劉鄧浩 熊詩詣

（同濟大學(xué)附屬第一婦嬰保健院，上海 200040）

由中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會主辦，同濟大學(xué)附屬第一婦嬰保健院承辦的“中國科協(xié)第229次青年科學(xué)家論壇”于2010年11月27～28日在上海中國科學(xué)院學(xué)術(shù)交流中心成功召開。本次論壇的主題為“出生缺陷的產(chǎn)前診斷”。同濟大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授、復(fù)旦大學(xué)生物科學(xué)研究院馬端教授擔(dān)任本次論壇的執(zhí)行主席。

論壇邀請了來自于同濟大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、北京大學(xué)第一醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、山東省立醫(yī)院、西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院、寧夏醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院等全國各地的26家大學(xué)及醫(yī)院的共32名中青年專家代表參加大會。30多名研究生列席旁聽。中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心主任、上海交通大學(xué)Bio-X研究院主任賀林教授和同濟大學(xué)醫(yī)學(xué)院副院長徐國彤教授分別致歡迎詞。隨后在執(zhí)行主席的主持下，論壇圍繞“生物遺傳學(xué)技術(shù)在產(chǎn)前篩查和診斷中的應(yīng)用，出生缺陷綜合干預(yù)的新模式，出生缺陷公共服務(wù)平臺”三大議題展開了熱烈的討論。復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端教授、濟南市婦幼保健院副院長蔡艷主任、沈陽202醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張寧主任、湖北省婦幼保健院超聲診斷科陳欣林主任、廣州市婦嬰醫(yī)院李東至主任、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)部周祎主任及我院胎兒醫(yī)學(xué)部孫路明主任等分別就不同的專題發(fā)表了主旨演講。

在為期兩天的會議中，代表們對目前國內(nèi)出生缺陷防治工作存在的問題和方向暢所欲言，積極進言獻策。經(jīng)過認真研討，與會專家形成以下共識：

①出生缺陷檢測雖然在我國已經(jīng)開展多年，但主要針對的是結(jié)構(gòu)畸形，沒有全國出生缺陷的流行病學(xué)調(diào)查資料。建議在全國開展基于人群的出生缺陷流行病學(xué)調(diào)查，統(tǒng)計截止年齡為2歲，從而掌握真實、全面的數(shù)據(jù)。

②只有準確的檢測方法，才能使出生缺陷得到明確的診斷，但目前我國出生缺陷的檢測手段與國際發(fā)達國家相差甚遠。建議國家衛(wèi)生管理部門參照美國對出生缺陷管理經(jīng)驗，在我國設(shè)置多個經(jīng)過認證的出生缺陷檢測中心，由中心決定檢測項目的開展。

③ 為了使出生缺陷的檢測和干預(yù)在臨床得到重視，建議盡快在醫(yī)院成立臨床遺傳學(xué)科，培訓(xùn)具有醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識的臨床遺傳醫(yī)生。論壇達到了預(yù)期的效果，形成的共識將為今后出生缺陷的產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的科研項目的設(shè)置及國家相關(guān)政策的制定具有參考價值。

本次論壇采用了主題學(xué)術(shù)報告與集體討論相結(jié)合的方式，并強化集體討論這一重要形式，力求將問題講深講透，提出了出生缺陷的產(chǎn)前診斷領(lǐng)域中急需解決的問題和方向。論壇達到了預(yù)期的效果，形成的共識以簡報的形式上報中國科協(xié)及國家行政決策部門，將對今后科研項目的設(shè)置及國家相關(guān)政策的制定都具有參考價值。希望論壇為我國早日實現(xiàn)"減少出生缺陷水平，提高出生人口質(zhì)量"的目標發(fā)揮積極的推動作用。