胎兒耳郭發(fā)育異常的產(chǎn)前超聲診斷*

李 潔，栗河舟，張立瓊，張紅彬，李亞敏

鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科 鄭州 450052

隨著超聲診斷技術(shù)的進(jìn)步，大多致死性畸形在妊娠10～16周即可被診斷。耳郭異常作為一種胎兒一旦出生即可被直接發(fā)現(xiàn)的先天性疾病，一直是產(chǎn)前超聲診斷的難點(diǎn)[1]。作者對(duì)28 545名孕婦進(jìn)行了產(chǎn)前胎兒耳郭異常的超聲篩查，分析探討了提高產(chǎn)前超聲診斷胎兒耳郭異常的方法。

1 臨床資料

1.1一般資料2011年9月至2012年9月在鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院進(jìn)行超聲系統(tǒng)篩查的28 545例孕婦，孕婦年齡19～47歲，孕16～40周，其中3例因發(fā)現(xiàn)其他異?；蛴懈呶Ｒ蛩匦醒蚰で淮┐绦g(shù)分析染色體核型。

1.2儀器使用GE-Voluson 730 Expert、GE-Voluson 730 Prov、GE-Voluson E8等高分辨力彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz。

1.3方法患者仰臥位，系統(tǒng)篩查胎兒全身和胎兒附屬結(jié)構(gòu)，并仔細(xì)觀察耳郭，包括耳郭位置(耳郭上緣應(yīng)與胎頭側(cè)面顱骨顳頂縫位置處于相同水平[2])、大小、形態(tài)、周邊回聲等。因胎兒位置關(guān)系外耳顯示不清時(shí)，可輕推胎體或改變?cè)袐D體位后繼續(xù)檢查；仍難以顯示者，建議活動(dòng)30 min后復(fù)查；同時(shí)記錄1 000例胎兒外耳顯示情況。對(duì)疑有胎兒耳郭異常者，進(jìn)行三維成像，并詢問家族發(fā)病史，同時(shí)對(duì)有其他異常及高危因素者建議進(jìn)一步羊膜腔穿刺術(shù)檢查染色體核型。對(duì)懷疑耳郭發(fā)育較小者，參照國內(nèi)學(xué)者研究數(shù)據(jù)[1，3]診斷。小耳畸形：耳郭形態(tài)不規(guī)則并(或)明顯較正常者小。無耳畸形：在應(yīng)該顯示胎兒耳郭的條件下無論從任何角度均無法探及一側(cè)或雙側(cè)耳外部結(jié)構(gòu)。低位耳：耳郭上緣的位置明顯低于同側(cè)顳頂縫水平。附耳：在耳屏前方與口角的連線上出現(xiàn)大小形態(tài)各異的贅生組織回聲。

1.4結(jié)果

1.4.1 耳郭異常的檢出情況 見圖1。共檢出胎兒耳郭異常12例，包括一側(cè)無耳1例、雙側(cè)小耳畸形3例、一側(cè)小耳畸形2例、雙側(cè)低位耳4例、附耳2例。1例雙側(cè)小耳畸形合并心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、單臍動(dòng)脈、重疊指，染色體核型分析結(jié)果證實(shí)胎兒為18-三體；1例雙側(cè)低位耳合并心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、唇腭裂、孕婦年齡高風(fēng)險(xiǎn)，染色體核型分析結(jié)果證實(shí)胎兒為21-三體；1例雙側(cè)小耳畸形有耳郭異常家族史，染色體核型分析未發(fā)現(xiàn)異常。出生后發(fā)現(xiàn)共漏診胎兒耳郭異常3例，包括2例單側(cè)小耳畸形和1例雙側(cè)低位耳。

圖1 耳郭形態(tài)超聲表現(xiàn)

1.4.2 胎兒耳郭顯示率的影響因素 見表1、2和3。

表1 1 000例胎兒耳郭顯示情況與孕周和檢查次數(shù)的關(guān)系 例(%)

表2 孕周<24周的532例胎兒耳郭第一次檢查顯示情況與羊水的關(guān)系 例(%)

表3 孕周≥24周的468例胎兒耳郭第一次檢查顯示情況與羊水的關(guān)系 例(%)

2 討論

耳郭起源于胚胎第一鰓弓(下頜弓)和第二鰓弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會(huì)發(fā)育成耳郭， 外胚層和間充質(zhì)在胚胎第6周形成6個(gè)小丘狀隆起，下頜弓尾部的3個(gè)小丘以后形成耳屏、耳輪腳和外耳輪上部，舌骨弓頭部的3個(gè)小丘，將來發(fā)育為對(duì)耳輪、對(duì)耳屏和耳垂。大致在胚胎第5～9周耳郭發(fā)育成形，第一鰓裂向內(nèi)凹陷形成外耳道。耳郭最初形成時(shí)位置偏低(相當(dāng)于未來頸的上部)，以后隨著下頜骨的發(fā)育逐漸升高到頭部?jī)蓚?cè)約平眼的位置。妊娠20周后耳郭發(fā)育基本定型，解剖學(xué)特征接近成人[4]，故診斷胎兒耳郭發(fā)育異常應(yīng)在20周之后。在耳郭發(fā)育的任一階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，如懷孕初期病毒性感染、藥物、輻射、環(huán)境污染和精神刺激，均可導(dǎo)致耳郭發(fā)育畸形。

