預(yù)防出生缺陷　做好產(chǎn)前超聲篩查

王慧慧

出生缺陷是指胎兒在母體內(nèi)出現(xiàn)形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能異?；蛘叽x缺陷。其中，形態(tài)結(jié)構(gòu)異常主要是先天畸形，如唇腭裂、神經(jīng)管缺陷、腦積水、先天性心臟病。出生缺陷是造成嬰幼兒死亡的重要因素，且診治費(fèi)用高，即便存活，傷殘風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)大大增加。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國每30秒就誕生一個(gè)缺陷新生兒，每年新增缺陷新生兒數(shù)量高達(dá)30萬人，所以做好出生缺陷產(chǎn)前檢查工作非常重要，而產(chǎn)前超聲檢查是重要途徑之一。

胎兒出生存在缺陷的因素有哪些

近年來，隨著工業(yè)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，大量污染物進(jìn)入大氣和水體，加之農(nóng)藥的不合理使用、食品添加劑等因素影響，都對(duì)人類健康構(gòu)成巨大威脅，對(duì)新生兒和未出生胎兒影響更加明顯。此外，新生兒出生缺陷和孕婦不良情緒、孕期接觸有害物質(zhì)、妊娠合并癥、吸毒存在密切關(guān)聯(lián)，都會(huì)成為影響新生兒出生缺陷的獨(dú)立因素。比如孕婦情緒受到刺激，導(dǎo)致甲狀腺素增加，使得胚胎分化過程受到影響，最終胎兒器官組織在發(fā)育時(shí)出現(xiàn)形態(tài)異常和功能缺陷。有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患有妊娠期糖尿病，胎兒畸形的發(fā)生率要比正常孕婦高；還有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患有妊娠期高血壓，胎兒患有先天性心臟病概率也會(huì)上升。再如胎兒先天畸形和孕婦接觸農(nóng)藥、放射性物質(zhì)、染發(fā)劑、各類毒品也存在關(guān)系，這是因?yàn)樯臣?xì)胞以及胚胎細(xì)胞對(duì)毒害物質(zhì)十分敏感，可能會(huì)損傷細(xì)胞染體，導(dǎo)致染色體突變，出現(xiàn)胎兒形態(tài)畸形和功能障礙。

超聲診斷的優(yōu)勢

為預(yù)防出生缺陷，需要做好產(chǎn)前篩查，便于及時(shí)治療和干預(yù)。超聲診斷是現(xiàn)階段產(chǎn)前篩查的主要途徑，具有檢測準(zhǔn)確率高、無輻射、安全無創(chuàng)等特點(diǎn)，并且在胎兒心血管畸形以及中樞神經(jīng)畸形等缺陷篩查中發(fā)揮積極作用。隨著超聲診斷技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展，利用超聲開展胎兒出生缺陷前的篩查診斷應(yīng)用范圍進(jìn)一步擴(kuò)大，使得其價(jià)值得到體現(xiàn)。

通過早期產(chǎn)前篩查能夠掌握胎兒先天畸形情況，進(jìn)而在條件允許情況下及時(shí)治療和干預(yù)。如果無法挽救，則需要引產(chǎn)，以降低殘疾率和減少家庭損失，避免胎兒分娩后帶來家庭的不和諧。超聲診斷在先天畸形篩查的準(zhǔn)確率超過90%，可幫助醫(yī)生了解胎兒是否存在畸形，以及畸形具體情況，是否具有挽救的可能性。超聲診斷應(yīng)用于先天畸形篩查，迎合了優(yōu)生優(yōu)育政策，并且這種準(zhǔn)確率高、靈敏度強(qiáng)的診斷方法能夠有效檢測出心血管發(fā)育或者容易混淆的急性病癥。很多人擔(dān)心超聲檢查過程中使用的相關(guān)儀器和設(shè)備可能會(huì)對(duì)產(chǎn)婦和胎兒造成不利影響。當(dāng)前的研究證實(shí)，診斷性產(chǎn)前超聲檢測具有無創(chuàng)、安全的特征，尚未發(fā)現(xiàn)能夠?qū)е绿夯位蛘哂绊懱赫ＩL。

