新生兒先天性細小結(jié)腸癥相關(guān)病因與影像表現(xiàn)

劉明坤，章國偉，吳典明，林志雄，鄭偉軍，方一凡

先天性細小結(jié)腸癥又稱胎兒型結(jié)腸，是指結(jié)腸的腸腔廣泛發(fā)育細小，因結(jié)腸細小幼稚、管徑小于1 cm 而得名[1]。細小結(jié)腸癥不是獨立的消化系統(tǒng)疾病，以繼發(fā)性病變?yōu)橹鳎越Y(jié)腸管徑細小為主要特征，以腸梗阻為主要臨床表現(xiàn)[2-3]?，F(xiàn)收集2013年7月—2021年7月就診且經(jīng)腹部平片和結(jié)腸造影確診的細小結(jié)腸癥患兒325例，分析探討其影像學表現(xiàn)、臨床結(jié)局及轉(zhuǎn)歸，報道如下。

1 對象與方法

1.1 對象 325例中，男童175例，女童150例；出生胎齡(37.5±1.9)周(30～42+2周)；足月兒(≥37周)290例(89.2%)，早產(chǎn)兒(<37周)35例(10.8%)；就診年齡0.5 h～14 d，其中0.5 h～3 d 268例，3～7 d 38例，7～14 d 19例；出生體質(zhì)量930～4 400 g，正常體質(zhì)量兒(≥2 500 g) 207例，低體質(zhì)量兒(1 500～2 500 g)105例，極低體質(zhì)量兒(1 000～1 500 g)10例，超低體質(zhì)量兒(<1 000 g) 3例。

1.2 臨床表現(xiàn) (1)產(chǎn)前表現(xiàn)：產(chǎn)前均行彩超檢查，其中198例有以下一種或多種表現(xiàn)，即胎兒腸管擴張、消化道梗阻、羊水多、高密度影或雙泡征等。(2)腹脹：325例中，不同程度腹脹298例，其中全腹部不同程度脹氣253例，高位小腸梗阻表現(xiàn)為上腹部脹；無腹脹表現(xiàn)27例，其中十二指腸梗阻19例。(3)嘔吐：325例中，不同程度嘔吐245例，219例患兒嘔吐物為膽汁樣液體，嘔吐癥狀與腸梗阻程度及就診時間有關(guān)。80例(27.7%)因產(chǎn)前彩超提示異常或出現(xiàn)腹脹癥狀就診，予胃腸減壓處理后未出現(xiàn)嘔吐癥狀。(4)胎便排出情況：325例中，出生后正常排胎糞20例(6.1%)，就診時未排胎糞270例(83.1%)，排胎糞量少或排白色黏液樣便35例(10.8%)。

1.3 結(jié)腸造影方法 患兒造影前均常規(guī)拍攝腹部立位X射線，造影由2個家屬穿鉛衣配合操作。對比劑碘海醇采用生理鹽水1∶1稀釋，總量100 mL，置入50 mL注射器(灌腸筒)內(nèi)，注意排氣，選用新生兒特制肛管，使用前檢查其是否通暢，于頭端涂抹石蠟油后置入肛直腸內(nèi)，插入肛管深度3～5 cm。注意不要注氣，以免人為原因使直腸擴張，從而影響結(jié)果判斷。囑一家屬夾緊患兒臀部，另一家屬負責在X射線透視下將造影劑緩慢注入腸內(nèi)，配合影像科醫(yī)生變換患兒體位。造影檢查均在透視下實時觀察及攝片。

2 結(jié) 果

2.1 疾病分類 325例中，確診為單純性先天性腸閉鎖245例(75.4%)，其中十二指腸閉鎖32例，空回腸閉鎖208例，結(jié)腸閉鎖5例；腸閉鎖合并胎糞性腹膜炎22例(6.8%)；腸閉鎖合并先天性腸旋轉(zhuǎn)不良10例(3.1%)；單純胎糞性腸梗阻4例(1.2%)；先天性全結(jié)腸巨結(jié)腸31例(9.5%)；巨膀胱細小結(jié)腸腸蠕動不良綜合征3例(0.9%)；先天性巨結(jié)腸同源病10例(3.1%)。

