基因座
- 59個Y-STR基因座的法醫(yī)學多態(tài)性應用效能評估
數(shù)據(jù)量，在檢驗基因座數(shù)量有限的情況下，通常的做法是引入高多態(tài)性的快速突變Y-STR［6-7］。但突變率高的基因座容易導致同一父系的男性個體在匹配時因基因突變而被錯誤排除，不利于使用Y-STR數(shù)據(jù)庫進行父系家系排查?；诖?，本研究以374個廣東漢族無血緣關系男性個體為樣本，通過AGCU Y SUPP PLUS（簡稱YSP）熒光檢測試劑盒和AGCU Y37（簡稱Y37）熒光檢測試劑盒檢測共59個Y-STR基因座的不同組合，評估其法醫(yī)學應用效能并探討Y-STR基
生物技術進展 2023年1期2023-02-12
- D5S818基因座等位基因丟失對親子鑒定結果的影響
1］。STR 基因座的基因分型特點，有研究人員采用不同的檢測體系，在不同人群中進行了分析［2-5］?；蚨鄳B(tài)性也是較為常見的引起STR 基因座發(fā)生特殊基因分型的原因之一，不僅對STR 擴增結果有一定影響，同時也與一些疾病的發(fā)病相關［6-7］。由于STR 基因座的等位基因丟失對于親子鑒定結果有不同程度的影響，及時發(fā)現(xiàn)并運用正確的分析檢測方法是十分必要的。D5S818 基因座位于人類5 號染色體5q23.2 區(qū)域，是由AGAT 組成的四核苷酸核心重復序列，等位
實用醫(yī)學雜志 2022年11期2022-07-18
- 常染色體STR基因座母源突變的觀察分析與親權指數(shù)計算
[1]。STR基因座具有分布廣泛、多個基因座聯(lián)合應用有較高非父排除率及多態(tài)性高等特點[2]。由于其遵循孟德爾遺傳規(guī)律且檢測方便快捷，目前STR基因座的檢測分析廣泛應用于親子鑒定或個體識別的科學研究及鑒定實踐中。鑒定的實際檢測應用中發(fā)現(xiàn)STR基因座發(fā)生突變的情況較常見，且不同STR基因座的突變率有所不同[3]。有研究比較了國內不同地區(qū)人群的突變率，發(fā)現(xiàn)個別STR基因座在不同人群中的突變率也存在一定差異[4-5]。在STR基因座的突變情況中，父源突變較常見，母
中國生育健康雜志 2022年4期2022-07-13
- 溫州地區(qū)人群21個STR基因座的突變情況分析
定領域。STR基因座在遺傳過程中發(fā)生變異的概率較高，因為遺傳漂變，不同地區(qū)人群的常染色體STR基因座突變分布存在一定的差異。國內外對不同地區(qū)人群中有關STR基因座等位基因突變的情況均有相關報道[1-4]。本研究通過對溫州地區(qū)人群進行大量樣本檢測，對目前常用的AGCU EX22檢測系統(tǒng)中觀察到的STR基因座突變規(guī)律及其特征進行統(tǒng)計分析，為溫州地區(qū)人群的法醫(yī)學親權鑒定、DNA尋親數(shù)據(jù)庫建設與應用等提供基礎研究數(shù)據(jù)。1 資料和方法1.1 一般資料 日常檢案積累、
溫州醫(yī)科大學學報 2022年5期2022-05-31
- 易被誤判為三等位基因的分型結果1 例
擴增3 人血樣基因座，反應體系和循環(huán)參數(shù)均按照試劑盒說明書設置。使用3130xl基因分析儀（美國Applied Biosystems 公司）電泳分離擴增產物，GeneMapper?ID-X軟件（美國Thermo Fisher Scientific 公司）分析電泳結果，等位基因分型標準物（ladder，北京閱微基因技術有限公司）及血樣分型的相關數(shù)據(jù)見圖1。圖1 MicroreaderTM 21 ID 系統(tǒng)檢測圖譜Fig.1 Genotyping of Mic
法醫(yī)學雜志 2021年5期2022-01-07
- D12S391基因座檢出四等位基因2例
D12S391基因座具有四等位基因現(xiàn)象，發(fā)生率約為0.006 25%。為驗證該樣本檢驗的準確性及探究四等位基因形成的原因，本實驗室對其進行了復核檢驗。1.2 檢測方法采用直接擴增法進行DNA擴增。分別采用華夏TM白金PCR 擴增試劑盒（美國Applied Biosystems 公司），人類STRtyper-21G 擴增熒光檢測試劑盒、SureID? PanGlobal 人類DNA 身份鑒定試劑盒（寧波海爾施公司），在9700型PCR 儀（美國Applied
法醫(yī)學雜志 2021年4期2021-12-07
- AZF區(qū)微缺失檢測方法分析Y-STR基因座分型缺失現(xiàn)象*
