金姬

在2023上海新春農(nóng)產(chǎn)品大聯(lián)展線下展的現(xiàn)場，來自上海各個郊區(qū)的商家企業(yè)向廣大市民推介上海地產(chǎn)優(yōu)質(zhì)農(nóng)產(chǎn)品，宣傳上海鄉(xiāng)村文化。35歲的湯鋒磊在長寧區(qū)來福士圣瑪利亞女中舊址的臨時攤位前，面對經(jīng)過的上海阿姨爺叔，用帶著金山口音的普通話向他們賣力地推介金山的菌菇。

很難想象，眼前這個高大挺拔的小伙子，幾年前還是一個被疼痛折磨得不成人樣的“藥罐子”。直到30歲那年被確診法布雷病，湯鋒磊才終于能夠體驗(yàn)“對癥下藥”，但高昂的醫(yī)藥費(fèi)讓他因病致貧的家庭無力承受。通過社會各方對于罕見病患者的關(guān)心和湯鋒磊自己的努力，這個金山小伙終于過上了相對正常的生活。正如湯鋒磊所說：“我們也想和正常人一樣活著，活得有質(zhì)量，有抱負(fù)，有理想?！?h3>7歲患病，28歲確診，

止疼藥不斷

回顧35年的人生，湯鋒磊最懷念的可能是7歲以前的自己。因?yàn)槟莻€時候，他還是個健康的孩子，所謂“少年不識愁滋味”，更不識“疼滋味”。

1988年10月，湯鋒磊出生在上海市金山區(qū)干巷鎮(zhèn)，是家里的獨(dú)生子。他的父親是一名瓦工，母親是當(dāng)?shù)毓S的普通職工。雖然并不富足，但這個三口之家的小日子過得很美滿。這種簡單的幸福在湯鋒磊7歲那年被打破了。

35歲的湯鋒磊賣力地推介金山的菌菇。

“在我 7 歲那年，發(fā)生了一件怪事。有一天我的大腳拇趾突然莫名地疼痛了起來，父母帶我去醫(yī)務(wù)室看了看，人家說就是小孩子鞋緊了一點(diǎn)，沒當(dāng)回事?！睖h磊回憶說，打那以后，他每年都會犯這種疼痛，而且逐漸從腳趾蔓延到了手指，再到軀體關(guān)節(jié)，最后演變成頻繁的、鉆心一樣的疼痛。

為了緩解湯鋒磊的疼痛，當(dāng)時父母帶他去過專業(yè)的大醫(yī)院，各項檢查做下來，沒發(fā)現(xiàn)任何異常。“可能因?yàn)槲夷赣H年輕的時候也有過這種經(jīng)歷，醫(yī)生認(rèn)為沒有大礙，只當(dāng)是類風(fēng)濕?！睖h磊感嘆，等到20多年后，大家才知道，他和母親都得了同一種罕見病，只不過他發(fā)病早，癥狀更嚴(yán)重一些。

為了緩解疼痛，多年來湯鋒磊服用的各種止疼藥加起來足有一卡車之多。

在上世紀(jì)90年代，小孩子得風(fēng)濕病并不常見。但更不尋常的，是湯鋒磊經(jīng)受的這種疼痛——四肢末端的各個關(guān)節(jié)又像是燒灼感，又像是針刺感的疼痛。尤其是青春期開始，這種折磨到達(dá)了頂峰?！拔腋救淌懿涣?，疼得只能在床上打滾，咬著被子哭。我的父親是瓦工，白天要爬高，平時工作很辛苦。為了不影響他休息，上半夜我媽媽會幫我揉捏手腳，雖然不能真的緩解疼痛，但能分散一點(diǎn)注意力。到了下半夜，揉捏已經(jīng)不管用了，我爸媽就想到把人背在背上，讓手腳懸空垂墜下來，可能會好一些。于是他們開始輪流背我。我父母背不動的時候，我的舅舅、阿姨、親戚全都來幫忙背我，甚至我爸爸的一個叔叔，已經(jīng)很老了，他也背過我。”

在湯鋒磊的記憶中，這種沒日沒夜的疼，根本沒有藥可以止得住?！爱?dāng)我的同齡人在田野里騎著自行車飛馳、在學(xué)校學(xué)習(xí)玩耍，我只能一個人默默在床上疼到打滾?！?p>

因?yàn)殚L年看病，湯鋒磊一家三口的合影非常少。

因?yàn)殚L年看病，湯鋒磊一家三口的合影非常少。

湯鋒磊的這種病痛，不僅讓他度日如年，無法安心學(xué)習(xí)，也捆綁住了他的父母，因?yàn)槎?0多年的所有閑暇時光，不是陪兒子看病，就是在去看病的路上。可憐天下父母心。湯鋒磊父母傾盡一切，就是為了能早日讓兒子擺脫這種痛苦。

