李蘭花

（山東大學齊魯醫(yī)院血液科，山東 濟南250012）

家族性白血病是指具有家庭或家族聚集性質的白血病或白血病前期，同散發(fā)性白血病相比，前者是一個家庭或家族中發(fā)生1例以上的白血病或白血病前期；后者則是一個家庭或家族中僅發(fā)生1例白血病或白血病前期[1]。近期我院收治2例同胞兄弟在1月時間內同時確診為急性單核細胞白血病，經精心治療與護理病情穩(wěn)定，達到完全緩解狀態(tài)，現報告如下。

1 病例介紹

病例1，胞兄，56歲，患者于2012年2月查體時發(fā)現血小板減少示：17×109／L，白細胞及血紅蛋白均在正常范圍。當地醫(yī)院行骨髓細胞學檢查示：符合血小板減少癥，骨髓活檢未見特征性組織學改變，骨髓染色體核型分型未見異常。給予地塞米松40mg口服×4d，復查血小板計數示：75×109／L，后改為潑尼松口服，逐漸減量。維持劑量為10mg／d，血小板維持在60～70×109／L。2013年8月患者出現發(fā)熱伴牙齦出血，來我院檢查血常規(guī)：白細胞17.12×109／L，血紅蛋白106g／L，血小板21×109／L，幼稚細胞占47%。骨髓細胞學檢查示：骨髓增生極度活躍，單核系：異常增生，原幼單核占90%，粒系、淋巴系增生受抑，全片見巨核細胞58個，血小板較少見。外周血白細胞明顯增高，原幼單核細胞占73%，NAP：陽性率：72%，積分：92分。鐵染色：細胞外Fe（＋），鐵粒幼紅細胞45%。提示：急性單核細胞白血病。骨髓免疫分型：細胞活性94.76%，異常原始細胞50.83%，MPO＋，CD34＋，CD13＋，CD38＋，HLA-DR＋，CD117＋，CD33＋，TdT-，符合AML表型。染色體核型分型：46，XY[20]。

病例2，胞弟，52歲，患者于2006年5月因全血細胞減少2月來我院就診，確診為骨髓異常增生綜合征（RAEB-2），給予對癥成分輸血及小劑量化療效果欠佳。于2006年11月行女供父單倍體造血干細胞移植術。改良Bu／Cy方案預處理，術后完全緩解，無明顯排異反應。術后7月停用抗排異藥。后定期復查，未見明顯異常。2013年9月患者復查血常規(guī)：三系均有不同程度降低。骨髓穿刺細胞學：骨髓增生活躍。單核系：異常增生，原幼單核細胞占34%，粒系：增生偏低，早幼粒以下各期粒細胞均見，比值偏低，形態(tài)大致正常。紅系：增生偏低，早幼紅以下各期幼紅細胞均見，形態(tài)大致正常。淋巴系：比值、形態(tài)大致正常。全片見巨核細胞9個，血小板少見。外周血：白細胞偏低，原幼單核細胞占3%。NAP：陽性率：60%，積分145分。提示：1、急性單核細胞白血病（M5a），2、MDS移植后。骨髓免疫分型：異常細胞占有核細胞占32.61%。CD117＋，HLA-DR＋，CD13＋，CD33＋，CD7＋，CD34＋，MPO＋。融合基因檢查：BCR／ABL P210及P190均為0。FISH檢測結果：性染色體-，Y占4%，XY占72%，XX占24%。

家族性白血病有一共同特點，即預后相對較差，常規(guī)治療效果不好，與同期、同類白血病相比，其生存時間明顯縮短[2]。因此，經過全科會診討論，為他們制訂個性化的治療方案。其兄，無移植條件，因此選用相對強度較大的DHA方案，目標是爭取1個療程達到完全緩解狀態(tài)，其后給予鞏固強化治療。其弟，經濟條件相對較好，且為移植后復發(fā)，選用強度相對較大的IA方案化療，如1療程緩解后，鞏固2個療程盡快進行二次移植。化療的同時，及時監(jiān)測血象、肝腎功能、電解質等一系列指標，加強化療后的對癥、支持治療。病例1給予DHA方案化療7d，過程順利?；熀蟮?1天，出現骨髓重度抑制，復查血象：白細胞0.15×109／L，血紅蛋白61g／L，血小板11×109／L，中性粒細胞0。居住環(huán)境給予嚴密的消毒隔離，住無菌層流床，根據血培養(yǎng)結果選擇敏感抗生素、粒細胞集落刺激因子的應用，針對性的心理疏導等，第22天復查血象指標恢復到正常水平。第30天復查骨髓細胞學達完全緩解。現病情穩(wěn)定，正在我病房進行第二療程化療。病例2給予IA方案化療7d，第1～3天用去甲氧柔紅霉素（IDA）8mg／（m2·d），第1～7 天用阿糖胞苷（Ara-C）100mg／（m2·d）?；熎陂g病人出現嚴重的消化道反應及口腔潰瘍?；熃Y束第17天出現高熱、水電解質紊亂、肺部真菌感染、肛周感染、骨髓重度抑制，患者一度想放棄治療。經過耐心細致的心理護理、居住環(huán)境的嚴格控制、加強抗感染力度、對癥成分輸血、多學科聯(lián)合治療會診，第31天體溫正常，各項化驗指標逐漸恢復，第42天復查骨髓達完全緩解。