面，Y-STR基因座分型是判斷不同男性個體是否來自同一父系的主要依據(jù)。作為人類唯一的單倍體遺傳染色體，Y染色體易發(fā)生染色體內非等位性重組，因此Y-STR基因座比常染色體短串聯(lián)重復序列(STR)基因座具有較高的變異率。實踐中發(fā)現(xiàn)，部分Y-STR基因座存在分型缺失(又稱為無效擴增)現(xiàn)象，與Y染色體長臂或短臂上部分基因片段的缺失有密切關系，因此男性不育癥患者的Y染色體無精癥因子區(qū)域(AZF區(qū))微缺失也可能是導致部分Y-STR基因座分型缺失的原因。本研究對實驗室日
檢驗醫(yī)學與臨床 2021年22期2021-11-29
- 高變異Y染色體短串聯(lián)重復片段檢驗體系的建立及對北方漢族群體調查
的Y-STR 基因座有的在中國人群中突變率并不高，并且個別基因座融入復合擴增難度大［6］。為了提升Y-STR 鑒別男性家系的能力，本研究篩查了既往研究報告中在我國群體突變率高的21個Y-STR基因座，建立五色熒光復合擴增體系，并對北方漢族群體進行調查，為高突變的Y-STR在父子間突變情況提供基礎性資料。1 材料和方法1.1 樣本北方漢族健康男性無關個體志愿者500 人，每人及其兒子組成父子對500 對，經知情同意采集外周血，保存在FTA 卡上，父子關系均經
中山大學學報(醫(yī)學科學版) 2021年4期2021-08-04
- 廣東漢族人群D18S51基因座等位基因分型現(xiàn)象分析
中會遇到STR基因座的特殊分型現(xiàn)象，例如三帶型等位基因和off-ladder(OL)現(xiàn)象等。三帶型等位基因的發(fā)生機制較為復雜，發(fā)生率不高，有研究表明中國人群中TPOX等基因座的檢出率在0.01%～0.09%[1]，陳玲等[2]報道中國人群D18S51基因座檢出率為0.013 7%。而OL現(xiàn)象較常見，有報道顯示不同STR基因座均會發(fā)生OL現(xiàn)象[3-4]。正確計算特殊分型基因座的親權指數(shù)(PI)及計算和(或)命名OL等位基因，對親權鑒定的結論和科學性均有不同程
國際檢驗醫(yī)學雜志 2021年7期2021-04-15
- 親子鑒定中STR基因座來源不明突變的分析
at，STR）基因座作為重要的人類遺傳學標志，已被廣泛應用于人類遺傳學和法庭科學。近十幾年來，使用多個STR基因座的復合擴增試劑盒獲得個體的等位基因分型進行比對分析，是親子鑒定重要的檢測應用和研究方法之一。在實踐應用中，STR基因座等位基因的突變現(xiàn)象在國內外均有報道[1-3]，由于等位基因的突變對親權指數(shù)的正確計算、鑒定結論及親子鑒定的科學性均有不同程度的影響，本研究對發(fā)現(xiàn)的2個突變來源不明家系的突變基因座進行了分析，確定突變來源并探討突變基因座親權指數(shù)的
檢驗醫(yī)學 2021年2期2021-03-09
- 親權鑒定基因座兩步突變分析
中，出現(xiàn)STR基因座突變的現(xiàn)象是普遍存在的，且其發(fā)生突變的主要機制是復制滑動突變，只涉及一個基序的加或減稱為一步突變，約占STR基因座的90%，少數(shù)突變基因會涉及幾個基序，稱多步突變[3]。多步突變是通過逐步突變形成的，突變的步數(shù)越多，其發(fā)生的概率越小，最多突變步數(shù)為四步。STR核心序列的變異可能導致對結果分析的偏差甚至誤判[4]。因此法醫(yī)物證工作者和遺傳學工作者對于STR基因座突變都很重視?，F(xiàn)對1例出現(xiàn)兩步基因座突變的親子鑒定案件進行分析，這在親子鑒定中
生物化工 2021年1期2021-03-02
- 柳州地區(qū)15 個常用STR 基因座的遺傳多態(tài)性及突變分析
15個STR 基因座和一個性別位點。雖然STR 基因座具有高度的遺傳穩(wěn)定性，但物種的發(fā)展同樣不可避免發(fā)生突變。在親子鑒定中STR 基因座發(fā)生突變的現(xiàn)象近幾年均有報道[1-4]。本文作者通過親子鑒定案例回顧性分析，對AmpFLSTR ? Identifiler ? Plus 試劑盒15 個STR 位點進行觀察，分析了本地區(qū)STR 基因座的突變情況，為今后的親子鑒定提供頻率計算的基礎。現(xiàn)報道如下。1.資料與方法1.1 樣本材料2013 年3 月—2017 年1
醫(yī)藥前沿 2020年23期2020-12-14
- 吉林漢族人群41個Y-STR基因座等位基因頻率調查
epeats）基因座是Y染色體上的短串聯(lián)重復序列，具有男性特有、父系遺傳等特點，在偵查破案尤其在犯罪嫌疑人排查中能夠有效提高效率[1]。對Y-STR數(shù)據(jù)庫的建設能有效彌補現(xiàn)階段DNA數(shù)據(jù)庫人口覆蓋率不足的短板，在數(shù)據(jù)庫建設和案件偵查過程中選擇高效的試劑盒一直都是法醫(yī)工作者探索的關鍵問題。本文選擇擴增熒光檢測試劑盒，試劑盒可復合擴增44個基因座，其中包含41個Y-STR基因座和3個Y-indel基因座，涵蓋了公安部要求的20個核心位點和15個優(yōu)選位點，以此開
生物化工 2020年4期2020-08-27
