先天性血管瘤誤診為嬰幼兒血管瘤臨床分析

薛 磊，劉 琪，高 陽，張?zhí)N珍，王怡茗，周 云，張文顯

先天性血管瘤(CH)是一種少見的良性血管源性腫瘤，發(fā)病率低，僅占所有血管瘤的3%[1-2]。國際脈管性疾病研究學會將CH分為快速消退型、非消退型和部分消退型，CH的臨床表現(xiàn)不同，發(fā)病機制尚未完全清楚，以嬰幼兒多見，容易誤診。CH存在較高的誤診率，可誤診為嬰幼兒血管瘤、Kaposi樣血管內皮細胞瘤、橫紋肌肉瘤、血管肉瘤、皮膚纖維肉瘤等[3]，誤診為嬰幼兒血管瘤的發(fā)生率最高。我院2011年1月—2020年1月共收治15例CH，其中誤診8例，誤診率為53.33%。本研究回顧性分析誤診患者的臨床資料，旨在探討CH的誤診原因及防范措施。

1 臨床資料

1.1一般資料 本組8例中，男4例，女4例；年齡3～12(3.2±1.1)個月。2例病程2個月余，合并鮮紅斑痣；1例病程4個月余，合并動脈導管未閉；1例病程6個月余，有“血管瘤”家族史，無合并癥；4例病程2個月余，無合并癥。病灶部位：頭面部4例，軀干2例，四肢2例；中位住院時間8 d。

1.2臨床表現(xiàn) ①3例因出生后即被發(fā)現(xiàn)左側面部、右側頸部、左側臀部紫紅色圓形腫物就診，因患兒年齡小，未予診治。隨患兒生長發(fā)育，腫物消退明顯，就診于當?shù)蒯t(yī)院。查體：局部腫物，皮溫高于正常，無壓痛、滲出、破潰情況，無局部活動受限。B超提示：局部可見血流信號，最大直徑4.5～7.0 cm，內可見低回聲區(qū)域。臀部病灶患兒血常規(guī)檢查異常(血紅蛋白97 g/L)。均擬診斷為嬰幼兒血管瘤。②4例因出生后被發(fā)現(xiàn)左頸部、背部、左側膝關節(jié)內側、右小腿紫紅色圓形腫物周圍伴白暈就診，隨患兒生長發(fā)育，病情無明顯變化。查體：左頸部、背部、左膝關節(jié)內側、右小腿腫物，顏色紫紅，表面可見紅血絲，周圍白暈，局部無出血、破潰，壓痛不明顯。B超提示：腫物最大直徑3.0～6.0 cm；頸部腫物與深部組織關系密切，邊界不清，氣道稍受壓偏移，內可見血流信號；背部、左膝關節(jié)內側腫物及右小腿腫物與周圍組織邊界欠清，內可見血流信號。左頸部腫物患兒肝功能異常。均擬診斷為嬰幼兒血管瘤。③1例因出生后即被發(fā)現(xiàn)左顳部青紫色腫物，隨患兒生長發(fā)育，腫物消退明顯，1歲后消退速度變慢。查體：左顳部青紫色腫物，周圍可見白暈，表面散在紅血絲，無出血、破潰情況，局部皮溫稍高。B超提示：異?；芈晥F塊，以低回聲為主，內可見血流信號。擬診斷為嬰幼兒血管瘤。

1.3誤診疾病 本組8例B超檢查表現(xiàn)為局部軟組織腫物，皮溫高，均誤診為嬰幼兒血管瘤，其中外院皮膚科誤診4例，外院整形外科誤診2例，我院整形外科誤診2例；誤診時間3～7(1.8±0.3)個月。