產(chǎn)前超聲篩查的時(shí)機(jī)和主要內(nèi)容

產(chǎn)婦妊娠期間需要進(jìn)行4～5次超聲檢查。其中，第1次超聲檢查在懷孕6～7周，由此確定是否存在宮內(nèi)妊娠，避免宮外孕；還能分析胚胎是否存活，進(jìn)行孕周估算。第2次超聲檢查集中于11～13周，主要是進(jìn)行胎兒NT值測量，分析是否存在唐氏綜合征。第3次超聲檢查主要是進(jìn)行胎兒三級(jí)產(chǎn)前超聲檢查，我國建議在懷孕22～26周進(jìn)行，能夠排除多數(shù)胎兒畸形；如果要進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，最好是在24～32周進(jìn)行，能夠排除多數(shù)先天性心臟病。第4次和第5次超聲檢查集中于32～36周，由此確定胎兒位置大小、胎盤位置、羊水是否異常；并分析胎兒在子宮內(nèi)部的呼吸和活動(dòng)情況，由此確定胎兒是否安全，有助于臨床醫(yī)生確定產(chǎn)婦的分娩時(shí)間及可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。

出生缺陷產(chǎn)前篩查需要注意的問題

在產(chǎn)前超聲評(píng)估過程中，前期主要是為了確定胎兒的胎位以及胎兒各項(xiàng)生長發(fā)育指標(biāo)。需要說明的是，該階段畸形篩查的檢測率很低，所以存在疑似畸形胎兒，必須盡快聯(lián)系產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)會(huì)診。每次產(chǎn)前篩查都關(guān)系著嬰兒和孕婦的健康和安全，一旦錯(cuò)過無法彌補(bǔ)，因此必須嚴(yán)格遵醫(yī)囑，按時(shí)檢查。不過超聲檢查也會(huì)受到一些因素的影響，比如孕婦體重、腹部的脂肪厚度、孕周、胎兒體位等因素影響，使得超聲診斷準(zhǔn)確率存在波動(dòng)，因此并非全部缺陷都能被檢查出來。在中孕期開展超聲檢查，能夠篩查50%～70%存在結(jié)構(gòu)畸形的胎兒。孕婦及家屬需要明確，還有一些畸形胎兒產(chǎn)前超聲診斷十分困難，比如存在胎記、內(nèi)外生殖器畸形、手指或者足部畸形、耳部畸形、唇腭裂；還有部分畸形會(huì)隨著孕周的延長逐漸出現(xiàn)，比如腫瘤、腦積水。需要說明的是，超聲報(bào)告當(dāng)中未見異常的診斷字樣是在現(xiàn)有技術(shù)設(shè)備、臨床影像資料和篩查級(jí)別的前提下，未發(fā)現(xiàn)其他異常情況，但并不代表一定不存在其他疾病?？赡芤恍┰袐D認(rèn)為，超聲不能達(dá)到100%準(zhǔn)確，為何還要進(jìn)行產(chǎn)前篩查？事實(shí)上，產(chǎn)前篩查是為了給孕婦提供更多的選擇，至少能夠確保50%～70%的嚴(yán)重畸形可以篩查出來，如果不進(jìn)行產(chǎn)前篩查，必然會(huì)加大風(fēng)險(xiǎn)。因此，當(dāng)前全社會(huì)需要開展產(chǎn)前超聲知識(shí)的科普，是為了讓孕婦生出健康的孩子，實(shí)現(xiàn)家庭和諧，減少診療成本。

超聲醫(yī)生在胎兒監(jiān)測中需要注意的問題

孕婦在接受超聲篩查時(shí)，超聲醫(yī)生需要引導(dǎo)其積極配合，放松身體，避免過于緊張，這樣才能保證檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。此外，在超聲檢查過程中，需要控制好劑量，避免輻射強(qiáng)度過大；同時(shí)要縮短檢查時(shí)間，通?？刂圃?min之內(nèi)。在進(jìn)行超聲檢查前，要告知孕婦注意事項(xiàng)，如在產(chǎn)前可以適當(dāng)活動(dòng)或者進(jìn)食，這樣有助于胎兒在子宮內(nèi)體位變化；如果檢查過程中胎兒體位不好，會(huì)對(duì)正常顯示造成影響；如果早期胎兒體積小，心臟切面會(huì)顯示不清晰。