以急性動(dòng)脈綜合征為表現(xiàn)的心尖肥厚型心肌病1例報(bào)告

余之溪,高寶英,楊 萍

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院 心血管內(nèi)科，吉林 長春130033)

1 臨床資料

2020年3月，一名 46 歲男性患者因持續(xù)性胸痛數(shù)天就診于ER，壓榨樣疼痛伴有出汗，具體部位為心前區(qū)，沒有身體其他部位放射痛，休息不能緩解。自帶心肌肌鈣蛋白TNI為 0.67 ng/mL(正常參考范圍 <0.04 ng/mL)，否認(rèn)任何暈厥、呼吸困難、惡心、嘔吐和頭暈的病史。否認(rèn)飲酒、吸煙、藥物服用史及心源性猝死等家族史(sudden cardiac death,SCD)。入院后查體：意識(shí)清楚，心率59次/分，呼吸18次/分，血壓124/77 mmHg，無明顯頸靜脈怒張。心臟查體示心率和節(jié)律正常，S1和S2正常，無雜音或額外心音。雙肺聽診呼吸音清晰，未發(fā)現(xiàn)外周水腫。

靜息狀態(tài)下心電圖顯示：V1-V6導(dǎo)聯(lián)深對(duì)稱T波倒置和左心室肥厚的電壓標(biāo)準(zhǔn)。為了進(jìn)一步評(píng)估患者胸痛的缺血性病因，進(jìn)行了心臟血管造影(cardiac angiography,CAG)，示前降支中度狹窄，考慮到其典型的心絞痛癥狀，進(jìn)一步行左心室造影檢查。除甘油三酯水平為 3.14 mmol/L(正常參考范圍 <1.7 mmol/L)外，該患血常規(guī)、ESR、CPR 和常規(guī)生化檢查均無明顯異常，但甘油三酯水平為 3.14 mmol/L(正常參考范圍 <1.7 mmol/L)。進(jìn)一步完善心臟超聲(Transthoracic echocardiography,TTE)示左心室心尖肥厚，肥厚部分運(yùn)動(dòng)幅度減小。射血分?jǐn)?shù)為63.2%，左心房較大(39.2 mm)。右心房大小及壓力、右心室收縮功能均在正常范圍內(nèi)。沒有SAM現(xiàn)象、左心室流出道阻塞、左心室動(dòng)脈瘤或瓣膜疾病的證據(jù)。Holte報(bào)告正常。入院3天后TNI為0.02 ng/mL，心肌酶也呈陰性。該患者最終被診斷為心尖肥厚型心肌病。給予口服藥物治療緩解癥狀：美托洛爾 47.5 mg qd，并繼續(xù)服用瑞舒伐他汀10 mg qd。該患出院時(shí)無胸痛癥狀。

2 討論

心尖肥厚型心肌病(Apical hypertrophic cardiomyopathy,ApHCM)屬于肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)分型中一種疾病，其僅導(dǎo)致左心室心尖部心肌肥厚。ApHCM為常染色體顯性遺傳疾病，但也有散發(fā)性病例報(bào)道。ApHCM臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性使得其經(jīng)常被漏診或延誤診斷[1-2]。本病例患者伴有急性胸痛、典型的心電圖改變和TNI陽性，ACS診斷先入為主。由于時(shí)間窗限制，進(jìn)行了緊急CAG以排除 ACS，然后心室造影最終明確HCM診斷。

在沒有冠狀動(dòng)脈疾病的情況下，HCM 患者因心肌肥厚需氧量增加，室壁內(nèi)小動(dòng)脈壁增厚，肥厚的心肌使冠狀動(dòng)脈血流量減少等原因，導(dǎo)致供-需不匹配，心肌缺血釋放細(xì)胞因子，最終產(chǎn)生胸痛癥狀[3]。

