蔣煬　丁毅

在一排寬敞明亮、裝有落地窗的房間里，身穿白色工作服的科研人員正站在一排如駕駛艙一樣的高大機(jī)器前查看顯示屏上的數(shù)據(jù)。啟動(dòng)顯示屏上的按鈕后，他們將一管管血液樣本小心翼翼地存放進(jìn)去。而在另一頭的核酸提取實(shí)驗(yàn)室里，科研人員正在進(jìn)行DNA樣本分裝。他們安靜地忙碌著，一切顯得有條不紊。

這是位于西部（重慶）科學(xué)城重慶生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)園內(nèi)的中國(guó)自然人群生物資源庫(kù)，也是全球最大的用于精準(zhǔn)健康研究與數(shù)據(jù)共享的千萬(wàn)量級(jí)資源庫(kù)。該資源庫(kù)存放著人體的生理樣本和生理數(shù)據(jù)，以這些數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，匯總成為健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)，可以為健康和醫(yī)學(xué)研究、生物醫(yī)藥技術(shù)和產(chǎn)品研發(fā)、政府政策制定提供依據(jù)。作為國(guó)家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施的儲(chǔ)備項(xiàng)目，科學(xué)家們?cè)谶@里精準(zhǔn)研究數(shù)據(jù)，探索遺傳基因的秘密，解讀中國(guó)人的“健康密碼”。

打造中國(guó)人的“生物銀行”

人類遺傳基因潛藏著什么樣的健康狀態(tài)？后天經(jīng)歷了什么？會(huì)導(dǎo)致什么樣的狀態(tài)變化？中國(guó)自然人群生物資源庫(kù)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、中國(guó)科學(xué)院生物物理研究所研究員、健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)西部研究院副院長(zhǎng)李巖介紹，要掌握普遍性規(guī)律，就需要大量的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)研究。在大健康領(lǐng)域，我國(guó)缺乏大規(guī)模的標(biāo)準(zhǔn)化、系統(tǒng)性的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，導(dǎo)致很多原創(chuàng)性研究無(wú)法開(kāi)展，因此需要擁有能夠用于研究人體健康狀態(tài)及其變化規(guī)律的資源庫(kù)作為資源支撐?；谶@一背景，由中國(guó)科學(xué)院和西部（重慶）科學(xué)城聯(lián)合建設(shè)的“中國(guó)自然人群生物資源庫(kù)”應(yīng)運(yùn)而生。

作為重慶市國(guó)家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施培育項(xiàng)目，該資源庫(kù)于2021年9月正式投入運(yùn)行，由健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)西部研究院運(yùn)營(yíng)管理。健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)西部研究院執(zhí)行院長(zhǎng)楊慶軍介紹，該資源庫(kù)是依托中國(guó)科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(xiàng)（B類）項(xiàng)目“多維大數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的中國(guó)人群精準(zhǔn)健康研究”，以大規(guī)模前瞻性中國(guó)自然人群隊(duì)列為基礎(chǔ)，整合個(gè)體化精準(zhǔn)研究模式，并聯(lián)合中國(guó)科學(xué)院多家科研單位與全國(guó)多家公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同構(gòu)建而成。該資源庫(kù)系“三位一體”，包括百萬(wàn)量級(jí)中國(guó)自然人群隊(duì)列、具有千萬(wàn)量級(jí)樣本存儲(chǔ)與信息管理能力的標(biāo)準(zhǔn)化人類資源庫(kù)和采集十萬(wàn)量級(jí)的基因數(shù)據(jù)。

“我們通過(guò)大規(guī)模自然人群隊(duì)列與資源庫(kù)的建設(shè)，可以對(duì)‘常見(jiàn)疾病是遺傳基因引起還是后天環(huán)境導(dǎo)致等問(wèn)題進(jìn)行研究。在確定致病原因后，對(duì)癥治療，最終實(shí)現(xiàn)針對(duì)每個(gè)人的精準(zhǔn)健康管理?！睏顟c軍介紹，“通俗地理解，這就是我們中國(guó)人的‘生物銀行?！?/p>

整合人群樣本實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)健康研究

與當(dāng)前國(guó)內(nèi)大多數(shù)“生物銀行”僅提供第三方樣本存儲(chǔ)服務(wù)的功能不同，中國(guó)自然人群生物資源庫(kù)通過(guò)大規(guī)模人群招募建立前瞻性中國(guó)自然人群隊(duì)列，采集生物樣本和健康醫(yī)療數(shù)據(jù)，展開(kāi)遺傳、環(huán)境、生活方式等多維度分析，結(jié)合基因組學(xué)等多組學(xué)數(shù)據(jù)，形成人群隊(duì)列、生物資源庫(kù)、健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)3個(gè)層面的研究體系，以進(jìn)行科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)應(yīng)用?！霸撡Y源庫(kù)可以被視為‘生物銀行的2.0版本。”楊慶軍說(shuō)。

