胡義亭，侯洪濤，王玉珍

血卟啉病是由先天性或后天性卟啉代謝紊亂引起的代謝病，臨床罕見，其臨床表現(xiàn)多樣，極易誤診、漏診。我科近兩年收治2例血卟啉病患者，均曾誤診為腸梗阻，現(xiàn)將診治過程報(bào)道如下。

1 病例簡介

病例1，女，25歲，主因間斷尿紅1年、間斷腹痛10個月，于2011-02-08入院?；颊?年前因“腹痛、排氣排便少”就診于我院，診斷為“腸梗阻”，予以對癥治療后好轉(zhuǎn)。后曾反復(fù)出現(xiàn)上述癥狀就診于省會多家醫(yī)院，按“腸梗阻”治療均可好轉(zhuǎn)?；颊咭嘣驮\于北京一三級甲等醫(yī)院，診斷為“功能性腹痛”，半年前患者就診于北京協(xié)和醫(yī)院，曬尿液0.5 h由橘紅色變?yōu)榫萍t色，懷疑血卟啉病，進(jìn)一步查細(xì)胞內(nèi)鋅卟啉3 μg/g血紅蛋白(Hb)(參考值≤3 μg/g Hb)，尿卟膽原(+)，尿卟啉(-)，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院染色體檢測提示膽色素原(PBG)脫氨酶基因第13個外顯子突變，此突變由其父顯性遺傳，遂確診為“急性間歇性血卟啉病”，予以高糖、水合氯醛等對癥治療，癥狀緩解[1]。在協(xié)和醫(yī)院住院期間，曾出現(xiàn)嚴(yán)重低血鈉、四肢抽搐、癲癇大發(fā)作，嚴(yán)重時呼吸困難、昏迷，行氣管插管呼吸機(jī)輔助呼吸治療?；颊咦詤f(xié)和醫(yī)院出院后，應(yīng)用達(dá)菲林(促性腺激素釋放激素激動劑)治療，每月肌肉注射一次使不來月經(jīng)，減少腹痛發(fā)作。此次再次住我科，主要表現(xiàn)為腹痛、全身不適、雙下肢乏力、胸悶、憋氣，查血鈉120 mmol/L，明顯低于正常，予以高糖靜脈滴注、通便、糾正低血鈉等對癥治療，癥狀時輕時重，重時有間斷呼吸困難、瀕死感。

靜脈滴注血紅素是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。一般每次3～6 mg/kg，療程3～5 d。搜索國內(nèi)藥品生產(chǎn)廠家，均未找到該藥，后患者父母聯(lián)系法國某公司，購到精氨酸血紅素，查閱相關(guān)文獻(xiàn)，國內(nèi)多家醫(yī)院(包括北京協(xié)和醫(yī)院)均無靜脈應(yīng)用血紅素經(jīng)驗(yàn)[2]。我科按說明書，實(shí)驗(yàn)應(yīng)用(應(yīng)為國內(nèi)首例)。劑量：4 mg·kg-1·d-1，不少于30 min避光輸注，輸注前予以地塞米松入壺防止過敏反應(yīng)，連用4 d，輸注過程中患者無任何不適，后腹痛、胸悶、下肢無力癥狀逐漸緩解。出院后堅(jiān)持肌注達(dá)菲林半年控制月經(jīng)，隨訪1年，未再發(fā)生明顯腹痛、憋氣等不適，目前已恢復(fù)工作。

病例2，女，30歲，主因間斷腹痛、不排氣、排便半年，于2011-11-05入院?；颊咴蛏鲜霭Y狀就診于省會多家醫(yī)院，均診斷為“腸梗阻”，對癥治療可好轉(zhuǎn)，但半年內(nèi)反復(fù)發(fā)作4次，此次住院后查立位腹平片提示腸管脹氣，可見多個氣液平，按“腸梗阻”治療癥狀緩解不明顯，住院過程中出現(xiàn)過右側(cè)面肌不自主抽搐，一過性意識喪失，神經(jīng)科會診考慮“癲癇”，后出現(xiàn)雙下肢肌力減低至0級，且逐漸進(jìn)展到雙上肢無力、呼吸困難、吞咽困難、痰堵窒息，轉(zhuǎn)至我院ICU科予以氣管插管、呼吸機(jī)輔助呼吸，病情稍平穩(wěn)后轉(zhuǎn)至北京協(xié)和醫(yī)院，查細(xì)胞內(nèi)鋅卟啉2.8 μg/g Hb，尿卟膽原(+)，尿卟啉