1.4確診及治療 本組8例外院或我院診斷為嬰幼兒血管瘤，均口服普萘洛爾治療，其中4例配合糖皮質激素沖擊治療，臨床癥狀無改善，效果不理想或病情發(fā)展，進一步行影像學及病理檢查明確診斷。本組8例中4例確診為快速消退型CH后予局部加壓和隨診觀察，通過量身定制的彈力套，對于病灶施加壓力，壓力以不影響血液循環(huán)但又能對于病灶持續(xù)加壓為宜，療程3～18個月，1個月復查1次，病情自然改善，獲得滿意的效果。其余4例因病灶無改善，考慮為非消退型CH，予以手術治療，瘤體組織切除順利，術中未發(fā)生嚴重出血，術后愈合良好，獲得治愈。目前4例尚在隨訪中，4例失訪。

2 討論

2.1臨床特點 CH是一種良性的血管源性腫瘤，相較于嬰幼兒血管瘤更為罕見[4]。不同于嬰幼兒血管瘤，CH在母體子宮內已經(jīng)發(fā)生，出生后無增生期。MULLIKEN和ENJOLRAS[5]繪制曲線描述CH的自然病程發(fā)現(xiàn)，快速消退型CH與嬰幼兒血管瘤有相似的病程發(fā)展趨勢，但出生后快速消退型CH無增生期且多于1年內快速消退；非消退型CH曲線出生后保持平坦，無消退趨勢，而是隨患兒生長而等比例增長。CH好發(fā)部位為肢體和頭頸部，也可累及軀干，平均直徑為6 cm[6]?？焖傧诵虲H亦可以發(fā)生在肝臟，表現(xiàn)為腹部腫塊，可見貧血和一過性血小板減少；累及肝臟引起的動靜脈分流可能導致肺動脈高壓和心力衰竭，伴發(fā)腹水易引起呼吸衰竭[7]。非消退型CH相較快速消退型CH更為少見，表現(xiàn)為平坦或凸起的病灶，表面為粉色或紫色較粗的毛細血管擴張，周緣可見蒼白暈環(huán)，周圍有引流靜脈擴張，一般少見潰瘍、瘢痕及萎縮[8]，最常發(fā)生于頭頸部，其次為肢體和軀干，平均直徑為5 cm。部分消退型CH出生后最初類似快速消退型CH發(fā)生迅速消退，停止消退后性質更接近非消退型CH[9]。部分消退型CH發(fā)生率較快速消退型CH更低，根據(jù)已報道的病例，部分消退型CH更好發(fā)于肢體部，頭面部少見，平均直徑>5 cm[10]。本組均有局部紫紅色腫物表現(xiàn)，部分伴有白暈，且病情變化符合CH的特點。

