趙振東，王潔

（海南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，海南?？?70206）

海南省新生兒疾病篩查現(xiàn)狀、問題及對(duì)策

趙振東，王潔

（海南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，海南海口570206）

海南省有800多萬人口，每年約有12萬新生兒出生，其中很多新生兒有出生缺陷，這些有出生缺陷的新生兒不但給家庭和社會(huì)帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，患兒和家庭也承受著巨大痛苦。新生兒疾病篩查在海南的普及降低了新生兒CH、PKU、G6PD缺乏癥發(fā)病概率。目前，海南省新生兒疾病篩查率雖高于全國平均水平，但與許多國內(nèi)發(fā)達(dá)地區(qū)仍存在著差距。本文就現(xiàn)階段海南省新生兒疾病篩查發(fā)展現(xiàn)狀進(jìn)行探討。

新生兒疾病篩查；現(xiàn)狀；問題；對(duì)策

新生兒疾病篩查是涉及多機(jī)構(gòu)多環(huán)節(jié)的系統(tǒng)工程[1]，需要各部門密切配合，在醫(yī)療服務(wù)過程中，任何一環(huán)出現(xiàn)問題都會(huì)使得篩查工作前功盡棄。筆者對(duì)海南省新生兒疾病篩查發(fā)展現(xiàn)狀進(jìn)行分析，以期找出存在的問題，不斷改進(jìn)工作方法，提高工作效率，保障兒童健康。

1 現(xiàn)狀

2006年12月11日海南省衛(wèi)生廳下發(fā)的瓊衛(wèi)基婦[2006]53號(hào)文件啟動(dòng)了海南省的新生兒疾病篩查工作，并在海南省婦幼保健院設(shè)立了海南省新生兒疾病篩查中心，2007年至今已經(jīng)篩查30余萬例標(biāo)本。

1.1 健康教育宣傳和標(biāo)本采集送檢由采血單位進(jìn)行宣傳告之篩查的意義及內(nèi)容，負(fù)責(zé)新生兒足跟血的采集晾干，以掛號(hào)信或快遞方式送至省篩查中心檢測(cè)。

1.2 篩查陽性病例的召回苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能低下癥(CH)陽性病例由省篩查中心電話通知采血單位召回和直接通知家長到原采血單位重新采血復(fù)查的兩種形式，蠶豆病(G6PD)陽性短信通知家屬等待當(dāng)?shù)乇＝≡?所電話通知采集抗凝血確診。

1.3 篩查結(jié)果通知方式①短信通知：由電信部門以短信形式通知家屬；②電話查詢；③網(wǎng)絡(luò)查詢：如登陸網(wǎng)址WWW.baby321.cn查詢。

1.42007 -2011年海南省篩查情況5年來共篩查274 866例新生兒，篩查率逐年攀升，2007-2011年篩查率分別為9%、35%、45%、57%和75%。PKU初篩陽性181例，18例拒絕復(fù)查，確診8例，7例經(jīng)典型PKU已得到治療，1例惡性PKU放棄治療，另有1例放棄確診。促甲狀腺激素(TSH)初篩陽性1 271例，未召回92例，確診104例甲低，高TSH血癥63例，18例家長拒絕做甲功五項(xiàng)確診。G6PD初篩陽性6 606例，已經(jīng)確診了3 686例，還有2 920例待召回確診。

2 問題

2.1 群眾觀念陳舊，召回困難篩查的意義半途而廢時(shí)有發(fā)生目前開展篩查的三種疾病，海南省先天性甲狀腺功能低下癥的發(fā)病率為1/2 552[2]，全國苯丙酮尿癥的發(fā)病率為1/11 180[3]。因此，有的家長存在僥幸心理，認(rèn)為孩子不需要做篩查。有些經(jīng)篩查后為可疑的病例，由于家長不明白篩查意義，認(rèn)為小孩現(xiàn)在沒病不必檢查，其次與海南風(fēng)俗有關(guān)，很多老年人認(rèn)為新生兒期間孩子不能出門，而推遲復(fù)查；重男輕女思想嚴(yán)重，若是女孩認(rèn)為沒有必要檢查而拒絕。

