夏萍，田秦杰，鄧姍*

(1.福建省立醫(yī)院南院、福建省立醫(yī)院金山院區(qū)，福州 350001；2.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系婦科內(nèi)分泌與生殖中心，國家婦產(chǎn)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，北京 100730)

病例資料

患者張某某，女，13歲5個(gè)月，因“初潮后2年余，進(jìn)行性痛經(jīng)1年，發(fā)現(xiàn)子宮畸形5月”于2022年2月就診于協(xié)和醫(yī)院。

患者11歲初潮(2019年11月)，7 d/30～35 d，量中，起初無痛經(jīng)；初潮后1年余(2021年2月)開始出現(xiàn)經(jīng)期右下腹痛，行經(jīng)第1～3天為甚，視覺模擬評分最大值(VASmax)6分，需口服止痛藥，但未重視；后期痛經(jīng)有漸加劇趨勢。5個(gè)月前行經(jīng)期間右下腹劇痛達(dá)VAS 9分，伴惡心、嘔吐、排便費(fèi)力及下腹墜脹感，無經(jīng)量增多、月經(jīng)周期改變等不適。當(dāng)?shù)嘏枨怀暿荆弘p子宮雙宮頸，右側(cè)宮體宮腔內(nèi)可見2.2 cm×0.4 cm的中等回聲，單層內(nèi)膜厚0.2 cm，考慮積血，左側(cè)宮體內(nèi)膜厚0.5 cm。1個(gè)月前(2022年1月)就診于首都醫(yī)科大學(xué)附屬復(fù)興醫(yī)院，行盆腔超聲示：子宮內(nèi)膜回聲不均(月經(jīng)期)，子宮形態(tài)異常(雙子宮)，右側(cè)子宮宮頸、陰道發(fā)育不良(閉鎖可能)；盆腔MRI(圖1)：考慮雙子宮，右側(cè)宮頸閉鎖可能性大，閉鎖位置以子宮峽部至宮頸內(nèi)口水平可能，左側(cè)宮頸管通暢，右側(cè)宮腔積血。

A：雙宮體；B：雙宮體內(nèi)膜征；C：右宮體(箭頭示)，宮頸未見。圖1 外院盆腔MRI圖

轉(zhuǎn)診協(xié)和醫(yī)院復(fù)查盆腔超聲(圖2)：可見兩個(gè)宮體回聲和兩個(gè)宮頸管，其中右側(cè)宮頸管偏細(xì)；左側(cè)子宮大小約4.9 cm×3.2 cm×2.9 cm，內(nèi)膜厚約0.8 cm，肌層回聲均，左側(cè)宮體下段與宮頸連續(xù)性好；右側(cè)子宮大小約4.5 cm×3.6 cm×3.3 cm，內(nèi)膜顯示不清，宮腔分離，寬約1.3 cm，探頭加壓可見液體浮動(dòng)，肌層回聲均，子宮下段峽部與宮頸內(nèi)口連續(xù)性差，長度約1.0 cm；雙側(cè)附件區(qū)未見明確囊實(shí)性包塊；考慮子宮發(fā)育畸形，雙子宮可能，右側(cè)子宮宮腔積血，不除外右側(cè)宮頸閉鎖可能。泌尿系彩超示：右腎缺如，左腎體積大?；A(chǔ)性激素水平：卵泡刺激素(FSH)5.34 U/L、黃體生成素(LH)6.97 U/L、泌乳素(PRL)43.956 nmol/L、抗苗勒管激素(AMH)7.05 ng/ml、雌二醇(E2)121.11 pmol/L、孕酮(P)1.87 nmol/L。門診以“梗阻性子宮陰道發(fā)育異?！笔杖朐?。

A：左側(cè)宮體及宮頸相連；B：雙宮體，右側(cè)積液；C：右側(cè)宮體可疑宮頸閉鎖征(箭頭示)圖2 術(shù)前超聲圖

入院后擇期行宮腹腔鏡探查術(shù)。術(shù)中宮腔鏡探查(圖3)見單宮頸，宮頸管腔形態(tài)規(guī)則，長約2.5 cm，向左側(cè)偏曲，進(jìn)入宮腔后見宮腔呈香蕉型彎向左側(cè)；宮腔深約3.5 cm，宮腔內(nèi)壁光滑，可見少許絮狀內(nèi)膜漂浮，隱約可探及左輸卵管開口，宮腔右側(cè)壁平整，未見瘺孔。腹腔鏡下(圖4)見盆腔內(nèi)暗紅色血性液體約50 ml；兩個(gè)子宮體完全分離，左側(cè)宮體4.0 cm×3.5 cm×3.0 cm，與宮頸相連續(xù)，左卵巢及左輸卵管外觀未見明顯異常；右側(cè)宮體更豐滿，約4.5 cm×4.5 cm×3.5 cm，在左側(cè)宮體宮頸連接處以一水平肌束與其相連，肌束直徑約1.5 cm，長約1.0 cm；右側(cè)宮體下方無明顯宮頸結(jié)構(gòu)，右側(cè)宮角與右附件相連續(xù)，右輸卵管細(xì)長迂曲，管腔內(nèi)可透見積血，右卵巢外觀正常；直腸子宮陷凹腹膜表面可見咖啡斑附著，局灶見散在紫藍(lán)色結(jié)節(jié)。行右側(cè)單角子宮切除術(shù)+腹膜內(nèi)異灶燒灼術(shù)。術(shù)后恢復(fù)順利，如期出院。術(shù)后病理：(右側(cè)殘角子宮)見破碎的肌壁組織，可見少許游離內(nèi)膜組織；右輸卵管組織未見特殊。月經(jīng)復(fù)潮后，無腹痛癥狀。