- 廣東漢族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析
[1]。STR基因座核心序列的重復數(shù)目在不同個體中存在差異，具有高度的遺傳多態(tài)性，STR基因座的等位基因分型作為第二代法醫(yī)DNA分型技術廣泛應用于法醫(yī)遺傳學的親權鑒定和個體識別[2]。目前應用于法醫(yī)遺傳學的檢測試劑盒中等位基因分型標準物(allelic ladder)中包含了試劑盒所使用的每個STR基因座的人群中常見等位基因分型[3]。隨著STR基因座遺傳標記在法醫(yī)遺傳學應用的顯著增加及不同種族和民族等位基因分型的差異，越來越多的等位基因分型標準物之外的(
中國產前診斷雜志(電子版) 2020年1期2020-05-21
- 內蒙古呼和浩特地區(qū)漢族人群19個STR基因座遺傳多態(tài)性
應民族與群體的基因座，并建立相應民族與群體DNA分數(shù)據(jù)庫[4]，才能更準確地服務于鑒定。1 材料與方法1.1 樣本根據(jù)知情同意原則，采集居住生活在內蒙古呼和浩特地區(qū)的健康漢族無關個體血樣745份，其中男性560份，女性185份。1.2 DNA提取及分型檢驗采用Chelex-100法[5]提取樣本DNA，使用Goldeneye?DNA身份鑒定系統(tǒng)20A［基點認知技術（北京）有限公司］在9700型PCR儀（美國AB公司）中進行19個STR基因座復合擴增，擴增產
法醫(yī)學雜志 2019年3期2019-07-12
- 廣東肇慶漢族人群20個常染色體STR基因座突變分析
定難度。STR基因座突變，是等位基因從親代向子代遺傳過程中發(fā)生改變，表現(xiàn)為真實家系的STR基因座分型結果出現(xiàn)不符合遺傳規(guī)律的現(xiàn)象。通過對實際案例中常染色體STR基因座突變情況的觀察與分析，能夠為日常親權鑒定工作及群體遺傳學研究提供基礎資料。1 材料與方法1.1 樣本來源調查的家系來自廣東明鏡司法鑒定所2014—2016年日常受理的肯定親權關系的親子鑒定案例，通過電話征求了當事人同意，最終共用2 026個三聯(lián)體家系進行本次研究分析。1.2 儀器試劑所有親子鑒
中國司法鑒定 2019年2期2019-04-22
- 親子鑒定常用STR基因座突變的特點研究
還需檢測STR基因座，所使用到的體系為STR-Typer10G；STR基因座分型檢測：應用Gene Mapper ID-X軟件，從而得到STR基因座分型。(2)STR基因座突變率分析，對STR基因座突變率展開統(tǒng)計分析。(3)突變案例的親權指數(shù)，用來對三聯(lián)體及二聯(lián)體突變案例的親權指數(shù)展開相應的分析。(4)STR基因座突變步數(shù)分析，分析STR基因座突變步數(shù)。二、結果(一)STR基因座突變案例情況。在2086案例中檢測出63例突變案例，63例突變案例：對于三聯(lián)體
法制博覽 2018年33期2018-11-26
- 2號染色體父系單親二倍體遺傳親子鑒定1例
358等20個基因座檢測，發(fā)現(xiàn)女兒與母親之間在TPOX和D2S1338基因座上不符合孟德爾遺傳規(guī)律，按照司法部頒布的《親權鑒定技術規(guī)范》（SF/Z JD0105001-2016）的方法計算這些基因座的父權指數(shù)（paternity index，PI），累積父權指數(shù)為1.5615×102，需增加檢測基因座來達到判斷要求。隨后采用人類STRtyper-10G擴增熒光檢測試劑盒（珠?？频巧锕こ逃邢薰荆┖蚐TRtyper-23comp常染色體補充位點試劑盒（寧波
法醫(yī)學雜志 2018年5期2018-11-21
- 黑龍江綏化地區(qū)漢族人群20個STR基因座的遺傳多態(tài)性
DIS）的核心基因座，可滿足一般鑒定要求，但單親和存在突變等疑難案件則需檢測更多的基因座。本文對黑龍江綏化地區(qū)2627名無關漢族個體20個常染色體STR基因座遺傳多態(tài)性進行調查，以期為相關人群法醫(yī)學個體識別和親權鑒定提供數(shù)據(jù)基礎。由于多態(tài)性計算Powerstats對單個群體樣本限制在600例以內，這雖對于一般的統(tǒng)計分析可以滿足，但對于某些超大樣本來說，就很難處理，而從統(tǒng)計學的角度看，調查群體的樣本數(shù)越大，其計算出的概率就越具代表性[1]。本次調查樣本量達到
刑事技術 2018年5期2018-10-27
- 30個Y-STR基因座在中國漢族人群中的多態(tài)性與突變