2.2診斷與鑒別診斷 隨著B超、MRI等影像技術及穿刺病理檢查技術的發(fā)展，對CH的診斷能力已得到很大提高。CH的B超檢查一般提示有異質性、高血管密度且部分可見動靜脈分流信號。不同于常見的嬰幼兒血管瘤，CH的B超檢查中會出現(xiàn)鈣化現(xiàn)象[11]。MRI檢查中，CH表現(xiàn)為T1等信號，T2高信號。幾乎不存在流空現(xiàn)象，同時不伴有水腫的影像表現(xiàn)。本組8例在診斷和治療前后進行了影像學檢查，明確病灶性質、大小、與周圍組織關系。病理檢查是確診CH的金標準，本組4例經(jīng)病理檢查明確診斷。本組8例全部誤診為嬰幼兒血管瘤，二者鑒別要點可以從發(fā)病時間、是否生長、瘤體質地、病變周圍皮膚表現(xiàn)、瘤體穿刺造影、口服普萘洛爾治療等方面進行鑒別。嬰幼兒血管瘤多在出生1周～1個月出現(xiàn)，有快速生長期，一般以3～6個月生長速度顯著增快，病變區(qū)皮膚正常或略微增高，瘤體質地多為較致密的團塊且加壓不變小，或者變小不明顯，病變周圍無明顯皮膚淺靜脈擴張或局部皮膚角化的情況，病灶造影類圓形“腫瘤樣染色”，可見大而紊亂的滋養(yǎng)動脈，且有時可見血管內栓塞、動靜脈分流或動脈瘤的影像?？诜蛰谅鍫栔委熡行?。而CH多在出生后即被發(fā)現(xiàn)，且發(fā)育成熟，隨著時間推移緩慢變小或維持穩(wěn)定。瘤體質地軟，加壓縮小，減壓充盈，常見多條充盈擴張的淺靜脈，快速消退型CH造影似嬰幼兒血管瘤，非消退型CH造影通常表現(xiàn)為微動靜脈瘺[12]?？诜蛰谅鍫栔委煙o效。影像學檢查方面，相對于嬰幼兒血管瘤，CH混亂的血流信號更多，存在顯著增加的血管分布。病理檢查是鑒別嬰幼兒血管瘤及CH的金標準，鏡下嬰幼兒血管瘤主要表現(xiàn)為分葉狀排列的不成熟毛細血管浸潤性生長，但不破壞皮膚固有間質成分；CH表現(xiàn)為豐富的小葉結構被密集的纖維組織隔開，小葉結構由毛細血管組成，通常較小并具有圓形管腔，可見中等大小的內皮細胞和周細胞，以及較薄的基底膜；其內皮結構很少，呈釘狀凸向管腔，多數(shù)病變中可見較大的中央引流血管，一些病變中心可見大的毛細血管或似海綿狀的毛細血管網(wǎng)，相較于快速消退型CH，非消退型CH的小葉結構通常較大，并且有明顯的滋養(yǎng)引流血管。CH免疫組織化學檢查中葡萄糖轉運蛋白-1表達陰性，與嬰幼兒血管瘤不同，是二者的鑒別要點。

2.3誤診原因分析 ①嬰幼兒血管瘤和CH臨床表現(xiàn)有相似之處，嬰幼兒血管瘤常在出生時或出生后1個月內被發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為局部紅色或者青紫色腫物，具有生長趨勢[13]；CH臨床表現(xiàn)多與嬰幼兒血管瘤相似，只是出生后已經(jīng)發(fā)育成熟，加之嬰幼兒血管瘤在臨床上極為常見，故容易相互誤診。②醫(yī)生對于CH缺乏認識，對于疾病的概念混淆不清，尤其是基層衛(wèi)生機構醫(yī)務人員對于嬰幼兒血管瘤、CH、淋巴管畸形、動靜脈畸形統(tǒng)稱為血管瘤或血管畸形，從而導致誤診。③由于低年資醫(yī)生經(jīng)驗不足，對于嬰幼兒血管瘤、CH的鑒別診斷不當，從而發(fā)生誤診[14]。本組2例亦是因接診醫(yī)生工作時間短、經(jīng)驗不足，對嬰幼兒血管瘤和CH鑒別能力有限，未仔細詢問病史并及時進行相關影像學檢查，導致誤診。④部分患兒家屬由于無法承擔診治費用，未能進行早期病理檢查，因此延誤診斷。本組中1例家境貧困，當?shù)亟釉\醫(yī)生擬病理檢查明確診斷時拒絕，因此未能查找確診證據(jù)，延誤診斷治療。

2.4防范誤診措施 ①應加強臨床醫(yī)生對CH及其他相關疾病的了解和學習，掌握CH的臨床表現(xiàn)及診斷、鑒別診斷要點，仔細查體，必要時完善相關檢查，以明確診斷。②接診局部紫紅色圓形或卵圓形腫物，表面可見散在毛細血管擴張，或周圍可見白暈的患兒時，應開拓思維，盡可能的詳細詢問病史，全面體格檢查，以免誤診。③臨床醫(yī)生在接診時應認真詢問病程，重視患兒伴隨的癥狀，仔細全面分析病情，不能單憑患兒家屬主訴和簡單檢查進行診斷。