程　慧

據(jù)報載：金堂縣石龍鄉(xiāng)會龍村一彭姓婦女，她的父親右手拇指與小指先天性蜷曲；她同胞姐姐左手中指與無名指并在一起；她本人左、右手掌均從手腕處分叉且各自長有兩個手指呈“丫”字形，同時她的左腳只長有兩個粗大的腳趾，右腳僅長有一個粗長的腳趾與腳跟相連形成假性腳掌。她生下的孩子手、腳長得更怪，雙手無手掌，且各只有一指長在手腕上；雙下腳細小得與頭身不成比例，整個右下肢好像一個茄子似的粗大腳趾長在臀部，左下肢蜷縮著緊貼于臀部，無法伸直。

還有報道，興安縣湘漓鄉(xiāng)茅合村有三戶姓余的人家，從這三戶戶主的外婆開始缺手指和缺腳趾，到目前已經四代人了。其中一位名叫余尼的戶主每只腳只有三趾。這位戶主說：“我的父親就有這種現(xiàn)象，叔父卻沒有。而到我們這一代，我們堂兄堂弟三人中又有兩人有。在我們的后代中，我的兩個兒子和一個女兒以及四個侄子侄女中有五人長出了這種怪腳怪手?！彼€說，他的嫁到外村的一個姐姐也生了一個有這種手、腳的兒子。

[點評]手、腳為什么會出現(xiàn)畸形，甚至長得怪呢?這要從胎兒發(fā)育說起。胚胎發(fā)育第5周，在圓筒形胚體的頭尾兩側，各長出一圓錐狀突起，成為上肢芽和下肢芽。上肢芽發(fā)育成上臂、前臂及手掌、手指；下肢芽發(fā)育成大腿、小腿及腳掌、腳趾。第6周時，肢芽末端稍微擴大而變得扁平，即是手和腳的雛形。扁平上面有五條增厚的線，線與線之間的組織很薄，形成四條淺溝。溝內的組織退化消失，成為指(趾)間的裂，使五個指(趾)分開，發(fā)育成手指或腳趾。至第10周，上、下肢發(fā)育基本完成，其后進一步長大、增長。若在此階段受到某種因素如病毒、化學物質等的干擾，或遺傳因素的影響，肢體發(fā)育就會受到刺激或抑制，發(fā)生手腳畸形，甚至出現(xiàn)怪模怪樣。前者是不遺傳的，后者則按一定比例通過配子遺傳給后代。

需要指出的是，手、腳畸形多為先天性遺傳性疾病，是一種常染色體顯性遺傳。這種病代代相傳，夫婦中只要一方有畸形，其子女中有一半以上可發(fā)生畸形；如果夫婦都是畸形，則其子女中可能有四分之三或全部都有畸形。上述報道的手、腳畸形的婦女生下更為嚴重的手、腳畸形的孩子，就是典型的遺傳例證。

所謂遺傳，就是父母和子女之間的形態(tài)結構和生理特征上都相似的現(xiàn)象。遺傳病是指人類遺傳物質(染色體或基因)發(fā)生異常而導致胎兒出生時或出生后，機體結構和功能異常的疾病，如先天性聾啞、先天愚型、手腳畸形、血友病等。目前發(fā)現(xiàn)的遺傳病有3000多種，表現(xiàn)千姿百態(tài)，形形色色。

遺傳病與非遺傳病相比，一般具有以下幾大特點：

一是某些遺傳病有明顯的家族史，并在家族、世代中按一定規(guī)律傳遞和發(fā)病。而非遺傳病，一般沒有明顯的家族史。

二是遺傳病通常不涉及與該家族無親緣關系的個體，有時還以垂直方式出現(xiàn)，即親代有該病，子代也有該病，即家族中往往有兩個以上的成員患同類疾病，這種情況在顯性遺傳尤為明顯，如上述報道中，人物四肢畸形的傳遞情況。

三是遺傳病往往是先天的，而且是終生性的，即嬰兒出生時就存在的病理現(xiàn)象，但也有些遺傳病要到后天一定年齡時才發(fā)病。而非遺傳病往往不存在這一情況。

四是遺傳病有延續(xù)性。按照一定的規(guī)律向后代傳遞。而非遺傳病則無延續(xù)性。

還須指出的是，遺傳病的發(fā)病并非與環(huán)境因素無關，相反，有些遺傳病卻在不同程度上受到環(huán)境因素如病毒感染、母體疾病、藥物、有害化學藥品、射線、毒物等的影響。

遺傳病的嚴重性，在于它可一代一代地傳下去，禍及子孫后代的健康成長，嚴重影響人口質量，給家庭帶來不幸，造成社會負擔。從優(yōu)生學觀點來看，有家族遺傳史的患者，如上述報道的這種手、腳畸形的人，在擇偶問題上應慎重考慮，特別是有嚴重畸形的人，最好不要結婚，或婚前先做絕育術，以免禍延子孫。

那么，怎樣才能降低遺傳病的發(fā)生率，預防遺傳病兒的出生呢?一是普及醫(yī)學和優(yōu)生科普知識；二是接受婚前醫(yī)學健康檢查；三是禁止近親結婚；四是實行優(yōu)生保護，力避環(huán)境有害因素干擾；五是開展遺傳咨詢；六是避免高齡生育；七是進行產前診斷；八是加強孕期保?。痪攀亲⒅靥罕O(jiān)測和新生兒篩查；十是做好新生兒保健。概括起來，就是做到“六優(yōu)”——優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教，使下一代孕得優(yōu)，生得良，育得好，長得壯，健康聰慧。

(編輯祝健)