2.2 篩查率不高，篩查發(fā)展不平衡究其原因是不夠重視，這里有領(lǐng)導(dǎo)不重視也有家長的不重視。很多采血單位領(lǐng)導(dǎo)不重視新生兒篩查的意義，視新生兒篩查工作為雞肋，據(jù)報(bào)道醫(yī)務(wù)人員宣傳不夠使得31.45%的家長放棄了篩查[4]。海南省屬于經(jīng)濟(jì)貧困地區(qū)，大多數(shù)居民健康意識(shí)不夠，缺少對(duì)新生兒篩查足夠的認(rèn)識(shí)而放棄篩查。

2.3 新生兒篩查幾乎無專人負(fù)責(zé)許多醫(yī)院的新生兒篩查都不是專人負(fù)責(zé)，采血質(zhì)量不能完全保證，采血人員流動(dòng)性較大，采血水平參差不齊，標(biāo)本質(zhì)量時(shí)好時(shí)壞；郵寄也無專人負(fù)責(zé)，造成標(biāo)本丟失時(shí)有發(fā)生，且無法查證丟失的標(biāo)本落實(shí)不到個(gè)人，以致很難召回補(bǔ)救。

2.4 資金問題PKU和CH患兒的治療需要長期、多次的治療，路費(fèi)、住宿費(fèi)、治療費(fèi)等對(duì)于普通家庭來說是一筆可觀的支出，對(duì)患兒家庭是一種經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，特別是患苯丙酮尿癥的家庭負(fù)擔(dān)更重。因此，有些患兒治療時(shí)斷時(shí)續(xù)或者干脆放棄，失去了篩查的意義。

2.5 新生兒篩查報(bào)告發(fā)出不及時(shí)新生兒篩查是個(gè)多環(huán)節(jié)的系統(tǒng)工程，有很多山區(qū)衛(wèi)生院郵寄標(biāo)本很隨意，為了節(jié)約成本而是用平信而不是掛號(hào)信，或者由于標(biāo)本數(shù)量少而延緩時(shí)間寄送，這樣標(biāo)本送檢時(shí)間過長，普通信件得不到足夠的重視，標(biāo)本丟失時(shí)有發(fā)生，而中心接到標(biāo)本后又沒有反饋給采血單位，標(biāo)本丟失后常于1個(gè)月后才發(fā)現(xiàn)，不利于及時(shí)檢驗(yàn)和及早發(fā)現(xiàn)可疑患兒。

3 對(duì)策

3.1 加大宣傳力度，增強(qiáng)人群的保健意識(shí)利用新聞媒體以公益廣告的形式宣傳新生兒疾病篩查的意義，制作宣傳資料掛圖、錄像、宣傳手冊(cè)等,將其納入產(chǎn)前檢查的宣教內(nèi)容；在產(chǎn)婦入院時(shí)發(fā)放新生兒篩查宣傳手冊(cè)，使產(chǎn)婦及家屬充分了解新生兒疾病篩查的意義；做過新生兒疾病篩查的嬰兒發(fā)放《新生兒疾病篩查證明》，使家長充分認(rèn)識(shí)參與篩查是嬰兒應(yīng)享有的權(quán)利和好處。這樣廣大群眾能夠真正了解開展新生兒疾病篩查對(duì)提高人口素質(zhì)的深遠(yuǎn)意義，積極配合篩查以及召回和隨訪。

3.2 加強(qiáng)培訓(xùn)，穩(wěn)定篩查隊(duì)伍建立篩查采血遞送制度并定期督導(dǎo)檢查，合格的新生兒疾病篩查標(biāo)本是新生兒疾病篩查的起點(diǎn)和最關(guān)鍵環(huán)節(jié)之一[5]。提高采血質(zhì)量，防止假陰性漏檢和假陽性造成召回人數(shù)增加；穩(wěn)定篩查隊(duì)伍，應(yīng)做到專人采血，以保證標(biāo)本質(zhì)量；專人負(fù)責(zé)郵寄，防止標(biāo)本丟失后追查不到相應(yīng)個(gè)人；固定篩查檢測(cè)人員，以保證檢驗(yàn)質(zhì)量。定期檢查考核篩查負(fù)責(zé)人員，不合格的建議采血單位更換人員。

