王瑞彬

兒童遠(yuǎn)端腎小管酸中毒1例

王瑞彬

【摘要】在兒科臨床工作中，如果小兒有煩渴，多飲，多尿，腹瀉，乏力，低鉀血癥，不明原因的代謝性酸中毒，生長(zhǎng)發(fā)育落后，佝僂病，要考慮到本病，進(jìn)一步檢查血離子，血?dú)猓I功能，尿常規(guī)，雙腎超聲，腕骨X線片。注意酸堿度，有無(wú)高氯性酸中毒，電解質(zhì)紊亂，活動(dòng)性佝僂病，腎結(jié)石，腎鈣化。

【關(guān)鍵詞】?jī)和?；腎小管；酸中毒

腎小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于遠(yuǎn)端腎小管上皮細(xì)胞排泌氫離子和（或）近端腎小管上皮對(duì)HCO3-的重吸收障礙所導(dǎo)致的臨床綜合征。其臨床表現(xiàn)以陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒、腎鈣化、腎結(jié)石為特征。按病因可分為原發(fā)性及繼發(fā)性[1-2]。原發(fā)性多為先天遺傳性基因缺陷所致，繼發(fā)性則可繼發(fā)于多種腎臟疾病、膠原性疾病及藥物性腎損害。按尿酸化功能缺陷的部位與發(fā)病機(jī)制又可分為遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（Ⅰ型RTA）、近端腎小管酸中毒（Ⅱ型RTA）、遠(yuǎn)端與近端混合型（Ⅲ型RTA）、高鉀型腎小管酸中毒（Ⅳ型RTA）。由于各型的病因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)與治療均有差異，因此本節(jié)主要敘述遠(yuǎn)端腎小管酸中毒。遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（distal renal tubular acidosis, dRTA）亦稱經(jīng)典的RTA，是由于各種原發(fā)性或繼發(fā)性因素引起遠(yuǎn)端小管上皮細(xì)胞排泌H+障礙、尿NH4+及可滴定酸排出減少，體內(nèi)H+儲(chǔ)積而HCO3

-降低，Cl-代償性增高導(dǎo)致高氯性代謝性酸中毒。其特征在于雖有明顯的酸中毒，但尿仍不能被酸化，pH＜5.5。

患兒，性別女，1歲4月，以頭不能豎立1天就診，患兒無(wú)明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱，無(wú)咳嗽、腹瀉，在村醫(yī)處給予口服“小安瑞克”灌腸治療后，體溫降至正常，夜間患兒出現(xiàn)四肢乏力，頭不能豎立，不會(huì)行走。查體：精神差，體溫正常，呼吸平穩(wěn)，心肺聽診未見異常，腹軟。查頭顱CT未見異常，回衛(wèi)生院給予“消炎，補(bǔ)鈣”后四肢乏力好轉(zhuǎn)，頭能豎立，活動(dòng)如常。約半月后患兒以煩躁，口渴，多飲，多尿再次就診，無(wú)腹瀉。查體，患兒煩躁不安，皮膚干燥，眼窩稍凹陷，口唇櫻紅，頭能豎起，活動(dòng)自如，心律整，未聞及病理性雜音，腹軟，四肢肌力稍低。我院化驗(yàn)血糖5.07 mmol/L，尿常規(guī)比重≤1.005，酸堿度6.5，蛋白2+，酮體+。血離子：鉀1.42 mmol/L，鈉139 mmol/L，氯114 mmol/L，鈣2.3 mmol/L，碳酸氫根12.6 mmol/L，陰離子間隙12.40 mmol/L。外院尿常規(guī)酸堿度6.5～8.0，比重1.005-1.010，蛋白質(zhì)微量。血離鈣0.98～2.28 mmol/L，鉀1.59～3.31 mmol/L，氯114～118 mmol/L，碳酸氫根16～18.4 mmol/L，磷0.56～1.7 mmol/L。生化血肌酐40.00 μmol/L，腎早損匯報(bào)尿肌酐0.70 mmol/L，尿微量白蛋白14.80 mmol/L，24小時(shí)尿離子提示鈣0.32 mmol/L，磷1.7 mmol/L，鎂1.19 mmol/L，鉀57 mmol/L，鈉43 mmol/L，氯53 mmol/L。24小時(shí)尿鈉定量20.90 mmol/24 h，鉀定量27.70 mmol/24 h，氯定量25.76 mmol/24 h，鈣定量0.16 mmol/24 h，磷定量0.83 mmol/24 h，鎂定量0.58 mmol/24 h。泌尿系超聲提示雙腎彌漫性病變。左側(cè)腕骨片提示骨齡約6個(gè)月。診斷：遠(yuǎn)端腎小管酸中毒。給予靜點(diǎn)碳酸氫鈉糾正酸中毒、葡萄糖酸鈣補(bǔ)鈣，口服枸櫞酸鉀顆粒1～3包/天補(bǔ)鉀及對(duì)癥處理，患兒精神、食欲好，無(wú)不適，查體無(wú)明顯特殊。復(fù)查血離子：鈣2.34 mmol/L，磷1.04 mmol/L，鉀4.19 mmol/L，HCO3-18.30 mmol/L。出院后繼續(xù)口服枸櫞酸鉀顆粒1袋/次，3/天，復(fù)方碳酸鈣顆粒1 袋/次，1/天，監(jiān)測(cè)血常規(guī)、尿常規(guī)、電解質(zhì)，調(diào)整藥物劑量。

