柴建春，席康明，崔北勇

先天性心臟病(先心病)是新生兒時(shí)期最常見的先天性畸形，其發(fā)病率為0.6% ～0.8%，特別是嚴(yán)重和復(fù)雜的先心病如不及時(shí)醫(yī)治，30%在生后1周內(nèi)死亡，25%死于生后1個(gè)月內(nèi)，因此早期診斷和及時(shí)有效的治療十分重要［1］。本文回顧分析了我院新生兒科近6年來收治的46例紫紺型先心病患兒的臨床資料，以期更深入地了解其臨床特征，做到早期正確診斷。

1 臨床資料

1.1 一般資料 2005年1月～2010年12月，我院新生兒科共收治紫紺型先心病新生兒46例，男29例，女17例(男女比例為1.7:1);其中早產(chǎn)兒12例，足月兒34例，入院日齡1 h～28 d，出身體重1 550 ～4 200 g。

1.2 臨床表現(xiàn) 本組患兒中均有青紫癥狀(頭罩吸氧下經(jīng)皮測血氧飽和度＜85%)，其中短暫間歇性青紫21例，包括哭鬧后青紫13例和吃奶后出現(xiàn)青紫8例，持續(xù)性青紫25例，表現(xiàn)為經(jīng)吸氧后青紫不緩解;呼吸異常27例，主要為氣促。32例患兒在胸骨左緣或心尖部可聞及收縮期雜音，14例患兒心臟聽診未及異常。合并心衰者11例，心律失常6例;其它還有嗆咳、浮腫、煩躁、喂奶困難，體重不增。另外合并其它心臟外畸形5例，占10.8%，以合并消化道畸形較多見。

1.3 輔助檢查 (1)動(dòng)脈血?dú)夥治?除5例患兒因合并新生兒肺炎呈低氧血癥、高碳酸血癥外，其余41例患兒均呈低氧血癥、低碳酸血癥。(2)經(jīng)皮血氧飽和度測定:23例患兒進(jìn)行動(dòng)脈導(dǎo)管前(右橈動(dòng)脈)和導(dǎo)管后(下肢動(dòng)脈)經(jīng)皮血氧飽和度的測定，10例患兒呈現(xiàn)差異性紫紺。(3)胸部X線檢查:30例患兒呈肺血多，16例患兒呈肺紋理減少。心影增大17例，17例患兒胸部X線片出現(xiàn)心臟形態(tài)的改變，其中鴨卵形心7例，靴形心5例，“8”字形心1例。

1.4 超聲檢查 所有病例均于入院1～3 d內(nèi)采用東芝PV6000型彩色多普勒超聲心動(dòng)圖儀按超聲順序分段檢查。46例紫紺型先心病患兒，居前三位的是完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(TGA)14例(占 30.3%)，法洛四聯(lián)癥(TOF)9例(占19.6%)，肺動(dòng)脈瓣狹窄(PS)7例(占15.2%)，其它還有左心發(fā)育不良綜合征(HLHS)4例(占8.6%)，完全性肺靜脈異位引流(TAPVC)、右室雙出口(DORV)各3例(各占6.5%)，完全房室間隔缺損2例(占4.3%)及永存主動(dòng)脈干、主動(dòng)脈弓離斷、單心室、單心房各1例(各占2.2%)。且多為復(fù)合畸形(30例，占65.2%)，TGA合并房間隔缺損(ASD)或卵圓孔未閉(PFO)11例，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)10例，室間隔缺損(VSD)5例。肺動(dòng)脈瓣狹窄(PS)合并PDA 6例，PFO 3例，ASD和VSD各2例。右室雙出口合并VSD和 PDA各2例，ASD 1例。TAPVC合并ASD 2例，PDA 1例。10例差異性紫紺患兒經(jīng)心臟彩超證實(shí)均是TGA合并PDA。

