張敏

局限性肥厚型心肌病1例

張敏

1 病歷資料

患者女，47歲。因“活動后胸痛7年，加重2周”入院?；颊?年前于活動后出現(xiàn)胸骨后疼痛，性質(zhì)難以描述，伴呼吸困難，無暈厥，無惡心、嘔吐，無咳嗽、咳痰等其它不適，含服救心丸后數(shù)分鐘可緩解，上述癥狀每年發(fā)作1～2次，未予以重視。近2周患者活動后胸痛發(fā)作頻繁，為明確診斷來我院就診。

既往史：10余年前因“子宮肌瘤”行全子宮切除術；7年前發(fā)現(xiàn)血壓升高，最高達170/100 mmHg，未行降壓治療；無糖尿病史；無煙酒嗜好；父、母親無高血壓及早發(fā)冠心病史。

入院體格檢查：T：36.6℃；P：55 次/min；R：20 次/min；BP：125/75 mmHg。超力型，自主體位，頸靜脈無怒張，雙肺呼吸音清。HR：55次/min，律齊。主動脈瓣第2聽診區(qū)可聞及2/6級收縮期噴射性雜音，未聞及額外心音及心包摩擦音，腹軟，無壓痛，肝脾未觸及，下肢不腫。

輔助檢查：血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、血脂、甲狀腺功能、心肌酶及TNI檢測及性激素水平等均未見明顯異常。心電圖（圖1）示：竇性心動過緩；一度房室阻滯；下壁、高側壁及前側壁q波形成；下壁及前側壁J波。心臟彩超示（初次）：左房增大，約38 mm，室間隔約10 mm，余心臟形態(tài)結構及瓣膜活動大致正常。

入院診斷：①冠心?。宏惻f性下壁及前側壁心肌梗死，不穩(wěn)定型心絞痛？②高血壓病2級：極高危。

入院后為明確診斷進行了冠脈造影檢查提示（圖2）：冠狀動脈管壁光滑，未見狹窄及閉塞性病變。這個結果也并非意料之外，我們仔細分析并不難發(fā)現(xiàn)，患者雖然因“子宮肌瘤”已行全子宮切除術，但是卵巢并未切除，性激素水平檢查亦正常，心血管疾病危險因素僅有高血壓病，且冠心病也不能解釋患者主動脈瓣第2聽診區(qū)收縮期噴射性雜音，因此，高度懷疑患者存在主動脈瓣或左室流出道狹窄。為排除心臟結構異常，復查心臟彩超（圖3）示：①左心室下壁和前側壁心肌未見節(jié)段性室壁運動異常；②室間隔基底段局限性肥厚，厚度約15mm，凸向左室流出道，靜息時壓力階差為22 mmHg；③左房37 mm。

最后診斷：①局限性肥厚型心肌?。虎谛穆墒С＃焊]性心動過緩，一度房室阻滯；③高血壓病2級，極高危。

2 討論

圖1 入院時18導聯(lián)體表心電圖

圖2 冠脈造影未見冠脈狹窄

圖3 心臟彩超

肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM）是以左心室或右心室肥厚為特征，常為不對稱肥厚并累及室間隔，左心室充盈受阻、舒張期順應性下降為基本病態(tài)的一種原發(fā)心肌疾病。本病常有明顯的家族史（約占1/3），近60%的HCM患者有心肌肌原纖維蛋白基因突變，該突變以常染色體顯性遺傳的方式遺傳給下一代[1,2]。根據(jù)靜息和負荷狀態(tài)下，左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性HCM。其癥狀常表現(xiàn)為胸痛、呼吸困難、心悸、頭暈、暈厥甚至猝死，是青壯年猝死的主要原因。約6%HCM患者的心電圖可表現(xiàn)為正常，大多數(shù)患者的心電圖可見左室高電壓、ST-T改變或深而不寬的“柳葉型”Q波[3]，但這些異常心電圖表現(xiàn)并不特異，同樣可出現(xiàn)于心肌缺血、心梗、高血壓性心臟病等疾病中。HCM的診斷可根據(jù)患者基本情況、癥狀、體征、心電圖、影像學檢查及基因檢測等綜合判斷，對大多數(shù)人而言，最簡便且有效的影像學檢查仍是確診的有力依據(jù)。但是，當心肌肥厚并不顯著，尤其是心肌肥厚局限存在時往往容易被影像學醫(yī)師漏診。然而，如果心電圖有不能解釋的q波，一定要排除局限性心肌肥厚的可能。

