近日,Chong和他的同事研究發(fā)現(xiàn)一種稱(chēng)為T(mén)BX1的基因如何進(jìn)行突變而引起面部和其他部位的變形,這與先天性胸腺萎縮綜合征有關(guān)。嬰兒出生前的發(fā)育促使一系列的“小包”組織形成,這些“小包”最終造出了人類(lèi)的面部特點(diǎn)。這些“小包”由一種專(zhuān)門(mén)的組織構(gòu)成,這種組織稱(chēng)為上皮細(xì)胞,它也可以構(gòu)成我們的皮膚,腺體,器官的內(nèi)層,比如說(shuō)形成肺,心臟和腸的內(nèi)層。在小鼠和斑馬魚(yú)的突變基因TBX1中,這些“小包”從來(lái)都不發(fā)育,因而導(dǎo)致它們的面部成為畸形。這些是模擬先天性胸腺發(fā)育不全綜合癥的嚴(yán)重面部缺陷表象的典型例子。研究人員使用一種先進(jìn)的計(jì)算機(jī)慢速拍攝成像技術(shù),他們可以仔細(xì)觀察到基因正常發(fā)育和異常發(fā)育是如何形成的。一般只有通過(guò)激活“另外的基因”才能使TBX1基因開(kāi)始正常工作,這種“另外的基因”含有Fgf8a ,F(xiàn)gf8a將“小包”成型細(xì)胞引至正確的面部位置后定型。