小晴今年10歲，因嘔吐5天，意識(shí)障礙1天，并伴有特殊的“汗腳樣”體臭入院治療，結(jié)果診斷為一種罕見病——異戊酸血癥。

異戊酸血癥又稱異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，為常染色體隱性遺傳病，是最早明確診斷的一種有機(jī)酸代謝病。新生兒至成人均可發(fā)病。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，主要臨床表現(xiàn)包括喂養(yǎng)困難、頑固性嘔吐、嗜睡、昏迷、代謝性酸中毒、汗腳樣體臭和智力發(fā)育遲緩等。患者亮氨酸代謝缺陷，體內(nèi)異戊酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，引起代謝性酸中毒、多系統(tǒng)損害，致死率及致殘率較高。

異戊酸血癥治療主要包括特殊的飲食治療和藥物治療。限制飲食中賴氨酸和色氨酸的攝人，補(bǔ)充不含賴氨酸、色氨酸的氨基酸粉及各種微量元素；藥物主要是左卡尼汀、甘氨酸和維生素B2。出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥及嚴(yán)重肌張力障礙者應(yīng)給予對(duì)癥治療。

雖然異戊酸血癥目前尚無根治方法，但早期識(shí)別如嘔吐、昏迷、體臭等癥狀，早期診斷和合理治療，可以明顯改善患者的愈后。此外，孕前篩查、孕期診斷及新生兒篩查，對(duì)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療也具有重要意義。