A：左側(cè)宮腔上段；B：左宮腔內(nèi)膜；C：左宮腔下段。圖3 術(shù)中宮腔鏡下所見

A：右側(cè)增大的宮體(箭頭示)；B：盆腔咖啡斑(箭頭示)；C：右側(cè)宮體切除后(箭頭示)。圖4 術(shù)中腹腔鏡下所見

病例討論

本病例為青少年患者，初潮后1年便出現(xiàn)明顯痛經(jīng)并有進(jìn)行性加重趨勢，影像學(xué)提示兩個(gè)獨(dú)立的子宮體，疼痛部位的宮腔有積血，具有梗阻性生殖道畸形的典型特點(diǎn)，需要盡早明確診斷以解除梗阻，改善癥狀。

結(jié)合雙宮體、雙宮頸，一側(cè)宮腔積血伴疼痛且同側(cè)腎缺如，首先想到的是陰道斜隔綜合征(oblique vaginal septum syndrom)。但不支持這一診斷的是本例患者并無陰道斜隔和隔后腔積液。

一、陰道斜隔綜合征的特例——雙子宮合并單側(cè)宮頸和陰道閉鎖

雙子宮合并單側(cè)陰道梗阻，并伴有同側(cè)腎發(fā)育異常，最早于1971年在英國被報(bào)道，后來國際上將此類復(fù)雜畸形命名為Herlyn-werner-wunderlich syndrome(HWWS)，國內(nèi)則習(xí)慣以陰道斜隔綜合征來命名[1]。最早于1985年，北京協(xié)和醫(yī)院根據(jù)陰道隔不同表現(xiàn)形式，提出將此類畸形分為3型：Ⅰ型(無孔斜隔型)；Ⅱ型(有孔斜隔型)；Ⅲ型(無孔斜隔合并子宮頸瘺管型)[2-3]。

2015年北京協(xié)和醫(yī)院朱蘭教授團(tuán)隊(duì)再次總結(jié)了1986—2013年期間在該院診治的HWWS患者，并進(jìn)行歸納分類，提出了新的亞型，即雙子宮合并單側(cè)宮頸陰道閉鎖(Ⅳ型)[4]。此亞型系流出道完全梗阻，起病時(shí)間較Ⅱ、Ⅲ型早；多以痛經(jīng)并進(jìn)行性加重為表現(xiàn)，并伴有宮腔積血征，同側(cè)宮頸顯示不清，治療以手術(shù)切除閉鎖側(cè)子宮及患側(cè)輸卵管為宜。本例患者正屬于這種情況。

陰道斜隔綜合征的全部類型見表1。

表1 陰道斜隔綜合征類型[1-6]

二、單角子宮-有功能內(nèi)膜殘角子宮(無交通支型)

雙側(cè)副中腎管發(fā)育、遷移、融合的不對稱性異?？梢饐谓?殘角子宮畸形，發(fā)育不良的一側(cè)副中腎管可能形成不同程度的殘跡子宮，或呈始基結(jié)節(jié)，或有微小的內(nèi)膜腔，而殘跡子宮由于雙側(cè)副中腎管融合程度的不同，與對側(cè)單角子宮可以完全分離也可以密切相連。不同的表型詳見圖5所示。殘角側(cè)也常伴有腎缺如或腎臟畸形[1]。

圖5 單角-殘角子宮的不同表型

殘角子宮無功能性內(nèi)膜層，可無任何癥狀(圖5A所示)，而有功能性內(nèi)膜的殘角子宮隨著青春期性腺功能建立后可有周期性內(nèi)膜脫落，因流出道梗阻，可繼發(fā)周期性腹痛、盆腔局灶腫物、盆腔內(nèi)異癥的發(fā)生(圖5B/C所示)，臨床上常誤以為單純性痛經(jīng)而被忽略。

本例患者術(shù)前三維超聲及盆腔MRI橫斷面顯示兩個(gè)獨(dú)立的子宮腔，一側(cè)局限性宮腔積血，如假設(shè)右側(cè)宮體為有功能性內(nèi)膜的殘角子宮，符合圖5C所示亞型。但本例患者的右側(cè)宮體外觀比左側(cè)宮體更飽滿，似乎更像一個(gè)宮體發(fā)育良好的單角子宮，而非殘跡子宮。從這個(gè)角度看，描述為雙子宮單側(cè)宮頸陰道閉鎖也不無道理。

