陣列比較基因組雜交工具引入例行產(chǎn)前診斷的實(shí)踐——對(duì)超過(guò)1000個(gè)臨床病例的前瞻性研究

鄭楓蕓

本文于2011年12月發(fā)表在《prenatal diagnosis》

本文報(bào)道了來(lái)自羅馬GENOMA分子遺傳實(shí)驗(yàn)室的Fiorentino F的文章。作者為了評(píng)估基于陣列的比較基因組雜交是否可作為一線產(chǎn)前診斷工具的可行性，進(jìn)行了一項(xiàng)前瞻性研究，他們將1037例孕婦標(biāo)本并行使用陣列比較基因組雜交（aCGH）和標(biāo)準(zhǔn)染色體G顯帶進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)aCGH的結(jié)果與傳統(tǒng)的染色體核型結(jié)果進(jìn)行了比較。標(biāo)本類(lèi)型包括羊水（89.0%），絨毛取樣 （9.5%）和羊水 細(xì) 胞培養(yǎng)（1.5%）。

結(jié)果顯示，檢測(cè)到染色體異常的標(biāo)本共34例（3.3%），其中9例（26.5%）用aCGH 檢測(cè)到致病的拷貝數(shù)變異，但使用標(biāo)準(zhǔn)的核型分析方法卻未檢測(cè)出。另外，aCGH同樣能夠檢測(cè)低至10%的嵌合型染色體。從診斷正確率方面，aCGH診斷正確的例數(shù)比常規(guī)染色體多2例。

該研究結(jié)果為aCGH引入例行產(chǎn)前診斷的可行性提供了進(jìn)一步的證據(jù)。雖然aCGH是否可作為一線產(chǎn)前診斷工具，仍需要更多的研究，但筆者認(rèn)為，aCGH作為一種提高的染色體異常檢測(cè)手段已毋庸置疑，或許aCGH進(jìn)入臨床已是時(shí)間問(wèn)題。