惠龍華

患者，男，35歲。因“皮膚色素沉著4年，血糖升高6個(gè)月”入院?；颊哂變簳r(shí)診斷為地中海貧血，曾多次輸血，10歲后行脾切除術(shù)，未再行輸血，之后肝臟逐漸腫大，肝臟B超示“回聲增粗”。4年前開始皮膚顏色加深，漸呈青黑色。1年前因“膽囊炎、膽石癥”行腹腔鏡膽囊摘除術(shù)，術(shù)后5 d出現(xiàn)“腹水”。近6個(gè)月前因出現(xiàn)明顯多食、口渴、多飲，檢查發(fā)現(xiàn)血糖高。家族中無此病史?；颊咭鸦?，育一子體健。入院?？企w檢：全身皮膚呈青灰色，心肺聽診未聞及異常，全腹軟，肝肋下5 cm，明顯壓痛，雙腎區(qū)無叩擊痛，雙下肢無水腫。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清鐵蛋白8 949.4 ng/ml，骨穿病理“紅系增生明顯活躍，伴靶形紅細(xì)胞易見，符合地中海貧血骨髓象”。心電圖示左室高電壓。腹部B超“肝腫大，腹腔中量積液”。肌電圖示部分神經(jīng)傳導(dǎo)減慢。血生化ALT 92 U/L，AST 76 U/L，血氯90 mmol/L， 血鈉 131 mmol/L。 血常規(guī) WBC 15.19×109/L，RBC 3.89×1012/L，HGB 102 g/L。 監(jiān)測(cè)血糖（CBG）波動(dòng)于 5.6～12.4 mmol/L。臨床診斷：①地中海貧血；②血色??；③繼發(fā)性糖尿??；④脾切除術(shù)后；⑤肝硬化失代償期，腹水。入院后予以監(jiān)測(cè)血糖，胰島素強(qiáng)化質(zhì)量，口服去鐵酮片，并予以利尿劑。血糖控制理想后出院，并囑繼續(xù)皮下注射胰島素治療。1年后死于多臟器衰竭。

血色病為一極少見的鐵代謝紊亂疾病，由于組織中鐵的病理性沉積，造成許多臟器的功能損害，引起一系列臨床表現(xiàn)。血色病分原發(fā)性和繼發(fā)性兩種，原發(fā)性血色病在我國臨床非常罕見。其中繼發(fā)性血色病多由大量輸血引起，但本文患者10歲后切除脾臟后未再輸過血。體內(nèi)過多的鐵沉積在肝、胰、心、脾、皮膚等組織，可引起不同程度的實(shí)質(zhì)細(xì)胞破壞，發(fā)生廣泛纖維化及臟器功能損害。如能及早診治，可明顯延長患者的壽命。由于鐵沉著對(duì)胰腺的直接損害，過多的鐵沉積在胰腺，發(fā)生纖維化，選擇性累及胰島β細(xì)胞使胰小島喪失。約有65%的血色病患者患有繼發(fā)性糖尿病，隨著病程的發(fā)展，糖尿病也逐步加重。該病根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，血清鐵濃度、血清鐵蛋白、肝活檢有助于診斷。本文患者地中海貧血繼發(fā)血色病已致嚴(yán)重多臟器損傷，早期診斷早期治療可逆轉(zhuǎn)或延緩病情發(fā)展，從而提示臨床醫(yī)師在針對(duì)疾病診治過程中，應(yīng)對(duì)其后果做出早期預(yù)測(cè)，及早監(jiān)測(cè)，及早進(jìn)行防治，可大大提高患者生活質(zhì)量，甚至如正常人生活與工作，延長生存期。