徐永蓮，張方芳，唐 俊，羅汝瓊，伍文霞，張光艷

（攀枝花市婦幼保健院，四川攀枝花 617000）

出生缺陷（birth defects）或先天異常（congenital anomalies）是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生解剖學(xué)和功能上的異常。這些異?；蚴怯捎谶z傳因素（染色體異常和基因異常）所引起，也可由于環(huán)境因素所致，或由于遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致。出生缺陷既包括先天畸形（通常指胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常），也包括功能、代謝、行為的異常，如先天性智力低下、遺傳代謝性疾病等〔1〕。

為提高攀枝花市出生人口素質(zhì)，掌握攀枝花市出生缺陷發(fā)生率及出生缺陷分布特征、影響因素、發(fā)生原因等，于2008年制訂了“攀枝花市出生缺陷監(jiān)測方案”。按此方案，對(duì)全市出生缺陷情況進(jìn)行了監(jiān)測?，F(xiàn)將2008年10月1日至2011年9月30日全市出生缺陷監(jiān)測與干預(yù)結(jié)果報(bào)告如下。

1 材料與方法

1.1資料來源資料來源于2008年10月1日至2011年9月30日全市所有出生缺陷監(jiān)測單位（即全市接產(chǎn)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和一級(jí)以上未接產(chǎn)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)）。監(jiān)測對(duì)象包括在監(jiān)測單位出生的妊娠滿28周至出生后7天內(nèi)的圍產(chǎn)兒及嬰兒（含活產(chǎn)兒、死胎、死產(chǎn)兒）和出生后6個(gè)月內(nèi)在一級(jí)以上醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)就診的嬰兒。

1.2方法

1.2.1 監(jiān)測方法 對(duì)監(jiān)測單位的相關(guān)人員就監(jiān)測的意義、出生缺陷診斷標(biāo)準(zhǔn)、監(jiān)測與統(tǒng)計(jì)方法等進(jìn)行統(tǒng)一培訓(xùn)。在監(jiān)測單位出生的圍產(chǎn)兒，由接受過培訓(xùn)的醫(yī)師進(jìn)行體檢，主要報(bào)告體表先天畸形或已發(fā)現(xiàn)的出生缺陷病例；6個(gè)月以內(nèi)嬰兒，由監(jiān)測單位接受過培訓(xùn)的醫(yī)師體檢，主要報(bào)告除體表缺陷以外的其他出生7 d內(nèi)未發(fā)現(xiàn)的出生缺陷、及非本地接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生的嬰兒出生缺陷。

遇疑難診斷不明時(shí)，請(qǐng)有關(guān)專家進(jìn)行確認(rèn)，以保證監(jiān)測質(zhì)量，避免誤診、漏診。有條件醫(yī)院則建議開展尸體解剖、病理檢查及染色體檢查以進(jìn)一步明確診斷。

1.2.2 出生缺陷的診斷 圍產(chǎn)兒出生后進(jìn)行全面體檢，如疑似出生缺陷則嚴(yán)格按照《中國出生缺陷檢測方案》中的臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷。分類標(biāo)準(zhǔn)參考國際疾病分類（ICD-10）。

1.2.3 資料收集 在每一個(gè)監(jiān)測單位，如發(fā)現(xiàn)畸形兒，準(zhǔn)確、完整地收集出生缺陷兒登記卡上的有關(guān)內(nèi)容，并正確填寫出生缺陷兒登記卡。且于每季第一個(gè)月10日前將上一季度登記卡報(bào)轄區(qū)縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)審核，并在15日前報(bào)市婦幼保健院再審核后將相關(guān)數(shù)據(jù)錄入，進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。

1.2.4 質(zhì)量控制 為避免漏報(bào)、重報(bào)，監(jiān)測醫(yī)院把好4個(gè)關(guān)口，即出生、入室、查體、洗澡時(shí)反復(fù)檢查有無畸形漏診。要求表卡填寫完整、正確、無漏報(bào)。

