佛山市2007～2009年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測分析

賈德勤,王 星,伍捷陽,吳雪麗

(廣東省佛山市婦幼保健院 528000)

佛山市2007～2009年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測分析

賈德勤,王 星,伍捷陽,吳雪麗

(廣東省佛山市婦幼保健院 528000)

目的了解佛山市2007～2009年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生狀況和變化趨勢,分析影響其出生缺陷發(fā)生的危險因素。方法對2007～2009年在廣東省佛山市婦幼保健院接受產(chǎn)前檢查和(或)住院分娩的孕期滿28周至產(chǎn)后7 d內(nèi)的圍產(chǎn)兒18 073例進(jìn)行出生缺陷及相關(guān)因素的監(jiān)測。結(jié)果(1)3年來圍產(chǎn)兒出生缺陷率為608.09/萬,呈逐年上升的趨勢。(2)出生缺陷前5位依次為先天性心臟病、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥、外耳其他畸形、多指(趾)、α-地中海貧血。上述幾種缺陷的發(fā)生率均明顯高于全國平均水平。(3)出生缺陷發(fā)生的性別差異明顯,男性高于女性。(4)孕母大于或等于30歲是出生缺陷的高發(fā)年齡段,尤其是大于或等于35歲組出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他各年齡組。(5)出生缺陷圍產(chǎn)兒死亡率為141.04‰。結(jié)論出生缺陷發(fā)生率逐年上升,應(yīng)積極開展婚前醫(yī)學(xué)檢查,提高產(chǎn)前診斷水平,及時進(jìn)行新生兒疾病篩查,提高人口素質(zhì)。

先天畸形;監(jiān)測;干預(yù)措施;圍產(chǎn)兒

為了解佛山市出生缺陷的發(fā)生水平和變化趨勢,現(xiàn)對2007～2009年在本院出生的18 073例圍產(chǎn)兒中發(fā)生出生缺陷的1 099例患兒資料進(jìn)行回顧性分析,以了解本地區(qū)常見出生缺陷的種類,進(jìn)一步探討影響出生缺陷發(fā)生的危險因素,為今后不斷完善監(jiān)測工作提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 監(jiān)測2007年 1月 1日至 2009年12月31日在佛山市婦幼保健院接受產(chǎn)前檢查或住院分娩的孕滿28周至產(chǎn)后7 d內(nèi)的圍產(chǎn)兒,包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)。

1.2 方法 采用廣東省出生缺陷監(jiān)測中心統(tǒng)一制訂的《出生缺陷兒登記卡》,共計25類出生缺陷。由接受過出生缺陷監(jiān)測工作專門培訓(xùn)的產(chǎn)科、新生兒科醫(yī)護(hù)人員負(fù)責(zé)圍產(chǎn)期兒的出生缺陷篩查工作,登記填寫缺陷兒登記卡,專職人員負(fù)責(zé)審核和質(zhì)控,確保監(jiān)測資料的準(zhǔn)確性。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理 采用SPSS統(tǒng)計軟件進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)處理,計數(shù)資料采用χ2檢驗,以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 3年出生缺陷檢出率 3年間共監(jiān)測圍產(chǎn)兒18 073例,共檢出出生缺陷兒1 099例,各年度出生缺陷兒的檢出率分別為223.34/萬,385.37/萬,1 158.01/萬,呈逐年上升的趨勢,平均出生缺陷檢出率為608.09/萬。

2.2 出生缺陷發(fā)生類型及順位 1 099例出生缺陷圍產(chǎn)兒中單發(fā)缺陷1 056例,占96.09%,多發(fā)缺陷43例,占 3.91%,最多的缺陷多達(dá)5種。前10位出生缺陷類型分別為先天性心臟病(13.19%)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷癥(12.37%)、外耳其他畸形(8.55%)、多指(趾)(5.37%)、α-地中海貧血(重型除外)(5.28%)、腎盂分離(5.10%)、色素痣(5.10%),尿道下裂(4.64%)、胎兒水腫綜合征(3.46%),先天性甲狀腺功能減退癥(3.28%)。上述10種出生缺陷占全部缺陷兒的66.33%。

