徐力平,楊 濤,劉 麗,楊小珍

1 病例資料

病例1：男性，發(fā)病年齡2歲6個月，主因“乏力、面色蒼白、腹脹半月”就診。查血常規(guī)顯示血紅蛋白98 g/L，血小板48×109/L，查腹部B超提示肝脾腫大。擬診“肝脾腫大原因待查”收入院。入院查體：一般情況可，心肺查體無異常，腹部膨隆，肝臟肋下4 cm,劍突下5 cm，質地硬，脾臟肋下9 cm，質地硬。四肢及神經系統(tǒng)無陽性體征。骨髓涂片及活檢見可疑戈謝細胞。1個月后于北京協(xié)和醫(yī)院行葡萄糖腦苷脂酶活性檢測確診為戈謝病。經過2年11個月的酶替代治療，血紅蛋白和血小板恢復正常，肝脾明顯縮小，生活質量改善。

病例2：男性，發(fā)病年齡5歲11個月，主因“下肢疼痛2個月，發(fā)熱1周”就診。血常規(guī)顯示血紅蛋白10 8 g/L,血小板119×109/L，肝脾B超檢查提示脾臟重度腫大，肝臟中度腫大，髖關節(jié)正側位片顯示雙側髖關節(jié)及股骨頭病變。骨髓穿刺檢查可見戈謝細胞，1個月后于上海新華醫(yī)院經基因檢測確診。經過3年的酶替代治療，患兒血紅蛋白及血小板恢復正常，肝脾明顯減小，髖關節(jié)股骨頭病變明顯改善。

2 討論

戈謝病是一種在兒童期發(fā)病的遺傳代謝性疾病，屬于國家《第一批罕見病目錄》中的罕見病。戈謝病的臨床表現(xiàn)變化多樣，容易漏診或誤診，為了提高戈謝病的診斷率，常用的臨床診斷路徑包括：如果患兒肝脾腫大并且以脾腫大為主，同時伴有血小板減少和貧血，則需評估以下4項臨床指標，即骨骼疾病、斜視或動眼障礙、鐵蛋白增高、抗酒石酸性磷酸增高，這4項指標有一項陽性，即應進行葡萄糖腦苷脂酶活性檢測[1]?；驒z測主要提供精準診斷[2]，有助于戈謝病的分型。本組2例患兒臨床表現(xiàn)均有脾臟腫大、血小板減少和貧血，1例伴有發(fā)熱和髖關節(jié)病變，2例骨髓檢查均可見到戈謝氏細胞；1例通過葡萄糖腦苷脂酶活性檢測確診，1例通過基因測序證實為Ⅰ型戈謝病。酶替代治療，可以明顯改善患兒的癥狀，提高其生活質量。本組2例患兒通過2～3年的治療，臨床癥狀明顯改善，生活質量也明顯提高。