20多年的就醫(yī)經(jīng)歷，寫滿了無奈和悲傷。讓湯鋒磊最難忘的是在他十一二歲的某一天，父母帶他一大早去上海市區(qū)看病。當(dāng)時金山還沒有通鐵路，去市區(qū)坐公交車單程也要兩個多小時。排隊掛號看了一天，醫(yī)生卻束手無策，只能讓他們買些藥回去吃。“從醫(yī)院出來已經(jīng)晚上七八點(diǎn)了?；氐浇鹕匠菂^(qū)的時候，已經(jīng)晚上10點(diǎn)多了，沒有公交車了，而離我家還有30多公里。于是我爸在路旁叫了一輛翻斗車，請司機(jī)把我們?nèi)怂突厝ァΨ介_價 80 塊?？晌野之?dāng)天帶的 2000 元全部用來買藥了，身上只剩下 60 塊。因?yàn)殄X不夠，僵持住了。我爸說，我小孩子病重，你看我們大包小包的……最后對方才勉強(qiáng)通融一下，送我們回家。我記得那天我們?nèi)叶伎蘖?，真的太難、太難了?！?/p>

遲遲沒有緩解的疼痛，讓湯鋒磊的父母開始有些“病急亂投醫(yī)”了?！拔倚r候曾連續(xù)吃幾年的中藥，甚至有蜈蚣、蛇、蚯蚓等等來起到以毒攻毒的效果，結(jié)果吃到中毒送往醫(yī)院搶救，才得以撿回一命。那時候還一直吃激素類藥物和打青霉素來治療疼痛，一個月三分之一時間都是在掛點(diǎn)滴，打針。所以，我是沒有童年的，唯一的就是與藥物、與病床為伴?！?/p>

因?yàn)橐恢贝蜥槼运帲鹕疆?dāng)?shù)蒯t(yī)院的打針護(hù)士都很熟悉湯鋒磊一家?！八齻円部床幌氯チ?，讓我父母帶我去找地方治療，不然這么小的孩子將來要廢掉了。但是家里把積蓄花完了，也確診不了是什么病，就只是知道是風(fēng)濕病，甚至還向親戚借款治病?！弊寽h磊感到絕望的是，每次發(fā)作嚴(yán)重的時候就要住院半個月才能止住疼痛，出院不久就又犯病。這樣的疼痛也嚴(yán)重影響了他的求學(xué)之路，三天打魚兩天曬網(wǎng)，艱難地把大專讀完后就再沒能繼續(xù)求學(xué)。

湯鋒磊28歲的時候，曙光終于出現(xiàn)了。當(dāng)時，無法找到符合科室的湯鋒磊只能暫住在上海市第六人民醫(yī)院附屬朱涇六院的腎內(nèi)科病房，一如之前的檢查結(jié)果，所有指標(biāo)都沒有明確指出是何病因。而這時的腎內(nèi)科主任正好去上海瑞金醫(yī)院做學(xué)術(shù)交流，交流會上有一個提案是關(guān)于法布雷的主題，所有的病情特征都與湯鋒磊的情況吻合。后來，經(jīng)驗(yàn)血檢查，終于確診了湯鋒磊和湯媽媽都屬于法布雷病患者。

有藥可醫(yī)但需終身用藥

法布雷?。‵abry disease），是一種X染色體連鎖遺傳性溶酶體貯積病，最早由皮膚科醫(yī)生威廉·安德森（William Anderson）和約翰內(nèi)斯·法布雷（Johannes Fabry）于1898年首次報道了這種疾病。他們在獨(dú)立研究中將這種患者描述為“彌漫性血管角化瘤”。直到1947年，在死于腎衰竭的兩名患者的血管中發(fā)現(xiàn)了異常的液泡，這種疾病才被歸類為沉積病。

研究證明，法布雷病患者是由于位于Xq22編碼α-半乳糖苷酶（α-GAL酶）的基因突變，導(dǎo)致糖鞘脂類，特別是球形三酰神經(jīng)酰胺（Gb3）的漸進(jìn)式積累。Gb3在不同類型細(xì)胞的溶酶體中積累，可影響全身多器官和系統(tǒng)，且進(jìn)行性進(jìn)展，嚴(yán)重可導(dǎo)致器官衰竭。

法布雷病2018年被我國列入首批罕見病目錄（第27號），普通人群患病率預(yù)估為十萬分之一。截至2022年5月，中國法布雷病確診患者數(shù)為555人。

因?yàn)榉ú祭撞∨cX染色體有關(guān)，因此擁有兩條X染色體的女性患者通常發(fā)病時間相對較晚且臨床表現(xiàn)較輕，預(yù)期壽命減少約6—10年；而男性患者因?yàn)橹挥幸粭lX染色體，發(fā)病較早且大多出現(xiàn)典型的臨床表現(xiàn)，造成預(yù)期壽命減少約15—20年。

如今湯鋒磊每兩周要去醫(yī)院一天掛水。

湯鋒磊的法布雷病基因來源于他媽媽的X染色體。湯媽媽其實(shí)也是從七八歲發(fā)病，手足四肢疼痛，但一直誤以為風(fēng)濕類疾病，幾十年的誤診造成她心臟和腎臟都有嚴(yán)重問題。

