陳敏 劉子建

（1.上海市第一婦嬰保健院影像診療科；2.香港中文大學威爾斯親王醫(yī)院婦產(chǎn)科）

近10年來，世界母胎醫(yī)學發(fā)展迅猛。與世界母胎醫(yī)學的長足進步相比，亞太地區(qū)包括中國在內(nèi)的胎兒醫(yī)學仍處在起步階段。英國胎兒醫(yī)學基金會（Fetal Medicine Foundation，以下簡稱FMF）和香港中文大學合作舉辦了每年一屆的亞太地區(qū)母胎醫(yī)學會議（簡稱母胎醫(yī)學會議，APCMFM），到目前為止，分別在香港、廣州、南京、澳門、香港、上海成功舉辦了6屆，對亞太地區(qū)母胎醫(yī)學起到了很好的推動作用。本文結合香港中文大學母胎醫(yī)學的發(fā)展對此進行闡述。

英國胎兒醫(yī)學基金會（FMF）是由Kypros Nicolaides教授于1996年創(chuàng)建的，是一個致力于促進胎兒醫(yī)學研究和培訓的非贏利機構。多年來，F(xiàn)MF建立了孕11～13+6周篩查、孕18～23周篩查、頸皮篩查和多普勒篩查認證課程以提高母胎醫(yī)學的水準。FMF每年會派出專家組在世界各地不同國家舉辦多個胎兒醫(yī)學培訓班。

越來越多的人認識到母體醫(yī)學和胎兒醫(yī)學是一個專科。胎兒醫(yī)學的內(nèi)容涉及胎兒非整倍體染色體異常的篩查，妊高征、早產(chǎn)的篩查，非侵入性產(chǎn)前診斷技術，分子遺傳學診斷，產(chǎn)科影像超聲及多胎妊娠等領域。

1 胎兒唐氏綜合征篩查

1990年首次發(fā)現(xiàn)頸項透明層厚度與唐氏綜合征的聯(lián)系以來，唐氏綜合征篩查發(fā)展了許多策略。早孕期篩查唐氏綜合征是目前最有效的篩查試驗之一。孕早期一站式唐氏綜合征篩查（OSCAR），即使用超聲測量胎兒頸部皮膚透明層（NT）厚度和孕婦血清生化檢查是最好的篩查，在假陽性率為5%時，檢出率高達90%。香港中文大學婦產(chǎn)科學系胎兒醫(yī)學中心完成了15000例早孕篩查，推廣OSCAR至全香港的公立和私立醫(yī)院，并成功引入深圳、廣州、昆明等地。英國胎兒醫(yī)學基金會（英國FMF）是全世界早孕期唐氏綜合征篩查的先驅和權威，香港中文大學婦產(chǎn)科學系與其密切合作，已經(jīng)在中國、日本、越南和印度尼西亞等亞洲國家組織了許多早孕期篩查的培訓課程和會議。

香港中文大學的早孕期一站式綜合篩查服務開始于2003年年中，到2010年5月止，已經(jīng)完成21334例OSCAR測試，包括2.08%的多胎妊娠的篩查。此外，我們的實驗室為香港公立醫(yī)院和私立醫(yī)院的產(chǎn)科醫(yī)生、日本的臨床醫(yī)生提供早孕期篩查的生化檢測轉診服務。每年接收約10000的樣本量。實驗室獲得了國際認可，成為早孕期唐氏綜合征篩查的著名中心，我們的成功經(jīng)驗包括：

·實驗室有嚴格的內(nèi)部質量保證，已經(jīng)加入了UKNEQAS（英國國家外部質量評估服務）早孕期篩查的外部質量保證。這是為數(shù)不多的一個獲國際認可的早孕期唐氏綜合征篩查的外部質量保證體系。

·實驗室是FMF認可的早孕期唐氏綜合征篩查的實驗室。

·所有進行NT測量的醫(yī)生都接受了早孕期超聲檢查的適當培訓，獲得認證，并嚴格遵循每年定期審核和再認證的要求。我們只使用FMF組織的認證和再認證系統(tǒng)，因為它是歷史最悠久、規(guī)模最大、最具聲望的為早孕期唐氏綜合征篩查提供訓練和認證的國際組織。