對于本病例，特別需要與冠心病及高血壓性心臟病相鑒別。根據(jù)患者癥狀、既往高血壓病史、心電圖檢查以及無明顯陽性發(fā)現(xiàn)的首次心臟彩超檢查，我們初始診斷考慮為“冠心?。宏惻f性心梗、不穩(wěn)定性心絞痛”，而行冠脈造影后未見冠脈狹窄。仔細回顧患者病情，體格檢查示：可聞及主動脈瓣第2聽診區(qū)可聞及2/6級收縮期噴射性雜音，心電圖II、III、aVF和V4～V6導聯(lián)均可見明顯q波。因此，與超聲影像醫(yī)師溝通后，囑患者再次行心臟彩超檢查，我們得到了真實的報告，即室間隔基底段肥厚。因患者有較長時期未行降壓治療的高血壓病史，仍需排除高血壓心臟病的診斷。左室肥厚是心肌對血壓升高的早期代償性改變。高血壓早期，為維持足夠的排出量，心肌重塑導致心肌細胞肥大以增強心肌收縮力，同時伴有膠原纖維增多，表現(xiàn)為左室向心性肥厚，首先反映在室間隔增厚上[4]，由于左室容積減少和舒張末壓增高也會導致左室舒張功能減退，在室間隔增厚及左室舒張功能減退尚不足以將高血壓性心臟病與HCM鑒別開來。但高血壓心臟病所致的左室肥厚常為均勻性肥厚，且很少超過15 mm[5]，心電圖也極少出現(xiàn)病理性Q波[6]。

Isuru Ranasinghe等經(jīng)過其研究認為左心室基底部室間隔局限性肥厚＞15 mm可以考慮診斷孤立性心底部間隔肥厚，如果靜息狀態(tài)左室流出道壓力階差＞20 mmHg（典型的肥厚型心肌病以靜息狀態(tài)左室流出道壓力階差30 mmHg為界），界定為梗阻性。目前認為，孤立性心底部間隔肥厚的發(fā)生率為5.8%。另外，孤立性的乳頭肌肥厚的報道也可見零星報道。

本病例給我們的體會是，HCM單獨的癥狀、體征及心電圖表現(xiàn)均不典型，冠心病、高血壓心臟病、瓣膜病等均可有重復性的表現(xiàn)，影像學檢查則成為重要的診斷依據(jù)。但是，當心肌肥厚不明顯或肥厚部位難以檢出導致首次影像學檢查誤判時，則給診斷帶來很大困擾。心電圖如果發(fā)現(xiàn)下壁和前側壁導聯(lián)窄小甚至窄深的q波時，一定要注意排除高位室間隔孤立性肥厚的可能。

[1]Lopes LR,Zekavati A,Syrris P,et al. Genetic complexity in hypertrophic cardiomyopathy revealed by high-throughput sequencing[J]. J Med Genet,2013,50(4):228-239.

[2]Kassem HSh,Azer RS,Saber-Ayad M,et al. Early results of sarcomeric gene screening from the Egyptian National BA-HCM Program[J]. J Cardiovasc Transl Res,2013,6(1):65-80.

[3]McLeod CJ,Ackerman MJ,Nishimura RA,et al. Outcome of patients with hypertrophic cardiomyopathy and a normal electrocardiogram[J]. J Am Coll Cardiol,2009,54(3):229-233.

[4]曹李媛,史浩穎,戴秋艷. 高血壓致左室射血分數(shù)正常者心力衰竭的發(fā)病機制[J]. 上海交通大學學報（醫(yī)學版）,2010,30(3).

[5]Cuspidi C,Negri F,Muiesan ML,et al. Prevalence and severity of echocardiographic left ventricular hypertrophy in hypertensive patients in clinical practice[J]. Blood Press,2011,20(1):3-9.

[6]Ribeiro SM,Morceli J,Goncalves RS,et al. Accuracy of chest radiography plus electrocardiogram in diagnosis of hypertrophy in hypertension[J]. Arq Bras Cardiol,2012,99(3):825-833.

R542.1

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2095-4220（2015）02-0113-02

2015-02-01）

（本文編輯：王曉明）

430022 武漢,華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院