趙偉杰　劉秀玲　畢東先

臨床資料

例1患者，男，43歲。因“發(fā)作性四肢抽搐40年，四肢震顫，行走不穩(wěn)1年”入院?；颊哂?0年前始無(wú)明顯原因出現(xiàn)四肢抽動(dòng)等癥狀，當(dāng)時(shí)診斷為癲癇病，在家口服抗癲癇藥物治療，每年發(fā)作10余次。1997年曾在某醫(yī)院診斷為甲狀旁腺功能減退，間斷補(bǔ)充鈣及維生素D，但患者仍以長(zhǎng)期口服卡馬西平等抗癲癇藥物為主。近1年來(lái)發(fā)作次數(shù)明顯增加，且出現(xiàn)雙手精細(xì)動(dòng)作不準(zhǔn)確，行走不穩(wěn)，四肢震顫等癥狀。入院查體：T 37℃，BP120/70mmHg。中年男性，神志清，精神差，雙瞳孔等大等圓，四肢肌力降低，腱反射亢進(jìn)，直線行走，閉目難立征陽(yáng)性。頭顱CT示：雙側(cè)基底節(jié)一放射冠區(qū)，大腦皮層下及雙側(cè)小腦半球多發(fā)性斑片狀鈣化灶，兩側(cè)腦室擴(kuò)大，腦溝、腦裂加寬、加深，中線結(jié)構(gòu)居中，住院期間查血鈣1.80mol/L，血磷1.96 mmol/L，血糖、肝腎功能正常，心電圖、血常規(guī)正常。診斷：甲狀旁腺功能減退癥、繼發(fā)性帕金森綜合征。入院后積極給予補(bǔ)充鈣及維生素制劑，抗震顫及對(duì)癥治療，住院9天癥狀緩解出院。

例2例1患者的女兒，15歲，因反復(fù)發(fā)作手足搐搦1年，平時(shí)常覺(jué)四肢發(fā)麻，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)明顯陽(yáng)性體征。頭顱CT示雙側(cè)基底節(jié)多發(fā)鈣化灶，血鈣1.89mol/L，血磷1.65mmol/L，積極給予補(bǔ)充鈣及維生素D制劑后，手足搐搦未再發(fā)作，四肢麻木緩解。

討論

甲狀旁腺功能減退是由于甲狀旁腺素(PTH)分泌過(guò)少或效應(yīng)不足而引起的一組臨床綜合征。由于PTH缺乏，破骨作用減弱，骨吸收減低；同時(shí)因1，25-(OH)D₃形成而腸道鈣吸收減少，腎小管鈣重吸收降低而尿鈣排出增加，同時(shí)腎排磷減少而致血磷升高，當(dāng)血鈣濃度降低達(dá)到一定程度時(shí)，神經(jīng)肌肉興奮性增加，可出現(xiàn)手足搐搦甚至驚厥，長(zhǎng)期低鈣在兒童可影響智力發(fā)育，還可出現(xiàn)錐體外系癥狀包括典型帕金森綜合征等表現(xiàn)。

甲旁減有繼發(fā)性和特發(fā)性?xún)煞N原因，繼發(fā)性多由于甲狀腺手術(shù)時(shí)誤將甲狀旁腺摘除所致，特發(fā)性甲旁減原因尚未明確，可能與自身免疫有關(guān)，可有家族史，本例即屬特發(fā)病例。

因其癲癇樣發(fā)作的臨床表現(xiàn)，顱內(nèi)多發(fā)鈣化的CT表現(xiàn)，需與以下疾病相鑒別：①癲癇：是一種由大腦神經(jīng)元異常放電引起的短暫中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征的慢性腦部疾病，具有突發(fā)性反復(fù)發(fā)作的特點(diǎn)，除單純部分發(fā)作和肌陣攣發(fā)作外，都出現(xiàn)意識(shí)喪失，二便失禁：而甲旁減患者發(fā)作時(shí)常以雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性手足搐搦為特點(diǎn)，兒童可出現(xiàn)驚厥或全身抽搐，表現(xiàn)為原因不明的癲癇大發(fā)作而可無(wú)昏迷、大小便失禁等表現(xiàn)。癲癇患者血鈣、磷檢查無(wú)異常，抗癲癇藥物治療有效，而甲旁減患者需糾正低鈣后才能有效抑制其發(fā)作。②結(jié)節(jié)性硬化：系常染色體顯性遺傳病，臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇樣發(fā)作和智能減退為特點(diǎn)，頭顱CT可見(jiàn)腦內(nèi)結(jié)節(jié)和鈣化灶。除面部口鼻三角區(qū)對(duì)稱(chēng)碟形分布的堅(jiān)硬蠟樣丘疹外，還可見(jiàn)鯊魚(yú)皮斑、牛奶咖啡斑、甲床下纖維瘤和神經(jīng)斑瘤等。根據(jù)以上特點(diǎn)結(jié)合家族史?？纱_診。③家族性Fanr?。篎ahr病也稱(chēng)家族性基底節(jié)鈣化，為少見(jiàn)病，又稱(chēng)為家族性特發(fā)性缺鈣沉積病。發(fā)病原因不明。其主要病理學(xué)特征是雙側(cè)基底節(jié)、丘腦、小腦、齒狀核及皮層下中樞對(duì)稱(chēng)性鈣質(zhì)沉著。Fahr病患者血清鈣磷正常，腎小管對(duì)甲狀腺素反應(yīng)正常，一般認(rèn)為是常染色體顯性遺傳病。該病目前尚無(wú)有效的治療方法，其治療借助于基因治療。

甲旁減明確診斷后需長(zhǎng)期補(bǔ)充鈣劑及維生素D，可有效控制癥狀發(fā)作，減少甲旁減并發(fā)癥的發(fā)生。維生素D為脂溶性維生素，為避免中毒，盡可能用較小劑量，使血鈣基本接近正常，血清磷下降，防止手足搐搦與異位神經(jīng)鈣化。