(+)，確診為“急性間歇性血卟啉病”，予以高糖、維生素C，糾正低血鈉、低血鉀等對癥治療，后成功脫離呼吸機(jī)，四肢肌力恢復(fù)Ⅱ級，帶鼻飼管出院。

患者出院后聯(lián)系病例1購得精氨酸血紅素，再次住我科予輸注血紅素。劑量：3 mg·kg-1·d-1，連用3 d，自覺吞咽困難好轉(zhuǎn)，上肢肌力恢復(fù)為Ⅲ級。出院后肌注達(dá)菲林1次/月，隨訪至今，已拔除鼻飼管經(jīng)口進(jìn)食，未再發(fā)作明顯腹痛、胸悶、憋氣等不適，但四肢肌力仍未恢復(fù)正常。分析其用血紅素效果差于前者原因，可能與其病情有關(guān)，其應(yīng)用時病情相對穩(wěn)定，非急性期應(yīng)用。

2 討論

急性間歇性血卟啉病為常染色體顯性遺傳性疾病，由于膽色素原脫氨酶缺乏所致，起病常在20～40歲，15歲之前和60歲以后極為罕見，女性好發(fā)?；颊咧饕憩F(xiàn)為間歇腹痛、自主神經(jīng)功能失調(diào)和神經(jīng)精神癥等，重者表現(xiàn)為肌肉麻痹、呼吸困難，死亡率高[2]。飲酒、饑餓、感染、精神刺激、月經(jīng)、妊娠可誘發(fā)，通常神經(jīng)、精神癥狀出現(xiàn)在腹痛之后或同時[3]，但有時亦可以神經(jīng)、精神癥狀為首發(fā)，診斷較困難，一旦神經(jīng)、精神癥狀和無明顯體征的腹痛在患者身上先后或同時出現(xiàn)，應(yīng)想到急性間歇性血卟啉病的可能，確診需查血卟啉、尿卟啉。該兩例患者均有腹痛及神經(jīng)、精神癥狀，查血卟啉、尿卟啉確診。

本病治療目前尚無根治方法，急性發(fā)作時可靜脈滴注高糖及靜脈應(yīng)用血紅素。此兩例患者即成功應(yīng)用精氨酸血紅素治療，取得明顯療效。我院在國內(nèi)首次嘗試應(yīng)用血紅素，為今后血卟啉病的治療積累了一定經(jīng)驗(yàn)。

血卟啉病癥狀變化多樣，沒有特異的癥狀和體征，查閱近7年國內(nèi)相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，誤診率高，有誤診為腸梗阻、癲癇、膽囊炎等的個案報(bào)道。此兩例患者均曾誤診為腸梗阻，提示臨床醫(yī)生要提高對本病的認(rèn)識，原因不明腹痛要想到本病的可能，注意詢問腹痛發(fā)作時尿色是否有變化，特別是腹痛合并神經(jīng)、精神癥狀時，不要忘記血卟啉病的診斷[4]。

1 侯洪濤.急性間歇性血卟啉病1例誤診分析[J].臨床薈萃，2011，26(18)：1643-1644.

2 陳灝珠.實(shí)用內(nèi)科學(xué)[M].12版.人民衛(wèi)生出版社，2005：1089-1094.

3 孫義勝.血卟啉病誤診為腸梗阻1例[J].中國誤診學(xué)雜志，2005，5(9)：179.

4 何波陽，陳燕敏，王曉路.一例社區(qū)罕見的腹痛待查病例討論[J].中國全科醫(yī)學(xué)，2010，13(8)：2593.