結(jié)合組織形態(tài)學(xué)及分子檢測(cè)回顧性診斷子宮內(nèi)膜KRAS突變型中腎樣腺癌

Kolin D L, Costigan D C, Dong F,etal. A combined morphologic and molecular approach to retrospectively identify KRAS-mutated mesonephric-like adenocarcinomas of the endometrium. Am J Surg Pathol, 2019,43(3):389-398.

子宮內(nèi)膜中腎樣癌是一類罕見(jiàn)的子宮內(nèi)膜癌亞型，其組織形態(tài)和分子標(biāo)記與中腎管腺癌相似，存在KRAS基因突變和缺乏微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。該亞型還具有獨(dú)特的免疫表型特征，即GATA-3、CD10和TTF-1陽(yáng)性，ER和PR陰性。該文通過(guò)形態(tài)學(xué)和分子學(xué)相結(jié)合方法對(duì)子宮內(nèi)膜中腎樣腺癌進(jìn)行回顧性分析。

作者從經(jīng)大規(guī)模測(cè)序的570例子宮內(nèi)膜癌數(shù)據(jù)庫(kù)中選擇KRAS突變的微衛(wèi)星穩(wěn)定(MSS)子宮內(nèi)膜癌病例，并對(duì)典型KRAS突變且缺乏診斷子宮內(nèi)膜樣癌特征(包括鱗狀或黏液分化)的MSS腫瘤進(jìn)行中腎樣腺癌的形態(tài)學(xué)特征復(fù)查。結(jié)果，570例子宮內(nèi)膜癌中98例(17%)具有典型驅(qū)動(dòng)因子KRAS基因突變，其中MSS 80例(82%)，微衛(wèi)星不穩(wěn)定性18例(18%)。通過(guò)復(fù)習(xí)80例KRAS突變的MSS組織切片，發(fā)現(xiàn)61例具有內(nèi)膜癌組織學(xué)特征，其中39例(64%)伴有鱗化和(或)黏液分化，另22例(36%)缺乏此類組織學(xué)特征。22例中8例具有PTEN突變，缺乏中腎樣腺癌的形態(tài)學(xué)特征；另外14例再次進(jìn)行仔細(xì)的組織形態(tài)復(fù)習(xí)后發(fā)現(xiàn)，10例具有典型的漿液性癌(n=3)、癌肉瘤(n=4)和子宮內(nèi)膜樣癌(n=3)形態(tài)特征，其余4例組織形態(tài)、免疫表型和分子表型與中腎管癌顯著相似，被重新歸類為中腎樣腺癌。4例中的2例處于晚期，第3例后來(lái)發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

基于以上回顧性分析，作者發(fā)現(xiàn)，伴KRAS突變的中腎樣腺癌占所有子宮內(nèi)膜癌不足1%，但鑒于該亞型子宮內(nèi)膜癌具有高侵襲性，提高對(duì)其前瞻性識(shí)別具有重要意義。

(王 婷1摘譯，余英豪2審校/1福建省泉州市中醫(yī)院病理科,泉州 362000;2中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第900醫(yī)院病理科，福州 350025)