耳聾

537100）耳聾（hearing loss）是一種最常見的人類感覺系統(tǒng)缺陷，70%的遺傳性耳聾屬于非綜合征型聽力缺損。遺傳性耳聾按其遺傳方式可分為常染色體顯性、常染色體隱性、性連鎖和線粒體遺傳，按其臨床表現(xiàn)可分為綜合征型耳聾（syndromic hearing loss，SHL）和非綜合征型耳聾（non-syndromic hearing loss，NSHL）[1]。我國人群最常見致聾基因——GJB2 基因（gap junctionproteinbet

，建議其做遺傳性耳聾基因檢測。最終檢測結(jié)果為檢出線粒體基因MT-RNR1 發(fā)生變異，m.1555A ＞G 均質(zhì)突變。該變異提示小明遺傳了其母親的線粒體中存在的耳聾基因，增大了藥物導(dǎo)致耳聾的風(fēng)險。一、什么是藥物性耳聾基因藥物性耳聾基因是由線粒體中的DNA 發(fā)生基因突變所致，攜帶這類基因變異的個體對氨基糖苷類藥物高度敏感，中小劑量的氨基糖苷類藥物就可導(dǎo)致重度或極重度耳聾的發(fā)生，所以有“一針致聾”的說法。這種耳聾被稱為藥物性耳聾，患者臨床表現(xiàn)多為重度和極重度感音

州 318020耳聾是新生兒中較為常見的一種出生缺陷，是指聽覺系統(tǒng)中感音、傳音以及對于聲音綜合分析各級神經(jīng)中樞發(fā)生的功能性或器質(zhì)性異常，此病的發(fā)生率與唐氏綜合征的發(fā)病率同高，新生兒耳聾可導(dǎo)致患兒言語功能發(fā)育障礙，嚴(yán)重影響著我國人口素質(zhì)，制約我國經(jīng)濟(jì)發(fā)展[1]。目前研究發(fā)現(xiàn)，耳聾的發(fā)生與多種因素相關(guān)，包括遺傳因素、藥物或者化學(xué)試劑因素、環(huán)境因素、外傷、噪聲性耳聾等，其中60%的新生兒耳聾由遺傳因素導(dǎo)致[2]。遺傳性耳聾包括非綜合征型耳聾、綜合征型耳聾兩種，其

甲jiǎ龍lónɡ是shì一yí類lèi以yǐ植zhí物wù為wéi食shí、全quán身shēn披pī著zhe“尖jiān刺cì”的de恐kǒnɡ龍lónɡ，身shēn體tǐ有yǒu五wǔ六liù米mǐ長chánɡ，不bú過ɡuò科kē學(xué)xué家jiā經(jīng)jīnɡ過ɡuò研yán究jiū發(fā)fā現(xiàn)xiàn，這zhè類lèi體tǐ型xínɡ龐pánɡ大dà、外wài表biǎo兇xiōnɡ悍hàn的de恐kǒnɡ龍lónɡ不bú但dàn行xínɡ動dònɡ遲ch

較大導(dǎo)致的老年性耳聾，便沒有在意。不久，孫奶奶又出現(xiàn)右耳耳鳴的現(xiàn)象。經(jīng)診斷，孫奶奶患上了聽神經(jīng)瘤。聽神經(jīng)瘤是一種良性腫瘤，通常位于小腦橋腦角內(nèi)，占小腦橋腦角腫瘤的80%～90%。耳聾是聽神經(jīng)瘤患者最常見的癥狀，耳聾癥狀會逐步加重，且兩耳聽力并非同步下降，通常癥狀可歷經(jīng)數(shù)月至數(shù)年。這種耳聾癥狀是由感音神經(jīng)性聽力損失導(dǎo)致的，其造成的損傷是不可逆的。另外，尚有部分患者表現(xiàn)為突發(fā)性聽力下降。聽神經(jīng)瘤患者第二常見的癥狀是耳鳴，且耳鳴常在聽力下降前出現(xiàn)或同時開始。通常