2.3 出生缺陷發(fā)生的性別差異 男 708例,占64.4%;女388例,占35.3%;性別不明3例,占 0.3%。9 620例男嬰中708例有出生缺陷,發(fā)生率為735.97/萬,8 450例女嬰中388例有出生缺陷,發(fā)生率為459.17/萬。另有3例性別不明。男性出生缺陷率明顯高于女性(P＜0.01)。

2.4 出生缺陷發(fā)生率的相關(guān)因素

2.4.1 與母親的相關(guān)性

2.4.1.1 與母親異常生育史的相關(guān)性 共有1.73%(19例)的母親有異常生育史,其中14例有1次異常生育史,5例有2次異常生育史;在19例有異常生育史的母親中發(fā)現(xiàn)先天性心臟病5例,胎兒水腫綜合征4例。

2.4.1.2 與孕母年齡的相關(guān)性 母親孕齡小于20歲和大于或等于35歲的出生缺陷率明顯高于其他組(P＜0.05)。

2.4.2 出身缺陷發(fā)生率與家族遺傳史的關(guān)系 5例有六指畸形家族遺傳史,2例有并指畸形家族遺傳史,2例有副耳畸形家族遺傳史,1例與父親同患室間隔缺損,1例與母親同患唇裂,1例家族中3人有舌尖分叉。

2.4.3 孕期致畸的高危因素 14.19%的出生缺陷圍產(chǎn)兒母親孕期存在各種致畸的高危因素。58例出生缺陷圍產(chǎn)兒母親有孕早期感染病史,占缺陷例數(shù)的5.28%。其中感冒42例,占缺陷例數(shù)的3.82%;TORCH感染(T指弓形蟲,R指風(fēng)疹病毒,C指巨細(xì)胞病毒,H指單純皰疹病毒Ⅰ或Ⅱ型)8例,占缺陷例數(shù)的0.73%;梅毒、支原體等其他感染8例,占缺陷例數(shù)的0.73%。1.36%的出生缺陷兒母親孕期患其他非感染性疾病。3.82%的出生缺陷兒母孕早期有服藥史。0.91%的出生缺陷兒母孕早期接觸其他有害因素。

2.5 出生缺陷診斷時間比較 產(chǎn)前診斷出生缺陷26.93%,產(chǎn)后7 d內(nèi)診斷出生缺陷70.15%,產(chǎn)后7 d天后診斷出生缺陷2.92%。

2.6 出生缺陷圍產(chǎn)兒死亡情況 出生缺陷圍產(chǎn)兒1 099例,活產(chǎn)944例,死亡155例,死亡率為141.04‰,出生缺陷圍產(chǎn)兒死亡者占圍產(chǎn)兒死亡的46.41%。

3 討 論

3.1 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生的特點 本研究中3年監(jiān)測圍產(chǎn)兒18 073例,出生缺陷發(fā)生率為608.09/萬,呈逐年上升之勢,2009年有顯著上升,達(dá)1 158.01/萬。出生缺陷發(fā)生率逐年升高可能與衛(wèi)生主管部門監(jiān)管到位、監(jiān)測人員工作日益規(guī)范、新篩工作開展較好、醫(yī)院產(chǎn)科門診量大病源豐富以及產(chǎn)前診斷水平不斷提高有關(guān)。但也反映出佛山市出生缺陷工作形勢的嚴(yán)峻性。出生缺陷兒死亡者占圍產(chǎn)兒死亡的46.41%,并呈逐年上升之勢。主要原因考慮與產(chǎn)前診斷水平的提高,缺陷胎兒的檢出率上升,治療性引產(chǎn)等醫(yī)學(xué)干預(yù)手段的采取有關(guān)。出生缺陷診斷時間在產(chǎn)前的比例逐年上升,提示產(chǎn)前診斷水平的提高。男嬰出生缺陷發(fā)生率為735.97/萬,女嬰出生缺陷發(fā)生率為459.17/萬。出生缺陷的發(fā)生率男嬰明顯高于女嬰,與文獻(xiàn)報道一致[1]。