1.3 統(tǒng)計(jì)分析 采用χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1一般資料本研究對(duì)全市2008年10月1日至2011年9月30日所有出生缺陷監(jiān)測單位出生的妊娠滿28周至出生后7 d內(nèi)的圍產(chǎn)兒及嬰兒（含活產(chǎn)兒、死胎、死產(chǎn)兒）和出生后6個(gè)月內(nèi)在一級(jí)以上醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)就診的嬰兒30 111例進(jìn)行了調(diào)查及統(tǒng)計(jì)分析，得出以下結(jié)果。

2.2出生缺陷發(fā)生率見表1。2008年10月1日至2011年9月30日全市圍產(chǎn)兒總數(shù)30 111例，胎齡28周以上出生缺陷381例。按照“3+1”統(tǒng)計(jì)年度（下同），計(jì)算出2009-2011年出生缺陷發(fā)生率為126.5/萬，低于2010年國家（149.9/萬）〔2〕和四川省（172.86/萬）〔3〕出生缺陷發(fā)生率。另外，男性出生缺陷發(fā)生率高于女性，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2＝11.49，P＜0.01）

表1 2009-2011年各區(qū)縣出生缺陷發(fā)生率

2.3出生缺陷兒母親年齡特征見表2。從表2可見，≥30歲組出生缺陷發(fā)生率有增加趨勢，但統(tǒng)計(jì)學(xué)分析結(jié)果表明各年齡組間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。

表2 出生缺陷兒母親年齡、缺陷兒發(fā)生率及構(gòu)成比

2.4主要缺陷構(gòu)成比見表3。從表3可見，在發(fā)生例次順位前10的缺陷構(gòu)成比中，排列前三位的出生缺陷依次為總唇裂、多指（趾）和外耳畸形。

表3 2009-2011年主要缺陷構(gòu)成比

2.5神經(jīng)管缺陷發(fā)生情況我市于2008年開始逐步開展了農(nóng)村孕、產(chǎn)婦葉酸增補(bǔ)工作，覆蓋率逐年提高。2010年始開展產(chǎn)前診斷工作，產(chǎn)前診斷開展前后神經(jīng)管缺陷發(fā)生率發(fā)生有明顯變化（見表4），表明孕前和孕早期增補(bǔ)葉酸及產(chǎn)前診斷工作的開展可有效預(yù)防和減少神經(jīng)管缺陷兒的發(fā)生。

表4 產(chǎn)前診斷開展前后神經(jīng)管缺陷發(fā)生率

2.6出生缺陷診斷時(shí)間三年全市報(bào)告的427例出生缺陷兒中，產(chǎn)前確診的101例，構(gòu)成比為23.65%，產(chǎn)后確診326例，構(gòu)成比為76.35%（見表5）。產(chǎn)前與產(chǎn)后確診的構(gòu)成比差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P值均＞0.05）。

表5 出生缺陷確診時(shí)間構(gòu)成

3 討論

3.1出生缺陷發(fā)生率本研究結(jié)果顯示，本市2009年至2011年出生缺陷發(fā)生率為126.5/萬，且三年的出生缺陷率呈下降趨勢，2011年（109.9/萬）較2009年（138.7/萬）下降28.8/萬，并低于2010年國家（149.9/萬）〔2〕和四川?。?72.86/萬）〔3〕出生缺陷發(fā)生率。可能與我市近年來在5個(gè)縣區(qū)全面開展免費(fèi)婚檢、免費(fèi)增補(bǔ)葉酸〔11〕、對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、開展出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”〔7〕等多項(xiàng)出生缺陷干預(yù)措施相關(guān)。本研究顯示，我市男性出生缺陷發(fā)生率顯著高于女性，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，但出生缺陷兒母親各年齡組間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

