雷旭光，薛令合，張銳利

（山東省威海市立醫(yī)院，威海264200）

1 臨床資料

患者女，24歲。因雙足底黃色角化斑塊14年，于2013年8月12日就診于我院。患者10歲時發(fā)現(xiàn)雙足跟皮膚粗糙，逐漸增厚成蠟黃色、扁平局限性角質(zhì)肥厚斑塊，無明顯自覺癥狀，隨著年齡增長，皮損范圍擴大至足跖、足趾等受壓部位，步行時出現(xiàn)輕微刺痛感。2年前雙手掌摩擦部位出現(xiàn)皮膚脫皮、粗糙，小指根部出現(xiàn)明顯增厚、變硬的蠟黃色、扁平斑塊。角膜無異常，頰黏膜無白斑，牙齒發(fā)育正常，無精神障礙。曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷不詳。自行用刀片削除并用雞眼膏外敷無效。既往體健，父母非近親結(jié)婚，其母、舅父、外祖父有類似病史。

體檢：發(fā)育正常，一般狀況良好，各系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：雙足掌趾受壓部位見蠟黃色、扁平、隆起的局限性角質(zhì)肥厚斑塊，質(zhì)地堅實，表面粗糙，邊界不清，中央較厚邊緣薄，表面周邊皮紋清晰，局部干燥，足跟部見皸裂有黃白色鱗片狀厚屑，表面皮紋不清晰，無滲血；按壓感覺遲鈍，無自覺癥狀，關(guān)節(jié)活動正常，見圖1。組織病理檢查患者拒做。

家系調(diào)查：見家系譜圖2。本例家系譜分析有以下特點:3代共22人中，有4例患者，患者外祖父14歲時足跟開始出現(xiàn)相似皮損，患者母親和大舅發(fā)病年齡均為12歲，發(fā)病年齡都在10～15歲。所有患者角膜、口腔黏膜、牙齒均無異常。家系患者雙親中至少有一方患病(男女不定)，先證者祖代與親代男女患病不定,兩男兩女患有類似疾病，故屬顯性遺傳。

圖1 臨床照片

圖2 一家掌跖角化病家系圖

2 討論

掌跖角化病是一種以掌跖皮膚角化過度為特征的遺傳性皮膚病。多數(shù)屬于遺傳而來，本病屬常染色體顯性遺傳，Rogaev等確立本病的遺傳基因位點是在17號染色體上，與酸性角蛋白基因所在染色體區(qū)域相同[1]。也可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳型有彌漫性掌跖角化病、播散型掌跖角化病、條狀角皮病、進行性掌跖角化病。常染色體隱性遺傳型通常伴有其他外胚層發(fā)育不良癥狀，此型包括：掌跖角化牙周病綜合征、局限性掌跖角化病等。

發(fā)病機制為角質(zhì)層增生旺盛所致，發(fā)病特點是幼年及學(xué)齡前發(fā)病，發(fā)病初期手掌和足底有輕微的角化,隨年齡的增長日趨明顯，最終導(dǎo)致對稱大片角化過度皮損,表面光滑、堅硬,均勻呈半透明。由于角質(zhì)層的過度增生，使皮膚失去彈性而皸裂。嚴(yán)重者可達真皮層而引起疼痛，指（趾）甲增厚、變形，過度角化和皮損可終身存在[2]。本病屬常染色體顯性遺傳病，可代代相傳或遺傳數(shù)代終止，可自幼發(fā)病，也可于兒童或青年期發(fā)病，但均有家族史[3]。遺傳規(guī)律:患者雙親中有一個攜帶致病基因，患者同胞中的發(fā)病機率為50%，男女機會均等，多代連續(xù)發(fā)病，父母雙方均沒有病時，子女不會發(fā)病。

本例患者皮損主要表現(xiàn)為扁平斑塊，呈胼胝樣外觀，本家系3代共22人中，有4人患本病,皮損表現(xiàn)很相似，患者雙親中至少有一方患?。信欢ǎB續(xù)3代均有患者，代與代之間發(fā)病有明顯的連續(xù)性，無隔代遺傳，符合常染色體顯性遺傳。先證者10歲左右開始發(fā)病，家系中所有患者下一代的發(fā)病年齡明顯比上一代提前，呈現(xiàn)典型的遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象（anticipation）。鑒于目前尚無特效治療方法，進行基因定位和建立產(chǎn)前診斷方法是控制該病遺傳蔓延的最佳途徑；隨著科技的發(fā)展和基因治療技術(shù)的普及，相信不遠(yuǎn)的將來，此病能得到徹底的根治。

[1]趙辨．中國臨床皮膚病學(xué)[M]．第4版．南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2010：1074．

[2]李露霞，李鋒，付建華，等.彌漫性掌跖角化病一家系[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2006,23（6）:368.

[3]吳瑞萍，胡亞美，江戴芳.實用兒科學(xué)[M].第6版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1996：2275.