張娟層 趙 陽 劉永康

（1太原市公安局刑偵支隊 山西 太原 030000；2沈陽市公安局皇姑分局 遼寧 沈陽 110036）

山西太原地區(qū)漢族人群20個S T R基因座遺傳多態(tài)性調(diào)查

張娟層1趙 陽2劉永康1

（1太原市公安局刑偵支隊 山西 太原 030000；2沈陽市公安局皇姑分局 遼寧 沈陽 110036）

應(yīng)用Power Plex21 System擴增體系對952例山西太原地區(qū)漢族人群20個S T R基因座進(jìn)行基因分型檢測，以期獲得更為客觀的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，為法醫(yī)學(xué)應(yīng)用提供參考。

漢族STR遺傳多態(tài)性 山西

1 材料與方法

1.1 樣本

952例山西太原地區(qū)漢族人群健康無關(guān)個體濾紙血痕（男性768例，女性184例），均來自實驗室日常積累。

1.2 復(fù)合擴增及產(chǎn)物檢測

用BSD600-DUET打孔機(BSD Robotics公司，澳大利亞)按直徑1.2mm取樣，按照Power Plex21System試劑盒說明書，采用10μL擴增體系在9700型擴增儀（美國AB公司）上進(jìn)行擴增，9947A和ddH2O分別作為陽性對照和陰性對照，擴增產(chǎn)物應(yīng)用美國ABI3500XL型遺傳分析儀進(jìn)行檢測，利用GeneMapperIDX1.3軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。

1.3 統(tǒng)計分析

按文獻(xiàn)方法[1]應(yīng)用Modified-Powerstates軟件計算期望值雜合度（He）、非父排除率（PE）、匹配概率（Pm）、個人識別能力（DP）、多態(tài)性信息量（PIC）及累計個體識別率、累計非父排除率，并用精確檢驗法[2-3]進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗。

用χ2檢驗的方法驗證群體采樣的可靠性，并用PowerStats分析軟件處理本實驗數(shù)據(jù)，得到20個STR基因座的各遺傳學(xué)指標(biāo)。

2 結(jié)果

本實驗樣本的20個STR基因座等位基因頻率分布如表1所示。各檢測指標(biāo)均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）。20個STR基因座分別得到了7～25個等位基因，19～114個基因分型，等位基因頻率介于0.0005～0.5320之間。

本實驗的各遺傳學(xué)指標(biāo)如表2所示。按照參照文獻(xiàn)[4]的計算方法得到20個STR基因座的累計非父排除率（CPE）及累計個體識別率（TDP）分別可達(dá)到0.999999996和0.99999999999999999999999899。

3 討論

隨著我國人口基數(shù)的增加，司法實踐中對基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的基因座數(shù)目及其遺傳多態(tài)性的要求越來越高。我們有必要對現(xiàn)有資源進(jìn)行最大限度的更新。本次調(diào)查通過對952例無血緣關(guān)系的太原漢族群體進(jìn)行了20個STR基因座的遺傳多態(tài)性檢驗，共檢出248個等位基因和1025個基因型。經(jīng)χ2檢驗，結(jié)果20個基因座均P＞0.05，證明基因型分布符合Hard-Weinberg平衡定律。同時，本實驗彌補了太原地區(qū)漢族人群常染色體STR基因座基本信息的空白，并且較大的樣本數(shù)量能夠客觀反映本地區(qū)漢族人群的基因特點。

通過對本次調(diào)查的20個STR基因座多態(tài)性統(tǒng)計分析，太原地區(qū)漢族群體累計個體識別率為0.99999999999999999999999899，累計非父排除率為0.999999996，遠(yuǎn)高于以往其他地區(qū)關(guān)于漢族人群STR基因座數(shù)據(jù)的文獻(xiàn)報道，[5]說明這20個STR基因座聯(lián)合應(yīng)用具有高識別能力，對太原漢族群體有較高的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值。本文所統(tǒng)計的數(shù)據(jù)可用于太原漢族群體的親子鑒定和個體識別及遺傳學(xué)分析。

本次調(diào)查客觀反映出太原地區(qū)漢族人群具有更多的遺傳多態(tài)性，在個體識別和親緣鑒定中應(yīng)用價值更高；實驗結(jié)果表明，群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的調(diào)查應(yīng)當(dāng)盡量加大樣本量，以獲得該群體中盡可能全的等位基因分型，為實際應(yīng)用提供更加準(zhǔn)確、全面的數(shù)據(jù)。

本次檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)少量稀有基因，科學(xué)地展現(xiàn)出某些基因座具有更強的地區(qū)多態(tài)性，豐富了DNA技術(shù)研究科學(xué)數(shù)據(jù)。

表1 太原地區(qū)漢族人群PowerPlex21System試劑盒20個STR基因座等位基因頻率（n=945）

表2 太原地區(qū)漢族群體PowerPlex21System試劑盒20個STR基因座的各遺傳學(xué)指標(biāo)（n=945）

[1]趙方，伍新堯，蔡貴慶，等．Mo d i f i e d-P o w e r s t a t e s軟件在法醫(yī)生物統(tǒng)計中的應(yīng)用[J]．中國法醫(yī)學(xué)雜志，2003，18（5）：297-298．

[2]鄭秀芬．法醫(yī)D NA分析[M]．北京：中國人民公安大學(xué)出版社，2002：374-390．

[3]Guo SW,Thomson EA．Perform ing the Exact Test of Hardy-W inberg Proportion Fir M ultiple Alleles[J]．Biometries，1992，48(2)：361-372

[4]鄭秀芬．法醫(yī)D NA分析[M]．北京：中國人民公安大學(xué)出版社，2002：385-387．

[5]申君毅，康恒亮，東方，等．山西漢族人群19個 S T R基因座的遺傳多態(tài)性調(diào)查及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用[J]．山西警官高等專科學(xué)校學(xué)報，2015，23（2）：63-66．

（責(zé)任編輯：于 萍）

DF795．2

A

2095-7939(2015)04-0072-02

20105-09-08

張娟層（1973-），女，山西太原人，山西省太原市公安局刑偵支隊主檢法醫(yī)師，學(xué)士，主要從事法醫(yī)物證與法醫(yī)臨床檢驗研究。