2 討論

先天性心臟病是新生兒期常見的先天畸形之一，盡管青紫型先心病的發(fā)生率低于非青紫型先心病，但由于前者在新生兒早期缺乏特異的臨床癥狀，缺少具有鑒別意義的心臟雜音，故臨床極易將其誤診為呼吸系統(tǒng)疾病，新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓(PPHN)，從而因不當(dāng)甚至是過度治療加速了患兒的死亡，使本應(yīng)在新生兒期即可施行根治術(shù)的患兒喪失了手術(shù)的最佳時(shí)機(jī)。近年來，隨著心臟外科技術(shù)的不斷發(fā)展，在新生兒期完成心臟手術(shù)的條件也在日趨成熟，我國新生兒期完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(TGA)的治愈率高達(dá)91.5%［2］，已與國外相近。因此，對(duì)于某些嚴(yán)重的青紫型先心病，如TGA、完全性肺靜脈異位引流、主動(dòng)脈弓離斷等，若能在生后早期行手術(shù)治療，可能遠(yuǎn)比內(nèi)科的緩解缺氧狀態(tài)、改善心功能及預(yù)防感染更為重要。

青紫型先心病又稱“右向左分流型先心病”，多因心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常使血液從右向左分流或由于大動(dòng)脈起源異常使大量靜脈血流入體循環(huán)，導(dǎo)致動(dòng)脈血氧分壓及血氧飽和度明顯降低，故臨床表現(xiàn)為青紫［3］。青紫型先心病在新生兒期即可表現(xiàn)為不同程度的發(fā)紺、呼吸急促、喂養(yǎng)困難及體重不增等，重者可合并心功能不全，甚至心律失常。若患兒同時(shí)伴有明顯的心臟雜音，臨床醫(yī)生往往會(huì)考慮到有先心病的可能，但雜音的響度與疾病的嚴(yán)重性不成比例，且某些潛在致死的心臟畸形也可以沒有雜音，因此沒有雜音不能排除心臟疾病，需要通過多普勒彩色超聲心動(dòng)圖來確診，僅有少數(shù)畸形復(fù)雜或診斷有疑問者需進(jìn)一步深入檢查。

一般認(rèn)為吸入純氧是判別肺源性和心源性青紫可參考的方法［1］，如青紫不消失則心源性可能性大，在紫紺型先心病青紫可能稍有減輕。本資料中，給予患兒吸氧后PaO2、SaO2均有升高，但仍在低氧血癥范圍，支持上述觀點(diǎn)，但還需與新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓(PPHN)鑒別。在臨床上我們體會(huì)到，通常先心病患兒對(duì)缺氧的耐受力較強(qiáng)，雖然呈現(xiàn)嚴(yán)重青紫和呼吸困難，但大多對(duì)刺激的反應(yīng)仍然較強(qiáng)，而不象PPHN呈嚴(yán)重的青紫和呼吸困難的同時(shí)往往患兒的全身反應(yīng)也非常微弱。提示:嚴(yán)重青紫、呼吸困難與全身反應(yīng)不平行的現(xiàn)象，可能也是紫紺型先心病的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)之一。

動(dòng)脈導(dǎo)管前后的血氧飽和度差異，這是診斷PPHN(導(dǎo)管水平)的重要依據(jù)［4］。若動(dòng)脈導(dǎo)管前后 PaO2差值＞15 mm Hg或TcSO2差值＞4%，表明有動(dòng)脈導(dǎo)管水平的右向左分流。但應(yīng)注意，除PPHN外，某些合并有動(dòng)脈導(dǎo)管開放的青紫型先心病，也伴有動(dòng)脈導(dǎo)管前后的PaO2及TcSO2明顯差異，這也是青紫型先心病易與PPHN相混的原因之一。但若發(fā)現(xiàn)動(dòng)脈導(dǎo)管前TcSO2低于導(dǎo)管后，則表明含氧較高的血由左室經(jīng)肺動(dòng)脈通過動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈，應(yīng)高度懷疑青紫型先心病，如TGA。

