楊 樂(lè), 郭珍妮, 黃 朔, 楊 弋

1 臨床資料

患者,女,75歲,因發(fā)作性右下肢活動(dòng)障礙 2年,加重伴左下肢活動(dòng)障礙 1月余入院?；颊哂?2年前因與家人生氣后出現(xiàn)發(fā)作性右下肢活動(dòng)障礙,表現(xiàn)為行走數(shù)步后右腿僵硬,右腳大腳趾上翹,足跟抬離地面,直至站立不穩(wěn),休息數(shù)秒至數(shù)分鐘后可自行緩解。發(fā)作時(shí)無(wú)意識(shí)障礙、無(wú)抽搐及尿便障礙。就診于北京某醫(yī)院,初診斷為“帕金森病”,給予“美多芭”(具體劑量不詳)治療,癥狀未見(jiàn)好轉(zhuǎn)。后更改診斷為“肌張力障礙”,給予“氟哌啶醇”“氯硝安定”治療數(shù)天后癥狀有所好轉(zhuǎn),出院后患者間斷性服用氯硝安定治療,癥狀仍有發(fā)作,但程度較前減輕。1個(gè)月前患者由于焦慮后上述癥狀加重,且累及左下肢,為求進(jìn)一步診治而入我科。既往史：否認(rèn)高血壓、糖尿病病史;否認(rèn)家族遺傳病史。入院查體：血壓 130/80mmHg,神清語(yǔ)明,顱神經(jīng)查體(-),四肢肌力 5級(jí),雙下肢肌張力增高(剛檢查時(shí)尚好,多次被動(dòng)運(yùn)動(dòng)后明顯增高),雙側(cè)病理反射(-),深淺感覺(jué)及共濟(jì)運(yùn)動(dòng)未見(jiàn)異常。輔助檢查：頭部MRI檢查示多發(fā)腔隙性腦梗死;MRA檢查示未見(jiàn)明顯異常;PWI檢查示患者腦灌注未見(jiàn)明顯異常;TCD檢查示未見(jiàn)明顯異常;生化檢查示低密度脂蛋白3.45mmol/L,血常規(guī)及余生化檢查未見(jiàn)明顯異常;患者癥狀發(fā)作期及發(fā)作間期長(zhǎng)程視頻動(dòng)態(tài)腦電圖檢查未見(jiàn)癲癇樣異常放電,患者癥狀發(fā)作期肌電圖見(jiàn)運(yùn)動(dòng)單位電位群發(fā)現(xiàn)象(見(jiàn)圖1)。結(jié)合病史、癥狀體征及輔助檢查,考慮該患應(yīng)診斷為“運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性肌張力障礙”,給予得理多 100mg 3次/d口服,治療 3d后,癥狀明顯好轉(zhuǎn)。囑患者繼續(xù)按原劑量服用得理多治療,出院隨訪。

圖1 患者頭部 MRI示雙側(cè)多發(fā)腔梗,MRA及 PWI未見(jiàn)明顯異常,發(fā)作期及發(fā)作間期長(zhǎng)程視頻動(dòng)態(tài)腦電圖檢查未見(jiàn)癲癇樣異常放電,發(fā)作期肌電圖見(jiàn)運(yùn)動(dòng)單位電位群發(fā)現(xiàn)象