韓文文感音神經(jīng)性耳聾是一種臨床常見疾病，主要表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)耳部不同程度的漸進(jìn)性聽力減退直至耳聾，同時伴有耳鳴、耳內(nèi)悶塞感，約半數(shù)病人伴有眩暈、惡心及嘔吐癥狀?；颊叱Ｗ杂X耳中有蟬鳴或回蕩其他各種聲響。在安靜環(huán)境中患者感覺更甚，可伴有發(fā)熱、頭痛、煩躁不安、腹脹、腰酸乏力等多種全身不適癥狀，不僅影響患者的工作生活、學(xué)習(xí)和社交，而且還會給病人造成很大的心理壓力，引起精神心理創(chuàng)傷，甚至引發(fā)焦慮、抑郁等心理問題。當(dāng)檢查確診為感音神經(jīng)性耳聾后，大多數(shù)人首先想到的辦法是

山 528437耳聾是由聽覺傳導(dǎo)通路發(fā)生器質(zhì)性或功能性病變導(dǎo)致，每年有1/1 000～3/1 000的新生兒為耳聾患兒，耳聾還會導(dǎo)致語言障礙，對患兒及其家庭造成嚴(yán)重影響[1]。耳聾患者60%以上為遺傳性耳聾，而60%～70%的遺傳性耳聾為遺傳性非綜合征型耳聾[2-3]。遺傳性非綜合征型耳聾發(fā)病原因?yàn)榛蚪M異常導(dǎo)致聽力功能障礙，但未合并其他系統(tǒng)異常，臨床上以GJB2基因、GJB3基因、sLc26A4基因、mtDNA基因突變最為常見。聽力篩查可早期診斷新生兒耳

是根據(jù)新生兒屬于耳聾患者，為有效順應(yīng)我國優(yōu)生優(yōu)育政策，孕產(chǎn)婦在孕期應(yīng)積極配合醫(yī)院進(jìn)行耳聾基因篩查，從而有效對耳聾出生缺陷患兒進(jìn)行干預(yù)[1]。因此，本文主要針對孕期女性常見耳聾基因進(jìn)行篩查，并分析孕期女性耳聾致病基因的攜帶率。其中，研究報(bào)告如下。1 資料與方法1.1 一般資料在本院2019年1月～2020年4月期間，隨機(jī)選取400例孕期女性進(jìn)行回顧性研究，提取上述所有受檢者的DNA，并采用PCR-導(dǎo)流雜交技術(shù)對GJB2基因突變、SLC26A4基因突變、線粒體

730050)耳聾是人類最常見的感覺缺陷之一，耳聾在新生兒中的發(fā)病率約為1/1 000[1-2]。約有50%～60%的耳聾是由遺傳因素引起的[3]。耳聾的遺傳方式有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、線粒體遺傳及X/Y連鎖遺傳。目前已經(jīng)有超過110多個基因被報(bào)道與耳聾相關(guān)[4]。流行病學(xué)研究表明GJB2、SLC26A4和12SrRNA是遺傳性耳聾最常見的致病基因[2]。耳聾的遺傳學(xué)診斷非常重要，它可以為患者家庭提供治療決策、預(yù)后信息和遺傳咨詢。本研究采用

范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳因素有關(guān)。我國常見4種耳聾基因目前已發(fā)現(xiàn)近300個耳聾疾病相關(guān)基因，80%的遺傳性耳聾都是它們在“搗鬼”。我國常見的耳聾相關(guān)基因有以下4個：GJB2 遺傳方式為常染色體隱性遺傳，如果夫妻雙方都攜帶有該基因相同的基因突變（可以是聾啞患者，也可是突變基因攜帶者），則有1/4的概率生下先天性耳聾的患兒。大部分患者臨床表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾，少部分表現(xiàn)為輕中度耳聾、兒童期遲發(fā)性耳聾。SLC26A4（PDS）遺傳規(guī)律

綜合征合并神經(jīng)性耳聾，致聾原因多為新生兒窒息、顱內(nèi)出血、病理性黃疽及宮內(nèi)感染等[1-2]，在臨床上多采用單純藥物治療，但是效果不是很理想。本文對我院自2016年4月至2018年4月收治的腦損傷綜合征合并神經(jīng)性耳聾的新生兒的治療情況進(jìn)行策略分析，并深入研究和探討聲頻共振耳聾治療儀輔助藥物治療新生兒神經(jīng)性耳聾的臨床療效和康復(fù)護(hù)理價值。1 資料與方法1.1 一般資料：收集我院自2016年4月至2018年4月收治的腦損傷綜合征合并神經(jīng)性耳聾的新生兒160例（神經(jīng)性

