馮燕妮，潘紅飛

（右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院新生兒科，廣西 百色 533000 E－mail：fengyanni2009＠yahoo.cn）

新生兒出生缺陷中聽力障礙是新生兒最常見的先天性缺陷之一，約占全部新生兒出生缺陷的20%，據(jù)國外報(bào)道其發(fā)生率為1‰～3‰［1，2］。在我國不同地區(qū)報(bào)道中各有不同，聽力損害發(fā)生率為2.41%～9.52%［3，4］。結(jié)果說明各種影響聽力篩查的相關(guān)因素可能會(huì)導(dǎo)致聽力障礙發(fā)生率調(diào)查結(jié)果的差別。而聽力障礙在殘疾病因中占首位，患有聽力障礙的新生兒隨著年齡的增長將會(huì)嚴(yán)重影響其交流、教育、生活等方面，所以研究證明，在新生兒期發(fā)現(xiàn)聽力障礙并在早期給予干預(yù)，將有可能最大程度地促進(jìn)其語言發(fā)展［5］。1994年美國嬰兒聽力聯(lián)合委員會(huì)發(fā)表聲明，指出所有聽力障礙的嬰兒都應(yīng)該在3個(gè)月前被發(fā)現(xiàn)，6個(gè)月前予以干預(yù)［6］。因此，在早期檢測、發(fā)現(xiàn)及干預(yù)聽力障礙患兒，對其語言發(fā)展及今后的交流、生活尤為重要。早期檢測即為進(jìn)行新生兒聽力篩查，筆者現(xiàn)將新生兒聽力篩查模式的確立、方法的選擇及其影響因素綜述如下。

1 新生兒昕力篩查模式的確立

新生兒聽力篩查經(jīng)歷了40余年的風(fēng)雨，在國外開展的歷史較長，但在進(jìn)行聽力篩查的初期只是在高危新生兒中進(jìn)行。但是有資料顯示，有52%沒有任何高危因素的兒童最終確診為永久性聽力損害，所以在此基層上JCIH2000年形勢報(bào)告中提出了新生兒聽力普遍篩查（universal newborn hearing screening，uNHS）的概念，并同時(shí)指出進(jìn)行uNHS的重要性，即對所有新生兒都應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行聽力篩查。這一概念包含兩方面的含義：首先針對在醫(yī)院（或婦幼保健院）出生的新生兒，應(yīng)該在其住院期間常規(guī)進(jìn)行聽力篩查；而對于不在醫(yī)院（或婦幼保健院）出生的新生兒，在出生后1個(gè)月內(nèi)需強(qiáng)制到相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行常規(guī)聽力篩查［5］。

uNHS的策略是采用兩階段進(jìn)行篩查。始于美國羅德島聽力評估計(jì)劃，該計(jì)劃于1989年用TEOAE篩查了1 850例新生兒，487例（27%）未通過第一階段篩查即初篩，而進(jìn)入第二階段篩查的新生兒，403例（81%）通過了復(fù)篩，115例（占復(fù)篩的23%，占篩查總數(shù)的6.2%）進(jìn)入了診斷程序，結(jié)果11例鑒定為音神經(jīng)性聾，其中6例為雙側(cè)重度或極重度，1例為單側(cè)中度。由該計(jì)劃所得出的結(jié)論說明了uNHS可明顯降低重度和極重度音神經(jīng)性聾的確診年齡［7］。

在我國由于經(jīng)濟(jì)原因開展新生兒早期聽力篩查、檢測和干預(yù)的工作相對發(fā)達(dá)國家起步均較晚。在1999年，由我國衛(wèi)生部、中殘聯(lián)等10個(gè)部委聯(lián)合在確定全國“愛耳日”的通知中首次明確把新生兒聽力篩查納入婦幼保健的常規(guī)檢查項(xiàng)目，爭取做到早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，并將這項(xiàng)工作確立為衛(wèi)生部門的工作職責(zé)之一［8］。進(jìn)行新生兒聽力篩查是有法律依據(jù)的，從2004年起，聽力篩查與先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥一起成為新生兒疾病篩查的項(xiàng)目。從2009年06月01日起由衛(wèi)生部頒布并實(shí)施的《新生兒疾病篩查管理辦法》中明確指出診療科目中設(shè)有產(chǎn)科或者兒科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求，開展新生兒聽力初篩及復(fù)篩工作，由此確立了我國目前新生兒聽力篩查模式。