采集信息形成的數(shù)據(jù)主要應(yīng)用在哪些方面？作為心血管外科專家的楊慶軍舉了一個(gè)生動(dòng)的例子：20世紀(jì)初，人類不知道心臟病是什么原因引起的，以為是心臟本身的問(wèn)題。后來(lái)，科學(xué)家通過(guò)長(zhǎng)時(shí)間對(duì)美國(guó)一個(gè)小鎮(zhèn)的隊(duì)列進(jìn)行追蹤研究，發(fā)現(xiàn)“三高”、肥胖、飲酒過(guò)度、抽煙過(guò)度反而是導(dǎo)致心臟病的高風(fēng)險(xiǎn)因素。

“科學(xué)家們通過(guò)研究得出大數(shù)據(jù)后，對(duì)人群健康問(wèn)題進(jìn)行針對(duì)性干預(yù)，這樣就能大量減少人群心腦血管疾病的發(fā)生。所以，這些數(shù)據(jù)對(duì)整個(gè)社會(huì)和人類的未來(lái)有著積極而重大的作用?！睏顟c軍說(shuō)，資源庫(kù)除了進(jìn)行大型隊(duì)列長(zhǎng)期追蹤研究，還發(fā)揮著另外兩項(xiàng)重要的作用，“當(dāng)前的藥物研發(fā)是做靶向藥物的研發(fā)，比如針對(duì)一種疾病，藥企首先要掌握這種疾病基因和蛋白突變的人群有多少，才能進(jìn)行針對(duì)性研發(fā)。通過(guò)資源庫(kù)就能給藥企提供靶向藥物研發(fā)的數(shù)據(jù)參考。另一方面，資源庫(kù)研究出的數(shù)據(jù)還能為國(guó)家健康政策的制定提供決策參考。”

聚攏相關(guān)資源推動(dòng)產(chǎn)業(yè)化布局

中國(guó)自然人群生物資源庫(kù)建設(shè)由中國(guó)科學(xué)院徐濤、陳潤(rùn)生、趙國(guó)屏院士親自掛帥，引進(jìn)中國(guó)科學(xué)院系統(tǒng)內(nèi)分子生物學(xué)、遺傳學(xué)、生物工程、數(shù)理統(tǒng)計(jì)學(xué)等領(lǐng)域知名專家團(tuán)隊(duì)，承擔(dān)建設(shè)與運(yùn)營(yíng)“一隊(duì)列兩平臺(tái)”中心任務(wù)，即打造百萬(wàn)中國(guó)自然人群隊(duì)列、建設(shè)中國(guó)自然人群生物資源庫(kù)與健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心兩大公共科技資源服務(wù)平臺(tái)，將從“人群隊(duì)列—生物資源庫(kù)—健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)”3個(gè)層面打造精準(zhǔn)健康研究的支撐體系。

“一隊(duì)列兩平臺(tái)”的建設(shè)從2021年1月項(xiàng)目正式簽約到7月1日資源庫(kù)投入使用進(jìn)行試運(yùn)營(yíng)，僅用了半年時(shí)間，跑出了西部（重慶）科學(xué)城的加速度。作為中國(guó)自然人群生物資源庫(kù)的建設(shè)主體，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)西部研究院成功入選重慶市2021年引進(jìn)類高端研發(fā)機(jī)構(gòu)名單，并成立重慶博士后科研工作站。楊慶軍介紹，目前，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)西部研究院科研人員已達(dá)96人，建有核酸提取、質(zhì)譜、基因檢測(cè)、蛋白組學(xué)分析、大數(shù)據(jù)治理及分析等多個(gè)科研團(tuán)隊(duì)，博士后工作站已進(jìn)站1人。截至2023年6月，研究院已累計(jì)開(kāi)設(shè)招募現(xiàn)場(chǎng)11個(gè)，實(shí)現(xiàn)自然人群招募22.8萬(wàn)人。

“我們將在大規(guī)模前瞻性中國(guó)自然人群隊(duì)列與中國(guó)自然人群生物資源庫(kù)建設(shè)基礎(chǔ)上，建設(shè)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心，搭建科研成果轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)化平臺(tái)，對(duì)外提供技術(shù)服務(wù)工作?！睏顟c軍表示，研究院將立足西部（重慶）科學(xué)城，發(fā)揮中國(guó)自然人群生物資源庫(kù)、健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心兩大公共資源平臺(tái)獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，推動(dòng)大數(shù)據(jù)智能化科技創(chuàng)新與實(shí)踐研究，集智攻關(guān)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)成果轉(zhuǎn)化轉(zhuǎn)移的核心技術(shù)，以及在健康干預(yù)、疾病診斷、新藥研發(fā)領(lǐng)域的創(chuàng)新應(yīng)用。下一階段，研究院還將進(jìn)行樣本庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)、生物樣本保藏，以及健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)清洗、數(shù)據(jù)計(jì)算、數(shù)據(jù)發(fā)掘等方向的集成服務(wù)，為重慶經(jīng)濟(jì)社會(huì)高質(zhì)量發(fā)展賦能添彩。