臨床上，耳鳴耳聾常同時出現(xiàn)。耳鳴以中年人為主，任何年齡都有發(fā)病幾率;耳聾則是指以不同程度的聽力減退為主要表現(xiàn)的一類疾病。中醫(yī)認(rèn)為，耳鳴耳聾證型分為虛實(shí)，虛證可見腎精虛損、脾胃虛弱;實(shí)證多是風(fēng)熱上擾、肝膽濕熱等導(dǎo)致的。推薦一款緩解耳鳴耳聾的藥茶：取海蜇頭、生馬蹄各60克，海蜇頭漂洗去咸味，再與馬蹄同煮取汁，代茶頻飲。海蜇頭清熱解毒、消痰散氣;馬蹄又稱荸薺，味甘性寒，具有清熱化痰之效。由于肝膽濕熱火盛，或脾失健運(yùn)，濕熱痰濁內(nèi)盛，引起耳竅中濕熱聚集，導(dǎo)致耳鳴耳聾

熟市中醫(yī)院）耳鳴耳聾臨床發(fā)病率高，可以單獨(dú)發(fā)病或者合并其他疾病[1]?；颊叱霈F(xiàn)耳鳴耳聾后，由于聽力障礙使身心健康受到嚴(yán)重影響，睡眠質(zhì)量不佳，對其生活造成困擾。綜合護(hù)理模式以全面為主要優(yōu)勢，從耳鳴耳聾患者各方面進(jìn)行干預(yù)，能夠顯著提升耳鳴耳聾患者生活質(zhì)量。因此在對耳鳴耳聾進(jìn)行臨床護(hù)理期間，護(hù)理人員可以應(yīng)用綜合護(hù)理模式提升患者睡眠質(zhì)量，減緩其心理壓力。此次研究，選擇我院2019 年5 月14 日-2020年6 月19 日收治的50 例綜合護(hù)理對耳鳴耳聾患者開展綜

江212001）耳聾位居我國各類殘障之首。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示，我國聽力殘疾者約為2780萬人，占總殘疾人口的33%[1]。新生兒耳聾發(fā)生的比例約為1-3‰，每年新生聾兒超過3萬例，其中90%以上來自于聽力正常家庭。2017年和2018年，鎮(zhèn)江市新生兒耳聾發(fā)生率分別為2.73‰和2.86‰[2]。研究表明，遺傳性因素導(dǎo)致的耳聾至少占60%[3]，其中GJB2、SLC26A4及線粒體基因（mtDNA12Sr RNA）的突變是導(dǎo)致大部分遺傳性

江212001）耳聾是嚴(yán)重影響生活質(zhì)量的疾病，也是臨床上最常見的遺傳病。2006年我國第二次殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示[1]：我國聽力言語殘疾者為2780萬人，占總殘疾人口的33.52%，并以每年3萬聾兒的速度在增長。耳聾至少60%由遺傳因素導(dǎo)致[2]，另外40%由環(huán)境因素或未知因素引起。研究表明，中國耳聾人群中GJB2、SLC26A4及線粒體基因（mtDNA12Sr RNA）是導(dǎo)致大部分遺傳性耳聾發(fā)生的三大責(zé)任基因，所占比例分別約為21%、14.5%及3.8

耳聾基因領(lǐng)域，又有了最新研究成果。記者從中南大學(xué)湘雅醫(yī)院獲悉，該院馮永教授團(tuán)隊(duì)，繼參與我國自主克隆的第一個人類致聾基因GJB3工作后，第二次發(fā)現(xiàn)了新的耳聾基因——ABCC1，并首次提出了內(nèi)耳中“外排蛋白功能障礙”或?qū)е?span id="j5i0abt0b" class="hl">耳聾的結(jié)論。這有望為研究遺傳性耳聾的致病機(jī)制提供新方向，該成果日前在線發(fā)表于國際雜志《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》。耳聾是最常見的感覺障礙之一，老齡化、遺傳、環(huán)境因素等原因，均可能“參與”耳聾的發(fā)生發(fā)展。其中，遺傳因素研究頗被業(yè)界重視，揭示單基因變異引起的耳

，他們發(fā)現(xiàn)了新的耳聾基因——ABCC1，并首次提出了內(nèi)耳中“外排蛋白功能障礙”或許會導(dǎo)致耳聾的結(jié)論。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)有望為研究遺傳性耳聾的致病機(jī)制提供新方向。耳聾是最常見的感覺障礙之一，老齡化、遺傳、環(huán)境因素等原因均可能“參與”耳聾的發(fā)生、發(fā)展。其中，遺傳因素的研究頗被業(yè)界重視，揭示單基因變異引起的耳聾機(jī)制也有助于為遺傳性耳聾患者提供預(yù)警及研發(fā)新治療方法。馮永團(tuán)隊(duì)先后收集了2000多個耳聾家族系的基因，鑒定出20多種耳聾基因的新致病變異情況。研究豐富了遺傳性耳聾的