2 新生兒聽力篩查方法的選擇

新生兒聽力篩查的原理主要是運(yùn)用無創(chuàng)、快速、簡單的方法進(jìn)行客觀的聽覺生理測聽，常用方法有耳聲發(fā)射（otoacoustic emission，OAE）和聽性腦干反應(yīng)（auditory brainstem response，ABR）。上述兩種技術(shù)采用的是無損傷性的生理活動(dòng)記錄技術(shù)，新生兒正常聽功能的機(jī)制由這些生理活動(dòng)構(gòu)成，而且能夠快速、容易被記錄到。OAE和ABR兩種生理活動(dòng)量度與外周聽敏度的等級呈高度相關(guān)［9］。而OAE具有無創(chuàng)、快速、客觀、靈敏等優(yōu)點(diǎn)，所以被應(yīng)用于uNHS。在新生兒聽力篩查中OAE篩查通過，表示外周聽力在刺激頻率范圍內(nèi)正常；但OAE容易受外耳道及中耳的影響，所以如需轉(zhuǎn)診，首先注意要排除檢測環(huán)境噪聲、新生兒狀態(tài)、檢測的位置及中耳和外耳道等因素的影響而出現(xiàn)假陽性，其次再考慮蝸性或蝸后性聽力損失。自動(dòng)ABR（AABR）則反映耳蝸、聽神經(jīng)及聽覺通路的功能，且受外耳道及中耳的影響較小，AABR是在ABR篩查基礎(chǔ)上發(fā)生的，所用聲刺激是短聲，不具有頻率特性，同時(shí)具有操作簡單、快速、靈敏度高且不需要專業(yè)技術(shù)水平高等優(yōu)點(diǎn)［10］，使AABR越來越多地應(yīng)用于聽力篩查中，尤其是在高危兒聽力障礙篩查工作中。聯(lián)合OAE進(jìn)行篩查，可降低假陽性率。兩者結(jié)合，是目前篩查的合理選擇。

uNHS的目的是檢出那些可能有永久性聽損傷的新生兒，轉(zhuǎn)診至新生兒聽力篩查診斷中心進(jìn)行聽力評價(jià)。評定一個(gè)篩查方案的精確程度，通常采用敏感性、特異性、假陰性率和假陽性率進(jìn)行綜合評估。鑒于ABR和OAE均有假陽性結(jié)果，建議用相同或不同方法重復(fù)檢查聽力，篩查不通過需轉(zhuǎn)診嬰幼兒。對于具有危險(xiǎn)因素的新生兒必須進(jìn)行聽力篩查，一般在出生后至出院前（一般應(yīng)＞24h）進(jìn)行篩查，并在生后42天進(jìn)行常規(guī)復(fù)篩，必要時(shí)加用AABR進(jìn)行聯(lián)合復(fù)篩，最遲不晚于3個(gè)月。對于復(fù)篩未獲通過的兒童應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至新生兒聽力篩查診斷中心進(jìn)行聽力學(xué)和醫(yī)學(xué)評價(jià)，以及進(jìn)行長期隨訪和聽力損傷確診。

3 新生兒聽力篩查影響因素

新生兒聽力損失的高危因素包括：①窒息，Apgar評分1min 0～3分或5min 0～6分；②兒童期永久性聽力障礙家族史；③巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內(nèi)感染；④顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；⑤出生體重＜1 500g；⑥高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；⑦母孕期曾使用過耳毒性藥物；⑧細(xì)菌性腦膜炎；⑨機(jī)械通氣時(shí)間5天以上；⑩臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。以上因素均不同程度影響新生兒聽力篩查通過率。劉清明等［11］報(bào)道，高膽紅素血癥、肺部疾病、窒息是新生兒聽力下降的危險(xiǎn)因素。外耳畸形、耳聾家族史可能為新生兒聽力下降的危險(xiǎn)因素。另外在臨床實(shí)踐過程中，由于操作人員未注意測試環(huán)境的準(zhǔn)備和新生兒的準(zhǔn)備工作，以及測試操作過程中的手法及體位，造成了初次篩查通過率低，而復(fù)篩率的增加，加重了家長的心理負(fù)擔(dān)［12］，同時(shí)直接影響了新生兒聽力篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。國外對新生兒聽力篩查的性別、耳別差異的研究多，有報(bào)道證實(shí)聽力篩查通過率中存在女嬰高于男嬰，右耳高于左耳的現(xiàn)象［13～15］。而我國亦有報(bào)道在性別和耳別的通過率存在差異［16，17］。由此得到是否分別制定左耳和右耳、男嬰和女嬰的聽力篩查通過標(biāo)準(zhǔn)可能更為符合實(shí)際情況［18］。在國外對聽力障礙的研究主要在遺傳方面，因?yàn)榇蠖鄶?shù)先天性聽力損傷是遺傳性的。Guilford等［19］發(fā)現(xiàn)部分耳聾是由于單基因突變引起，其它是環(huán)境因素引起。近年來遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)原來以為是環(huán)境作用引發(fā)耳聾的因素如噪聲、藥物、感染等，同時(shí)也有遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果。遺傳學(xué)的飛速發(fā)展使得人們對耳聾的病因與耳聾基因的關(guān)系有了更深入的了解，而且也為耳聾的診斷、治療提供了新的方向，與耳聾有關(guān)的常見基因突變（如GJB2）的檢測使先天性聽力損失患兒得以早期診斷。

4 結(jié)語

綜上所述，實(shí)施普uNHS對于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)有聽力損失的兒童尤為關(guān)鍵。OAE和ABR采用無損傷性的生理活動(dòng)記錄技術(shù)，所以被廣泛應(yīng)用于新生兒聽力篩查。在篩查中，兩種技術(shù)聯(lián)合進(jìn)行篩查，可降低假陽性率，是目前篩查的合理選擇。影響新生兒聽力篩查的相關(guān)因素中疾病、藥物、遺傳、耳部畸形等較明確，而測試環(huán)境、操作者熟練程度、患兒狀態(tài)甚至性別等均有一定影響。近年來遺傳學(xué)的發(fā)展和耳聾基因的研究為耳聾的診斷、治療提供了新方法。

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