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      老年患者骨髓增生異常綜合征不同亞型與染色體核型異常及預(yù)后的關(guān)系分析

      2022-11-03 06:25:02趙翌軒王星
      老年醫(yī)學(xué)與保健 2022年5期
      關(guān)鍵詞:異常情況核型數(shù)目

      趙翌軒,王星

      內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院檢驗科,內(nèi)蒙古呼和浩特 010050

      骨髓增生異常綜合征(Myelodysplastic Syndromes,MDS)是克隆性腫瘤疾病,臨床特征表現(xiàn)為無效造血、外周血細(xì)胞減少、骨髓衰竭,最終會發(fā)展為白血病,其病因暫不明確,發(fā)病率隨年齡的增加而升高,并以老年患者居多[1]。MDS 按照WHO 分型診斷標(biāo)準(zhǔn)可分為SLD、RS-SLD、MLD、EB-Ⅰ、EB-Ⅱ5 種亞型,每種亞型對應(yīng)染色體核型異常有所不同,MDS 不同亞型均具有高度的異質(zhì)性,如何正確診斷分型對其針對性治療至關(guān)重要。遺傳不穩(wěn)定是由染色體核型異常導(dǎo)致,在MDS 患者分型診斷中,有4 到7 成的患者出現(xiàn)染色體核型異常,文獻報道,染色體核型異常是影響MDS 患者預(yù)后生存的獨立危險因素,對于MDS 患者病情進展評估以及預(yù)后意義重大[2]。本研究旨在探討MDS 老年患者不同亞型與染色體核型異常及預(yù)后的關(guān)系。

      1 資料與方法

      1.1 一般資料選取2019年1月—2021年6月于內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院收治的144 例MDS 老年患者進行研究。納入標(biāo)準(zhǔn): (1)符合《骨髓增生異常綜合征診斷與治療中國專家共識(2014年版)》[3]中診斷標(biāo)準(zhǔn);(2)符合WHO 分型診斷標(biāo)準(zhǔn)[4];(3)年齡60~80歲;(4)血紅蛋白小于110 g/L,中性粒細(xì)胞小于1.5 ×109/L,血小板100 ×109/L;(5)患者及家屬已簽署知情同意書。符合上述所有標(biāo)準(zhǔn)的病例納入本研究。排除標(biāo)準(zhǔn): (1)其他造血及非造血異常疾病;(2)肝、腎功能不足者。144 例MDS 老年患者中,男性82 例,女性62 例,年齡60~80 歲,平均年齡(69.6 ±4.4)歲,按照WHO 標(biāo)準(zhǔn)進行分型,其中SLD 亞型27 例,RS-SLD 亞型6 例,MLD 亞型62 例,EB-Ⅰ亞型24例,EB-Ⅱ亞型25 例。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn),患者及家屬知情并同意配合本項研究。

      1.2 檢測方法染色體核型分析:所有患者經(jīng)骨髓穿刺,將骨髓細(xì)胞短期培養(yǎng)制備染色體標(biāo)本,運用R顯帶對染色體核型進行分析,按照《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN1995)》進行命名與分型。

      1.3 國際預(yù)后積分系統(tǒng)(International Prognostic Scoring System,IPSS)預(yù)后分組[5]依據(jù)IPSS 評分分組,其中IPSS 0 分為預(yù)后低危,0.5~2.0 分為預(yù)后中危,大于等于2.5 分為預(yù)后高危。

      1.4 統(tǒng)計學(xué)分析數(shù)據(jù)分析采用SPSS 19.0 軟件。計數(shù)資料以例數(shù)(%)表示,比較采用χ2檢驗。P<0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

      2 結(jié)果

      2.1 MDS 亞型染色體核型異常情況144 例MDS老年患者中,染色體核型異常共68 例(47.22%),以+8 染色體核型異常最常見;SLD 組、RS-SLD 組、MLD 組、EB-Ⅰ組和EB-Ⅱ組的染色體核型異常率分別為33.33%、16.67%、46.77%、51.17%及64%,其中EB-Ⅱ組染色體核型異常率顯著高于SLD 組和RS-SLD 組(P<0.05)。見表1、圖1。

      圖1 +8、-7、-5、-21 染色體核型異常示意圖

      表1 MDS 亞型染色體核型異常情況

      2.2 MDS 不同亞型與染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常情況68 例染色體核型異?;颊咧校旧w數(shù)目異常27 例(39.70%),染色體結(jié)構(gòu)異常27 例(39.70%),染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)同時異常14 例(20.59%),且EB-Ⅱ組數(shù)目與結(jié)構(gòu)同時異常情況顯著高于MLD 組(χ2=4.679,P=0.031)。見表2。

      表2 MDS 不同亞型與染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常情況

      2.3 MDS 不同亞型與染色體核型異常種數(shù)情況68例染色體核型異常患者中,單一染色體異常43 例(63.23%),2 種染色體異常12 例(17.65%),3 種或以上染色體異常13 例(19.12%),MLD 組單一異常顯著高于EB-Ⅱ組(χ2=5.237,P=0.022),EB-Ⅱ組3 種及以上異常顯著高于MLD 組(χ2=6.601,P=0.010)。見表3。

      表3 MDS 不同亞型與染色體核型異常種數(shù)情況

      2.4 染色體核型異常與MDS 預(yù)后情況68 例染色體核型異?;颊咧?,預(yù)后低危31 例(45.59%),預(yù)后中危23 例(32.35%),預(yù)后高危14 例(22.06%),染色體核型異常的MDS 不同亞型者預(yù)后整體比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(Z=5.724,P=0.221),但兩兩比較顯示,EB-Ⅱ組預(yù)后高危率高于MLD 組(χ2=6.601,P=0.010)。見表4。