現(xiàn)耳鳴，可能導(dǎo)致耳聾，因引起耳鳴或者耳聾的諸多原因比較相似。專家叮囑，一旦出現(xiàn)耳鳴，一定要及時治療，不可錯失治療時機(jī)。耳聾會使人反應(yīng)遲鈍當(dāng)感覺自己聽不清、聽不見之后，有的人慢慢變得不愛說話，自我封閉；有的人喜歡自言自語。無論哪種情況，對個人情緒都不好。許多耳鳴、耳聾患者往往伴有焦慮或抑郁的傾向，因?yàn)榭偢杏X家人不和自己交流，有被遺棄的想法。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，耳聾會使老年人反應(yīng)更加遲鈍、智力衰退，且隨著聽力進(jìn)一步下降、聽功能的廢用，還可能加重腦萎縮，老年性癡呆

去年10月我耳鳴耳聾，耳朵里整天轟隆轟隆響，聽力也下降了，先是右耳，現(xiàn)在左耳也不好了。我看到小報(bào)上登載“耳聾通竅丸”可以治老年性耳鳴耳聾，請問真的有效嗎？（附上從小報(bào)上剪下來的宣傳資料一份。）浙 江 陳先生首先我們來回答您關(guān)于廣告中藥物治療耳鳴耳聾是否有效的問題。從您提供的剪報(bào)上，我們可以看到這個藥物的商品名和國藥準(zhǔn)字批準(zhǔn)文號。但經(jīng)國家藥品監(jiān)督管理局網(wǎng)站查詢，該藥準(zhǔn)字號所對應(yīng)的藥品雖然也是“耳聾通竅丸”，但與您提供的小報(bào)中提及的商品名不符。對此情況，我們不

繼紅 王霞先天性耳聾是常見的臨床出生缺陷，因技術(shù)條件的影響，不能描述性診斷耳聾，也不能研究深層病因[1]。隨著近年來基因診斷技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展，發(fā)現(xiàn)不少先天性耳聾致病基因，臨床上開始應(yīng)用耳聾基因診斷技術(shù)，可有效診斷和預(yù)防遺傳性耳聾。隨著不斷研究與應(yīng)用分子遺傳學(xué)技術(shù)，對于耳聾的診斷基因診斷技術(shù)的作用顯著，具有指導(dǎo)康復(fù)、防聾的效果。目前國內(nèi)部分區(qū)域已經(jīng)實(shí)施新生兒耳聾基因篩查的相關(guān)工作，但還是處于發(fā)展起步的階段。以耳聾基因篩查檢測新生兒，能夠提前預(yù)警篩查陽性患兒，

現(xiàn)耳鳴，可能導(dǎo)致耳聾，因引起耳鳴或者耳聾的諸多原因比較相似。專家叮囑，一旦出現(xiàn)耳鳴，一定要及時治療，不可錯失治療時機(jī)。耳聾會使人反應(yīng)遲鈍當(dāng)感覺自己聽不清、聽不見之后，有的人慢慢變得不愛說話，自我封閉；有的人喜歡自言自語。無論哪種情況，對個人情緒都不好。許多耳鳴、耳聾患者往往伴有焦慮或抑郁的傾向，因?yàn)榭偢杏X家人不和自己交流，有被遺棄的想法。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，耳聾會使老年人反應(yīng)更加遲鈍、智力衰退，且隨著聽力進(jìn)一步下降、聽功能的廢用，還可能加重腦萎縮，老年性癡呆

答這些問題，要從耳聾基因談起。1.什么是耳聾基因？我們每個人之所以生來不一樣，是由遺傳決定的，而決定遺傳的物質(zhì)，就是基因。遺傳性耳聾，就是控制聽力的基因出現(xiàn)問題導(dǎo)致的耳聾。先天性耳聾除一半與圍產(chǎn)期感染、新生兒黃疸、缺血缺氧性腦病等疾病因素有關(guān)外，另一半則主要與遺傳有關(guān)，即控制聽力的基因出現(xiàn)了問題。2.耳聾的遺傳方式是什么？再發(fā)風(fēng)險有多高？遺傳性耳聾大致有三種表現(xiàn)：一部分患者，在出生后就對聲音沒有反應(yīng)；另一部分患者，只在10～30歲發(fā)病，表現(xiàn)為聽力下降，并隨