常染色體STR基因座相比，Y-STR基因座具有顯著的人群、地域分布特征。因此，Y-STR基因座被廣泛應用于法醫(yī)學個體識別、親權鑒定、混合斑中男性成分的檢測以及族群的起源和遷徙等多個領域[1-2]。2004年，美國ABI公司推出了Yfiler試劑盒，可以同步擴增檢測17個Y-STR基因座。然而隨著中國Y-STR數(shù)據(jù)庫的建設，出現(xiàn)了如嫌疑人Y-STR分型與多個不同家系17個Y-STR分型匹配，造成嫌疑目標過多、排查困難的情況[3]。目前，主流的商業(yè)化Y-STR
法醫(yī)學雜志 2018年4期2018-10-08
- 基因突變和稀有等位基因共存影響親子關系分析1例
告有3個STR基因座不符合遺傳規(guī)律，有的鑒定機構給出了排除親子關系的鑒定意見，故被檢父提起訴訟，要求解除父子關系并將撫養(yǎng)權轉移至孩子生母。1.2 檢驗過程本中心受理該案后，采集了孩子生母、孩子及被檢父的血痕樣本，按照《法庭科學DNA實驗室檢驗規(guī)范》（GA/T 383—2014）中的方法進行檢驗。用Chelex-100法[1]提取樣本DNA，采用MicroreaderTM21 ID System、MicroreaderTM23sp ID System（閱微基
法醫(yī)學雜志 2018年4期2018-10-08
- 多套試劑盒在親權鑒定特殊案例中的應用
常染色體STR基因座由于突變率低、穩(wěn)定遺傳及高度遺傳多態(tài)性而廣泛應用于法醫(yī)學個體識別及親權鑒定[1]。目前常染色體親權鑒定試劑盒均包含13個核心STR基因座，但要求檢測系統(tǒng)的累積非父排除率和個體識別率均應達到0.9999以上[2]。目前，基點認知技術（北京）有限公司推出并廣泛應用的常染色體STR試劑盒有Goldeneye?DNA身份鑒定系統(tǒng)20A、25A和22NC，共包括40個常染色體STR基因座（D5S818、FGA、D3S1358、TH01、D13S3
法醫(yī)學雜志 2018年4期2018-10-08
- 廣東為主漢族人群19個STR基因座遺傳多態(tài)性
，在應用STR基因座進行個體識別和親權鑒定時需要調查該地區(qū)人群的遺傳多態(tài)性。本研究對中國13 939個無關漢族個體（以廣東漢族為主）使用Goldeneye?DNA身份鑒定系統(tǒng)20A［基點認知技術（北京）有限公司］進行調查，檢測上述樣本在19個STR基因座的頻率分布和群體遺傳學參數(shù)。1 材料與方法1.1 樣本本研究采集了13939個中國無關漢族個體的血液標本，以其戶籍為依據(jù)，這些無關個體以廣東地區(qū)為主（89.8%），其次為江蘇（2.2%），貴州（1.5%），
法醫(yī)學雜志 2018年3期2018-07-23
- 24個Y-STR基因座的法醫(yī)學應用評估
，但是其中一些基因座在大規(guī)模應用中已經表現(xiàn)出了適應性不佳等問題[6-8]。部分試劑盒為提高單倍型識別能力特地加入了快速突變位點[9]，然而這又給家系排查帶來了困擾。因此，本課題組在前期工作的基礎上[10]，以山東人群為參考樣本，甄選并建立了由24個Y-STR基因座（DYS426、DYS434、DYS531、DYS439、DYS19、DYS392、DYS643、DYS391、DYS570、DYS635、DYS448、DYS593、DYS645、DYS393、
法醫(yī)學雜志 2018年3期2018-07-23
- 重慶地區(qū)22個STR基因座突變分析
過程中，STR基因座的突變現(xiàn)象不少見，會一定程度上影響案件結論，因此，法醫(yī)學實踐中學者們對突變現(xiàn)象日益關注。在美國人群中，父源基因突變率在0.007%～0.371%之間（來自美國血庫協(xié)會研究報道）[6]；而STR基因突變率國內學者研究報道在0.004%～0.404%之間[7-10]。本研究選擇了2016年度重慶地區(qū)人群的1596例支持存在親權關系的案件為觀察研究對象，分析案件中22個常染色體STR基因座突變情況及特點，以期儲備重慶地區(qū)STR 基因突變的基礎
中西醫(yī)結合心血管病雜志(電子版) 2018年15期2018-07-11
- SiFaSTRTM23plex DNA身份鑒定系統(tǒng)在華東漢族人群中的法醫(yī)學應用
IS核心STR基因座、拓展CODIS基因座，歐洲核心（European Standard Set，ESS） STR基因座及補充ESS基因座[3]。2017年，司法鑒定科學研究院（原司法部司法鑒定科學技術研究所）針對中國漢族人群的特點，結合SF/Z JD0105001—2016《親權鑒定技術規(guī)范》對案件檢測提出的最新要求，開發(fā)了一款可并行擴增21個常染色體STR基因座、DYS391基因座和Amelogenin性別基因座的檢測試劑盒，即SiFaSTRTM23p
法醫(yī)學雜志 2018年2期2018-06-04
- 多拷貝Y-STR基因座在法庭科學領域的研究
