周 樺

患者李某，男，2歲，因“發(fā)現(xiàn)右眼球突出兩周”于2009年7月就診。入院查體：右眼眼球向外前方突出，結(jié)膜無充血，角膜透明，前房深淺正常，房水清，瞳孔對光發(fā)射正常。晶狀體及玻璃體透明，眼底：右眼視盤邊界清晰，色正，黃斑中心凹反光存在，A∶V≈1∶2，未見視網(wǎng)膜出血、水腫及滲出。左眼前后段暫未見明顯異常。彩超檢查示：右側(cè)眼眶鼻側(cè)見大小約31mm×26mm×17mm的實性低回聲腫塊，邊界尚清，形態(tài)欠規(guī)則，內(nèi)部回聲不均勻，右側(cè)眼球受推擠（圖1）。雙側(cè)眼球內(nèi)部未見明顯異常。CDFⅠ顯示：上述腫塊內(nèi)可見稀疏血流信號（圖2），其中一支動脈頻譜特征為低速高阻：血流速度15cm/s，RⅠ0.64（圖3）。彩超診斷：右眼眶鼻側(cè)實性占位（惡性腫瘤不能排除）。眼眶MRⅠ平掃示右側(cè)眼眶內(nèi)肌錐外團塊狀異常信號，T1呈等信號，T2呈高信號，大小約為 4.0cm×1.2cm，考慮海綿狀血管瘤可能。鼻竇MSCT掃描示雙側(cè)鼻竇內(nèi)未見明顯異常，竇壁骨質(zhì)無破壞；右側(cè)眼眶內(nèi)側(cè)（肌錐外間隙）見片狀軟組織密度影，最大層面范圍約3.6cm×1.6cm，腫瘤可能性大。入院后積極術(shù)前準備，2009年8月全麻下行右眼眶腫瘤摘除術(shù)，術(shù)中肉眼所見眼眶內(nèi)腫瘤質(zhì)脆，無包膜，分界清晰，灰白色，魚肉狀。 病理免疫組化結(jié)果：SMA（＋）、Desmin（＋）、MyoD1（＋）、Vimention（＋）、CK（P）（－）、EMA（－）、CD34（－）、S-100（－）、CD99（＋）、LCA（－）、HMB45（－）?？紤]為胚胎型橫紋肌肉瘤（圖 4）。

討論

眼眶橫紋肌肉瘤是兒童時期最普遍的眼眶惡性腫瘤，其最具特征性臨床表現(xiàn)為迅速發(fā)生和發(fā)展的眼球突出和眼球移位，病情逐漸發(fā)展，可出現(xiàn)嚴重的球結(jié)膜和眼瞼水腫，也可發(fā)生上瞼下垂，可觸及眶緣腫塊，疼痛，甚至失明。眼球通常不受侵犯，但可受壓發(fā)生變形或移位。本例患兒因腫瘤發(fā)生于右眼眶鼻側(cè)上方的軟組織內(nèi)，向外推擠視神經(jīng)、內(nèi)直肌及眼球，向內(nèi)毗鄰鼻腔，故而早期即出現(xiàn)眼球向外前方移位的體征，而右側(cè)眼球大小形態(tài)基本正常，未受波及。在影像學(xué)檢查方面，以往認為CT及MRⅠ對眼部腫瘤的位置、大小、侵蝕范圍具有重要的參考意義，而往往忽視彩超的診斷價值〔1〕。但是目前超聲被公認為是一種非侵襲性的眼眶內(nèi)疾病的診斷方法，它可以對病灶進行定位及病理學(xué)診斷〔2〕。彩色多普勒超聲技術(shù)能評價正?；虍惓５难劭魞?nèi)脈管系統(tǒng)、眶內(nèi)病變〔3〕，測量腫物各切面徑線，判斷包塊性質(zhì)（實性抑或囊性），顯示腫瘤內(nèi)部血流信號，并記錄血流速度及阻力指數(shù)，且能多次反復(fù)檢查，有助于腫瘤的臨床分期和術(shù)前評價及預(yù)后評估指標和出院后的隨訪。本例患兒在術(shù)前同時進行了彩超、CT和MRⅠ的檢查，MRⅠ考慮為海綿狀血管瘤。而海綿狀血管瘤是眼眶最常見的良性腫瘤，臨床表現(xiàn)為緩慢性眼球突出，腫瘤多發(fā)于肌錐內(nèi)。我們發(fā)現(xiàn)有三點與實際不符，其一患兒臨床表現(xiàn)為迅速發(fā)展的眼球突出，其二MRⅠ和CT同時都提示了腫瘤位于右側(cè)眼眶內(nèi)肌錐外，其三彩超檢測腫瘤血供為稀疏血流信號，不符合血管瘤血供豐富的特點，再有動脈頻譜特點為低速高阻，更加不能排除惡性腫瘤的可能性，最終術(shù)后病理與彩超診斷結(jié)果吻合。

胚胎型橫紋肌肉瘤是其不同病理類型中惡化程度最重、病情最為兇險的類型，文獻報道〔4〕身為肌源性調(diào)解基因MyoD家族成員的MyoD1對眼眶橫紋肌肉瘤的診斷準確率很高,其表達率高達85%～100%，本例患兒眼眶腫瘤的免疫組化結(jié)果亦為 MyoD1（＋）。

目前眼科醫(yī)生主要還是通過典型的臨床特征、影像學(xué)表現(xiàn)、病理學(xué)特征、免疫組織化學(xué)等檢查手段來診斷眼眶橫紋肌肉瘤，但最終的診斷和分型還是得依靠病理學(xué)和免疫組織化學(xué)的檢查結(jié)果而確定。本病例旨在提出彩色多普勒超聲技術(shù)對眼眶腫瘤的良惡性鑒別診斷價值以對臨床提供更多的協(xié)助。

1 Sleep TJ,Fairhurst JJ,Manners RM,et al.Doppler Ultrasound to aid diagnosis of orbital capillary haemangioma in neonates[J].Eye，2002，16（7）:316-319.

2 Byrne SF,Green RL.Ultrasound of the eye and orbit[M].Mosby,Ⅰnc.,St.Louis,2002.273.

3 Lieb WE.Color Doppler imaging of the eye and orbit[J].Radiol Clin North Am，1998，36（5）:1059-1071.

4 于瀟菡，侯世科.眼眶橫紋肌肉瘤診斷的研究進展［J］.醫(yī)學(xué)研究雜志，2008，37（1）：91-93.