3.3 增加政府投入國外的研究表明,實(shí)現(xiàn)新生兒篩查全覆蓋需要具備6個(gè)條件，而“政府給予全部或部分資金支持”處于第二位[6]。海南省自2011年5月以來已經(jīng)實(shí)行了全省新生兒疾病篩查免費(fèi)檢測(cè)，這使得2011年篩查率達(dá)到了75%，但與山西省的90%[7]、浙江省的94.6%[8]等經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)仍有較大差距。建議把新生兒篩查三種疾病確診和治療收費(fèi)納入醫(yī)保，使每個(gè)篩查可疑患兒都得到確診和治療，做到全面篩查。增加新生兒篩查服務(wù)人員的待遇，提高工作積極性。瓊海市增加了每例新生兒篩查收費(fèi)7元用于鼓勵(lì)新篩從業(yè)人員工作的積極性，使得篩查率和召回率均高于其他市縣。

3.4 建立召回制度陽性可疑病例由當(dāng)?shù)乇＝∷＝T負(fù)責(zé)督促其采血單位篩查負(fù)責(zé)人召回，做到通知召回有記錄，設(shè)立相應(yīng)的召回基金，對(duì)每人次的召回給予相應(yīng)的獎(jiǎng)勵(lì)。

3.5 建立快速遞送通道建議政府成立快速遞送通道，減少標(biāo)本的遞送時(shí)間，以保證篩查報(bào)告在網(wǎng)上的及時(shí)公布，便于家長查詢。

據(jù)顧學(xué)范等[9]的研究表明，開展新生兒疾病篩查具有良好的社會(huì)價(jià)值，海南省的新生兒疾病篩查工作開展有5年的歷史，它必將會(huì)為海南省的人口素質(zhì)的提高起到非常關(guān)鍵的作用。

[1]鄔洪梁,馮丹.新生兒疾病篩查標(biāo)本周轉(zhuǎn)時(shí)間分析[J].海峽預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志,2009,15(4)：85-86.

[2]趙振東,王潔,黃慈丹,等.海南省新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查結(jié)果分析[J].海南醫(yī)學(xué),2010,21(22)：65-66.

[3]章偉芳,徐艷華.浙江省1999-2007年新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].浙江預(yù)防醫(yī)學(xué),2008,20(9)：36-37.

[4]劉曉璋,歐明才.2006～2007年四川省新生兒疾病篩查情況與改進(jìn)策略[J].中國婦幼保健,2009,24(31)：4379-4381.

[5]徐金.新生兒疾病篩查不合格血片原因及對(duì)策[J].中國農(nóng)村衛(wèi)生事業(yè)管理,2010,30(11)：970-971.

[6]Padilla CD,Therrell BL.Newborn screening in the Asia Pacific region[J].Inherit Metab Dis,2007,30(4)：490-506.

[7]楊建平,馮月蓉,劉建萍,等.山西省開展新生兒疾病篩查6年回顧[C].第四屆全國新生兒疾病篩查技術(shù)與管理新進(jìn)展學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編,2010：65-66.

[8]盧瑛.溫州地區(qū)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀分析[J].浙江預(yù)防醫(yī)學(xué), 2010,22(3)：66.

[9]顧學(xué)范,王亞軍,葉軍,等.篩查新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺機(jī)能減低癥的成本效益分析[J].中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志,2000,34 (3)：147-148.

R722.1

C

1003—6350（2012）24—145—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2012.24.060

2012-06-19）

趙振東（1978—），男，吉林省四平市人，主管檢驗(yàn)師，學(xué)士。