王吉萍

新生兒疾病篩查是兒童保健的重要組成部分，是優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)的重要措施之一。先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥是兩種嚴重影響兒童智力發(fā)育的先天性代謝異常，由于早期不易發(fā)現(xiàn)常常被誤診，待癥狀明顯時則已錯過最佳治療時機，患兒神經(jīng)系統(tǒng)的損害已不可逆，造成終身智力殘疾。對新出生的嬰兒進行這兩種疾病的篩查，早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，避免患兒智力損害的發(fā)生。吉林市從2008年開始在全市范圍內(nèi)逐步開展新生兒篩查，篩查數(shù)量逐年增加，現(xiàn)將2008年1月至2010年3月的有關資料總結如下。

1 資料與方法

1.1 資料 全市各醫(yī)院出生的活產(chǎn)新生兒，由接產(chǎn)醫(yī)院采出生72 h后新生兒足跟血滴于S＆S903濾紙上，形成兩個大于8 mm、兩面均勻浸透的血斑，待其室溫自然干燥后(約2～4 h)裝入干凈塑料袋內(nèi)，置4℃冰箱保存，7～10 d內(nèi)送至篩查中心進行先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)的篩查。

1.2 方法

1.2.1 CH篩查 采用熒光酶聯(lián)免疫分析法(FEIA)，測定被檢標本中促甲狀腺素(TSH)水平。TSH＞10uIU/ml重新采血再次超過10 uIU/ml為篩查陽性，TSH＜10 uIU/ml為篩查陰性。對篩查陽性的新生兒送長春醫(yī)大一院確診。

1.2.2 PKU篩查 采用熒光酶聯(lián)免疫分析法(FEIA)，測定被檢標本中苯丙氨酸(Phe)水平 Phe＞2～20 mg/dl，復查血Phe，再次超過2～20 mg/dl，送上海兒研所確診。

1.2.3 儀器 CH測定試劑由Anilabsystems提供，PKU測定試劑由Anilabsystems提供。檢測儀器采用芬蘭 熒光讀數(shù)分析儀-374型系統(tǒng)，測定嚴格按操作說明書進行。

2 結果

在2008年1月至2010年3月篩查的36283例新生兒中，確診CH15例，CH發(fā)病率1/2419;PKU13例，PKU發(fā)病率為1/2791，所有患兒均得到及時的早期治療，并進行了跟蹤隨訪。

3 討論

先天性甲狀腺功能低下癥是導致兒童體格、智力發(fā)育障礙的常見內(nèi)分泌疾病之一［1］。對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)，特別是大腦發(fā)育危害極大，以致造成不可逆的神經(jīng)損害，又稱“呆小癥”。先天性甲低的發(fā)病率較高，根據(jù)資料統(tǒng)計，CH發(fā)病率在世界各地不相同，一般在1/4000～1/5000之間。顧學范［2］報道1985～2000年16年內(nèi)中國主要城市新生兒疾病篩查的CH發(fā)病率1/3193［3］;北京市報道CH發(fā)病率為 1/5171，而我市CH發(fā)病率為1/2419，明顯高于全國平均水平。我市發(fā)病率偏高，是否與我市為山水區(qū)普遍缺碘有關，尚待進一步探討。PKU是常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶或其輔酶的缺陷，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，影響中樞神經(jīng)的發(fā)育，可引起嚴重的智力落后。我國新生兒發(fā)病率為1/11000［4］，近年來其發(fā)病率各地報道不一［5］，吉林市檢出率為1/2791，明顯高于全國平均水平。原因尚待進一步探討。本?。?］采用遺傳等措施，結合家系調(diào)查檢出雜合子攜帶者作為遺傳監(jiān)測對象，對有此病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中碟呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷是預防此病兒出生的有效方法。

由于CH、PKU在出生6個月內(nèi)無明顯的臨床表現(xiàn)，待癥狀出現(xiàn)再治療效果往往不夠理想，因此必須依靠實驗室檢查進行早期診斷。

本地區(qū)2008年1月至2010年3月醫(yī)療機構活產(chǎn)為72298僅36283例參與新生兒疾病篩查，篩查率為50.2%，說明本市的篩查率與省級要求差距較大，為提高全市新生兒疾病篩查覆蓋面，各級領導充分認識出生缺陷的重要性和緊迫性，衛(wèi)生行政部門將新篩工作納入各級醫(yī)療保健機構的考核內(nèi)容。通過各種形式加大宣傳力度，使全社會廣泛認識到疾病的危害性和新生兒疾病篩查的重要性，提高我市的新生兒疾病篩查率，從而提高我市出生人口素質(zhì)。

［1］楊錫強，易著文.兒科學.人民衛(wèi)生出版社，2004:489.

［2］顧學范.新生兒疾病篩查.科學技術文獻出版社，2003:10-11.

［3］中華預防醫(yī)學會兒保分會，新生兒疾病篩查學組.第二屆全國新生兒疾病篩查學術交流會論文摘要匯編，2003:9，27，28，62.

［4］陳志中.新生兒疾病篩查20800例分析.中國婦幼保健，2007:22(6):780.

［5］劉湘云，陳榮華.兒童保健.江蘇科學技術出版社，2006:341-342.