·對已完成篩查的所有病例進行數(shù)據(jù)隨訪，因此可以密切檢測我們的表現(xiàn)，以確保高標準。

·中心能夠提供必需的后續(xù)測試，包括CVS、羊膜腔穿刺術、胎兒血液取樣、PCR檢測、常規(guī)染色體核型分析、分子檢測、微陣列DNA芯片測試。

然而，在中國內(nèi)地的現(xiàn)狀是：

·沒有全國性的NT測量培訓和認證。

·在中國只有少數(shù)醫(yī)生得到NT測量的國際機構認證。

·幾乎沒有任何實驗室參加了早孕期唐氏綜合征篩查的外部質量保證。

·幾乎沒有實驗室得到進行早孕期唐氏綜合征篩查的資格認證。

·很少中心能夠給篩查高危孕婦提供CVS診斷測試。

·很少中心能夠提供PCR快速核型分析。

香港中文大學正在與深圳、廣州、昆明、上海等地合作，努力改變這種情況。

2 TTTS

雙胎輸血綜合征（TTTS）是特發(fā)于單絨毛膜多胎妊娠的一種較常見的并發(fā)癥。宮內(nèi)治療為主要治療手段，胎兒鏡下激光電凝吻合血管是目前比較理想的治療方法。2002年，香港中文大學婦產(chǎn)科學系胎兒醫(yī)學中心完成了香港第一例胎兒鏡下激光電凝手術。對圍產(chǎn)兒妊娠結局和手術并發(fā)癥進行的分析結果顯示，其激光治療TTTS的效果毫不遜色于歐美國家?？浦委熤行?。香港中文大學婦產(chǎn)科學系胎兒醫(yī)學中心目前是亞太地區(qū)最大的胎兒醫(yī)學中心激光治療中心，已經(jīng)完成近100例TTTS的激光治療手術。為每一位患者進行細心的術前評估、監(jiān)測和干預及術后隨訪是成功的原因之一。要知道接診的患者中有近一半的病例來自香港以外的地區(qū)，為達到上述目標我們付出了很大的努力。例如，2010年2月27～28日在上海舉辦“復雜性雙胎問題國際高峰論壇”，邀請了雙胎研究領域的國際權威Isaac Blickstein教授、Jan Deprest教授、Mark Evans教授等共同討論了雙胎妊娠產(chǎn)前處理的規(guī)范及雙胎中一些特殊問題的診治，并對涉及雙胎的一些胎兒宮內(nèi)干預，如選擇性減胎，雙胎輸血綜合征的激光治療的指征和預后等進行評估。這是中國首個關注胎兒醫(yī)學中復雜性雙胎問題的專業(yè)會議，共吸引了來自全國20多個省市自治區(qū)（包括香港、澳門）超過125家醫(yī)院的250余名專業(yè)人員的參加，使業(yè)界在復雜性雙胎的診治方面有了更多觀念上的共識，對建立中國雙胎協(xié)作網(wǎng)絡起到了促進作用。

3 產(chǎn)科超聲

于2006年9月成立的中華胎兒醫(yī)學基金會（Chinese Fetal Medicine Foundation，CFMF），開設了產(chǎn)科超聲培訓認證課程，開展面向基層的培訓，和大型的多中心科研項目，并發(fā)揮著與國際超聲組織之間的橋梁作用。如何提高從業(yè)人員的診斷水平，降低產(chǎn)科超聲診斷中的風險和避免產(chǎn)科超聲診斷的陷阱，與國際標準診斷水平同步，一直是我們所期待的目標。由于國內(nèi)尚缺乏系統(tǒng)規(guī)范的培訓和考試體系，中華胎兒醫(yī)學基金會為廣大產(chǎn)科超聲醫(yī)師提供產(chǎn)科超聲資格認證（Diploma in Obstetric Ultrasonography，DOU）課程，它是建立一套面向廣大的基層醫(yī)生，以熟練掌握正常胎兒超聲解剖為基礎，篩查和鑒別診斷常見胎兒畸形為目的，為孕婦提供進一步咨詢和處理意見的規(guī)范標準的培訓。DOU嚴格按照國際標準進行系統(tǒng)培訓和考試，培訓包括產(chǎn)科超聲理論知識的學習、實際操作的培訓及操作考試和理論多選試題的考試。產(chǎn)科超聲資格證書由CFMF頒發(fā)，F(xiàn)MF認可。目前已在國內(nèi)初步建立了一個全國性的、已達國際水平及被國際認可的培訓系統(tǒng)。