1%有聽力下降（耳聾），約2000萬人，其中中重度耳聾老人達(dá)700萬人。老年性耳聾患者，男性比女性多兩倍。耳聾分為感音神經(jīng)性耳聾、傳導(dǎo)性耳聾和混合型耳聾。老年性耳聾通常表現(xiàn)為雙耳對稱、緩慢進(jìn)行性的感音神經(jīng)性聽力減退，以高頻聽力下降為主，并伴有耳鳴和眩暈等癥狀。“富貴病”讓老年耳聾提前。專家提醒，高血脂對聽力的影響是一個緩慢漸進(jìn)的過程，要警惕高血脂“偷走”你的聽力。高血脂癥可引起內(nèi)耳脂質(zhì)沉積，過氧化脂質(zhì)增加，直接導(dǎo)致內(nèi)耳細(xì)胞損傷，血管萎縮，從而引起中老年性耳

耳聾左慈丸是在六味地黃丸基礎(chǔ)上加入磁石、柴胡二藥組成。六味地黃丸以滋陰補(bǔ)腎為主。磁石養(yǎng)腎，柴胡疏肝解郁，全方配伍，即可滋腎養(yǎng)陰，又可平肝清熱。因此，它可以治療腎虛老年耳聾。腎虛老年耳聾指的是人過中年之后，體質(zhì)進(jìn)入衰退期，腎精逐漸不足以上充于耳，導(dǎo)致聽力器官衰老、聽覺功能減退，輕則耳鳴，重則聽力下降甚至耳聾失聰，年老體弱的人更嚴(yán)重。此外，中老年人出現(xiàn)糖尿病合并高血壓病，出現(xiàn)耳鳴、耳聾、頭暈?zāi)垦！⑿臒┮着谋憩F(xiàn)，都是因?yàn)槟I水不足、虛火上升引起。臨床治療耳鳴，口

這些問題，就得從耳聾基因談起。什么是耳聾基因我們每個人生來不一樣，都是由遺傳決定，那么是什么決定了遺傳呢，就是基因。據(jù)估計(jì)，我們每個人有3萬個左右的基因，這些基因控制著我們的形態(tài)特點(diǎn)，如身高、外貌等。這些基因在家族中一代一代傳遞，在傳遞的過程中就有可能發(fā)生變異，變異的基因也可以傳遞，有些不好的基因傳遞下去后就導(dǎo)致了疾病。其中有些基因是控制聽力的，一旦出問題就導(dǎo)致了耳聾。這些耳聾就叫做遺傳性耳聾。其中，先天性耳聾的一半原因與遺傳有關(guān)，即耳聾基因出了問題，還有

但是我的父親患有耳聾，我很擔(dān)心，這個病會不會遺傳給孩子？怎么預(yù)防呢？答陶某讀者：耳聾是會遺傳的，遺傳性耳聾包括先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾、綜合征性耳聾、非綜合征性耳聾等。以先天性耳聾為例，每1 000個新生兒中就有1～3個耳聾患兒，其中65%是遺傳性耳聾，隨著更多耳聾基因的不斷發(fā)現(xiàn)，這個比例還在提高。目前，國內(nèi)外都已將耳聾的基因檢測列入臨床檢測的常規(guī)項(xiàng)目，部分發(fā)達(dá)國家和國內(nèi)發(fā)達(dá)地區(qū)已將耳聾基因的檢測納入新生兒普遍篩查的范圍。以前，人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。近年

日，自治區(qū)遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目在新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院啟動，今年我區(qū)投入500萬元在烏魯木齊市、昌吉市、喀什市、墨玉縣、莎車縣、庫車縣對一萬余名聽障人群及新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查。通過篩查，將發(fā)現(xiàn)包括藥物性耳聾易感者在內(nèi)的各種高危人群，通過指導(dǎo)用藥、指導(dǎo)生育、佩戴助聽器或安裝人工耳蝸，使絕大部分遺傳性耳聾及其引發(fā)的語言障礙得以避免。（據(jù)《新疆日報(bào)》）

