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      一基因變異可增加黑素瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

      2014-01-22 18:49:30
      中華肺部疾病雜志(電子版) 2014年2期
      關(guān)鍵詞:黑素瘤皮膚癌染色體

      一個(gè)國際團(tuán)隊(duì)最新研究發(fā)現(xiàn),一種基因變異可增加黑素瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。新發(fā)現(xiàn)有助于醫(yī)學(xué)界開發(fā)出防治這種惡性皮膚癌的更有效方法。研究人員對184名黑素瘤患者進(jìn)行了基因測序,結(jié)果發(fā)現(xiàn),名為POT1的基因如出現(xiàn)變異會(huì)顯著增加患上黑素瘤的風(fēng)險(xiǎn)。

      分析顯示,該基因變異會(huì)抑制與之相應(yīng)的蛋白質(zhì)發(fā)揮作用,而這種蛋白質(zhì)的主要功能就是保護(hù)染色體,防止其受損。皮膚癌等癌癥與染色體受損有密切聯(lián)系。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),帶有這種基因變異的家族出現(xiàn)白血病等其他類型癌癥的幾率也高于正常水平,這可能預(yù)示著該變異與其他類型癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn)也有關(guān)聯(lián)。參與研究的英國桑格研究所研究員戴維·亞當(dāng)斯說,這一發(fā)現(xiàn)不僅有助于對黑素瘤這種難治癌癥進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)篩查,未來還有望將這種基因變異作為治療靶點(diǎn),開發(fā)出有效的治療方法。

      黑素瘤是由于皮膚中的色素細(xì)胞發(fā)生病變而引起的一種癌癥。據(jù)統(tǒng)計(jì),最近30年全球黑素瘤發(fā)病率上升4倍,但一直缺乏有效的治療藥物。此前研究發(fā)現(xiàn),黑素瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與日光照射、皮膚類型和家族病史等有關(guān)。

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