3.2 圍產(chǎn)兒出生缺陷順位 根據(jù)國家中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測網(wǎng)公布的2007～2009年全國出生缺陷的前5位出生缺陷類型分別為先天性心臟病、多指/趾、總唇裂、神經(jīng)管缺陷、腦積水。本研究結(jié)果顯示的前5位出生缺陷類型分別為先天性心臟病(13.19%)、G-6-PD缺陷癥(12.37%)、外耳其他畸形(8.55%)、多指(趾)(5.37%)、α-地中海貧血(5.28%)。G-6-PD缺陷癥、α-地中海貧血進(jìn)入前5位,證實了佛山是上述兩種單基因遺傳性疾病的高發(fā)地區(qū)[2],另外與診斷水平的提高也直接相關(guān)。先天性心臟病的發(fā)生率為80.23/萬,遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于近3年全國平均水平(26.12/萬),與張家港市及北京的監(jiān)測結(jié)果一致[3-4];多指(趾)的發(fā)生率為 32.65/萬,也明顯高于全國平均水平(16.50/萬);總唇裂的發(fā)生率為18.26/萬,高于全國平均水平(13.34/萬)。文獻(xiàn)報道上述3種出生缺陷均都與遺傳有關(guān)[5-6],本研究結(jié)果也顯示并不能排除與遺傳的相關(guān)性。張衛(wèi)等[7]認(rèn)為,汞的環(huán)境暴露可能是多指(趾)畸形的危險因素之一,因此,也不排除環(huán)境因素導(dǎo)致的可能。有研究表明,鉛在工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中的廣泛應(yīng)用,會導(dǎo)致先天性心臟病、唇腭裂等出生缺陷率的提高[8]。佛山作為珠江三角洲發(fā)達(dá)工業(yè)城市,鉛污染的存在不容忽視,本組研究結(jié)果希望能引起有關(guān)部門的重視。外耳其他畸形發(fā)生率為52.01/萬,位居第3位,此研究結(jié)果與湖南、深圳福田區(qū)的相似,湖南為第2位[9],深圳福田區(qū)為第4位[10],考慮環(huán)境污染可能會導(dǎo)致外耳畸形發(fā)生率的上升。佛山作為珠江三角洲經(jīng)濟較發(fā)達(dá)地區(qū),人民生活水平普遍較高,飲食中較為豐富的肉類、蛋類和新鮮蔬菜為孕婦提供了較為豐富的葉酸,加上超聲技術(shù)在本市產(chǎn)科的廣泛應(yīng)用使大多數(shù)神經(jīng)管畸形胎兒在孕中期得以診斷并引產(chǎn)。因此,神經(jīng)管畸形(2.21/萬)的發(fā)病率明顯低于北方高發(fā)地區(qū),如山西太原市為28.82/萬[11],也低于全國水平11.27/萬[12]。先天性甲狀腺功能減退癥位居出生缺陷的第10位(19.92/萬),明顯高于其他地區(qū),考慮與其他地區(qū)未常規(guī)篩查此病有關(guān)。

3.3 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生的相關(guān)因素 母親年齡與出生缺陷呈相關(guān)性。母親大于或等于30歲是出生缺陷的高發(fā)年齡段,尤其是大于或等于35歲組出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他各年齡組(P＜0.01),這一特征與文獻(xiàn)報道一致[13]。20～30歲是出生缺陷的低發(fā)年齡段,小于20歲年齡段出生缺陷的發(fā)生率偏低考慮與該年齡段樣本量偏少有關(guān)。本研究顯示母親不良孕產(chǎn)史與出生缺陷的發(fā)生有關(guān)所,與相關(guān)報道一致[14]。

