兒童先天性視網(wǎng)膜劈裂誤診為弱視臨床分析

李相軍 李春燕

兒童先天性視網(wǎng)膜劈裂病變往往局限于眼底周邊部伴有輕度的黃斑區(qū)視網(wǎng)膜劈裂，病情復(fù)雜，如不詳細(xì)檢查眼底周邊部，極易誤診為弱視。醫(yī)生縝密的臨床邏輯思維能力及細(xì)致的體格檢查，是防范誤診的關(guān)鍵。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組男8例，女3例，年齡4～10歲，平均7.5歲。

1.2 誤診情況 均誤診為弱視。誤診時(shí)間：1～2年2例，6月～12月2例，3～6月3例，1～3月4例。其中10例患者行弱視訓(xùn)練，1例未行治療。

1.3 臨床診斷

先天性視網(wǎng)膜劈裂癥，又稱X性連鎖遺傳性青年型視網(wǎng)膜劈裂癥（XLRS），是一種少見(jiàn)的遺傳性退行性致盲性眼病。特點(diǎn)：中心視力差，乃由于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層囊樣變性，神經(jīng)纖維層劈裂所致［1］。臨床診斷：依靠臨床特點(diǎn)、視覺(jué)電生理、FFA及OCT檢查。多數(shù)患者從兒童時(shí)便出現(xiàn)視力差，多為男性，多見(jiàn)雙眼同時(shí)發(fā)病。視網(wǎng)膜電圖可有b波振幅及b/a值降低改變。OCT改變具有特征性，容易與其他眼科疾病相鑒別，可作為先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的主要診斷和隨訪工具。

1.4 治療方法：先天性視網(wǎng)膜劈裂，患者在未發(fā)生合并癥之前，隨診觀察，在出現(xiàn)玻璃體積血、視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥時(shí)應(yīng)藥物或手術(shù)治療，以避免視力進(jìn)一步惡化。

2 結(jié)果

對(duì)本組所有誤診病例，進(jìn)行散瞳、檢查眼底、眼底照相、OCT、視覺(jué)電生理、眼底熒光血管造影后確診為先天性視網(wǎng)膜劈裂。均為周邊視網(wǎng)膜劈裂伴有輕度黃斑區(qū)視網(wǎng)膜劈裂，給予病變區(qū)視網(wǎng)膜光凝治療。隨訪1年病情得到控制。

3 討論

3.1 誤診原因

3.1.1 未查眼底：本組病例中4例未查眼底，最佳校正視力不佳，直接診斷為弱視，給予弱視訓(xùn)練。尤其是此類患者大部分是基層醫(yī)院誤診，這與臨床醫(yī)生的邏輯思維及相關(guān)知識(shí)缺乏有關(guān)。

3.1.2 沒(méi)有詳細(xì)檢查眼底及周邊部眼底：本組病例中5例誤診是因?yàn)闆](méi)有詳細(xì)檢查眼底尤其是周邊部。部分兒童先天性視網(wǎng)膜劈裂往往病變局限于眼底周邊部伴有輕度的黃斑區(qū)視網(wǎng)膜劈裂，病情復(fù)雜，如不詳細(xì)檢查眼底周邊部，極易造成誤診。

3.1.3 小兒不能配合檢查眼底及相關(guān)檢查：本組病例中2例誤診是因?yàn)樾翰荒芘浜蠙z查眼底。尤其是3～5歲小兒不能配合檢查眼底，有的小兒有多動(dòng)癥，對(duì)醫(yī)生有恐懼心里，拒絕檢查眼底。眼底檢查需要患兒的耐心配合才能詳細(xì)檢查周邊部眼底。接診醫(yī)生需要有耐心，也需要患兒家長(zhǎng)的配合，共同檢查眼底。

3.1.4 先天性視網(wǎng)膜劈裂的特殊性：先天性視網(wǎng)膜劈裂癥，又稱X性連鎖遺傳性青年型視網(wǎng)膜劈裂癥，是一種少見(jiàn)的遺傳性退行性致盲性眼病。其特點(diǎn)是中心視力差，乃由于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層囊樣變性，神經(jīng)纖維層的劈裂所致。多數(shù)患者從兒童時(shí)便出現(xiàn)視力差，但是往往入學(xué)后學(xué)習(xí)困難才被發(fā)現(xiàn)，其實(shí)本病在嬰幼兒期已經(jīng)出現(xiàn)，多為男性，且多見(jiàn)雙眼同時(shí)發(fā)?。?］。典型病例依據(jù)其好發(fā)年齡、特征性的眼底改變，診斷較為容易，但由于部分患者臨床表現(xiàn)不典型以及一些臨床醫(yī)生對(duì)該病的定義核心把握不準(zhǔn)，未能全面掌握先天性視網(wǎng)膜劈裂疾病的臨床特點(diǎn)，以及對(duì)眼科某些少見(jiàn)病的診療知識(shí)不足，基層醫(yī)院無(wú)OCT、眼底熒光血管造影儀、電生理等檢查設(shè)備，常可導(dǎo)致誤診的發(fā)生。

3.2 誤診的預(yù)防

由于部分眼科醫(yī)生對(duì)先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的缺乏充分的認(rèn)識(shí)，且臨床檢查不夠細(xì)致，缺乏耐心和責(zé)任感是導(dǎo)致誤診的關(guān)鍵。本病大部分為年齡較小的兒童，他們對(duì)自我感覺(jué)的敘述能力差，到醫(yī)院又有恐懼心理，多不配合醫(yī)生的檢查，所以醫(yī)護(hù)人員應(yīng)和藹可親的態(tài)度去接近患兒，耐心地和他們交談：抓住兒童好勝心理，喜好的不同，制定相應(yīng)措施及時(shí)表?yè)P(yáng)獎(jiǎng)勵(lì)方式來(lái)激勵(lì)，取得患兒的信任，提高患兒治療的依從性及家長(zhǎng)的積極配合檢查相關(guān)疾病，不要只依據(jù)視力來(lái)診斷為弱視，以免延誤病情［3］。先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的早期治療能有效地預(yù)防疾病的發(fā)展，誤診誤治可使先天性視網(wǎng)膜劈裂癥延誤治療而預(yù)后不良。因此進(jìn)一步加強(qiáng)對(duì)先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的認(rèn)識(shí)，充分掌握其臨床特征，認(rèn)真細(xì)致的查體，是避免誤診誤治的關(guān)鍵。

[1] Avinash Tantri, Tamara R. Vrabec, Andrew Cu-Unjieng, et al.X-Linked Retinoschisis: A Clinical and Molecular Genetic Review[J]. Survey of ophthalmology, 2004,49:214-226.

[2] Edwards, AO, Robertson,JE.Hereditery,vitreoretinal degenrations[M].In:Ryan ST[M],ed.Retina voll 3rd st Louis Mosby,2001,487-490.

[3] 鄭敏.林曉峰.心里指導(dǎo)對(duì)弱視治療的療效分析［J］.當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2011,1：17.