壓均正常，尿蛋白陰性。因雙胎妊娠，孕36+周收入院待產(chǎn)至孕37+4周，擬行剖宮產(chǎn)手術(shù)終止妊娠。孕期體重增加32kg。無明顯乏力納差改變。

入院查體：體毛重，有胡須，嗓音粗，血壓120/80mmHg，雙腿毛發(fā)略密集。體重77kg，體重指數(shù)19.14kg/m2，身高160cm，宮底高度38cm，腹圍103cm，估計胎兒體重2700/2800g，羊水量中，胎方位LOA/ROA，胎心140/144次/分，先露部淺定，宮縮無。外陰已婚未產(chǎn)型，未見明顯異常，陰毛呈女性分布，坐骨結(jié)節(jié)間徑8.0cm，恥骨弓：90度，陰道檢查：宮頸軟，消60%，宮頸位置中，宮口開大0cm，胎膜未破，先露S-2，5，Bishop評5分。

B超：（2018年11月22日）胎一：BPD 8.96cm，F(xiàn)L 6.55cm，AC 31.87cm，HC 32.84cm，AF 4.8cm，S/D 2.25cm，頭位。胎二：BPD 8.77cm，F(xiàn)L 6.51cm，AC 32.12cm，HC 32.66cm，AF 5.0cm，S/D 2.66cm，頭位;雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎。

入院診斷：1.孕2產(chǎn)0孕37+4周LOA/ROA待產(chǎn);2.雙胎妊娠（DCDA）;3.妊娠合并先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（21-羥化酶缺乏）;4.IVF-ET術(shù)后;5.繼發(fā)不孕。

診治經(jīng)過：入院后請麻醉科及三甲醫(yī)院內(nèi)分泌科會診，指導(dǎo)圍手術(shù)期及術(shù)后指導(dǎo)氫化可的松用藥及注意事項，于2018年11月29日行子宮下段剖宮產(chǎn)術(shù)，腹壁皮膚水腫，按壓可見明顯指痕，切開皮膚后可見大量清亮液體溢出。娩一女/男活嬰，出生體重2540/2730g，外觀均正常。手術(shù)順利。術(shù)后監(jiān)測生命體征平穩(wěn)，血壓、血糖及電解質(zhì)正常，白蛋白25.19-27.25g/L，繼續(xù)口服氫化可的松 20 mg bid ，共4天，內(nèi)分泌隨診。術(shù)后傷口即出現(xiàn)清理液體滲出，拒絕輸注白蛋白，予放置引流條，每日換藥2次，半月后傷口甲級愈合。

出院診斷：1.孕2產(chǎn)1孕37+5周LOA/ROA剖宮產(chǎn);2.雙胎妊娠（DCDA）;3.妊娠合并先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（21-羥化酶缺乏）;4.臍帶繞頸1周（胎二）;5.IVF-ET術(shù)后;6.繼發(fā)不孕。

討論：

1. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳。以21-O HD多見，故快速、準(zhǔn)確產(chǎn)前診斷，及時診治，可改善母體妊娠結(jié)局不良結(jié)局。產(chǎn)前治療開始時間距末次月經(jīng)最好少于 9 周。

2. 21OHD 的治療 ，首選氫化可的松口服，定期測定血 17羥孕酮和睪酮 。應(yīng)用糖皮質(zhì)激素對孕婦的影響有體重增加和水腫較未應(yīng)用者明顯，未發(fā)現(xiàn)影響其血壓、尿蛋白及血糖情況。但過量應(yīng)用可為肥胖、糖脂代謝異常的誘因。對子代可能發(fā)生出生體重低、腎單位減少、誘導(dǎo)胚胎卵母細(xì)胞凋亡以及影響大腦發(fā)育等不良影響 。孕期停止用藥有可能出現(xiàn)自然流產(chǎn)、早產(chǎn)或女性新生兒大陰唇融合表現(xiàn)。但大劑量應(yīng)用有可能出現(xiàn)腭裂、胎盤退化、胎兒死亡等。

3.孕期注意事項：孕婦有無出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)激素缺乏癥狀及體征，如過度惡心、嘔吐和喜鹽、體重增加過少等，除加強(qiáng)營養(yǎng)外，還要個體化補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素及鹽皮質(zhì)激素。

4. 該類患者不能產(chǎn)生正常量的皮質(zhì)醇，手術(shù)應(yīng)激時有出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)危象可能，術(shù)前請內(nèi)分泌科專家會診指導(dǎo)糖皮質(zhì)激素用法用量，定期檢測電解質(zhì)、血壓及神志改變，做好應(yīng)急準(zhǔn)備。

5.長期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、白蛋白偏低、水腫明顯，拒絕輸注白蛋白，免疫力低下易發(fā)生傷口感染，予放置引流條，每日換藥2次，半月后傷口甲級愈合。

參考文獻(xiàn)：

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