4 分子及細胞遺傳學

產(chǎn)前基因診斷技術從傳統(tǒng)核型分析、快速核型分析、芯片分析技術、最后到大樣本量篩查技術的發(fā)展歷程?；谖㈥嚵械谋容^基因組雜交（arraybased Comparative Genomic Hybridization，aCGH）是一種革命性的技術平臺，增進了人類對基因組DNA結構變異在遺傳疾病中意義的理解。與以往傳統(tǒng)的技術相比（如染色體區(qū)帶染色分析，F(xiàn)ISH等），aCGH具有更佳的分辨率和靈敏度，能夠幫助研究者在全基因組水平上精確檢測與疾病相關的染色體拷貝數(shù)變化；檢測出常規(guī)細胞遺傳學顯帶技術無法檢測的遺傳不平衡，包括微缺失或微重疊綜合征。我們是亞太地區(qū)最早將aCGH用于產(chǎn)前診斷的中心。目前正在與FMF及日本的中心合作對頸項透明層厚度（Nuchal Translucency，NT）異常的胎兒進一步進行aCGH檢測，以明確其基因結構。

5 非侵入性產(chǎn)前診斷

使用非侵入性產(chǎn)前診斷方法篩查胎兒先天性疾病發(fā)展方面，來自香港中文大學化學病理系的盧煜明（DLo）教授處于領先地位。只需獲得母親的血液就可對發(fā)育中的胎兒進行全基因組篩查，這種全新的非侵入性的產(chǎn)前診斷方法有可能在不久的將來提供給準父母們，為他們的胎兒進行先天性疾病的篩查。除了胎兒染色體非整倍體外，這種方法還可適用于對出生前胎兒進行遺傳性囊腫纖維病、血液疾?。ㄈ珑牋罴毎氀┖推渌忍煨约膊『Y查。

6 圍產(chǎn)醫(yī)學

如何通過模擬訓練提高產(chǎn)科醫(yī)生、護士、助產(chǎn)士等有關的多專業(yè)人員處理產(chǎn)科危、重、急癥的臨床能力，提高產(chǎn)科質量是非常重要的。產(chǎn)科實踐訓練課程（PRompt）是PRactical Obstetric MultiProfessional Training的縮寫，是英國婦產(chǎn)科學會的培訓項目。該培訓課程旨在幫助產(chǎn)科醫(yī)生有效地處理產(chǎn)科危、重、急癥，如：肩難產(chǎn)、產(chǎn)后出血、妊高征等。自2008年開始，PRompt課程被引入到中國，負責人T Draycott醫(yī)生多次來華講學，目前已經(jīng)在香港、廣州、昆明舉辦了學習班。這個學習班注重理論和實踐的結合，注重實踐技能的提高，特別是注重培養(yǎng)團隊合作、領導、溝通、預見能力，這是國內(nèi)產(chǎn)科醫(yī)生非常缺乏的。新穎的學習方式得到了各地學員的普遍歡迎，感覺學習班非常實用，對臨床急癥處理有很大的提高。

7 人才培養(yǎng)

APCMFM大會每年都會邀請許多國際上著名的學者介紹國際母胎醫(yī)學的最新研究成果和難點問題。Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology《婦產(chǎn)超聲雜志》主編，法國Versailles大學婦產(chǎn)科主任Yves Ville教授；美國Kansas醫(yī)學院分子生理學教授，婦產(chǎn)科主任Carl Weiner教授；美國母胎醫(yī)學協(xié)會主席Mark I Evans教授；意大利Perugia大學婦產(chǎn)科主任Gian Carlo Di Renzo教授；澳大利亞阿德萊德大學（University of Adelaide）婦產(chǎn)科學系Gus DEKKER教授；澳大利亞皇家SDC布里斯班婦女醫(yī)院（Royal Brisbane Women's Hospital）婦產(chǎn)科高危產(chǎn)科主管，悉尼大學婦產(chǎn)科學系Jonathan HYETT教授等都是大家很熟悉的面孔，包含了母胎醫(yī)學的各個領域的佼佼者。在挑選“講師團”時，母胎醫(yī)學會議注重講者的“本地區(qū)化”。每年邀請多位內(nèi)地的資深專家介紹我國相關領域的現(xiàn)狀，并邀請日本、韓國、泰國、新加坡等國家和臺灣、香港地區(qū)的學者介紹自己的工作經(jīng)驗。同時不斷挖掘新人，每年會議都會邀請多位亞太地區(qū)及中國內(nèi)地的年輕學者介紹他們的研究成果。毫無疑問，新一代亞太地區(qū)及中國內(nèi)地母胎醫(yī)學的領軍人物就會出現(xiàn)在他們中間。

每年參加會議的相關學科專家人數(shù)穩(wěn)步上升，從第一屆的330人增加至最近第六屆的近800人。第七屆亞太地區(qū)母胎醫(yī)學大會將于明年在馬來西亞舉行。我們期待著下次重逢！