罕見病漸凍癥越來越多見

姜允申

近來見一篇報道，2023年阿里巴巴全球數(shù)學(xué)獎，頒發(fā)給華裔男孩樓印根，他僅有20歲，在麻省里工學(xué)院物理數(shù)學(xué)專業(yè)學(xué)習(xí)。但他患有漸凍癥，像著名科學(xué)家霍金一樣。他的意志與智力遠(yuǎn)勝常人。幾年前，我在健康報也看到，南京某大學(xué)一位老師也患此病去世。漸凍癥一再進入人們視線。

漸凍癥的醫(yī)學(xué)名稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥，屬于運動神經(jīng)系統(tǒng)疾病的一種。漸凍癥的發(fā)生，是因為大腦、腦干和脊髓中的運動神經(jīng)細(xì)胞受到異常侵襲，導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮，無力、癱瘓，好像逐漸被凍住一樣。該癥像癌癥一樣是一種難治的疾病，目前還沒有根治的方法。據(jù)統(tǒng)計數(shù)據(jù)，漸凍癥的發(fā)病率大約為十萬分之四，治愈率為零。一般患者的生命周期為2～5年。其發(fā)病原因至今不明。專家們分析可能與遺傳、基因缺陷、病毒感染等因素有關(guān)。當(dāng)今對漸凍癥的治療只能是通過藥物治療、營養(yǎng)管理、呼吸支持以及綜合治療等手段來延長患者的生存期，改善患者的生存質(zhì)量。

漸凍癥的早期癥狀，有走路費力，手、腳、腿及腳踝無力，說話與吞咽困難，肌肉痙攣，手臂、肩膀和舌頭抽搐，難抬頭，更不能保持良好的姿勢，等。此病早期難以察覺，診斷較困難?；颊邚某霈F(xiàn)癥狀到確診一般需要9～15個月。還要排除一些與本癥癥狀相似的疾病，如頸椎病、多灶性運動神經(jīng)病、平山病、脊肌萎縮癥、肯尼迪病等。患者應(yīng)該早日確診，早日治療。以免延誤病情。

著名的英國科學(xué)家斯蒂芬·威廉·霍金也患漸凍癥，由于早發(fā)現(xiàn)、早治療和高質(zhì)量的醫(yī)護服務(wù)，以及他本人的樂觀心態(tài)，生存期延長超過了20年。因此，患者的家庭護理對提高患者的生活質(zhì)量和生存時間十分重要。隨著現(xiàn)代科技的進步、新藥物的發(fā)明、人工智能的廣泛應(yīng)用，漸凍癥治愈會越來越有希望。