2 討 論

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性肌張力障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)是發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal dyskinesia,PD)最常見(jiàn)的一型,其特點(diǎn)為：(1)由隨意運(yùn)動(dòng)觸發(fā);(2)突發(fā)的短暫的(通常少于 1min)肌張力障礙,可表現(xiàn)為舞蹈樣手足徐動(dòng)、軀體扭轉(zhuǎn)等,具有多樣性,就患者自身來(lái)說(shuō)具有重復(fù)性、刻板性;(3)發(fā)作時(shí)患者意識(shí)清楚且無(wú)疼痛感,發(fā)病后可自述發(fā)病全過(guò)程;(4)發(fā)作間期神經(jīng)系統(tǒng)查體無(wú)明顯異常,發(fā)作時(shí)和發(fā)作間期腦電圖均無(wú)異常改變;(5)可為家族遺傳性或散發(fā)性,起病較早(多在 20歲以內(nèi)起病);(6)抗癲癇藥物治療有效;(7)預(yù)后良好[1,2]。PKD的發(fā)病機(jī)制尚不明確,有學(xué)者認(rèn)為其與某些基因有關(guān)[3],但尚未找到有力證據(jù)。目前更多的學(xué)者將其歸于離子通道病[4],認(rèn)為雖然PKD患者腦電圖大多無(wú)異常改變,但其與癲癇有相似的病理基礎(chǔ),可能為基底節(jié)區(qū)功能過(guò)度活躍所致的一種反射性癲癇,證據(jù)是發(fā)作時(shí) SPECT顯示對(duì)側(cè)基底節(jié)區(qū)血流量增加。最近許多學(xué)者在用SPECT研究 PKD時(shí)發(fā)現(xiàn),PKD患者的殼核、右側(cè)額顳葉、蒼白球、延髓背側(cè)、頸部脊髓及丘腦等部位可出現(xiàn)灌注異常,提示PKD的發(fā)生可能與這些部位的損傷有關(guān)[5,6],但仍需要后續(xù)的研究加以證實(shí)。PKD分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。原發(fā)性 PKD多有明確的家族史,呈常染色體顯性或隱性遺傳,也有部分散發(fā)病例,目前報(bào)道最多的為此型 PKD。繼發(fā)性 PKD可繼發(fā)于多發(fā)性硬化、腦外傷、腦卒中、代謝異常及顱內(nèi)感染等疾病。緊張、焦慮、疲勞、失眠、氣候異常等非特異性因素可以誘發(fā)[7]。本病需與癲癇、錐體外系疾病相鑒別,本例患者發(fā)作有明確誘因,與癲癇的不可預(yù)知性發(fā)作有明顯區(qū)別,且發(fā)作時(shí)無(wú)意識(shí)障礙、無(wú)尿便失禁,長(zhǎng)程視頻腦電圖檢查未見(jiàn)癲癇樣異常放電,因此可排除癲癇的診斷。與錐體外系疾病的鑒別方面,我們考慮以下幾點(diǎn)：(1)患者雖有肌強(qiáng)直及運(yùn)動(dòng)遲緩的表現(xiàn),但僅表現(xiàn)在下肢,均為運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn),為非持續(xù)性,且無(wú)帕金森病其他典型臨床表現(xiàn),另外患者應(yīng)用抗帕金森藥物治療無(wú)效,可排除帕金森病的診斷;(2)多巴胺敏感性肌張力障礙臨床表現(xiàn)主要為姿勢(shì)步態(tài)異常和位置性震顫,無(wú)靜止性震顫,對(duì)多巴胺治療敏感為其主要特點(diǎn),該患者曾服用“美多芭”無(wú)效,可排除此病。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道,PKD的治療可應(yīng)用抗癲癇藥物,目前主要以“卡馬西平”、“苯妥英鈉”治療為主,也有“氟哌啶醇”等藥物治療有效的報(bào)道,預(yù)后一般良好。本報(bào)道旨在介紹 1例特殊的老年發(fā)病的PKD,該病例根據(jù)其典型臨床表現(xiàn)、可靠的輔助檢查及抗癲癇治療有效等臨床證據(jù),可確診為 PKD。因患者無(wú) PKD家族史,且發(fā)病前有明確的焦慮癥狀,可能為由焦慮誘發(fā)的散發(fā)型 PKD。目前國(guó)內(nèi)外報(bào)告的最大首發(fā)病例年齡為 57歲[8]。本例患者在 73歲首次發(fā)病,為目前可見(jiàn)的最大發(fā)病年齡。其發(fā)病機(jī)制與常見(jiàn)的青少年P(guān)KD是否相同或是有其特殊性,尚不明確,有待于進(jìn)一步研究。本病例提示 PKD的發(fā)病年齡可能比目前認(rèn)識(shí)的更廣泛,其發(fā)病機(jī)制及病理生理基礎(chǔ)可能更為復(fù)雜,希望廣大臨床醫(yī)生對(duì)此疾病給予必要的重視。

[1]楊文明,李 娟.陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)源性運(yùn)動(dòng)障礙[J].中國(guó)實(shí)用神經(jīng)病雜志,2010,13(3)：87-90.

[2]李曉穎,張本恕.發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥[J].中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志,2007,24(1)：73-75.

[3]李洵樺,陳素琴,王一鳴.發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J].中華遺傳學(xué)雜志,2008,25(4)410-413.

[4]李蜀渝,劉衛(wèi)平,熊 柯,等.發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(附 7例臨床報(bào)道)[J].卒中與神經(jīng)疾病,2006,13：48-49.

[5]Yamashiro D,Aihara M,Ono C,etal.Ictal SPECTan dpaired stimulation SEP recovery curve in a patient with paroxysmal kinesigenic choreoathetosis[J].No To Hattatsu,2002,34(6)：498-503.

[6]張麗萍,陳 梅,黃曉明,等.發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性舞蹈指痙癥國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道 216例分析[J].中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志,2007,33(10)：617-619.

[7]Blakeley J,Jankovic J.Secondary causes of paroxysmal dyskinesia[J].Adv Neurol,2002,89：401-402.

[8]劉鳳君,王薇薇,李健川,等.發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙(附 3例臨床分析和文獻(xiàn)復(fù)習(xí))[J].中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志,2005,22(1)：22-24.