綜上，單角-有功能型殘角子宮(無交通支型)與Ⅳ型斜隔綜合征均為單側(cè)宮腔流出道完全梗阻，這兩種復(fù)雜畸形在臨床表現(xiàn)上基本一致，影像學(xué)形態(tài)類同，單純依靠影像學(xué)檢查是很難明確區(qū)分的，腹腔鏡檢查是金標(biāo)準(zhǔn)；此類畸形雖臨床識別困難，但治療決策是統(tǒng)一的，以手術(shù)切除梗阻側(cè)子宮體為宜。

【病例點(diǎn)評】

本病例屬于一種在歸類上會(huì)有分歧和爭議的復(fù)雜畸形，用Ⅳ型斜隔綜合征來描述并未獲得國際共識，而且如果從陰道斜隔綜合征的定義出發(fā)，是指雙子宮-雙宮頸-雙陰道，一側(cè)陰道完全或不完全閉鎖的先天性畸形，多伴閉鎖陰道側(cè)的泌尿系統(tǒng)畸形，以腎缺如多見。雙子宮、雙宮頸和分隔開的兩個(gè)陰道腔隙是診斷的前提，如果不存在隔后腔、雙宮頸以及兩個(gè)具有生殖潛能的單角子宮，診斷則不成立。

如果采用以歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會(huì)和歐洲婦科內(nèi)鏡協(xié)會(huì)(ESHRE/ESGE)分類法為代表的“宮體-宮頸-陰道”三部分相對獨(dú)立而又組合描述的方法，本病例的情況為單陰道-單宮頸，宮體到底描述為雙宮體還是單角合并功能性殘角是明確診斷的關(guān)鍵，其鑒別診斷的要點(diǎn)應(yīng)該是宮腔的容積(意味著有無生育潛能)，宮體應(yīng)該與雙子宮類似，是雙側(cè)苗勒管獨(dú)立對稱發(fā)育未融合的結(jié)果，但每側(cè)單角子宮均有生育潛能，而殘角子宮即便有少量內(nèi)膜，是沒有生育潛能的。本例從發(fā)病年齡、術(shù)前影像學(xué)來看，患側(cè)子宮應(yīng)該是接近單角子宮而有生育潛能的，但比較遺憾的是腹腔鏡術(shù)中旋切分碎子宮，沒能充分剖視宮體進(jìn)而辨別其宮腔的形態(tài)和大小。

針對這種畸形，Acién等[5]在其胚胎-臨床分類法中有專項(xiàng)描述，即雙宮體(雙角子宮或雙子宮，極少見也可為縱隔子宮)合并陰道斜隔(或單側(cè)宮頸-陰道閉鎖)和同側(cè)腎缺如，其中包括HWWS等多種變異，但它們的共同胚胎發(fā)育缺陷基礎(chǔ)是中腎的異常，吳非管(Wolffian duct)沒能開口進(jìn)入尿生殖竇以及輸尿管芽發(fā)育缺陷，所以在共有的單側(cè)腎缺如基礎(chǔ)上，可因吳非管對苗勒管“引導(dǎo)”作用的失常而出現(xiàn)各種形式的子宮畸形。如果有異位的輸尿管芽出芽發(fā)育，則表現(xiàn)為腎臟發(fā)育不全或異位輸尿管開口于陰道盲腔內(nèi)。此大類包括最復(fù)雜的畸形(表2)。

美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)(ASRM)于2021年更新了美國生育協(xié)會(huì)(AFS)(1988)的分類法[7]，保留并加強(qiáng)其簡潔性、易辨識性，擴(kuò)展其對宮頸和陰道異常以及多種組合異常的描述，但仍然沒有直接對應(yīng)本病例的類型，可見其復(fù)雜和少見。無論如何，宮頸發(fā)育不良的宮體再通成功率較低，并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)反而較高，切除是合理的，尤其是本例這種有一側(cè)正常宮體-宮頸-陰道的情況就更沒有顧慮了。

另外，凡是非對稱性生殖道畸形，包括陰道斜隔綜合征、單角子宮和部分MRKH綜合征，伴隨泌尿系統(tǒng)畸形的概率(85.5%)要遠(yuǎn)高于對稱性生殖道畸形。在苗勒管缺陷的女性中，近30%的比例存在腎臟畸形[1]，故而常規(guī)建議此類患者接受放射性腎臟檢查，如靜脈腎盂造影或腎臟超聲。在單角子宮患者的腎臟超聲評估中，腎臟畸形的發(fā)生率可高達(dá)40%，當(dāng)然是以馬蹄腎、雙重集合系統(tǒng)、盆腔腎及輸尿管開口異位等情況居多，單角子宮合并腎缺如的報(bào)道則相對罕見。單側(cè)腎缺如可以作為非對稱性梗阻性苗勒管缺陷的“標(biāo)志”，引導(dǎo)我們?nèi)ピu估合并的畸形，變異可有多種，鑒別診斷中務(wù)必開拓眼界和思維。

表2 雙宮體合并陰道斜隔(或單側(cè)宮頸-陰道閉鎖)伴同側(cè)腎缺如類型[5]