3.4 干預(yù)對策思考 政府部門給予財政支持真正做好出生缺陷三級預(yù)防。出生缺陷防治工作是關(guān)系到國家人口素質(zhì)及國際形象的一項系統(tǒng)工程,僅靠醫(yī)務(wù)人員的力量是不夠的。政府應(yīng)增加財政撥款尤其在出生缺陷的一級預(yù)防方面?；謴?fù)免費婚檢,開展結(jié)合地方特點的免費孕前保健、產(chǎn)前檢查等民心工程;有計劃地組織衛(wèi)生、科研、環(huán)境保護(hù)及職業(yè)病防治等相關(guān)部門開展出生缺陷病因?qū)W等方面的專項調(diào)研;組織專業(yè)人員深入基層,對目標(biāo)人群廣泛開展優(yōu)生、優(yōu)育知識宣教。加大對基層醫(yī)院尤其是產(chǎn)院的財政支持力度,配備必要的B超、實驗室檢查設(shè)備,幫助提高基層醫(yī)院醫(yī)務(wù)人員產(chǎn)前診斷和治療水平,使基層醫(yī)院真正做好二級預(yù)防。

新生兒篩查工作的開展是三級預(yù)防的主要手段,可減少出生缺陷的漏檢和漏報,使缺陷兒得到不同程度的治療和康復(fù),減輕家庭和社會經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。制訂更科學(xué)、規(guī)范的出生缺陷兒登記卡。目前廣東省統(tǒng)一采用的出生缺陷兒登記卡在孕早期情況這一部分設(shè)計欠科學(xué)并且過于簡單。如患病一欄中,發(fā)燒和病毒感染兩項就存在交叉重復(fù)的問題。在接觸其他有害因素一欄中,對射線和化學(xué)試劑未作說明,使填表人正確填寫存在一定困難。研究表明,除母親外,父親的生育年齡也與出生缺陷兒的發(fā)生有關(guān)[15],建議增加父親年齡一欄。應(yīng)制訂更科學(xué)、詳細(xì)的出生缺陷兒登記卡,獲得完整的監(jiān)測數(shù)據(jù),才能真正做好病因?qū)W研究。

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Analysis on surveillance of birth defects among perinatal infants of Foshan city from 2007 to 2009

J ia Deqin,Wang Xing,Wu Jieyang,Wu Xueli
(Foshan Maternity and Child Care Hospital,Foshan,Guangdong 528000,China)

ObjectiveTo understand the incidence of the birth defects and variation tendency from 2007 to 2009 in foshan,and to analyse the risk factor which influence the incidence of birth defects.MethodsThe birth defects and its relevant factor of 18 073 perinatal neonates(dated from 2007 to 2009)were monitored.Results(1)In recent 3 years the average detection rate of birth defects was 608.09/10 000,which showed an increasing tendency year by year.(2)Top five birth defects were congenital heart disease,glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,deformity of external ear,polydactyly fingers,α-thalassemia.(3)The incidence of these defects were significantly higher than the nationwide average.(4)The occurrence of birth defects was higher in male than that in female according to the sex distribution.(5)Pregnant female over 30 years old was higher outbreak age group,especially more than 35 years.(5)The mortality of birth defects was 141.04‰.ConclusionThe incidence rate of birth defect increased progressively.Therefore,it is vital to promote pre-marital medical examination and prenatal screening,improve the prenatal diagnosis and conduct neonatal diseases screening in order to improve the population quality.

congenital abnormalities;monitoring;intervention measures;perinatal neonates

10.3969/j.issn.1671-8348.2011.06.031

A

1671-8348(2011)06-0590-02

2010-08-21

2010-11-03)

·論 著·