2.2 典型疾病造影表現(xiàn)及部分術(shù)中探查結(jié)果 (1)小腸閉鎖：透視下見閉鎖近端腸管充氣影，結(jié)腸造影顯示正常長度細小結(jié)腸，直徑約0.8 cm，結(jié)腸走行柔和，直腸壺腹膨大，壓力增高，未見造影劑進入脹氣小腸，無胎糞隨造影劑排出(圖1A)；空腸Ⅰ型閉鎖，閉鎖近端腸管擴張(圖1B)。(2)腸閉鎖伴腸旋轉(zhuǎn)不良：閉鎖近端腸管充氣影，結(jié)腸細小，結(jié)腸框架異常，回盲部位置偏高，小腸多位于結(jié)腸框架的外側(cè)(圖1C)。(3)腸閉鎖伴胎糞性腹膜炎：結(jié)腸固定狹窄，腹腔內(nèi)存在囊性擴張充氣影(圖1D)，術(shù)中探查可見胎糞性囊腫(圖1E)。(4)單純胎糞性腸梗阻：細小，走行柔和，直腸壺腹消失，隨灌腸壓力增高可見造影劑進入回腸末端，結(jié)腸及回腸末端呈現(xiàn)胎糞充盈缺損(圖1F)，術(shù)中探查可見結(jié)腸內(nèi)有黏稠胎糞(圖1G)。(5)先天性全結(jié)腸巨結(jié)腸：透視下見腹部腸管充氣顯著，造影見結(jié)腸框架顯示，結(jié)腸細小，邊緣毛糙，結(jié)腸框架短縮，結(jié)腸袋消失，腸壁光滑，典型病例成“？”征，造影劑容易進入擴張的遠端小腸(圖1H)，排空時間明顯延長。手術(shù)探查可見所有結(jié)腸細小痙攣，近端腸管移行擴張(圖1I)。(6)先天性巨結(jié)腸同源病：結(jié)腸框架短縮，回腸擴張明顯，直腸呈痙攣狀態(tài)，形態(tài)僵直如“臘腸樣”，無狹窄段和移行段，腸壁有小痙攣切跡(圖1J)，于術(shù)中證實(圖1K)。

圖1 部分細小結(jié)腸癥造影及手術(shù)探查所見Fig.1 Angiography and surgical exploration of congenital microcolon

3 討 論

正常新生兒結(jié)腸造影顯示結(jié)腸直徑為1.5～2.0 cm，當直徑<1.0 cm時診斷為細小結(jié)腸癥[1]。細小結(jié)腸癥是新生兒較為常見的消化道畸形，可分為繼發(fā)性和原發(fā)性[4]，以繼發(fā)性多見，主要原因為結(jié)腸近端因腸道閉鎖、狹窄或阻塞致使胎糞不能順利通過結(jié)腸，引起結(jié)腸繼發(fā)性廣泛廢用、萎縮細小，常見原因有先天性小腸狹窄閉鎖、胎糞栓塞梗阻、胎糞性腹膜炎等。原發(fā)性細小結(jié)腸癥是由于胚胎時期尾腸及部分中腸發(fā)育不良導致病變腸管神經(jīng)節(jié)缺如，引起全結(jié)腸細小短縮，常見疾病為全結(jié)腸巨結(jié)腸[5]。

細小結(jié)腸癥患兒均有新生兒腸梗阻表現(xiàn)，可表現(xiàn)為腹脹、嘔吐等癥狀，腹部立位平片也提示不同程度的梗阻征。臨床上可結(jié)合結(jié)腸造影檢查并通過一些細微差別判斷細小結(jié)腸是原發(fā)性或繼發(fā)性，并初步判斷病因，為進一步治療提供可靠依據(jù)。本研究中，繼發(fā)性病例281例(86.5%)，其中240例繼發(fā)于單純小腸閉鎖。先天性腸閉鎖是新生兒常見的消化道畸形，病因不明，可能與胚胎發(fā)育過程中小腸空化不完全、腸管血供出現(xiàn)障礙以及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良相關(guān)[6]。隨著小兒外科綜合診治水平的提升，先天性腸閉鎖的診治水平也明顯提高。黃文華等[7]報道，腸閉鎖患兒術(shù)后生存率為94.68%。在診斷腸閉鎖時應(yīng)綜合考慮產(chǎn)前檢查情況、出生后排胎糞情況以及腹部立位片的特點等[8-9]。行結(jié)腸造影可見結(jié)腸細小，結(jié)腸袋皺襞不明顯，結(jié)腸壁柔軟、蠕動存在，結(jié)腸框架長度基本正常，回盲部顯示正常。本研究結(jié)果顯示，結(jié)合產(chǎn)前檢查和生后癥狀以及上述典型造影改變，腸閉鎖診斷正確率>95%，部分Ⅰ型腸閉鎖術(shù)前存在漏診可能。術(shù)前若發(fā)現(xiàn)斑點狀鈣化及胎糞囊腫含氣影，則診斷正確率更高。