復(fù)雜性青紫型先心病的突出特點(diǎn)為低氧血癥，由于新生兒血紅蛋白結(jié)合氧的能力強(qiáng)，且不易解離，因此，不能單純根據(jù)皮膚顏色來判斷供氧是否充足。動(dòng)脈血?dú)夥治鍪橇私庑呐K血液混合程度的敏感指標(biāo)。本資料顯示:紫紺型先心病患兒動(dòng)脈血?dú)獬尸F(xiàn)PaO2、SaO2和PaCO2三低。其為血液中CO2經(jīng)肺泡彌散較快，缺氧、酸中毒代償性呼吸增強(qiáng)的結(jié)果。提示:嚴(yán)重低氧血癥與嚴(yán)重低二氧化碳血癥并存，應(yīng)屬紫紺型先心病患兒動(dòng)脈血?dú)夥治鲋笜?biāo)的特征。

胸部X線片可顯示肺血多少、心臟外形及其他內(nèi)臟的位置，均有助于先心病的診斷。肺血增多包括肺充血或肺淤血，前者可見于肺靜脈異位引流等，后者可見于左心發(fā)育不良綜合征等，但此種因心內(nèi)結(jié)構(gòu)畸形或血管異常而導(dǎo)致的肺血增多常被誤認(rèn)為是肺炎的改變。肺血減少常提示右室流出道狹窄，如肺動(dòng)脈狹窄及法樂四聯(lián)癥。此外，特殊的心臟外形常提示有某種先心病的可能［3］，如心影呈靴形見于法樂四聯(lián)癥，鴨卵形見于TGA，“8”字形或雪人形見于完全性肺靜脈異位引流(心上型)等。但新生兒青紫型先心病較少具備上述典型的心影改變。因此，肺血的多少往往會(huì)提示我們注意有無先心病的可能。

超聲心動(dòng)圖可作為無創(chuàng)性檢查先心病的最基本和最重要的診斷方式，對(duì)新生兒紫紺型先心病的診斷及治療期間的病情觀察和隨訪等具有重要作用。新生兒胸壁薄，有利于聲束穿透，可獲得清晰的圖像，能很好地顯示心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常［5］。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)告［6］及本組資料表明，對(duì)單純左向右分流的先心病(ASD、VSD)準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上，但對(duì)心外大血管異常和復(fù)雜先心病的確診仍有一定難度和局限性，診斷的準(zhǔn)確性除了與儀器質(zhì)量和功能有關(guān)，更受操作者的知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)影響。目前有文獻(xiàn)報(bào)道［7］應(yīng)用實(shí)時(shí)三維超聲心動(dòng)圖(RT－3DE)可提高復(fù)雜性先心病的診斷率。心血管造影、CT和磁共振檢查都能補(bǔ)充超聲心動(dòng)圖的不足，但前兩者都需要接受大量放射線，而新生兒對(duì)放射線敏感，應(yīng)盡量避免，無論是心血管造影還是創(chuàng)傷性檢查，均有一定風(fēng)險(xiǎn)［8］。所以，超聲心動(dòng)圖還是臨床醫(yī)生早期診斷新生兒紫紺型先天性心臟病的首選的檢查手段。

［1］邵肖梅，葉鴻瑁，丘小汕.主編.實(shí)用新生兒學(xué)［M］.第4版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2011:527-553.

［2］貝 斐，步 軍，黃 萍，等.新生兒青紫型先天性心臟病156例的早期診治分析［J］.中國實(shí)用兒科志，2005，20(7):404-406.

［3］胡亞美，江載芳，諸福棠.實(shí)用兒科學(xué)［M］.第7版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002:1433-1472.

［4］薛辛東，富建華.新生兒青紫型先天性心臟病的鑒別診斷［J］.中國小兒急救醫(yī)學(xué)，2006，13(5):401-403.

［5］黃國英.超聲檢查對(duì)新生兒青紫型先天性心臟病的診斷意義［J］.中國小兒急救醫(yī)學(xué)，2006，13(5):404-405.

［6］楊江帆，楊戎威，李 煒等.新生兒先天性心臟病監(jiān)測與隨訪［J］.中國新生兒科雜志，2007，22(2):72-75.

［7］孫 錕，陳樹寶，江 海，等.嬰兒復(fù)雜型先天性心臟病的三維超聲診斷［J］.中華兒科雜志，2001，39(7):401-404.

［8］王 忻，薛辛東，富建平.新生兒紫紺型先天性心臟病26例早期診斷分析［J］.中國實(shí)用兒科雜志，2009，24(5):393-394.