個拷貝的STR基因座，遵循父系遺傳規(guī)律。這類基因座的核心重復單元通常為2～5個堿基，擁有2～4個拷貝。由于序列重復次數(shù)及核心重復單元堿基數(shù)不同，各多拷貝Y-STR基因座的核心序列大小存在較大差異，少則二十幾個堿基對，多則上百個堿基對。Y染色體95 %的區(qū)域為非重組區(qū)。即便大量的回文結構能起到一定的基因修復作用，遺傳重組的缺失仍使染色體中重復、缺失、倒位等突變事件大量出現(xiàn)，并得以不斷累積。Y染色體上STR基因座存在多個拷貝，可能與該染色體的特殊結構有關。當前
刑事技術 2018年2期2018-05-05
- 法醫(yī)常用STR基因座三帶型模式的分析
003）STR基因座三帶型模式(Triallelic patterns or threebanded pattern)[1-2]與off - ladder和引物結合位點突變造成的沉默(silent)等位基因是法醫(yī)STR分型中遇到的三大類問題[3]，本研究通過對37 737例無關個體進行STR檢驗，對其中的三帶型頻率、類型、易發(fā)基因座、峰高比例等作分析，以期有所發(fā)現(xiàn)。1 材料與方法1.1 樣本收集健康無關個體血斑樣本37 737例，均為本物證鑒定室受理的人員
刑事技術 2018年2期2018-05-05
- Y-STR單倍型在大家系中的差異研究
而，Y-STR基因座的突變現(xiàn)象常會給父系親緣關系的鑒定和家系排查工作帶來困擾，特別是在當前檢驗的Y-STR基因座數(shù)量日益增多，并且包含較多的高突變率Y-STR基因座的情況下尤甚。研究表明，不同的Y-STR基因座具有不同的突變率，常用的Y-STR基因座的平均突變率在2‰～3‰左右[1]。Ballantyne K等[2]發(fā)現(xiàn)DYF387S1、DYS399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS449、DYS518、DYS526b、DYS547、DYS5
刑事技術 2018年2期2018-05-05
- 呼和浩特地區(qū)蒙古族人群19個STR基因座遺傳多態(tài)性
行19個STR基因座的復合擴增、聯(lián)合檢測，并利用AB3130XL遺傳分析儀對擴增產物進行檢測，用GeneMapper ID 3.2軟件進行電泳后的基因分型，分型數(shù)據(jù)經過統(tǒng)計分析，最終獲得呼和浩特地區(qū)蒙古族群體19個STR基因座的遺傳多態(tài)信息，完善了本地人群數(shù)據(jù)庫，為本地區(qū)蒙古族群體法醫(yī)學個體識別、親權鑒定中運用相關參數(shù)提供了依據(jù)和可靠的基礎數(shù)據(jù)。一、材料與方法（一）樣本來源本實驗所使用的樣本是根據(jù)知情同意的原則，采集生活居住在呼和浩特地區(qū)的蒙古族無關健康個
魅力中國 2017年46期2017-12-20
- 廣東江門地區(qū)漢族人群23個STR基因座遺傳多態(tài)性
群23個STR基因座遺傳多態(tài)性張潔1馮冬亮2目的 調查研究廣東江門地區(qū)漢族人群23個STR基因座遺傳多態(tài)性，為法醫(yī)學個體識別、親權鑒定等提供基礎研究數(shù)據(jù)。方法采集475個無關個體的血液樣本，采用HuaxiaTMPlatinum PCR試劑盒對DNA進行復合擴增，統(tǒng)計23個基因座的遺傳多態(tài)性參數(shù)。結果研究顯示，23個常染色體STR基因座的基因頻率介于0.001 1～0.586 3之間。各基因座的雜合度（H）介于0.534 7～0.884 2之間，匹配概率（M
分子診斷與治療雜志 2017年4期2017-07-21
- 安徽人群1871例親子鑒定案件中STR基因座突變的分析
定案件中STR基因座突變的分析彭苗苗1，吳秋昀1，吳 昊2(1．安徽龍圖司法鑒定中心 法醫(yī)物證室，安徽 合肥 230000；2.合肥市司法局 政治部，安徽 合肥 230000)目的：觀察和分析GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)的20A試劑盒19個STR基因座在安徽人群親子鑒定中的突變現(xiàn)象。方法：應用該試劑盒檢測1871例親子鑒定結論為“肯定”的案例并進行基因分型。結果：1871例親子鑒定中雙親鑒定有66例，單親鑒定有1805例，共計1937次減數(shù)分裂
皖南醫(yī)學院學報 2017年3期2017-06-05
- 親子鑒定中STR基因座可疑多步突變2例
子鑒定中STR基因座可疑多步突變2例張陳明，陶 勝（安徽百友司法鑒定中心，安徽 合肥230031）法醫(yī)遺傳學；親子關系；短串聯(lián)重復序列；DNA突變分析；多步突變1 案 例兩位母親（胡某與楊某）均因為自己女兒（劉某與李某）辦理出生醫(yī)學證明所需，委托我中心進行親子關系鑒定。本中心采集四位被鑒定人指尖血備檢。用Chelex-100法提取基因組DNA，分別采用AGCU EX22、AGCU 21+1試劑盒（無錫中德美聯(lián)生物技術有限公司）對常染色體上39個STR基因座