2 護理

2.1 組織專家會診，盡快進行家系調查 及時與醫(yī)院倫理委員會聯(lián)系，在其家族成員的知情同意下對其主要的11位家庭成員進行孟德爾顯性表型遺傳篩查，以發(fā)現家系中是否存在c-erbB重排／擴增[1]。各兄弟科室也給予大力的支持，克服重重困難，在最短的時間內給出結論：此家系四代未發(fā)現c-erbB重排／擴增，基本排除此病與家族遺傳性有關。我們同時采用SSP-PCR（序列特異性引物聚合酶鏈反應）方法，對此同胞兄弟主要位點H LA-A、B、D R及DQ進行基因分型，結果顯示基因呈半相合。

2.2 化療前宣教及護理 兄弟二人第一療程化療方案強度相對較大，化療毒副作用強，因此做好化療前的針對性的健康宣教是非常必要的。特護小組通過觀察與交流了解到：病例1為初發(fā)性白血病，對化療的過程、注意事項及防范措施均缺乏了解；表現為對化療的恐慌及無從應對。病例2在7年前曾經歷過化療及造血干細胞移植的全過程，對上述內容均有詳細的掌握。為此，我們采取讓病例2首先與病例1適當交流，采用現身說教的方式交流治療過程中的注意事項及防范措施，護士再適當進行補充與強化，收到了事半功倍的效果。

2.3 并發(fā)癥的護理

2.3.1 骨髓抑制期的護理 骨髓抑制一般發(fā)生在化療結束后的7～14d，表現為：全血細胞減少，尤以中性粒細胞及血小板減少最常見也最嚴重。我們安排病人入住無菌層流床，對其實行全環(huán)境保護，層流床可以持續(xù)動態(tài)保持消毒，能減輕感染程度，降低患者感染的發(fā)生率[3]。保持病房環(huán)境的清潔及安靜，在一定程度上可以使病人安靜休息，緩解焦慮狀態(tài)，減少出血的幾率。

2.3.2 肛周感染的護理 每日肛周護理后，將納米銀敷料修剪成長3～4cm、寬1～1.5cm的條狀，后用無菌注射器抽吸無菌注射用水將銀離子敷料打濕，其中約1cm輕放入肛門，剩余2～3cm覆蓋于肛周破損處，這樣既保證納米銀輔料對肛周的局部覆蓋，又保證其不會隨時脫出。

2.3.3 肺部真菌感染的護理 加強呼吸道管理。病室內保持適宜的溫濕度，再根據病人的情況，調節(jié)合適的吸氧流量3L／min，并抬高床頭30°～45°，指導病人每次深呼吸后用力將痰咳出，同時護士協(xié)助輕拍背部，注意觀察病人的反應，根據病人體力的情況可重復以上動作，直至將痰咳出。及時遵醫(yī)囑給予霧化吸入，使藥物與水分經吸入裝置分散呈細霧狀或微粒，通過吸入的方式作用于呼吸道和肺部，達到濕潤氣道局部消炎作用。

3 小結

此病案兄弟二人既非同卵兄弟；其父母也非近親結婚；且兄弟二人分開生活已有20余年，無共同的生活環(huán)境，同一時間患同一類型的白血病實屬罕見。一個家族中白血病類型差異較大，可以相同，也可以非同系，臨床表現相似，生存時間明顯縮短，國內報道多數在1年左右。鞏固維持治療中1年內復發(fā)，再次治療無效，預后極差[2]。因此，我們制定了明確的目標：在最短時間內，用標準劑量化療使病人達到緩解狀態(tài)。

[1]馮寶章，陳文杰.我國家族性白血病研究進展[J].白血病·淋巴瘤，2005，14（4）：243-245.

[2]徐衛(wèi)，李建勇，吳雨潔，等.母女同患慢性淋巴細胞白血病及家系調查[J].中華血液學雜志，2007，11（11）：768-769.