ApHCM 的臨床診斷通常通過心臟相關(guān)的影像學(xué)檢查，目前最常見的是使用 TEE，并且越來越多地使用心血管磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)。TTE對(duì)于 HCM 患者的診斷和預(yù)后評(píng)估至關(guān)重要，其提供了對(duì)左心室的解剖結(jié)構(gòu)和功能分析、左心室流出道 (left ventricular outflow tract,LVOT) 有無結(jié)構(gòu)異常、二尖瓣收縮前向運(yùn)動(dòng)以及左心室 容積和質(zhì)量的量化等信心[4]。當(dāng)超聲心動(dòng)圖難以顯示病變時(shí)，應(yīng)在綜合評(píng)估患者的基礎(chǔ)上，結(jié)合CMR及心室造影等其他影像學(xué)技術(shù)的應(yīng)用可能為臨床實(shí)踐提供重要價(jià)值。與TTE相比，CMR提供了更完整的 HCM 形態(tài)學(xué)檢查，包括右心室肥大、左心室有無瘢痕形成、心尖動(dòng)脈瘤以及前外側(cè)乳頭肌異常產(chǎn)生流出道梗阻等。此外，CMR 還可以區(qū)分ApHCM 與左心室心肌致密化改變[5]。

根據(jù)肥厚型心肌病診治指南[6]，ApHCM的管理與HCM相同，包括基因檢測(cè)、癥狀控制和心血管不良后遺癥的預(yù)防。眾所周知，肥厚型心肌病有家族遺傳性。相關(guān)研究中，至少有16個(gè)基因中的900多個(gè)不同突變提示為HCM可能的致病基因。家族性HCM的病因已在約50%-60%的HCM家族中被發(fā)現(xiàn)。了解該病的確切遺傳基因可以提高患者的診斷準(zhǔn)確性，從而改善他們的預(yù)后，并且可以通過基因檢測(cè)識(shí)別患有未被識(shí)別的 HCM 或有發(fā)展為 HCM 風(fēng)險(xiǎn)的親屬以及不需要進(jìn)一步篩查的親屬來更好地進(jìn)行家系管理。由于經(jīng)濟(jì)原因，本例患者未進(jìn)行基因檢測(cè)。在癥狀控制方面，β受體阻滯劑是 ApHCM 患者推薦的初始藥物，通過降低心肌氧含量、預(yù)防非持續(xù)性室性心律失常和減慢心率改善舒張充盈來治療心絞痛。如果低劑量的β受體阻滯劑不能有效控制 HCM 患者的癥狀(心絞痛或呼吸困難)，則將劑量滴定至靜息心率低于60-65次/分。其次為非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑，如果患者不能耐受β受體阻滯劑，則進(jìn)行二線治療。此外，推薦使用血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑(Angiotensin-converting-enzyme inhibitors，ACEI)和血管緊張素 II 受體阻滯劑(Angiotensin II receptor blockers，ARB)來減少 ApHCM 和其他類型肥厚型心肌病的不良心臟重構(gòu)和纖維化。對(duì)于先前有記錄的心臟驟停、心室顫動(dòng)或血流動(dòng)力學(xué)顯著的室性心動(dòng)過速的 HCM 患者，建議放置植入式心臟除顫器(Implanted cardiac defibrilator,ICD)[1,7]。

HCM 是包括競(jìng)技運(yùn)動(dòng)員在內(nèi)的年輕運(yùn)動(dòng)員猝死的最常見原因。HCM 相關(guān)的死亡事件最常見原因是猝死、心力衰竭和中風(fēng)，這與心房顫動(dòng)形成的血栓性栓塞有關(guān)[8]，Eun Kyoung Kim等[9]研究了心尖型和非心尖型肥厚型心肌病的差異，表明與其他形式的 HCM 相比，ApHCM 患者的心肌纖維化負(fù)擔(dān)相對(duì)較小，舒張功能障礙較輕，以及預(yù)后更佳。但當(dāng)涉及到合并有左心室心尖動(dòng)脈瘤(left ventricular apical aneurysms,LV-AA)的 ApHCM 時(shí)，其預(yù)后并不佳。Rowin EJ等[10]分析了在 93 名患有 LV-AA 的 HCM 患者(占HCM 人群的 4.8%)中，LV-AA 患者 HCM 相關(guān)事件發(fā)生增加 3 倍以上，心律失常的發(fā)生增加 5 倍，血栓栓塞事件的發(fā)生增加 2 倍。合并有LV-AA的 HCM 患者與許多不良后果相關(guān)，包括心律失常性猝死事件、血栓栓塞和終末期心力衰竭，這表明 LV -AA代表了 HCM 的新風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志物。由于LV-AA在 HCM 疾病中并不常見，因此通常需要更精準(zhǔn)的CMR檢查以確定。