陳偉香

在兒科臨床上，特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥以1～7歲兒童多見，主要發(fā)生在兒童的鐵代謝異常性疾病，其臨床表現(xiàn)多樣，無明顯特異性[1]。我于2014年3月至9月在云南省第一人民醫(yī)院兒科進(jìn)修期間，診治過1例特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥，頗有體會，現(xiàn)將情況報告如下，以探討特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥臨床和實驗室檢查特點，提高臨床早期診斷水平。

1 臨床資料

患兒，女，2歲10月，主因發(fā)熱、咳嗽伴雙下肢水腫1周入院，患兒1周來無明顯誘因出現(xiàn)不規(guī)則發(fā)熱，體溫高達(dá)38.5C°，以夜間明顯；咳嗽但不劇烈，有痰不易咯出，伴雙下肢水腫，無咯血、嘔血、便血、血尿、抽搐、昏迷等表現(xiàn)。病后立即到當(dāng)?shù)乜h人民醫(yī)院住院治療，血常規(guī)：Hb35g。診斷：1.貧血原因待查，2.肺炎，3.先天性心臟病。予吸氧、抗感染，輸血2次，對癥、支持等治療5天?；純后w溫正常，時有咳嗽，仍有下肢水腫，尿量稍少而轉(zhuǎn)至云南省第一人民醫(yī)院兒科?；純合档谝惶サ谝划a(chǎn)，家族中無類似病史，生長發(fā)育可，無蠶豆病史，無過敏史。查體：體溫37.2C，脈搏144次/分，呼吸38次/分，體重10kg，意識清，精神差，面色稍蒼白，無皮疹及出血點，皮膚鞏膜無黃染，淺表淋巴結(jié)無腫大?？诖缴陨n白，咽充血，氣管居中，胸廓對稱，三凹征可疑，兩肺語顫無增強及減弱，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音。心界稍擴大，心率144次/分，心律齊，心音有力，心前區(qū)可問及3/6收縮期雜音。腹平軟，肝臟分別在劍下及右肋下可觸及3cm，質(zhì)軟，無壓痛，脾臟未觸及，腸鳴音正常，四肢暖，關(guān)節(jié)無紅腫，雙下肢足背水腫，神經(jīng)系統(tǒng)未見異常。入院初步診斷：1.肺炎，2.先天性心臟病，3.貧血原因待查輔助檢查，4.雙下肢浮腫原因待查。入院后血常規(guī)：白細(xì)胞13.34×109/L，紅細(xì)胞4.0×1012/L，血紅蛋白101g，血小板122×109/L；胸片示：1.雙肺彌漫性滲出影，2.右胸腔積液，3.心影增大。心臟彩超示：1.三尖瓣返流，估計肺動脈壓力約77mmHg；主動脈瓣返流；心包少量積液；各瓣膜各瓣血流加速。腹部B超示：肝臟中度增，膽囊壁增厚，脾臟中度增大，雙腎結(jié)實聲像。胸部多普勒B超示：右側(cè)胸膜腔少量積液。血生化正常；葡萄糖-6磷酸脫氫酶1224u/L；凝血酶原測定D二聚體4.30ug/mL，纖維蛋白原降解產(chǎn)物6.90ug/mL，抗核抗體陰性；疫功能：IgG7.36g/L，IgM2.44g/ L，IgA0.75g/L，C30.60g/L，C40.10g/L；EBV抗體及呼吸道九聯(lián)無異常；血清鐵蛋白32.01ng/mL，血涂片無明顯異常，兩次痰中檢出含鐵血黃素細(xì)胞；Y干擾素釋放試驗陰性；術(shù)前四項無異常。腹部B超：肝、脾輕度腫大，右側(cè)胸前極少量積液，胰腺未見異常，心臟彩超：肺動脈未閉，房間隔缺損，全心擴大，主動脈、肺動脈、三尖瓣中度返流，心包少許積液。3天后復(fù)查血常規(guī)：白細(xì)胞10.48×109/L，紅細(xì)胞3.35×1012/L，血紅蛋白83g，血小板97×109/L，C反應(yīng)蛋白28.21mg/L。3月25日復(fù)查胸片：雙肺彌漫性顆粒、結(jié)節(jié)狀影，考慮含鐵血黃素癥，心影增大，右側(cè)肋膈角變鈍。入院診斷：特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥，給予甲潑尼龍防止感染、輸血及對癥、支持等治療，10天好轉(zhuǎn)后出院。出院時偶有咳嗽，呼吸稍快，喜半臥位，無咯血、發(fā)熱、貧血貌。出院診斷：1.特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥并肺部感染，2.心功能不全、肺動脈高壓，3.先天性心臟病（動脈導(dǎo)管為未閉、房間隔缺損），4.雙腎結(jié)石，出院后繼給強的松口服。

2 討論

特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥是一種較少見的鐵代謝異常疾病，特點為廣泛的肺炎毛細(xì)血管出血，肺泡中有大量的含鐵血黃素沉著，終而造成進(jìn)行性肺纖維化，是一組肺泡毛細(xì)血管出血性疾病。主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的咯血、氣促和貧血。痰涂片或肺泡灌洗液經(jīng)鐵染色為重要的診斷方法，高分辨CT對于痰液檢查正常的患者具有一定的診斷意義，免疫抑制治療為主要治療方法。

該患兒有咳嗽、貧血、低熱等臨床癥狀和胸部雙肺彌漫性滲出的云絮狀陰影等X線特點，兩次痰涂片查見肺含鐵血黃素巨噬細(xì)胞，并排除肺結(jié)核、血液系統(tǒng)疾病及結(jié)締組織病，故可確診為特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥。痰液（或支氣管灌洗液）或胃液檢查：含鐵血黃素細(xì)胞陽性，陽性率達(dá)95%左右，查找出含鐵血黃素巨噬細(xì)胞是確診本病的主要方法[2]。本患兒發(fā)病年齡小，以急性咳嗽、貧血為主要表現(xiàn)，在當(dāng)?shù)卦\斷為肺炎。此患兒發(fā)病年齡小，臨床無咯血，以貧血、氣促為主要表現(xiàn)，易誤診，故臨床工作中以貧血、咳嗽為主要表現(xiàn)，而排除貧血引起的各種疾病時，應(yīng)做痰涂片考慮特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥。在鑒別診斷中，對咯血、發(fā)熱、呼吸窘迫和貧血的病人都應(yīng)注意鑒別肺炎、敗血癥、肺結(jié)核、支氣管擴張、Gaucher病、組織細(xì)胞增生癥X、肺內(nèi)腫物和Wegner肉芽腫。出現(xiàn)貧血及網(wǎng)織紅細(xì)胞增高者，應(yīng)與缺鐵性貧血及溶血性貧血相鑒別。肺組織活檢、痰液（或支氣管灌洗液）或胃液檢查見含鐵血黃素顆粒的吞噬細(xì)胞，可確診。

參考文獻(xiàn)

[1]羅小平，劉銅林主編.兒科疾病診指南[J].第3版.北京：科學(xué)出版社，2014，1：193-195.

[2]徐健強，萬建華，樊愛軍.兒童特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥誤診12例臨床分析[J].南昌大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)版），2011，51（9）：73-75.