胎糞性腸梗阻是回腸腔內(nèi)濃縮、黏稠胎糞累積所致，與囊性纖維化密切相關(guān)[10]，可分為單純性和復雜性，單純性為出生后48 h不排胎便，無其他合并癥[11]。造影顯示，結(jié)腸直徑多<0.5 cm，結(jié)腸走行柔和，灌腸壓力增高，可有明確擴張，直腸壺腹變小，造影過程可有大量膠稠狀胎糞隨造影劑排出。本研究中，3例胎糞性腸梗阻因小腸急性梗阻急診探查，術(shù)中均為陰性探查，行腸造瘺、腸減壓及腸多點活檢，均提示可見神經(jīng)節(jié)細胞，隨訪期間無囊性纖維化表現(xiàn)，3～6個月關(guān)瘺，關(guān)瘺后順利排便，隨訪無其他癥狀；另一例行碘海醇灌腸治療好轉(zhuǎn)治愈?？紤]4例均為未合并囊性纖維化的單純性胎糞性腸梗阻，但4例均未行纖維囊性病變的基因檢測，僅根據(jù)臨床癥狀進行初步判斷，對該疾病的認識需進一步加強以提高治療的合理性。

原發(fā)性細小結(jié)腸多見于全結(jié)腸巨結(jié)腸和巨結(jié)腸同源病，本研究中有31例(9.5%)于術(shù)中探查及多處腸活檢提示黏膜下及肌間未見神經(jīng)節(jié)細胞從而確診為全結(jié)腸巨結(jié)腸。先天性巨結(jié)腸同源病包括腸神經(jīng)元性發(fā)育異常、神經(jīng)節(jié)細胞減少癥、神經(jīng)節(jié)細胞未成熟和神經(jīng)元性發(fā)育不良4型[12]。本組病例中，最終經(jīng)病理確診為巨結(jié)腸同源病10例，其中單純性神經(jīng)節(jié)細胞減少癥4例，單純神經(jīng)節(jié)細胞未成熟癥2例，單純神經(jīng)元性發(fā)育不良3例，混合型巨結(jié)腸同源病(巨結(jié)腸合并腸神經(jīng)元性發(fā)育異常)1例。與繼發(fā)性細小結(jié)腸不同，細小結(jié)腸的產(chǎn)前檢查陽性率低，出生后均有排胎糞(自行排便或者刺激排便)，嘔吐、腹脹等臨床表現(xiàn)出現(xiàn)較晚。全結(jié)腸巨結(jié)腸結(jié)腸造影有以下特點：(1)結(jié)腸細小，約占1/2；(2)結(jié)腸框架短且直；(3)直腸膨大部消失。全結(jié)腸巨結(jié)腸與巨結(jié)腸同源病術(shù)前難以鑒別，總結(jié)10例巨結(jié)腸同源病結(jié)腸造影發(fā)現(xiàn)，其直腸呈痙攣狀態(tài)，結(jié)腸張力高，形態(tài)僵直如“臘腸樣”，此特點可提供參考鑒別，需進一步手術(shù)探查并行活檢病理以明確診斷[13]。

巨膀胱細小結(jié)腸蠕動不良綜合征由BERDON等[14]于1976年首次描述，是一種罕見的先天性疾病，臨床特征為巨大膀胱、結(jié)腸短小和腸道蠕動功能不良。診斷標準[15]：(1)出生后即出現(xiàn)腸梗阻癥狀；(2)巨大膀胱；(3)鋇灌提示細小結(jié)腸；(4)無機械性腸梗阻；(5)腸壁活檢神經(jīng)病理無異常，必要時需完善基因檢查[16]。本研究中，2例因腹脹入院，入院造影提示細小結(jié)腸，術(shù)前考慮巨結(jié)腸行剖腹探查并行腸造瘺，術(shù)后病理提示黏膜下及肌間可見神經(jīng)節(jié)細胞，術(shù)后多次彩超提示膀胱增大，造影提示巨大膀胱，根據(jù)病史及輔助檢查診斷，考慮巨膀胱細小結(jié)腸蠕動不良綜合征，但未行基因檢查。2例患兒造瘺術(shù)后仍反復腹脹，經(jīng)瘺口間斷洗腸、禁食、營養(yǎng)補液處理。第3例患兒產(chǎn)前檢查提示巨大膀胱，出生后反復腹脹，造影提示細小結(jié)腸，考慮巨膀胱細小結(jié)腸蠕動不良綜合征，行基因檢查證實，后轉(zhuǎn)診上海進一步治療。

綜上所述，結(jié)腸造影顯示細小結(jié)腸是由一組疾病引起的，其影像表現(xiàn)有一定差異，根據(jù)結(jié)腸造影的細微不同、產(chǎn)前檢查、臨床表現(xiàn)等多方面因素綜合分析，有助于正確的臨床決策。