實(shí)驗(yàn)室檢查包括：

（1）尿pH。尿pH反映尿中H+量，dRTA時(shí)，盡管血pH＜7.35，但尿pH仍≥6.0，并且還可高達(dá)6.5，7.0以上。測(cè)定尿pH必須采用pH計(jì)，pH試紙以及尿液分析儀測(cè)定的結(jié)果不夠準(zhǔn)確。只測(cè)定尿pH有一定局限性，尿pH＜5.5并不能說(shuō)明尿酸化功能一定完好，如患兒有泌NH3障礙，但由于少量H+不能與NH3結(jié)合成NH4+，尿pH仍可＜5.5，因此應(yīng)同時(shí)測(cè)定尿pH與尿NH4+，以綜合分析、判斷。

（2）尿可滴定酸及尿NH4+的測(cè)定。遠(yuǎn)端腎小管分泌的H+大部分與NH3結(jié)合成NH4+排出，另一部分以可滴定酸的形式排出。因此，尿可滴定酸與NH4+之和代表腎臟凈酸排泄量。在體內(nèi)酸性物質(zhì)增多時(shí)，正常人尿pH可＜5.5，尿中可滴定酸及NH4+排出率可分別達(dá)25 μmol/min及39 μmol/min，在遠(yuǎn)端腎小管酸中毒時(shí)，兩者均明顯降低。

其他輔助檢查：影像學(xué)檢查可了解骨病情況并發(fā)現(xiàn)腎結(jié)石，超聲波檢查可了解腎臟有無(wú)鈣化及結(jié)石，心電圖檢查可發(fā)現(xiàn)電解質(zhì)紊亂，如低鉀血癥和心臟損害等。

腎小管酸中毒分4個(gè)類型，（1）遠(yuǎn)端腎小管酸中毒；（2）近端腎小管酸中毒；（3）混合型腎小管酸中毒；（4）高鉀型腎小管酸中毒。該患兒為遠(yuǎn)端腎小管酸中毒，即遠(yuǎn)端腎小管泌H+障礙，尿pH＞6，持續(xù)性高氯性酸中毒，血鉀多＜3 mmol/L。多有生長(zhǎng)障礙和佝僂病體征，病程長(zhǎng)的部分患兒可繼發(fā)腎臟微細(xì)結(jié)石癥或腎鈣化。

該患兒以發(fā)熱，頭不能豎立，乏力為首發(fā)癥狀，只考慮到臨床常見的上呼吸道感染，神經(jīng)系統(tǒng)和低鈣癥狀，沒(méi)想到低鉀血癥，臨床思維不全面，未進(jìn)一步檢查電解質(zhì)。

dRTA臨床上應(yīng)與腎小球性酸中毒、各種佝僂病、家族性周期性麻痹相鑒別。

（1）腎小球性酸中毒既往有腎臟疾病史，有明顯尿異常，常伴貧血與高血壓，血Cr-多正常而血肌酐增高，血與尿pH一致性降低。

（2）家族性周期性麻痹有家族史，男性多見，尿檢正常，無(wú)酸中毒，發(fā)作之前常有飽餐、高糖飲食、劇烈運(yùn)動(dòng)、外傷、感染等誘因。

（3）家族性低磷血癥性抗維生素D佝僂病癥狀與體征突出，但無(wú)酸中毒及其他dRTA表現(xiàn)。

原發(fā)性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒的預(yù)后一般較好，與治療開始的早晚，是否堅(jiān)持合理的治療密切相關(guān)。如能在嬰兒早期開始治療，不但生長(zhǎng)發(fā)育正常，且能阻止腎鈣化。腎結(jié)石的發(fā)生率也明顯降低，從而可防止腎實(shí)質(zhì)性損害。如中止治療，酸中毒及有關(guān)癥狀將復(fù)發(fā)[3]。

在兒科臨床工作中如果小兒有煩渴，多飲，多尿，腹瀉，乏力，低鉀血癥，不明原因的代謝性酸中毒，生長(zhǎng)發(fā)育落后，佝僂病，要考慮到本病，進(jìn)一步檢查血離子，血?dú)?，腎功能，尿常規(guī)，雙腎超聲，腕骨X線片[4]。注意酸堿度，有無(wú)高氯性酸中毒，電解質(zhì)紊亂，活動(dòng)性佝僂病，腎結(jié)石，腎鈣化。早診斷，長(zhǎng)期治療，防止腎鈣化及骨骼畸形，大多預(yù)后良好[5]。

綜上，在兒科臨床工作中如果小兒有煩渴，多飲，多尿，腹瀉，乏力，低鉀血癥，不明原因的代謝性酸中毒，生長(zhǎng)發(fā)育落后，佝僂病，要考慮到本病，進(jìn)一步檢查血離子[6]，血?dú)?，腎功能，尿常規(guī)，雙腎超聲，腕骨X線片[7]。注意酸堿度，有無(wú)高氯性酸中毒，電解質(zhì)紊亂，活動(dòng)性佝僂病，腎結(jié)石，腎鈣化。

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作者單位：057550 河北省肥鄉(xiāng)縣醫(yī)院

1 Case of Children With Distal Renal Tubular Acidosis

WANG Ruibin, Feixiang County Hospital of Hebei, Feixiang 057550, China

[Abstract]In pediatric clinical work if the child has thirst, polydipsia, polyuria, diarrhea, fatigue, hypokalemia, metabolic acidosis, unexplained, growth retardation, rickets, taking into account the disease, further examination of blood ions, blood gas, kidney function, urine routine, renal ultrasound, Carpale x-ray. Note that the pH is hyperchloremic acidosis, electrolyte disorder, activity of rickets, kidney stones, renal calcification.

[Key words]Children, Renal tubular acidosis

doi：10.3969/j.issn.1674-9308.2015.21.105

【文章編號(hào)】1674-9308（2015）21-0141-02

【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B

【中圖分類號(hào)】R692.6