法醫(yī)學雜志 2017年4期2017-04-04
- 山東漢族人群63個Y-STR基因座突變觀察及法醫(yī)學應用
3個Y-STR基因座突變觀察及法醫(yī)學應用王新杰1，許 欣1,*，黃 磊2，魏金葉1(1.濰坊市公安局，山東 濰坊 261061；2.山東省公安廳，濟南 250001)目的 調查分析山東漢族人群63個Y-STR基因座的突變情況，并評價其法醫(yī)學應用價值。方法 收集山東漢族人群1020對父子共2040份男性血樣，采用自行設計引物，對63個Y-STR基因座進行復合擴增和毛細管電泳檢測，統(tǒng)計各基因座的突變情況。對DYS481基因座使用PowerPlexY23引物與自
刑事技術 2016年5期2016-12-22
- GoldeneyeTMDNA身份鑒定系統(tǒng)25A在親子鑒定中的應用
常染色體STR基因座和1個Y-STR基因座，評估該系統(tǒng)在親子鑒定中的排除能力和突變率。 結果采用Goldeneye 25A系統(tǒng)，累積非父排除率大于0.999 999 999 999 999 999 999 999 999 999。738例親子鑒定案例中排除親子關系63例，最常見為9～13個基因座排除；等位基因突變事件22例，其中一步突變21例，二步突變1例，20例表現(xiàn)為1個STR基因座突變，1例表現(xiàn)為2個STR基因座突變；D19S253與FGA基因座的突變
中國司法鑒定 2016年6期2016-12-22
- 云南漢族15個短串聯(lián)重復序列基因座遺傳多態(tài)性特征及分析①
短串聯(lián)重復序列基因座遺傳多態(tài)性特征及分析①靳嬋嬋賀靜王蕾陳鵬②楊繼青李秀玲蘇潔朱寶生(云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心，云南省出生缺陷與遺傳病重點實驗室，昆明650032)目的：調查云南地區(qū)漢族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15個短串聯(lián)重復序列(Short tandem repeat,S
中國免疫學雜志 2016年10期2016-11-11
- 汕頭地區(qū)漢族人群17個STR基因座遺傳多態(tài)性
群17個STR基因座遺傳多態(tài)性方雅麗 周 婷（汕頭市公安局刑警支隊刑事技術中心，廣東汕頭515011）本文通過收集汕頭市712份漢族無關個體FTA血樣，對17個STR基因座遺傳多態(tài)性，進行基因型檢測，并計算其遺傳學參數(shù)。調查顯示，汕頭地區(qū)漢族人群17個STR基因座H為0.566～0.904，DP為0.744～0.984，PE為0.333～0.923，PIC為0.50～0.90，累積個體識別能力（CDP）為1～6.6434×10-21，累積非父排除率（CPE
廣東公安科技 2016年4期2016-02-13
- 溫州漢族人群9個STR基因座的遺傳多態(tài)性
人群9個STR基因座的遺傳多態(tài)性吳淑珍1，3，張洪勤2，3（溫州醫(yī)科大學，浙江 溫州 325035，1.基礎醫(yī)學實驗中心；2.生物學實驗教學中心；3.司法鑒定中心）目的：分析溫州漢族人群9個STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型頻率分布。方法：從無血緣關系的355例溫州漢族個體的抗凝血中提取DNA，用S
溫州醫(yī)科大學學報 2015年2期2015-12-27
- 天津漢族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遺傳多態(tài)性研究
809 STR基因座遺傳多態(tài)性研究張娜1，史云芳1，李曉洲1，李巖1，琚端1，辛力2，姚靜怡2，謝曉媛2，劉殿芹1，楊曉惠1，岳天孚1，張穎1△目的研究天津漢族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遺傳多態(tài)性，為快速產前診斷X染色體數(shù)目異常提供實驗依據(jù)。方法收集150例無親緣關系天津漢族女性外周血樣本，應用QF-PCR擴增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛細管電泳檢測擴增產物、ABI Prism Gen
天津醫(yī)藥 2015年1期2015-12-21
- 湖南地區(qū)漢族人群20個非CODIS STR基因座多態(tài)性