      表4 染色體核型異常與MDS 預(yù)后情況(例)

      3 討論

      MDS 是一組高度異質(zhì)性疾病,具有遺傳學(xué)特征以及形態(tài)學(xué)表現(xiàn),部分人確診時處于老年甚至高齡,治療更為困難,研究證明,染色體核型分析有助于其診斷、治療與預(yù)后,對其病理機制的研究同樣也具有重要價值。染色體核型異常包括染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常、染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)同時異常,染色體數(shù)目上又可分1條染色體異常、多條染色體異常[6]。MDS 繼發(fā)性遺產(chǎn)學(xué)異常與特定染色體區(qū)域有關(guān),包括5q-、7q-、20q-的缺失等。本研究中,染色體核型異常檢出率為47.59%,這與殷靜波等[7]報道相似,這說明對染色體核型異常分析對于MDS 發(fā)病呈現(xiàn)相關(guān)性,對染色體核型異常研究分析有利于研究MDS 發(fā)病機制。

      (1)MDS 亞型染色體核型異常情況:本研究根據(jù)WHO 分型診斷標(biāo)準(zhǔn),將MDS 老年患者分為SLD、RSSLD、MLD、EB-Ⅰ、EB-Ⅱ5 種亞型,染色體核型異常率分別為33.33%、16.67%、46.77%、51.17%及64%,其中,EB-Ⅱ組染色體核型異常率顯著高于SLD組和RS-SLD 組,這提示染色體核型異常與外周血、骨髓原始細(xì)胞的多少密切相關(guān)。本研究中,EB-Ⅱ組患者復(fù)雜異常情況均顯著高于MLD 組,提示EB-Ⅱ以高比例中復(fù)雜核型較為常見,可能與染色體核型異常與外周血、骨髓原始細(xì)胞比例存在聯(lián)系有關(guān)。楊倩等[8]研究發(fā)現(xiàn)MDS 患者存在染色體基因具有高度異常異質(zhì)性,存在多克隆現(xiàn)象,認(rèn)為染色體核型結(jié)構(gòu)與數(shù)目的異常可以作為MDS 患者惡性腫瘤克隆的指標(biāo),這與本實驗數(shù)據(jù)相符,說明老年患者MDS 分型與染色體核型異常關(guān)系密切。(2)MDS 不同亞型與染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常情況:本研究發(fā)現(xiàn),68 例染色體核型異?;颊咧校旧w數(shù)目異常及結(jié)構(gòu)異常均占39.70%,染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)同時異常占20.59%,且EB-Ⅱ組數(shù)目與結(jié)構(gòu)同時異常情況顯著高于MLD 組,這表明MDS 不同亞型與染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常情況呈現(xiàn)相關(guān)性,有利于進一步研究MDS 發(fā)病機制。在染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常情況中,8 號染色體核型異?;颊呋蛴袛U增現(xiàn)象,其染色體數(shù)目異常最為常見,與呂曉東等[9]報道相近,主要與其更易發(fā)生白血病轉(zhuǎn)化有關(guān);5 號染色體核型異常在西方國家最為常見,其患者會伴有其他染色體核型異常,骨髓原始細(xì)胞占比在5%以上[10];21 號染色體核型異常在臨床多出現(xiàn)的是數(shù)目上的異常,在MDS 患者中多伴有精神類疾病,智力發(fā)育有障礙,對其治療與預(yù)后有一定的影響[11]。(3)MDS不同亞型與染色體核型異常種數(shù)情況:本研究發(fā)現(xiàn),68 例染色體核型異常患者中,單一染色體異常占63.23%,2 種染色體異常占17.65%,3 種或以上染色體異常占19.12%,MLD 組單一異常顯著高于EB-Ⅱ組,EB-Ⅱ組3 種及以上異常顯著高于MLD 組,這表明MDS 不同亞型與染色體核型異常種數(shù)情況呈現(xiàn)相關(guān)性,其中-7/7q-是指7 號染色體部分或完全丟失,是較為常見的染色體核型變異之一,趙鼎等[12]認(rèn)為,-7/7q-會促進腫瘤細(xì)胞的增殖,導(dǎo)致MDS 治療以及預(yù)后的不良。(4)染色體核型異常與MDS 預(yù)后情況:IPSS預(yù)后分組是評估MDS 患者病情程度,根據(jù)患者骨髓原始細(xì)胞比例,血細(xì)胞的增減、以及細(xì)胞遺傳學(xué)特征對MDS 患者分為低危、中危、高危3 種類型,起到較為細(xì)致、有效地預(yù)后分層作用。在本研究結(jié)果中,69 例染色體核型異?;颊咧校A(yù)后低危31 例(45.59%)、預(yù)后中危23 例(32.35%)、預(yù)后高危14 例(22.06%),其中MDS 不同亞型預(yù)后整體比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義,考慮與本研究納入樣本量較小有關(guān)。然而,分別兩兩比較,發(fā)現(xiàn)EB-Ⅱ組預(yù)后高危率顯著高于MLD 組,提示染色體核型異常對于MDS 預(yù)后具有細(xì)致有效的分層作用,且復(fù)雜的核型往往表現(xiàn)出預(yù)后差,7 號染色體異?;蛘甙橛衅渌旧w異常的患者預(yù)后最差,這與魏艷利等[13]報道類似。但本研究納入樣本量有限,研究結(jié)果可能存在偏倚,還需后續(xù)大樣本量研究進行論證。

      綜上所述,MDS 不同亞型與染色體核型異常、預(yù)后危險分層關(guān)聯(lián)緊密,臨床應(yīng)結(jié)合WHO 分型與IPSS危險分層系統(tǒng)聯(lián)合應(yīng)用,以綜合評估患者預(yù)后。

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