的提高，使突發(fā)性耳聾的發(fā)生率也逐年上升并趨向年輕化?；颊叱Ｍ蝗婚g聽力下降或喪失，常伴有耳鳴、耳悶，有時伴有眩暈、惡心、嘔吐，來醫(yī)院就診后診斷為突發(fā)性耳聾。如果延誤治療，則可造成永久性耳聾。什么是突發(fā)性耳聾，什么樣的人容易得突發(fā)性耳聾，患有突發(fā)性耳聾后怎么辦，平時要注意什么，這些問題一直困惑著人們，下面我們就來了解下突發(fā)性耳聾。什么足突發(fā)性耳聾突發(fā)性耳聾，或稱“特發(fā)性耳聾”，是指突然發(fā)生的、原因不明的感音神經(jīng)性聽力損失，通常在數(shù)分鐘或數(shù)小時內(nèi)聽力下降到最低點(diǎn)

可能會引發(fā)神經(jīng)性耳聾。很多人認(rèn)為耳朵完全聽不到才叫耳聾。其實(shí)在醫(yī)學(xué)上，只要是聽力下降就叫耳聾，完全沒有聽力屬于耳聾的重度、極重度階段。醫(yī)院耳鼻喉科門診近年來統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，青年人耳聾特別是突發(fā)性耳聾的發(fā)生率明顯升高，占耳聾就診人群的70%以上，其中一部分是由于工作緊張、生活壓力大、情緒刺激等精神原因造成的，另一部分則與不良生活方式有關(guān)，如經(jīng)常使用耳機(jī)、手機(jī)造成聽力損害，嚴(yán)重者甚至可能誘發(fā)突發(fā)性耳聾。三四十歲的白領(lǐng)階層出現(xiàn)耳聾，多與精神緊張、勞累、情緒激動、熬夜等

側(cè)耳朵感音神經(jīng)性耳聾，診斷為蝸性梅尼埃病，治療后，右側(cè)耳朵聽力明顯提高，陳先生又回到正常的工作生活狀態(tài)。什么是耳聾？當(dāng)人的一側(cè)或雙側(cè)耳聽力下降，別人講話聽不清或聽不見時，就稱為耳聾。耳朵是接收聲音的感覺器官，結(jié)構(gòu)包括外耳、中耳、內(nèi)耳，內(nèi)部構(gòu)造就像鐘表內(nèi)的結(jié)構(gòu)一樣精細(xì)。耳聾一般分為兩種，損害在外耳、中耳部分稱為傳導(dǎo)性耳聾；內(nèi)耳及聽覺神經(jīng)損害稱為感音神經(jīng)性耳聾。以往認(rèn)為，感音神經(jīng)性耳聾是 “聾子的耳朵沒治了”；但隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，對疾病認(rèn)識的加深，感音神經(jīng)性耳聾

0003240例耳聾患者常見耳聾基因篩查分析曲長紅，張 寧，曹東華，郝冬梅解放軍第202醫(yī)院 優(yōu)生優(yōu)育計(jì)劃生育研究所，遼寧沈陽 110003目的 分析非綜合征型耳聾患者常見耳聾基因突變情況，探討遺傳性耳聾基因芯片檢測的臨床意義。方法 2013年3 - 8月來自沈陽市和平區(qū)殘聯(lián)的非綜合征型耳聾患者240例，患者或監(jiān)護(hù)人簽署知情同意后提取被檢者外周靜脈血基因組DNA，采用晶芯?遺傳性耳聾基因檢測試劑盒對常見的4個耳聾基因(GJB2、GJB3、SLC26A4以及

聽覺障礙統(tǒng)稱為“耳聾”,或“耳背”、“耳沉”。1.導(dǎo)致耳聾的因素遺傳是導(dǎo)致耳聾的重要原因之一,但在先天性耳聾中,還可因產(chǎn)前或分娩過程中受外在因素影響,包括母體產(chǎn)前病毒感染、耳毒性藥物的使用、放射線或其他毒性物質(zhì)(如一氧化碳)的接觸、圍產(chǎn)期缺氧及外傷等。遺傳性耳聾患者不一定出生后即表現(xiàn)出癥狀,發(fā)病時間可能會推遲到青春期甚至更晚。這類現(xiàn)象稱之為“遲發(fā)性耳聾”或“遺傳退化性耳聾”。導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾的原因有:外耳或中耳先天發(fā)育不全,外耳道耵聹栓塞,外耳道炎癥或癤腫,