DIS STR基因座多態(tài)性周健，吳曉雪（湘西自治州公安局，湖南吉首 416000）法醫(yī)遺傳學；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；短串聯(lián)重復序列；湖南；漢族本研究采用Goldeneye誖DNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒，對湖南湘西自治州300名漢族無關個體的20個非CODIS STR基因座進行群體遺傳學調查，以獲取20個STR基因座在該地區(qū)的相關群體遺傳學數(shù)據(jù)，為該地區(qū)的法醫(yī)學應用提供基礎數(shù)據(jù)，現(xiàn)報道如下。1 材料與方法湖南漢族人群血樣在知情同意原則下采自健康志愿者，包括男性
法醫(yī)學雜志 2015年6期2015-12-13
- 石家莊地區(qū)漢族人群18個STR基因座遺傳多態(tài)性調查
群18個STR基因座遺傳多態(tài)性調查周 晶，牛一平，杜 瀟（石家莊市公安局物證鑒定所，石家莊050021）目的 調查石家莊漢族人群18個STR基因座的遺傳多態(tài)性。方法 應用DNA TyperTM15 Plus熒光標記復合擴增系統(tǒng)檢測323名石家莊地區(qū)漢族無關個體18個STR基因座多態(tài)性，計算群體遺傳學參數(shù)。結果 18個STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05），共檢出198個等位基因， 695個基因型，12個微變異等位基因。結論
刑事技術 2015年3期2015-11-21
- D19S433基因座稀有等位基因4的發(fā)現(xiàn)與確認
D19S433基因座稀有等位基因4的發(fā)現(xiàn)與確認張懷才，丁少成，李佑英（杭州市公安局刑事科學技術研究所，杭州 310004）在檢案過程中發(fā)現(xiàn)D19S433基因座有一個超出ladder最小范圍的稀有基因，分別采用Identifiler Plus及AGCU17+1試劑盒對提取產物進行擴增及電泳分析，經測序確認該等位基因為4。查詢STRbase數(shù)據(jù)庫，等位基因4尚未見報道，為新發(fā)現(xiàn)的稀有等位基因。本文對確認類似OL基因提供了參考方案。法醫(yī)遺傳學；STR分型；D19
刑事技術 2015年5期2015-08-29
- 福建漢族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遺傳多態(tài)性
D1S1656基因座遺傳多態(tài)性（福州市刑事科學技術研究所，福州 350011）目的 調查D6S1043、D12S391和D1S1656 3個STR基因座在福建漢族人群中的遺傳多態(tài)性。方法 應用STRtyper-21G試劑盒對福建地區(qū)400名漢族無關個體血樣進行PCR擴增，經3130XL型遺傳分析儀電泳檢測，用GeneMapper ID V3.2軟件進行等位基因分型。結果 D61S1043基因座共檢出21個等位基因，D12S391基因座共檢出13個基因型，D
刑事技術 2015年2期2015-08-29
- 北方漢族21個常染色體STR基因座和1個Y染色體STR基因座的群體遺傳學調查
常染色體STR基因座和1個Y染色體STR基因座的群體遺傳學調查穆豪放1，張 盾1，殷才湧2，王麗娜1，張 博1，王志爭1，王 建1，陳 峰2（1.北京華大方瑞司法物證鑒定中心，北京101300；2.南京醫(yī)科大學 法醫(yī)系，江蘇 南京210029）目的 分析中國北方漢族人群21個常染色體STR基因座和1個Y染色體STR基因座的遺傳多態(tài)性，為個體識別和親權鑒定提供遺傳學數(shù)據(jù)。方法 用GlobalFilerR○PCR Amplification Kit熒光標記試劑
中國司法鑒定 2015年2期2015-07-05
- 短串聯(lián)重復序列基因座在石蠟包埋組織中的應用
短串聯(lián)重復序列基因座在石蠟包埋組織中的應用賴 力，韓莉莉，沈曉麗△(福建省立醫(yī)院司法鑒定所/福建省心血管病重點實驗室/福建醫(yī)科大學省立臨床學院,福州 350001)目的 探討3種STR基因座分型系統(tǒng)在石蠟包埋組織基因座分型的差異。方法 采用Qiagen 法對保存1個月的石蠟包埋組織進行DNA提取，用Identifiler系統(tǒng)、PowerPlex 21系統(tǒng)及Investigator HDplex系統(tǒng)對STR基因座進行聚合酶鏈反應復合擴增、毛細管電泳、熒光檢測
檢驗醫(yī)學與臨床 2015年3期2015-03-15
- PowerPlex21系統(tǒng)在親子鑒定中的應用評估
