李洪杰 陳威

(1.沈陽(yáng)軍區(qū)興城療養(yǎng)院，125105；2.解放軍總醫(yī)院，100853)

1 病例報(bào)告

患者，女，53歲，因“間斷性心慌，氣短5年余，加重伴腹脹1月”就診。既往糖尿病病史10年，37歲絕經(jīng)(以前月經(jīng)正常)。查體：全身皮膚黏膜無(wú)黃染、出血點(diǎn)，無(wú)肝掌、蜘蛛痣，皮膚張力稍高。心率62次/min，律不齊，心音強(qiáng)弱不等，未聞及雜音。腹膨隆，無(wú)壓痛、反跳痛，移動(dòng)性濁音陽(yáng)性。實(shí)驗(yàn)室檢查：CRP 2.9 mg/dL，D-二聚體＞20 μg/mL，ALT 200 U/L，r-GT 72.4 U/L，LDH 327.7 U/L，TBA 29.2 μmol/L，UA 527 μmol/L，血清鐵蛋白＞2 000.00 ng/mL；腹水：生化糖5.1 μmol/L，氯化物97 μmol/L，漿膜腔積液細(xì)胞總數(shù)4 500，漿膜腔積液白細(xì)胞200，漿膜腔積液比重1.027。腹部超聲：①淤血肝、脾大；②膽囊多發(fā)結(jié)石；③腹腔積液(大量)；④雙側(cè)胸腔積液。心電圖：竇性心律不齊，肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓，房性早搏，V2～V5R波遞增不良。心臟超聲：心肌空泡樣改變(建議核磁檢查)，全心稍大，左室整體功能減低，二尖瓣中度反流，三尖瓣重度反流。胸部CT：雙側(cè)胸腔積液，心臟體積增大，腹腔積液。MRI示肝臟鐵沉積，心肌致密化不全。診斷：①血色?。虎跀U(kuò)張型心肌病，心房纖顫，全心衰，心功能3級(jí)；③胸腔積液；④腹腔積液；⑤2型糖尿??；⑥膽囊結(jié)石。入院后給予擴(kuò)血管、利尿、抗炎、強(qiáng)心、營(yíng)養(yǎng)心肌、鐵螯合劑等對(duì)癥治療29 d，血清鐵蛋白、血清鐵及癥狀改善不明顯，后患者及家人放棄治療。

2 討論

血色病是由于第6號(hào)染色體存在血色病突變基因而導(dǎo)致原發(fā)性鐵負(fù)荷過多，過多的鐵沉積在肝、胰、心、脾、皮膚等組織，可引起不同程度的實(shí)質(zhì)細(xì)胞破壞，發(fā)生廣泛纖維化及臟器功能損害[1]。血色病是北歐白人中最常見的遺傳性疾病，其人群中的發(fā)病率可達(dá)5‰[2]，而在我國(guó)則罕見，到1990年止綜合文獻(xiàn)僅有15例報(bào)道[1]。血色病的常見癥狀包括乏力、右上腹痛、關(guān)節(jié)痛(典型者為第2、3掌指關(guān)節(jié))、軟骨鈣質(zhì)沉積病、陽(yáng)痿、性欲減低以及心功能衰竭或糖尿病的癥狀[3]。確定血色病最實(shí)用的實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目是測(cè)定血清鐵濃度、鐵結(jié)合總量和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度[4]。大多數(shù)醫(yī)務(wù)人員對(duì)本病缺乏認(rèn)識(shí)，本病人病程5年，初診按心臟疾患治療，因癥狀緩解而忽略了早期肝臟病變，忽略了37歲絕經(jīng)及血清鐵及血清鐵蛋白的變化，未進(jìn)一步追查原因。歷史上血色病診斷后的中數(shù)生存期限為2年左右[4]。血色病早期發(fā)現(xiàn)，早期間隙性放血或應(yīng)用螯合劑治療可明顯減緩病情發(fā)展，甚至不影響壽命[5]。

[1]陳灝珠.實(shí)用內(nèi)科學(xué)[M].13版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2009：1098.

[2]李麗，賈繼東，王寶恩.血色病的歐美診斷治療規(guī)范[J].胃腸病學(xué)及肝病學(xué)雜志，2008，17(1)：1.

[3]張?？?美國(guó)肝病學(xué)會(huì)2011年血色病診療指南要點(diǎn)[J].肝臟，2011，16(4)：330.

[4]Goldman，Bennett.西氏內(nèi)科學(xué)(第7分冊(cè))[M].21版.北京：世界圖書出版公司，2003：353.

[5]曾建勇，劉家俊.血色病1例[J].疑難病雜志，2010，9(8)：580.