郭海琴

【摘要】目的總結(jié)和分析新生兒苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下的篩查及發(fā)生情況，并提出相應(yīng)對(duì)策。方法對(duì)2008年1月——2012年12月分娩的92001例新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥的篩查。結(jié)果新生兒先天性甲狀腺功能低下（CH）檢出率為1/3286；苯丙酮尿癥（PKU）檢出率為1/7667。均高于全國(guó)八大城市平均發(fā)生率。結(jié)論葫蘆島市是新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥的高發(fā)地區(qū)，應(yīng)進(jìn)一步提高篩查率，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療患兒，防止患兒殘疾，提高出生人口素質(zhì)。

【關(guān)鍵詞】先天性苯丙酮尿癥；甲狀腺功能低下；篩查

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.04.144文章編號(hào)：1004-7484（2014）-04-1931-02新生兒疾病篩查是優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)的三級(jí)預(yù)防措施[1]。苯丙酮尿癥（PKU）、甲狀腺功能減低癥（CH）是我國(guó)目前法定的新生兒疾病篩查項(xiàng)目，我國(guó)《母嬰保健法》明確要求至少開(kāi)展這兩項(xiàng)篩查[2]。PKU是一種以智能發(fā)育不全為主要特征的疾病，而CH是最常見(jiàn)的先天性癡呆原因之一。兩者在新生兒期往往無(wú)明顯癥狀體征，缺乏特異性癥狀，很容易被忽略而延誤治療，一旦出現(xiàn)癥狀，則是不可逆的，只有通過(guò)早期篩查、及時(shí)診斷，盡早治療才能預(yù)防其智力發(fā)育障礙?，F(xiàn)將我市2008年——2012年新生兒CH、PKU篩查情況報(bào)道分析如下。1資料與方法

1.1一般資料本組資料為2008年1月——2012年12月住院分娩的新生兒92001例，在新生兒出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，采集新生兒足跟血分別滴入新生兒篩查專用濾紙上，血滴滲透濾紙背面，每個(gè)血斑直徑>8mm，無(wú)污染、無(wú)重疊，待自然干燥后形成干血滴標(biāo)本，放入防潮袋中，置于4℃冰箱保存。于7-10d內(nèi)遞送至新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)，嚴(yán)格驗(yàn)收并在1周內(nèi)由專人完成檢測(cè)。

1.2篩查檢測(cè)方法

1.2.1PKU篩查采用酶聯(lián)免疫吸附實(shí)驗(yàn)（ELISA）檢測(cè)新生兒血苯丙氨酸濃度（Phe）。經(jīng)新生兒疾病篩查血苯丙氨酸濃度等于或高于120μmol/L（2mg/dL）者，重復(fù)測(cè)定原標(biāo)本后，召回復(fù)查確診，血苯丙氨酸濃度等于或高于1200μmol/L（20mg/dL）者診斷為PKU。

1.2.2CH篩查采用酶聯(lián)免疫吸附實(shí)驗(yàn)（ELISA）行促甲狀腺激素（TSH）測(cè)定，篩查切值為：≥10mU/L，重復(fù)測(cè)定原標(biāo)本后，召回采靜脈血測(cè)定T3、T4及TSH以確診。2結(jié)果

2.12008年1月——2012年12月共篩查92001人，年平均篩查率82.4%，篩查率從2008年的74.3%上升到2012年的91.5%，呈逐年上升的趨勢(shì)，見(jiàn)表1。