薦的13個核心基因座外，還增加了D1S1656、D6S1043、Penta E、D2S1338、Penta D、D12S391 和 D19S433 這7個基因座。本研究對該系統(tǒng)在1704例親子鑒定中的應用及相關問題進行了分析，以評估該系統(tǒng)在中國人群親子鑒定中的效力。1 材料和方法1.1 樣本南方醫(yī)科大學司法鑒定中心親子鑒定檢案1704例（其中1937個無關個體），檢材類型包括人體血樣、唾液斑、帶毛囊毛發(fā)、羊水等。1.2 儀器和試劑9700擴增儀（美國AB公
中國司法鑒定 2014年2期2014-04-19
- 1483例親子鑒定STR基因座突變的分析
500）STR基因座是人類遺傳學中重要的遺傳標記，也是目前法醫(yī)物證鑒定中應用最多的一類遺傳標記。STR基因座的突變現(xiàn)象近年來已引起廣泛關注，美國血庫協(xié)會（AABB）2008年報道的父源突變率在0.007%～0.371%[1]，國內報道的突變率在0.008%～0.344%[2-9]。本研究通過對云南1483例親子鑒定結論為“肯定”的案例進行STR基因座突變的觀察，分析突變的現(xiàn)象及規(guī)律。1 材料與方法1.1 樣本1 483例來源于本實驗室日常檢案、親子鑒定結論
法醫(yī)學雜志 2014年1期2014-04-08
- X-STR分型用于同胞兄弟參與的親子鑒定1例
常染色體STR基因座以及1個性別基因座，采用Investigator Argus?X-12試劑盒（德國QIAGEN公司）檢測12個X-STR基因座，以上擴增均在9700型基因擴增儀（美國AB公司）上完成，擴增體系和條件均按照使用說明書操作，擴增產物在3500遺傳分析儀（美國AB公司）上進行毛細管電泳，用GeneMapper ID-X軟件進行基因分型。2 結果被檢父1、被檢父2、女孩、女孩生母在常染色體上的20個STR基因座的分型結果見表1，在X染色體上的1
法醫(yī)學雜志 2014年1期2014-04-08
- 203例漢族人群9個STR基因座的遺傳多態(tài)性分析
鑒別力的STR基因座。本文應用STR_Typer_10_vl熒光檢測試劑盒對203例中國漢族無關個體的9個非CODIS系統(tǒng)的STR基因座包括 D11S2368、D12S391、D13S325 D18S1364、D22－GATA198B05、 D6S1043、 D2S1772、 D7S3048、D8S1132進行多態(tài)性調查，以獲得其群體遺傳學資料，為法醫(yī)學鑒定、人類學和遺傳學研究提供新的工具和相關的群體研究資料［2］。1 材料與方法1.1 樣本在知情同意的情
中國計劃生育學雜志 2012年1期2012-06-08
- DNA數(shù)據(jù)庫“標準三聯(lián)體”親緣關系比中應用價值初探
到15個STR基因座，觀察其排除情況；觀察CODIS 13個核心STR基因座的排除情況；對未出現(xiàn)排除基因座的“標準三聯(lián)體”聯(lián)合多個試劑盒檢測并計算CPI值及CRCP值。在427例假定“標準三聯(lián)體”中CPI值最低為462.736942（CRCP＝99.784361%），最高為16532.824929（CRCP=99.993952%）；Identifiler試劑盒3例未出現(xiàn)排除基因座，其余出現(xiàn)1-5個基因座排除，平均排除基因座數(shù)為2.67個；PowerPlex
中國刑警學院學報 2012年1期2012-04-24
- 天津漢族群體D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遺傳多態(tài)性的研究*
a D STR基因座遺傳多態(tài)性的研究*史云芳 孫 璐 李 巖 李曉洲 張秀玲 張 穎△岳天孚目的：研究天津漢族群體21號染色體上D21S11、D21S1440和Penta D 3個短串聯(lián)重復序列（STR）基因座遺傳多態(tài)性，為唐氏綜合征（DS）基因診斷和產前基因診斷提供實驗依據(jù)。方法：收集天津無親緣關系的漢族個體332例，定量熒光PCR（QF-PCR）擴增STR基因座，ABI PRISM 377測序儀檢測PCR擴增產物。根據(jù)3個STR基因座的基因型分布進行H
天津醫(yī)藥 2012年8期2012-01-05
- 親權鑒定若干問題綜述
的13個STR基因座（D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO和D7S820），另外各自增加了 D2S1338和 D19S433、Penta E和Penta D基因座。這17個STR基因座不僅用于法醫(yī)學親權鑒定和個體識別案件，也是大多數(shù)國家建立DNA數(shù)據(jù)庫所選用的STR基因座。但對越來越多的樣品進行STR分型時，經常會發(fā)現(xiàn)一些新的等位基因，命名
中國司法鑒定 2011年4期2011-01-16