而湯鋒磊因?yàn)榉ú祭撞《斐傻挠绊懕人麐寢尭鼑?yán)重，除了沒完沒了的疼痛，常年服用激素的副作用導(dǎo)致他在30歲的時候被查出雙側(cè)股骨頭壞死。“這對于我又是一個晴天霹靂。如果不治療，我今后只能在家躺著。家里人一番商量后決定還是要去治療，畢竟我還那么年輕。我父母又從親戚朋友那里湊了 20 萬元，幫我置換掉了壞死的股骨頭?！?/p>

為了緩解疼痛，多年來湯鋒磊服用的各種止疼藥加起來足有一卡車之多。但他似乎釋然了，“對癥的治療藥實(shí)在是負(fù)擔(dān)不起，我也知道吃止疼藥是治標(biāo)不治本的，但是至少能維持正常生活了。只要堅持下去，還會有希望的”。

因?yàn)楹币姴∷幬镅邪l(fā)費(fèi)用昂貴、風(fēng)險巨大、市場需求量小，目前全球僅有不到10%的罕見病有批準(zhǔn)的治療藥物或方案，罕見病的有效治療藥物價格普遍較高，一般家庭難以支付。2021年3月1日，我國全面執(zhí)行2020年國家醫(yī)保藥品目錄，其中，包括七種罕見病治療藥物，但治療法布雷的藥物并不在列。為此，法布雷患者不得不面臨每年高達(dá)百萬元的巨額費(fèi)用。為了推動相關(guān)藥物進(jìn)入醫(yī)保，湯鋒磊和其他法布雷病友們不斷地向社會大眾努力呼吁。

這也是眾多罕見病特效藥給患者帶來的兩難：治療的希望和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的絕望并存。

隨著病情的穩(wěn)定和經(jīng)濟(jì)條件的改善，他還想和家人走出上海，去外面看看，不再被法布雷病束縛住手腳。

功夫不負(fù)有心人。2020年6月和2021年4月，賽諾菲的注射用阿加糖酶β（商品名：法布贊）和武田的阿加糖酶α注射用濃溶液（商品名：瑞普佳）先后在中國上市，后者通過2021年“國談”被納入醫(yī)保范圍，患者一次用藥的價格降低至數(shù)千元。

這兩款治療藥物作用機(jī)制類似，都是通過一種人工合成的酶（阿加糖酶），來分解體內(nèi)貯積的代謝物。藥效十分顯著，只需持續(xù)使用，患者病痛極大降低，生活質(zhì)量幾如常人。但一旦停藥，病情旋即復(fù)發(fā)。

遺憾的是，在全國范圍內(nèi)，即便納入醫(yī)保范圍的藥物，除了沿海省份，其他地區(qū)的法布雷患者用藥依然十分困難。一方面，藥品入院困難重重；另一方面，許多法布雷患者的家境貧寒，即便每年數(shù)萬元的自費(fèi)治療費(fèi)用，也讓他們望而卻步。

幸運(yùn)的是，在上海的湯鋒磊和媽媽目前都是“有藥可用”且還能勉強(qiáng)用得起——因?yàn)榧t十字會等相關(guān)機(jī)構(gòu)的資助，自己又參加了滬惠寶等各種保險，每年每人用藥的自費(fèi)部分大概在10萬元左右。比較麻煩的是，湯鋒磊每兩周要去醫(yī)院一天掛水，而每周只有周六休息的他，意味著每個月只有兩天真正的休息日。“我算過，大概每次去醫(yī)院掛水要六個半小時，而且這是目前不能中斷的治療方式?！笔聦?shí)上，除了看病，湯鋒磊一家很少離開金山，更別說外出旅游了。全家最遠(yuǎn)的合影，就是上海外灘，這還是當(dāng)初去看病的時候順道拍的。

“我命由我不由天！”現(xiàn)在的湯鋒磊積極樂觀，認(rèn)真工作。之前因?yàn)樯眢w原因，工作總是做不久。如今，他的情況在當(dāng)?shù)囟紓鏖_了，有一家金山當(dāng)?shù)氐木狡髽I(yè)主動拋來了橄欖枝，給了他一份適合他身體狀況的工作。有過一段失敗婚姻的他，也收獲了新的愛情。女朋友并不介意他的病情和他家的經(jīng)濟(jì)條件，這讓湯鋒磊感到很欣慰。

值得一提的是，如果母親是法布雷病患者，父親正常，那么所生的男孩和女孩的患病概率各為50%；如果父親是法布雷病患者，母親正常，那么所生的男孩患病概率為0，女孩的患病概率則為100%。這意味著，像湯鋒磊這樣的法布雷患者如果今后要孩子，如果是男孩就沒事，如果是女孩則需要通過懷孕期間前期介入敲掉治病基因。

但湯鋒磊還沒有想那么遠(yuǎn)。對于未來，他更希望治療法布雷病的藥物都能納入醫(yī)保，因?yàn)槭墙K身用藥，自費(fèi)部分也能再降低一下。隨著病情的穩(wěn)定和經(jīng)濟(jì)條件的改善，他還想和家人走出上海，去外面看看，不再被法布雷病束縛住手腳。

法布雷患者需要終生用藥。