小耳畸形按照畸形程度，臨床上最常分為3型：Ⅰ型為耳郭的大小、形態(tài)發(fā)生變化，但耳郭重要的表面標(biāo)志結(jié)構(gòu)存在，外耳道狹窄，嚴(yán)重時(shí)外耳道出現(xiàn)閉鎖；Ⅱ型最為典型，只存在呈垂直方位的耳輪，呈臘腸狀，外耳道閉鎖；Ⅲ型只存留皮膚、軟骨構(gòu)成的團(tuán)塊，嚴(yán)重者出現(xiàn)無耳。該研究中將無耳單獨(dú)列為一種先天性耳郭異常。附耳又名副耳、耳贅，是第一鰓弓發(fā)育異常所致，常表現(xiàn)為位于耳屏前方與口角連線上的贅生組織，其大小形態(tài)各異，內(nèi)可有軟骨組織，表面皮膚有時(shí)會(huì)著色。臨床認(rèn)為附耳是完全多余的組織，與聽力等功能無關(guān)，即便附耳軟骨同耳軟骨相連，也可以通過手術(shù)切除附耳達(dá)到美容的目的。該研究中所發(fā)現(xiàn)的附耳病例，檢查過程中未發(fā)現(xiàn)合并其他畸形，出生后電話隨訪，未發(fā)現(xiàn)新生兒有其他異常表現(xiàn)。檢出的12例耳郭異常胎兒，其中11例均引產(chǎn)證實(shí)，另1例雙側(cè)小耳畸形因有耳郭異常家族史且羊水檢查未發(fā)現(xiàn)異常，選擇繼續(xù)妊娠，出生后聽力差，CT結(jié)果顯示左側(cè)耳郭畸形、中耳及內(nèi)耳未見明顯結(jié)構(gòu)異常，右側(cè)耳郭畸形、外耳道閉鎖、中耳及內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常，該病例屬家族性耳郭異常，可能與基因有關(guān)。國外學(xué)者[5]認(rèn)為小耳畸形聽力永久損傷的幾率增大。故小耳畸形一經(jīng)檢出，應(yīng)明確且委婉告知孕婦及其家屬可能的后果。該組病例中羊水檢查結(jié)果提示胎兒耳郭異常時(shí)若合并其他畸形，染色體異常幾率較大，與國內(nèi)學(xué)者[6]的研究結(jié)果一致。

有關(guān)出生缺陷的調(diào)查[7]結(jié)果顯示，外耳畸形在出生缺陷中位居前3位，且近年來發(fā)病率呈上升趨勢(shì)。其原因可能與產(chǎn)前診斷其他疾病的水平提高但耳郭異常檢出率相對(duì)偏低有關(guān)。該組漏診的2例單側(cè)小耳畸形因均未伴有其他異常及孕婦高危因素，檢查過程中未引起操作者足夠重視，且耳郭篩查尚未列入常規(guī)篩查之中，故沒有對(duì)外耳做刻意的觀察。1例漏診的雙側(cè)低位耳胎兒，受檢孕周為33周，羊水指數(shù)為86 mm，檢查過程中胎頭呈左枕橫位，胎兒軀體擁擠，胎動(dòng)較少，右耳郭緊貼子宮前壁，左耳郭被胎頭遮擋，雙側(cè)外耳均難以顯示，故漏診。由此可見，耳郭漏診的原因有部分主觀因素，應(yīng)提高操作者對(duì)耳郭篩查的重視度。李勝利等[8]發(fā)現(xiàn)耳畸形的漏診率達(dá)42%。1 000例胎兒外耳顯示情況表明，耳郭顯示率即便在最佳篩查時(shí)間孕17～24周[9]也不能達(dá)到100%，耳郭異常漏診難以避免。把握合適的超聲篩查時(shí)間對(duì)于提高耳郭異常的產(chǎn)前檢出率尤為重要。該研究顯示，孕周增大，羊水減少，宮內(nèi)相對(duì)擁擠，胎兒體位固定是制約耳郭顯示的重要因素。適當(dāng)延長(zhǎng)檢查時(shí)間，檢查過程中提高對(duì)耳郭的檢查次數(shù)，改變?cè)袐D體位，推擠胎兒促使胎兒改變位置均可有效提高胎兒耳郭顯示率。

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