3.2出生缺陷趨勢分析胎齡28周以上的381例出生缺陷兒中，單發(fā)缺陷346例，占90.81%，多發(fā)缺陷61例，占9.19%，多發(fā)缺陷最多達(dá)4種，出生缺陷涉及病種38個(gè)。占前三位的出生缺陷依次是總唇裂、多指（趾）和外耳畸形，這與冉隆蓉等〔4〕報(bào)道一致。在林克萍等〔5〕和王新衛(wèi)等〔12〕的報(bào)告中，神經(jīng)管缺陷高居第三位，而我市神經(jīng)管缺陷排列第八，證實(shí)了孕前和孕早期增補(bǔ)葉酸及產(chǎn)前診斷工作的開展可以預(yù)防和減少神經(jīng)管缺陷兒的發(fā)生。

我國的新《婚姻登記條例》自2003年10月1日開始實(shí)施以后，我市連續(xù)5年每年婚前健康檢查例數(shù)均為零，出生缺陷發(fā)生率明顯增高。自2009年開始，我市各區(qū)縣逐步推出免費(fèi)婚檢的措施，2010年6月后，全市均實(shí)現(xiàn)了免費(fèi)婚檢。并于2008年開始孕婦免費(fèi)增補(bǔ)葉酸。2009年7月我市啟動(dòng)了產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作。因此，我市出生缺陷率呈逐年下降趨勢，并低于國家和省級(jí)水平。

3.3出生缺陷干預(yù)措施實(shí)施策略在全市繼續(xù)開展出生缺陷兒監(jiān)測工作，加強(qiáng)技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，建立規(guī)范的出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)和出生缺陷信息報(bào)告、收集、統(tǒng)計(jì)和分析系統(tǒng)，不斷提高監(jiān)測質(zhì)量〔8-9〕。全面實(shí)施孕前、出生前的干預(yù)措施，進(jìn)一步提高婚檢率，增加產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)，提高產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的覆蓋率〔10〕，減少出生缺陷的發(fā)生和有嚴(yán)重缺陷兒的出生，全面提高我市出生人口素質(zhì)〔6，13〕。實(shí)施新生兒疾病篩查方案，進(jìn)一步提高篩查覆蓋率，減少出生缺陷兒殘疾的發(fā)生。

〔1〕朱軍.出生缺陷的診斷與防治〔J〕.中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2002，18（9）：513-514.

〔2〕全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室.全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測及年報(bào)通訊〔R〕.2010.

〔3〕四川省婦幼衛(wèi)生信息中心.四川省婦幼衛(wèi)生信息年度報(bào)告〔R〕.2010：25.

〔4〕冉隆蓉，巫霞.成都市2005年出生缺陷監(jiān)測情況分析〔J〕.中國婦幼保健，2007，22（8）：1053-1055.

〔5〕林克萍，陸瓊，王俊，等.云南省1999-2003年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析〔J〕.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2005，13（4）：90.

〔6〕王博識(shí)，冉桂杰.全面實(shí)施出生缺陷干預(yù)，大力提高出生人口素質(zhì)〔J〕.中國計(jì)劃生育學(xué)雜志，2007，141（7）：390-392.

〔7〕鄭琣，匡泱漾，高群英，等.100139例圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析〔J〕.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（1）：104.

〔8〕郭新華，趙平安.出生缺陷干預(yù)情況分析〔J〕.醫(yī)學(xué)信息，2011（6）：2265-2266.

〔9〕丁蓉，顏春榮，龔林.深圳市298031例圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測流行病學(xué)特征〔J〕.中國婦幼保健，2012，27（20）：3123.

〔10〕張杏敏，吳紅宇，胡南.出生缺陷監(jiān)測現(xiàn)狀、疾病譜變化趨勢與監(jiān)測方法探討〔J〕.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（12）：5.

〔11〕何源瑩，朱麗萍.出生缺陷的一級(jí)預(yù)防〔J〕.中國婦幼保健，2010，25（7）：1009.

〔12〕王新衛(wèi)，魯懷鳳.圍生兒出生缺陷1976例監(jiān)測分析〔J〕.現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生，2011，27（4）：621.

〔13〕張華君，鄭曉玲.郫縣地區(qū)2008-2010年出生缺陷人群監(jiān)測與醫(yī)院監(jiān)測的比較分析〔J〕.中國婦幼衛(wèi)生雜志，2012，3（1）：22.